Abertura de casos clinicos de doenças multifatoriais

Casos clínicos elaborados para contextualização de conteúdo na disciplina de genética médica.

1. EPIGENÉTICA E DOENÇAS MULTIFATORIAIS Casos clínicos

2. CASO 1   🧬 Caso Clínico : Sr. Antônio, 55 anos , apresenta obesidade central, glicemia de jejum de 150 mg/dL e histórico familiar de diabetes. Trabalha em escritório , é sedentário e consome fast food com frequência . Seu irmão , com hábitos saudáveis , não desenvolveu a doença . 🔎 Questões para Discussão : Quais fatores genéticos e ambientais contribuíram para o quadro ? Que mecanismos epigenéticos podem estar envolvidos (ex.: metilação , microRNAs)? É possível reverter alterações epigenéticas por mudanças no estilo de vida ? Que exames laboratoriais podem confirmar o diagnóstico ? 🎭 Role-playing sugerido : Paciente , médico , nutricionista e geneticista .

3. CASO 2   🧬 Caso Clínico : Carla, 38 anos , tem histórico familiar de câncer de mama ( mãe e tia ). O teste genético para BRCA1/2 foi negativo , mas foi detectada hipermetilação promotora de BRCA1 em amostra tumoral. 🔎 Questões para Discussão : O que significa a hipermetilação do gene BRCA1? Qual a diferença entre mutação e modificação epigenética ? Por que mesmo sem mutação genética o risco pode estar aumentado ? Que fatores ambientais podem induzir essa alteração epigenética ? 🎭 Role-playing sugerido : Oncologista , paciente , conselheiro genético e pesquisador .

4. CASO 3   🧬 Caso Clínico : Um estudo observacional mostra que filhos de mulheres que tiveram desnutrição durante a gestação apresentam maior risco de hipertensão e obesidade na vida adulta . 🔎 Questões para Discussão : Como a nutrição materna pode alterar o epigenoma fetal? Qual é o conceito de ' programação fetal'? Que mecanismos epigenéticos podem estar envolvidos ? Quais estratégias de saúde pública podem minimizar esse risco ? 🎭 Role-playing sugerido : Pesquisador , nutricionista materno-infantil , gestante e agente comunitário .

5. CASO 4   🧬 Caso Clínico : Marina, 25 anos , apresenta ansiedade e depressão . Relata ter sofrido negligência emocional na infância . Estudos mostram alteração na metilação do gene do receptor de glicocorticoide (NR3C1), relacionado à resposta ao estresse . 🔎 Questões para Discussão : Como o trauma infantil pode alterar o epigenoma ? Por que essas alterações podem persistir até a vida adulta ? Que papel a epigenética pode ter na psiquiatria ? Quais abordagens terapêuticas poderiam modular essas alterações ? 🎭 Role-playing sugerido : Paciente , psicólogo , psiquiatra e pesquisador em epigenética .

6. CASO 5   🧬 Caso Clínico : Lucas, 10 anos , vive em área urbana com poluição intensa . Apresenta crises de asma recorrentes e níveis alterados de expressão de genes inflamatórios devido à hipometilação em células do epitélio respiratório . 🔎 Questões para Discussão : Qual é a relação entre poluição e alterações epigenéticas ? O padrão de metilação pode influenciar a expressão gênica inflamatória ? Quais políticas ambientais e hábitos podem reduzir o risco ? Como a reversibilidade epigenética se relaciona com prevenção ? 🎭 Role-playing sugerido : Médico pneumologista , mãe do paciente , gestor público e pesquisador ambiental .