4-Extencion del Analisis Mendeliano (1).pdf

Extensión del análisis mendeliano

1. EXTENSION DEL
ANALISIS
MENDELIANO

2. Leyes de
Mendel…

3. PRIMERA LEY DE MENDEL
Durante la formación de
gametos, los miembros de un
par génico SEGREGAN
IGUALITARIAMENTE, de
manera que la mitad de las
gametos lleva un miembro del
par y la otra mitad al otro
miembro.
Pp x Pp

4. SEGUNDA LEY
DE MENDEL
Durante la
formación de
gametas, los
miembros de un
par génico
SEGREGAN
INDEPENDIENTE
MENTE de los
miembros de otro
par.

5.  Factores (genes) con dos alternativas (alelos)

La relación entre los alelos es de dominancia
completa

No existe interacción entre genes distintos

No existe la influencia del ambiente en la
expresión del genotipo

Los genes están localizados en distintos
cromosomas


MENDEL
consideraciones

6. Las leyes de Mendel son la base
para predecir resultados de un
cruzamiento simple, pero el
mundo real de los genes y de los
cromosomas es más complejo y
las extensiones y excepciones
a las leyes de Mendel son
abundantes!!!
NO INVALIDAN LAS LEYES
 Modifican las proporciones fenotípicas esperadas
NO modifican las proporciones genotípicas porque
se cumplen la distribución igualitaria e
independiente de las parejas génicas

7. Alelos múltiples
Relaciones de dominancia
Epistasis
Genes letales
Interacción con el ambiente
-Penetrancia
-Expresividad
-Fenocopia
Pleiotropía
Caracteres ligados
Carateres ligados a sexo
Herencia materna
Caracteres poligénicos (cuantitativos)

EXCEPCIONES A LAS LEYES DE MENDEL

8. EXCEPCIONES A LAS LEYES DE MENDEL

Alelos múltiples
Relaciones de dominancia
Epistasis
Genes letales
Interacción con el ambiente
-Penetrancia
-Expresividad
-Fenocopia
Pleiotropía
Caracteres ligados
Carateres ligados a sexo
Herencia materna
Caracteres poligénicos (cuantitativos)

9. 1. ALELOS MÚLTIPLES
 Existen más de 2 formas alélicas
 El conjunto de alelos se denomina SERIE
ALELICA. Entre ellos pueden establecerse
distintas relaciones de dominancia
 Un individuo diploide sólo puede llevar dos
copias de cada uno de ellos.

10. • Ej. Locus para Grupo sanguíneo ABO en humanos:
(cromosoma 9) codifica para antígenos presentes en los
glóbulos rojos de la sangre.
Alelos: I
A
, I
B
y i
Serie alélica: I
A
= I
B
> i

12. • Ej. El gen C de conejos que codifica para color de piel.
Alelos: C > C
ch
> C
h
> c
Serie
alélica

13. EXCEPCIONES A LAS LEYES DE MENDEL


Alelos múltiples
Relaciones de dominancia
Epistasis
Genes letales
Interacción con el ambiente
-Penetrancia
-Expresividad
-Fenocopia
Pleiotropía
Caracteres ligados
Carateres ligados a sexo
erencia materna
Caracteres poligénicos (cuantitativos)

14. 2. RELACIONES DE DOMINANCIA
2.1. Dominancia completa
2.2. Dominancia incompleta
2.2. Superdominancia
2.3. Codominancia



Para conocer las relaciones de dominancia entre
dos alelos resulta necesario observar el fenotipo
del heterocigoto.

15. 2.2. Dominancia completa
Heterocigota
de fenotipo
igual al de uno
de los
homocigotas

16. 2.2. Dominancia incompleta
• En este caso, las proporciones
fenotípicas esperadas por Mendel serían:
100% flores rojas o blancas en F1 y en F2
3:1
• Pero, las proporciones fenotípicas
observadas son: 100% flores rosadas en F1
y en F2 una proporción fenotípica de 1: 2: 1
Ej: color de la flor del Dondiego de
noche (Mirabilis jalapa)
Heterocigota de fenotipo
intermedio entre los
fenotipos homocigotas

17. 2.3. Codominancia
El heterocigota expresa el
fenotipo de ambos
homocigotas
Ej. Grupo sanguíneo MN (alelos: L
M
y L
N
)

18. 2.3. Superdominancia
El heterocigota expresa
un valor fenotípico mayor
que cualquiera de los
homocigotas
Ej. Resistencia a malaria en lugares endémicos

19. RELACIONES DE DOMINANCIA Y EL NIVEL DE OBSERVACION
GENOTIPO Tipo de
hemoglobina
Manifestación
de la
enfermedad
Forma de glóbulos
rojos
Resistencia a la
malaria (en
lugares
endémicos)
Hb
A
Hb
A
banda rápida normal normal muere por malaria
Hb
A
Hb
S
banda rápida/lenta normal normales y falcedos
(dependiendo de la
concetración de
oxigeno)
sobrevive
Hb
S
Hb
S

banda lenta anemia falcados muere por anemia
Relación de
dominancia
Se detectan los
dos tipos de
hemoglobina

Codominancia
Hb
A >
Hb
S

Dominancia
completa


Dominancia
intermedia
Hb
A
Hb
S

Superdominancia


Ej. Gen Hb

20. EXCEPCIONES A LAS LEYES DE MENDEL


Alelos múltiples
Relaciones de dominancia
Epistasis
Genes letales
Interacción con el ambiente
-Penetrancia
-Expresividad
-Fenocopia
Pleiotropía
Caracteres ligados
Carateres ligados a sexo
Herencia materna
Caracteres poligénicos (cuantitativos)

21. •Interacción entre genes que afectan a un mismo carácter.




• Un gen (EPISTATICO) enmascara el efecto de otro gen
(HIPOSTATICO) modificando así las proporciones
fenotípicas mendelianas esperadas.




•Las proporciones genotípicas no se alteran!!!!

•Generalmente ambos genes codifican enzimas que
participan en una misma ruta metabólica.




3. EPISTASIS

22. AaBb X AaBb
* Donde A es dominante sobre a y B es dominante sobre b

•Si los dos genes gobernaran caracteres
diferentes y fueran independientes, se esperarían
las proporciones fenotípicas mendelianas
9:3:3:1
•Si los genes afectan al mismo carácter, estas
proporciones se verán alteradas y pueden
corresponder a proporciones epistáticas.
¿Qué resultados esperaríamos en el siguiente
cruzammiento?

23. Proporciones fenotípicas modificadas más
comunes de la F2 de un dihibridismo cuando
los dos pares génicos presentan relación
alélica de dominancia.

24. EPISTASIS
SIMPLE DOBLE

25. EPISTASIS SIMPLES
El gen epistático
ejerce su efecto al
estado homocigota
recesivo
RECESIVA
9 :3 :4
DOMINANTE
El gen epistático
ejerce su efecto al
estado dominante.
12 :3 :1

26. Epistasis simple recesiva
Ej. Color de pelaje en perros raza Labrador
2 GENES
B = producción de melanina en forma
eficiente (color negro)
b = producción ineficiente de melanina
(color marrón) B>b

E = depósito de melanina en el pelo
e = no depósito
E>e

27. El gen
epistático
ejerce su
efecto al
estado
homocigota
recesivo

28. EPISTASIS SIMPLES
El gen epistático
ejerce su efecto al
estado homocigota
recesivo
RECESIVA
9 :3 :4
DOMINANTE
El gen epistático
ejerce su efecto al
estado dominante.
12 :3 :1

29. Epistasis simple dominante
Ej.

30. amarillo amarillo
blancos
amarillos
verdes

12

3

1
El gen
epistático
ejerce su
efecto al
estado
dominante.

31. EPISTASIS DOBLES
El producto
defectuoso de
alelos recesivos
de genes
diferentes
interfiere en
distintas etapas
de una ruta
metabólica.
RECESIVA
9 :7
15:1
DOMINANTE
El producto
defectuoso de
alelos
dominantes de
genes
diferentes
interfiere en
distintas etapas
de una ruta
metabólica.
DOMINANTE
RECESIVA
13 : 3
El producto del
alelo
dominantes de
un genes y del
recesivo del
otro gen
interfiere en
distintas etapas
de una ruta
metabólica.

32. Ej. Color de aleurona en la mazorca de maíz
Epistasis doble recesiva
Aa Bb x Aa Bb
roja roja
A_ B_

A_ bb

aa B_

aa bb
blanco
roja

9

7


El producto
defectuoso de
alelos recesivos
de genes
diferentes
interfiere en
distintas etapas
de una ruta
metabólica.

33. Ej. Forma del fruto de Capsella bursa
pastoris (bolsa de pastor) el fruto
acorazonado requiere de al menos un
alelo dominante de uno cualquiera de os
genes
Epistasis doble dominante

35. Ej. Producción de malvidina (antociano) en Prímulas.
B= maldivina
A = inhibidor
Epistasia doble dominante y recesiva
Malvidina
13 : 3
aa BB AA bb
azul blanca
Aa Bb (blanca)
Aa Bb Aa Bb
A_ B_
A_ bb
aa bb
aa B_
blanca
azul
El producto del
alelo
dominantes de
un genes y del
recesivo del
otro gen
interfiere en
distintas etapas
de una ruta
metabólica.

36. EXCEPCIONES A LAS LEYES DE MENDEL


Alelos múltiples
Relaciones de dominancia
Epistasis
Genes letales
Interacción con el ambiente
-Penetrancia
-Expresividad
-Fenocopia
Pleiotropía
Caracteres ligados
Carateres ligados a sexo
Herencia materna
Caracteres poligénicos (cuantitativos)

37. 4. GENES LETALES
Causan la muerte del individuo en etapas tempranas de su
desarrollo, por lo que uno o más genotipos están ausentes
en la progenie de un cruzamiento

38. EXCEPCIONES A LAS LEYES DE MENDEL

Alelos múltiples
Relaciones de dominancia
Epistasis
Genes letales
Interacción con el ambiente
-Penetrancia
-Expresividad
-Fenocopia
Pleiotropía
Caracteres ligados
Carateres ligados a sexo
Herencia materna
Caracteres poligénicos (cuantitativos)

39. 5. Penetrancia, expresividad y fenocopia
Ej. En humanos hay un alelo que se sitúa en el com. 13,
que tiene penetrancia incompleta. Su efecto es producir
retinoblastoma, es decir, un tumor en la retina. Pero sólo el
75% de los sujetos que portan ese alelo sufren el tumor y
sabemos que lo llevan porque parte de su descendencia
sufre el tumor.

40. 10 grados de
expresividad variable en
el carácter piel
manchada en perros.

41. Fenocopia: individuo (copia fenotípica)
que presenta un fenotipo inducido por
agentes ambientales que se asemeja al
fenotipo producido por una mutación.
Ej. DIABÉTICO CON TRATAMIENTO DE INSULINA