Amiotrofia Muscular Espinhal - Revisão

É uma doença degenerativa, de herança autossômica recessiva, muito raramente de herança autossômica dominante e recessiva ligada ao sexo, que acomete os motoneurônios dos cornos anteriores da medula espinal.

1. Amiotrofia muscular espinhal Revisão

2. Conceito É uma doença degenerativa, de herança autossômica recessiva, muito raramente de herança autossômica dominante e recessiva ligada ao sexo, que acomete os motoneurônios dos cornos anteriores da medula espinal.

3. Causa O mecanismo genético da doença está ligado à deleção ou à mutação no gene SMN1 ( survival motor neuron = a sobrevivência do neurônio motor ). O que ocorre é a perda progressiva dos motoneurônio s das extremidades anteriores da medula e do tronco cerebral. As células remanescentes encontram-se em vários estágios de degeneração.

4. Tipos de AME Infantil ou aguda (AME tipo 1) Intermediária (AME tipo 2) Juvenil (AME tipo 3). Alguns trabalhos têm delineado uma 4 a forma, que seria a adulta (AME tipo 4), em que os sintomas se iniciam após os 30 anos de idade.

5. AME tipo 1 (grave) Doença de Werdnig-Hoffmann , Tem início até os 6 meses de idade. A maioria dos músculos são acometidos pelo processo de atrofia neurogênica ou secundária, sendo poupados apenas o diafragma, os músculos das extremidades e os músculos oculares. Contraturas musculares instalam-se rapidamente. Não se sentam sem apoio O óbito ocorre por volta dos 2 anos de idade por infecção respiratória devido à paralisia dos músculos intercostais ou bulbares.

6. Tipo 1 Hipotonia Abaulamento das costelas Sentar com apoio

7. AME tipo 2 (intermediária) Tem início até os 18 meses de idade Conserva a habilidade para sentar, embora não chegue a andar. Apresenta grave quadro amiotrófico e deformidades esqueléticas. Podem ocorrer atrofia e fasciculação de língua. Tremor irregular, que é mais facilmente evidenciado na hiperextensão das mãos e dos dedos. Na segunda década de vida a progressão se acelera e o quadro torna-se altamente limitante, com risco letal.

8. Tipo 2 Sentar sem apoio

9. AME tipo 3 (benigna) Com início após os 18 meses de idade, Apresenta acometimento proximal da cintura pélvica e, posteriormente, da cintura escapular. Os pacientes adquirem a posição ortostática e deambulam com limitação motora variável. A doença pode progredir rapidamente na adolescência, levando à invalidez na segunda década de vida.

10.   Incidência e prevalência A AME é considerada a segunda doença neuromuscular mais freqüente da infância e apresenta incidência de 1 para 10.000 nascidos vivos.

11. Quadro clínico Hipotonia grave: evidente nos primeiros meses de vida (tipos I ou II). Fraqueza e atrofia muscular simétrica (predominante na musculatura proximal e nas cinturas pélvica e escapular). Tremor de dedos e mãos. Fasciculaça ̃o da musculatura da língua. Reflexos tendíneo s abolidos ou diminuídos. Em estágios mais avançados, contraturas de alguns grupos musculares. O diafragma e os músculos extraoculares permanecem íntegros antes de estágios avançados da doença e não existe comprometimento do sistema sensorial.

12. Tratamento Fisioterapêutico

13. AME tipo I – Fisioterapia Suporte Nesse tipo, o tratamento fisioterápico é de manutenção, sendo realizadas mobilizações passivas, estimulando o controle cervical, o rolar, o sentar e dando ênfase principalmente à parte respiratória. Utilizam-se técnicas HB como drenagem postural, vibração e aspiração.

14. AME tipo II - Fisioterapia Estimulação de atividades motoras: rolar, postura de gato (sobre o rolo) e com o passar do tempo a criança passará a realizar as atividades, mesmo com dificuldade. Alongamentos passivos. A manutenção de força deve ser estimulada com exercícios ativos, dentro das limitações de cada paciente e sempre utilizando uma atividade lúdica. Uso de incentivadores respiratórios de fluxo linear para a manutenção da capacidade vital, a eliminação de secreções brônquicas e a melhor eficácia do mecanismo de tosse.

15. AME tipo III - Fisioterapia Manter a força muscular: por meio de exercícios ativos resistidos, exercícios com peso de aproximadamente 500g ou 1kg, dependendo da força muscular de cada paciente Alongamentos ativos ou passivos; orientação de posturas adequadas no leito, posição sentada e demais atividades de vida diária previnido deformidades. Manter ou aumentar a capacidade respiratória: correção da postura do tronco, mantendo-o ereto e evitando posições sentadas prolongadas; exercícios respiratórios associados à cinesioterapia ou a aparelhos. Estimular equilíbrio estático: utilizando a prancha de equilíbrio nas posturas sentada, em pé e andando e equilíbrio de tronco utilizando a bola suiça .

16. Referências FILHO, MAIA, Heber Souza. Série Soperj - Neurologia - Pediatria . Guanabara Koogan , 09/2014. VitalSource Bookshelf Online. MELO-SOUZA, Sebastião de, PAGLIOLI NETO, Eliseu, CENDES, Fernando. Tratamento das Doenças Neurológicas, 3ª edição. Guanabara Koogan , 03/2013. VitalSource Bookshelf Online. CHAVES, Anna Carolina Xavier e et (coord.). Doenças Neuromusculares - Atuação de Fisioterapia - Guia Teórico e Prático. Roca, 09/2012. VitalSource Bookshelf Online.

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