Alterações cromossomiais 2016

capítulo 15

1. Alterações cromossomiais Professora Raquel Melo CED 416 Santa Maria – DF Junho 2016

2. Fecundação normal 46 cromossomos paternos (2n) 46 cromossomos maternos (2n) Espermatozóide (n) (23 cromossomos ) Óvócito II (n) (23 cromossomos ) 46 cromossomos (23 de origem paterna e 23 de origem materna ) Alterações cromossômicas

3. Mutações cromossômicas

4. Euploidia : Altera todo o teor do genoma (não ocorre na espécie humana) 2n: indivíduos diplóides 2n – n: indivíduos haplóides – Ex: zangão 2n + n: indivíduos triplóides – Ex: Banana ( Musa paradisíaca ) Aneuploidia : Altera o número de cromossomos do cariótipo 2n + 1 (47 cromossomos) – Trissomia 2n + 2 (48 cromossomos) – Tetrassomia 2n – 1 (45 cromossomos) – Monossomia 2n – 2 (44 cromossomos) – Nulissomia Alterações cromossomiais

5. 3 cromossomos no par 21 Trissomia Cariótipos possíveis Homem: 45A + XY Mulher: 45A + XX O que causa? Erro na distribuição dos cromossomos na formação dos gametas (espermatozóides ou óvulos) Idade avançada Exposição a altas taxas de radiação Uso de drogas alucinógenas (LSD , Heroína, Ecstasy ) Uso de bebidas alcoólicas e cigarros. Síndrome de Down – aneuploidia somática

6. Baixa estatura Obesidade Olhos oblíquos Mãos e dedos curtos Prega Simiesca na mão Retardo mental Homem estéril Mulher fértil Síndrome de Down

7. O slide é pequeno para tanto exemplos...

8. Síndrome de Edwards – trissomia do 18 Várias mal formações e deformidades Expectativa de vida curta Implantação baixa da orelha

9. Síndrome de Patau ( trissomia do 13)

10. Só ocorre em homens c ariótipo: 44 A + XXY Ginecomastia Alargamento dos quadris Voz aguda Retardo mental presente de leve a moderado Esterilidade (atrofia dos testículos ) existe terapia Cromatina sexual presente nas células Síndrome de Klinefelter (XXY) Aneuploidia sexual - trissomia

11. Baixa estatura Obesidade Pescoço alado Muitos pêlos no corpo Retardo mental moderado Esterilidade (ovários atrofiados ) Síndrome de Turner (X0) Só ocorre em mulheres - cariótipo 44A + X0 Aneuploidia sexual Monossomia

12. Só ocorre em homens – Cariótipo 44A + XYY Maioria fenotipo normais. Homens muito altos. Hiperatividade e crises de fúria na infância e início da adolescência. Grande número de acne facial durante a adolescência; Taxa de testosterona aumentada, o que pode ser um fator contribuinte para a inclinação anti-social e aumento de agressividade; Entre criminosos e doentes mentais, essa freqüência chega a 3%. Síndrome do duplo Y (XYY)

13. Só ocorre em mulheres – cariótipo 44A+XXX Mulheres com estatura geralmente acima da média. Apresentam genitália e mamas subdesenvolvidas. Apresentam certo grau de retardamento mental. Puberdade precoce. São férteis. Síndrome do Triplo X - superfêmea