3hereditariedade

1. Noções básicas de hereditariedade Hereditariedade humana Árvores genealógicas

2. A transmissão genética na espécie humana… Na espécie humana o conjunto de genes transmite-se de geração em geração, seguindo os mesmos mecanismos das restantes espécies.

3. A transmissão genética na espécie humana… Características que dificultam o estudo: Elevado nº de cromossomas; Pequeno nº de descendentes; Impossibilidade de cruzamentos experimentais.

4. Árvores genealógicas… Através sua análise pode-se investigar: se os genes que condicionam as características são dominantes ou recessivos; que probabilidades tem um casal de ter um filho com um determinada característica.

5. Nomenclatura utilizada para designar o par de genes alelos: O gene com informação para a característica dominante representa-se pela maiúscula da letra inicial da característica ; O gene com informação para a característica recessiva (não dominante) é representado pela mesma letra, mas minúscula .

6. Lóbulo da orelha aderente / solto … Os lóbulos da orelha são classificados como aderentes ou soltos. O tamanho e aparência dos lóbulos da orelha são também traços hereditários.

7. Como se herda a forma da orelha? A B C D E F G H I J K L Miguel João Lóbulo da orelha aderente Lóbulo da orelha solto Homem Mulher

8. Como se herda a forma da orelha? I x J a a a a SE O LÓBULO ADERENTE É DOMINANTE: A – lóbulo aderente a – lóbulo solto FENÓTIPO / GENÓTIPO: Lóbulo aderente / AA ; Aa Lóbulo solto / aa SE O LÓBULO SOLTO É DOMINANTE: S – lóbulo solto s – lóbulo aderente FENÓTIPO / GENÓTIPO: Lóbulo aderente / ss Lóbulo solto / SS ; Ss I J João 100% dos filhos têm lóbulo solto I x J S S S s I x J S s S s I x J S S S S aa Lóbulo solto Lóbulo solto Lóbulo aderente aa aa aa SS SS SS SS 100% dos filhos têm lóbulo solto SS SS Ss Ss 100% dos filhos têm lóbulo solto SS Ss Ss ss 75% dos filhos têm lóbulo solto 25% dos filhos têm lóbulo aderente Ss Ss ss O lóbulo aderente é uma característica determinada por um gene recessivo.

9. Como se herda a forma da orelha? Nas quatro gerações representadas, o João herdou do pai e da mãe a informação genética que condiciona o lóbulo da orelha aderente, embora nenhum deles tenha o lóbulo aderente. Como se trata de uma característica determinada por um gene recessivo, só quando os dois genes recessivos se encontram no genótipo do indivíduo é que se manifestam. A B C D E F G H I J K L Miguel João Lóbulo da orelha aderente Lóbulo da orelha solto Homem Mulher

10. Lóbulo da orelha aderente/ solto … Alguns cientistas têm relatado que esta característica deve-se a um único gene. O lóbulo da orelha solto é dominante sobre lóbulo da orelha aderente. Na opinião de outros cientistas esta característica deve-se à acção de vários genes.

11. Cor dos olhos…

12. “Aproxima-se o momento do parto e a família mais próxima da Isabel, que está prestes a dar à luz a Margarida, manifesta alguma ansiedade. Especulam sobre o dia em que a bébé vai nascer, o local e até fazem previsões sobre a cor dos olhos. - Aí não há dúvidas – diz a Maria, única irmã da Isabel. – Terá como eu e os seus dois irmãos os olhos castanhos. O pai e a mãe também o têm. - Não sei – responde avó Ana (mãe da Isabel) com o ar sensato que a caracteriza. – A minha mãe tinha olhos azuis, embora os do meu pai e os da minha única irmã fossem castanhos como os meus. - Azuis? Isso é que nunca! – diz o Nuno, marido da Isabel. O que é que a bisavó da criança tem a ver com o assunto? Atrevo-me mesmo a fazer uma aposta. - Quem quer apostar comigo?”

13. Isabel Margarida Maria Ana Bisavó Bisavô Nuno ??? 1º - Aí não há dúvidas – diz a Maria, única irmã da Isabel. – Terá como eu e os seus dois irmãos os olhos castanhos. O pai e a mãe também o têm. 2º - Não sei – responde avó Ana (mãe da Isabel) com o ar sensato que a caracteriza. – A minha mãe tinha olhos azuis, embora os do meu pai e os da minha única irmã fossem castanhos como os meus. 3º - Azuis? Isso é que nunca! – diz o Nuno, marido da Isabel. O que é que a bisavó da criança tem a ver com o assunto?

14. Isabel Margarida Maria Ana Bisavó Bisavô Nuno ??? 3. O genótipo provável da avó Ana. A Avó Ana apresenta um gene que determina a cor castanha e o gene que determina a cor azul. Considerando, de forma simplifica, que estão em jogo dois genes para a cor dos olhos, indica: 1. Os genes considerados. O gene que determina a cor castanha dos olhos e o gene que determina a cor azul. 2. O gene dominante O gene que determina a cor castanha é dominante relativamente ao gene que determina a cor azul. C c C – cor castanha/dominante c – cor azul/recessivo

15. Cor dos olhos… Castanho Azul CC cc Fenótipo Genótipo C c C – cor castanha dominante c – cor azul/recessivo Considerando, de forma simplifica, que estão em jogo dois genes alelos para a cor dos olhos…

16. Qual a tua opinião sobre o que disse o pai da Margarida… “ Azuis? Isso é que nunca!… O que é que a bisavó da criança tem a ver com o assunto? “ Existe a possibilidade de a Margarida herdar o gene para a cor azul da mãe, uma vez que a avó Ana o tem. Se o pai também possuir esse gene, ela poderá ter olhos azuis. Isabel Margarida Maria Ana Bisavó Bisavô Nuno ??? C c C c C c C c x Mãe C c Pai Pai Mãe C c C c CC C c C c cc Existe alguma probabilidade de a Margarida ter olhos azuis.

17. Cor dos olhos… É que a transmissão genética da cor dos olhos é um processo complexo que envolve vários pares de genes que actuam ao mesmo tempo. Considerar que na cor dos olhos apenas intervém um par de genes é uma abordagem muito simplificada. A Margarida nasceu com olhos verdes!

18. Muitas das características humanas são transmitidas hereditariamente

19. Onde se localiza o material genético? Prof. Teresa Condeixa 0809