Xeroderma pigmentosa

1. Descrita en 1874 por Hebra y Kaposi. Trastorno auto sómico recesivo Inhabilidad para reparar daño causado por rayos ultravioleta Más común: enzimas de reparación por escisión de nucleótidos mutadas, reduciendo o eliminando proceso. Xeroderma pigmentosa

2. La absorción de luz de alta energía lleva a formación de dímeros de ciclobutano pirimidina Normalmente , dos formas de reparación, rápida (específica) y lenta (global). El daño por UV es recortado por endonucleasas DNA polimerasa repara secuencia que falta Ligasa sella transacción Fisiopatología de daño Lesión DNA: dímero de timina

3. Alice Tyson, niña recién diagnósticada con xeroderma pigmentosa Alta incidencia de cáncer de piel en muchos de los pacientes apoya la aseveración de que UV es causa importante de CA piel. Sobreexpresión de metaloproteinasa 1 en fibroblastos, asociada a envejecimiento de piel y carcinogénesis. UV también tiene efectos inmunosupresores Depleción de c. Langerhans Disminución de c. T helper circulantes Producción de IFN γ dañado Disminución en actividad de NK

4. XPA Detección daño DNA Más común XPB Fallo en formación de complejos abiertos (antes de transcripción) XPC Vía global afectada XPD Fallo en formación de complejos abiertos (antes de transcripción) Más común XPE Raro XPF Codifica para endonucleasas XPG Codifica para endonucleasas Más grave XPV Defecto en DNA polimerasa Han sido identificados 7 tipos XPA-XPG (NER), y una variante (fase de reparación)

5. Usualmente se detecta al año o dos En casos extremos, se debe evitar cualquier exposición a la luz solar Niños de la noche o de la luna 1:250mil 6 veces más común en japoneses

6. Piel sana en nacimiento Primer estadío aparece ~ 6 meses Eritema difuso Descamación Piel pecosa, principalmente en cara . Progresa hacia cuello , miembro inferior, y tronco en casos extremos . Lesiones pueden disminuir o desaparecer en invierno , pero progresivamente se vuelven permanentes . Estadío uno

7. Poikiloderma : Atrofia de piel Telangiectasias Hiperpigmentación moteada Hipopigmentación . Telangiectasias pueden aparecer en piel no expuesta e incluso mucosa bucal. Estadío dos Espalda de adolescente con xeroderma pigmentosa , estadío avanzado.

8. Lentigos Numerosas neoplasias Melanomas malignos Carcinoma de c. basales Fibrosarcoma Pueden aparecer desde 4-5 años. (50% antes de 14 años algún tipo de cáncer) Estadío tres Lentigo maligno

9. Piel extremadamente seca e hiperpigmentada Fotosensibilidad Envejecimiento prematuro Desarrollo de tumores malignos Problemas oculares hasta en 80% (conjuntivitis, fotofobia) Daño neurológico (20%) Datos cl ínicos Hombre de 28 años con hiperpigmentación , queratosis actínica, atrofia, nódulos sospechosos ulcerados.

10. Se desarrollan neoplasias a temprana edad Melanoma metastásico maligno Carcinoma de c. escamosas Media de cáncer de piel para pacientes con xeroderma pigmentosa : 8 años Media de cáncer de piel para población “sana”: 60 años . Morbi /mortalidad

11. Evitar exposici ón solar Bloqueadores solares físicos (dióxido de titanio, óxido de zinc, caolín) y químicos (PABA [para-amino benzoic acid ], salicilatos) Retirar cualquier neoplasia que aparezca quirúrgicamente. tratamiento Casa de retiro Camp Sundown,en Craryville ,, Nueva York. Protección utilizada

12. http://emedicine.medscape.com/article/1119902-overview http ://www.newsandstar.co.uk/news/alice-the-little-girl-who-can-t-go-out-in-the-sun-1.94621?referrerPath=/ new http:// www.xps.org/campsundown.htm http://vamphyros.wordpress.com/tag/xeroderma-pigmentoso / http:// archive.eurordis.org/article.php3?id_article=874%3F http:// www.slideshare.net/agrsz/xeroderma-pigmentosum http://dermatlas.med.jhmi.edu/image/xeroderma_pigmentosa_2_040518 bibliografía