Zespół Williamsa

1. Zespół Williamsa

2. Zespół Williamsa inaczej nazywany zespołem Williamsa- Beurena , z ang. Williams' syndrome . Jest to rzadka choroba genetyczna, wywołana mutacją w obrębie chromosomu 7. Występowanie tej choroby 1:20 000.

3. Pierwszą osobą, która opisała Zespół Williamsa był nowozelandzki kardiolog J. C. P. Williams. Zauważył, że pewna grupa jego młodych pacjentów wykazuje szereg wspólnych cech, m.in. dolegliwości sercowo-naczyniowe, charakterystyczne rysy twarzy baśniowych elfów (zadarty nos, mały podbródek, wady zgryzu), upośledzenie umysłowe, objawy kardiologiczne(najczęstsze były szmery sercowe i zwężenie głównych naczyń krwionośnych, nadzastawkowe zwężenie aorty).

4. Na podstawie tych dolegliwości Williams nową jednostkę chorobową nazwał zespołem Williamsa.

5. Większość dzieci ujawnia od początku ontogenezy trudności w zaadaptowaniu się do otoczenia i zaburzenia funkcji organicznych. Ich waga urodzeniowa jest bardzo niska. Dzieci z zespołem Williamsa są też bardzo wrażliwe, często płaczą.

6. Objawy Zespołu Williamsa

7. I . Rozwój fizyczny. Podwyższony poziom wapnia( hiperkalcinemia ). Brak łaknienia, wymioty, obstrukcje. Szmery w sercu, zwężenie głównych żył i tętnic, podwyższone ciśnienie. Niski wzrost(125- 155cm). Dysmorfia twarzy – typowa twarz z cechami „elfa” staje sie widoczna zwłaszcza po okresie 1.5 – 2 lat. Na dysmorfię twarzy osób chorych składają się: sklerotyzacja kości czaszki prowadząca do małogłowia,

8. dysproporcja pomiędzy szeroka szczęką, a małą żuchwą( hypoplazja wyrostka zębodołowego żuchwy i niedorozwój kości jarzmowych) wraz z małą bródką, powoduje powstanie pełnych obwisłych policzków, szerokie, uchylone usta z pełnymi wargami, długa, wygładzona rynienka podnosowa , szeroka trójkątna dalsza cześć nosa z mięsistym końcem i nozdrzami skierowanymi ku górze,

9. wada zgryzu, z nieprawidłowo wykształconymi zębami oraz defektem szkliwa, odstające i duże małżowiny uszne, wydatne czoło oraz brwi często zrośnięte i słabo zaznaczone w bocznych częściach, okolica oczu sprawia wrażenie pełnej, obrzękniętej, lekko opadające powieki, często zez zbieżny, tęczówki w około 70% - 80% niebieskie u ok. 7% zielone, z charakterystycznym „koronkowym” wzorem.

10. II. Rozwój językowy i uspołecznienie. Dobra ekspresja werbalna przy niskim poziomie rozumienia mowy. Często naśladują styl wypowiadania się i zwroty używane przez dorosłych, mimo niepełnego ich rozumienia. Wrażliwość na potrzeby innych będąca środkiem zwrócenia na siebie uwagi. Osoby chore za zespół Williamsa lubią rozmawiać i wchodzić w bliskie relacje z dorosłymi, nawet nieznajomymi, lecz mogą mieć trudności w zawieraniu i utrzymywaniu przyjaźni z rówieśnikami. Zafascynowanie wybranymi tematami lub przedmiotami. Nadmierne obawy o siebie i innych, nadmierna lękliwość.

11. Chociaż dobry poziom rozwoju językowego i społecznego u osób chorych na zespół Williamsa sugeruje stosunkowo dobry poziom zdolności poznawczych, nie radzą sobie one ani w nauczaniu integracyjnym w szkole normalnej, ani w szkole specjalnej dla osób upośledzonych w stopniu lekkim. Z kolei w szkole dla dzieci z upośledzeniem umiarkowanym i znacznym, tracą one możliwość stymulacji rozwoju językowego i społecznego.

12. III. Rozwój wzrokowo- przestrzenny, samoobsługa i samokontrola. Opóźnienie w sferze rozwoju wzrokowo-przestrzennego i motorycznego(zaburzona równowaga). Lęk przestrzeni. Problemy z kontrolą czynności fizjologicznych. Impulsywność, wybuchy złości, stereotypowe ruchy. Poważne zaburzenia koncentracji uwagi.

13. Nadwrażliwość na hałasy(np. trzaskanie drzwiami). Mówi się, że są to osoby o słuchu absolutnym. Dużą przyjemność sprawia im słuchanie muzyki. Znane są osoby chore na Zespół Williamsa, a będące muzykami np. Brugnon .

14. Dzieci z zespołem Williamsa są najczęściej upośledzone umysłowo w stopniu umiarkowanym i znacznym. Około 55% przypadków ma iloraz inteligencji ogólnej niższe od 50, a około 41% w granicach 50-70. Bardo charakterystyczny dla tego zespołu jest wyraźnie wyższy poziom zdolności werbalnych w porównaniu ze wzrokowo- przestrzennymi i ruchowymi.

15. Zespół Williamsa a dziedziczność Ryzyko wystąpienia choroby u dziecka z kolejnej ciąży jest zbliżone częstością do ryzyka populacyjnego, z ryzykiem 50% w przypadku posiadania potomstwa przez osobę dotknięta tym zaburzeniem. Zazwyczaj osoby chore są bezpłodne.

16. Opisano zaledwie kilka rodzin (5 do 2001 r.), w których choroba przekazywana była w sposób autosomalny dominujący. W przypadku posiadania dwoje potomstwa z zespołem Williamsa przez zdrowych rodziców należy rozważyć istnienie u jednego z nich mozaikowatości germinalnej , w tym przypadku ryzyko powtórzenia się zaburzenia jest podwyższone w porównaniu do populacji ogólnej.

17. Wskazania dla nauczycieli pracujących z dziećmi z zespołem Williamsa -nauczanie indywidualne, bądź w małych grupach w wyciszonych pomieszczeniach, w krótkich odcinkach czasu; - nagradzanie nawet za krótkie okresy koncentracji i angażowanie w różnego typu zajęcia (tj. oglądanie książek, układanie puzzli itp.); - podejście kom pensyjno- korekcyjne (rozwijanie funkcji niedostatecznie opanowanych, wykorzystując do tego funkcje najlepiej rozwinięte);

18. - organizowanie materiału do ćwiczeń wokół fascynujących je tematów lub przedmiotów, w celu podwyższenia motywacji do ich wykonywania; - wykorzystywanie pamięci minionych zdarzeń; - równowaga między okresami zajmowania się dzieckiem a uspokajaniem go, w sytuacjach, w których ustawicznie domaga się poświęcenia mu uwagi; - uświadamianie dziecku jego zachowań stereotypowych bezpośrednio po ich pojawieniu się oraz zachęcanie go do zaprzestania; - konsekwentne przezwyciężanie wybuchów złości u dziecka;

19. - przestrzeganie zasady ignorowania powtarzających się tematów rozmów i kłopotliwych pytań przez zmianę tematu i zachęcenie do zainteresowania czymś innym; - stymulacja rozwoju zdolności wzrokowo- przestrzennych; - starsze dzieci należy we współpracy z rodzicami uczyć samodzielnego poruszania się po okolicy, dając im wskazówki słowne i dbając o to, by je zapamiętały; - nauka zachowania się w kontaktach z nieznajomymi (technika modelowania); - pomoc w nawiązywaniu i podtrzymywaniu przyjaźni z rówieśnikami.

20. Dziękuję 