ANEMIA SIDEROBLASTICA, descripción y definiciones

Anemia Sideroblastica

1. ANEMIA
SIDEROBLASTICA
INTEGRANTES
Fatima Guadalupe Martinez
Natalia Mendoza Pahua
Estrella Gomez Sanchez
Miriam Guadalupe Soriano
valeria Raigoza

4. CAUSAS QUE LA MANIFIESTAN
la anemia sideroblástica congénita se
deba a una alteración genética
hereditaria ligada al cromosoma X,
puede promover alteraciones en el
metabolismo mitocondrial,
resultando en el desarrollo de este
tipo de anemia.
de anemia sideroblástica adquirida, la
principal causa es el síndrome
mielodisplásico, que corresponde a un
grupo de enfermedades en que hay
insuficiencia progresiva de la médula
ósea, dando como resultado la
producción de células sanguíneas
inmaduras
anemia sideroblástica congénita anemia sideroblástica adquirida

5. Posibles causas
Alcoholismo crónico
Artritis reumatoide
Exposición a toxinas
Deficiencia de vitaminas B6 o cobre
Uso de algunos medicamentos como cloranfenicol e isoniacida
Enfermedades autoinmunes
Además, este tipo de anemia puede ser consecuencia de otras alteraciones
sanguíneas y relacionadas con la médula ósea, como mieloma, policitemia,
mieloesclerosis y leucemia.

6. FISIOPATOLOGIA
PBG-Sintasa
UROPORFIRINOGENO III SINTASA
UROPORFIRINOGENO DESCARBOXILASA
COPROPORFIRINOGENO OXIDASA
PROTOPORFIRINOGENO OXIDASA
FERROQUELATASA

9. Tratamientos con hierro
No medicamentos
Transfusion de globulos rojos
Caso Clínico
Lactante masculino
10 meses de edad
Palidez de piel y mucosas
Leve hepatoesplenomegalia
Exámen Físico
Anemia persistente que no
responde a distintos tratamientos

10. Puebas de laboratorio
HEMOGRAMAEXÁMEN FERREMIA
Hipocromia marcada
Hierro serico: 140 mg/dL
VN: 50-150 mg/dL
Total de fijacion de Hierro (TIBC):
350 mg/dL
VN: 200-400 mg/dL
Ferritina serica: 70mg/aL
VN: 80-180 mg/dL
Hematrocrito: 31% VN: 41-61%
Reticulocitos: 0.8% VN: 0.5-1 %
G. Rojos: 4.8x10^6 /mL
Plaquetas: 280,000 /mL
VN:150,000-450,000/mm3
Leucocitos: 8.495 /mL VN: 6.0-17.5/mL

11. HEMOSIDERINA MEDULAR
MIELOGRAMA
TINCION DE PRUSIA
40% de eritoblastos en anillo
Hiperplasia eritroide leve

12. Tratamiento
Piridoxina oral 50 mg diarios
durante 2 meses
Evolución
Hierro serico: 80 mg/dL
VN: 50-150 mg/dL
Total de fijacion de Hierro (TIBC): 348
mg/dL
VN: 200-400 mg/dL
Ferritina serica: 48 mg/aL
VN: 80-180 mg/dL
Hematrocrito: 35% VN: 41-61%
Reticulocitos: 1.0% VN: 0.5-1 %
G. Rojos: 4.6x10^6 /mL
Plaquetas: 270,000 /mL
VN:150,000-450,000/mm3
Leucocitos: 7326 /mL VN: 6.0-17.5/mL
EXÁMEN FERREMIA HEMOGRAMA

13. Articulo Científico

14. Histomorfología de médula ósea y sangre periférica en anemia
sideroblástica de una mujer de 65 años con XLSA

15. Tratamiento
Primero se deben excluir las causas reversibles de SA y MDS y luego se
debe realizar una evaluación clínica y genética para SA congénita
•Los principios del tratamiento de SA incluyen el manejo de causas
reversibles o MDS; la administración de vitamina B6 para subtipos
sensibles; la quelación de hierro para prevenir el daño a los órganos por
sobrecarga de hierro; y transfusiones de glóbulos rojos para la anemia
sintomática.

16. Tratamiento
El diagnóstico de todas las formas de SA por definición requiere la
detección de RS en el aspirado de la médula ósea mediante la tinción de
hierro
Para la mayoría de las causas reversibles, es posible que no se requiera
una biopsia de médula ósea para confirmar la presencia de RS en el
paciente

17. Tratamiento
El tratamiento del MDS (Síndromes mielodisplasicos )
con RS incluye el uso de agentes estimulantes de la eritropoyesis , el
apoyo para transfusiones y la quelación de hierro para pacientes
dependientes de la transfusión de glóbulos rojos caso por caso.

22. Referencias
1. Cartwright GE, Deiss A. Sideroblastos, siderocitos y anemia sideroblástica. N Engl J
Med. 1975;292(4):185–193. doi:10.1056/NEJM197501232920405
2. Aivado M, Gattermann N, Rong A, et al. Anemia sideroblástica ligada a X asociada
con una nueva mutación de ALAS2 y desafortunados patrones de inactivación
sesgados del cromosoma X. Células Sanguíneas Mol Dis. 2006;37:40-45.
doi:10.1016/j.bcmd.2006.04.003
3. Congreso 97o. Ley Pública 97-414 - 4 De Enero De 1983; 1983. Disponible en: Re.
Accedido el 2 de mayo de 2020.
4. Anemias, Sideroblastic. Organización Nacional de Enfermedades Raras (NORD);
2007. Disponible en: Re. Consultado el 2 de mayo de 2020.