TRIPLE GRADIENTE SINDROME DE DOWN25.pptx

EXAMENES DE PESQUISA LABARATORIO PRENATALES SX DOWN

1. Valor predictivo del triple gradiente para el fenotipo del Síndrome de Down S. Tanski , S. Shulman Rosengren , y P.A. Benn Am . J. Med . Genet . 85:123-126, 1999.

2. Objetivo : Comparar los valores de triple gradiente en los pacientes con síndrome de Down en quienes se observaron patologías graves y los que no las presentaron. Estudio : tipo retrospectivo, en recién nacidos con análisis previos de triple gradiente.

3. Pacientes Entre septiembre de 1991 y octubre de 1997 se evaluaron 55,337 muestras de suero de madres en el el Laboratorio de Genética Humana del Centro de Salud de la Universidad de Connecticut. Por seguimiento se identificaron 84 casos de síndrome de Down .

4. Pacientes Datos buscados en la historia de RN vivos afectados : Sexo, edad materna, edad gestacional , peso al nacer, complicaciones del embarazo. Patologías: cardiopatías congénitas, páncreas anular, atresia duodenal , atresia cloacal , megacolon , cataratas. Se excluyen persistencia del ductus arterioso y foramen oval permeable.

5. Resultados Comparación de pacientes con trisomía 21 con y sin alteraciones. Triple gradiente: valores expresados en Múltiplos de la Media ( MdM ) corregida según edad gestacional , peso y raza (AFP) Riesgo de síndrome de Down en el segundo trimestre de 1:270 o mayor. Edad materna expresada en años.

6. Resultados

7. Resultados

8. Tabla 1: Resumen de la Media (y rango) de las Variables de Despistaje en los embarazos con Síndrome de Down en Presencia o Ausencia de Anomalías

9. Tabla 1: Resumen de la Media (y rango) de las Variables de Despistaje en los embarazos con Síndrome de Down en Presencia o Ausencia de Anomalías

10. Conclusiones Los resultados demuestran que solo la concentración de hCG tiene alguna relación con la presencia o ausencia de anormalías anatómicas. Para el manejo práctico del paciente los datos no proveen evidencia de una diferencia substancial en las características clínicas presentes en el síndrome de Down identificado con el triple gradiente en comparación con los pacientes negativos para el despistaje .

11. Alteraciones del triple gradiente en el síndrome de Down Bajos valores de AFP Producción fetal disminuida ( Cuckle y Wald , 1986) Excreción disminuida por el riñón fetal ( Seller , 1990; Van Lith y col, 1991) Pasaje placentario o membranoso defectuoso ( Nicolini y col, 1988; Van Lith y col, 1991) Bajos valores de uE3 Inmadurez de la unidad fetoplacentaria ( Canick y col, 1988)

12. Alteraciones del triple gradiente en el síndrome de Down Altos valores de hCG Elevada síntesis a nivel del trofoblasto ( Eldar - Geva y col, 1995) Inmadurez o disfunción placentaria ( Morssink y col, 1996; Wald y col 1988)