Anomalias anorretais

Anomalias anorretais

1. ANOMALIAS ANORRETAIS

2. Conceito As malformações anorretais compreendem um amplo espectro de doenças congênitas, que podem afetar meninos e meninas, e envolvem o ânus e reto distal, bem como os tratos urinário e genital. Os defeitos variam desde muito pequenos e facilmente tratados com um excelente prognóstico funcional, até aqueles que são complexos, difíceis de manejar, estão frequentemente associados a outras anomalias e têm um mau prognóstico funcional .

3. Incidência Ocorrem em 1 a cada 5 mil recém-nascidos vivos. ♂ > ♀ Sugere-se herança ligada ao sexo para explicar a maior incidência nos meninos. No sexo masculino, o tipo mais comum é aquele com fístula retouretral , enquanto, no sexo feminino, é aquele com fístula retovestibular . As AAR sem fístula e as cloacas são observadas na mesma freqüência (10% dos casos). O risco de um casal ter um segundo filho com AAR é de aproximadamente 1 %. Estão frequentemente associadas a síndromes, sendo a regressão caudal, sirenomelia uma das mais graves.

4. Embriologia 4ª semana 4ª - 6ª semana Uma falha no desenvolvimento do septo urorretal resulta em fístula retourinária , no sexo masculino, e em fístula retocloacal ou retovaginal , no sexo feminino

5. Apresentação Geralmente = Imperfuração anal + fístulas AAR alta X AAR baixa AAR alta - distância do fundo cego retal-pele > 2cm AAR baixa - distância do fundo cego retal-pele < 2cm

6. Classificação LADD e GROSS 1- Estenose anal : estreitamento acentuado da abertura anal, embora a parte distal esteja bem posicionada dentro do complexo esfincteriano 2- Membrana anal persistente: não ocorre o desaparecimento da membrana cloacal. 3- Agenesia: – anal: o fundo cego retal ultrapassa a parte superior do complexo muscular esfincteriano, localizando-se a uma distância < 2 cm da pele com ou sem fístula com o trato urinário ;

7. Classificação LADD e GROSS – retal: o fundo cego retal não ultrapassa a parte superior do complexo muscular esfincteriano, distando > 2 cm da pele na qual o ânus deveria estar localizado, apresentando, na maioria dos casos, uma fístula com o trato urinário; 4- Atresia retal: o ânus se apresenta de forma normal, mas existe uma interrupção da luz do reto, em uma distância variável de caso para caso.

8. Classificação PEÑA ● sexo masculino: – fístula cutânea; – estenose anal; – membrana anal; – fístula retouretral ; – bulbar; – prostática; – fístula retovesical ; – agenesia anorretal sem fístula; – atresia retal; – má formações complexas; ● sexo feminino: – fístula cutânea (perineal); – fístula vestibular; – fístula vaginal; – agenesia anorretal sem fístula; – atresia renal; – cloaca*; – má formações complexas.

9. Meninos Alta mais comum: reto – vesical O reto se abre no colo vesical. São defeitos graves, nos quais o complexo muscular esfincteriano não está bem desenvolvido, e, geralmente, existem má formações sacrais importantes, com pelve e sulco interglúteo com desenvolvimento comprometido. Apresentação clínica – Urina mecônio Tratamento Cirúrgico - Durante a laparotomia ou laparoscopia, o cirurgião deve separar o reto do trato urinário.

10. Meninos Baixa mais comum: reto – cutânea Quase todo o reto está posicionado dentro do mecanismo esfincteriano, estando sua parte mais baixa deslocada anteriormente. A fístula pode se abrir na rafe perineal, na linha média escrotal ou na base do pênis. Apresentação clínica – mecônio saindo pela base do pênis.

11. Meninos

12. Tratamento : Estenose anal: a dilatação anal pode ser realizado periodicamente para alongar os músculos do ânus. Fístula perineal: Deve ser realizado a cirurgia de anorectoplastia sagital posterior - para mover o reto até que ele possa ser colocado precisamente dentro dos limites do complexo esfincteriano para permitir o controle intestinal ideal. A complicação intraoperatória mais comum é uma lesão uretral.

13. O aumento do orifício estenótico e recolocação do orifício retal posteriormente dentro dos limites do complexo esfincteriano . Meninos

14. Meninas Alta mais comum: reto – vaginal Baixa incidência, o intestino se abre logo após o hímen, sendo visível à inspeção. Apresentação: A paciente elimina mecônio do interior do hímen .

15. Meninas Baixa mais comum: reto – vestibular A mais frequente , a abertura do intestino localizada logo após o hímen, na região do vestíbulo da vagina, sendo que , logo acima da abertura da fístula, reto e vagina apresentam uma parede comum. O complexo muscular esfincteriano e a região sacral geralmente são bem desenvolvidos . Apresentação: o mecônio é eliminado próximo ao local onde seria a perfuração anal tópica.

16. Fístula reto vaginal x Fístula reto vestibular

17. Tratamento Fístula reto vaginal Anorretoplastia sagital posterior Laparoscopia (minimamente invasiva ) Desconecta a fístula anormal da vagina para o reto Leva o reto para a abertura anal recém-criada Posicionar dentro do complexo muscular do esfíncter

18. Tratamento Fístula reto vestibular Anorretoplastia Sagital Posterior Objetivo: Separar a fístula retal do vestíbulo vaginal O controle intestinal pode ser difícil de alcançar

19. Mais raros Cloaca As cloacas são o grupo de AAR mais complexo, representando a união do reto, da vagina e do trato urinário em um único canal comum. À inspeção da genitália - única abertura perineal correspondendo ao canal comum. O canal comum pode apresentar extensão variável, de 1 a 7 cm. Quanto maior a extensão, pior a complexidade para a correção do defeito.

20. Mais raros

21. Tratamento As cloacas são tratadas com colostomia na transição do descendente- sigmóide acompanhada, se necessário, de vaginostomia e ou vesicostomia . Após colostograma , urografia excretora, ressonância magnética e outros exames que se fizerem necessários , é indicada a anorretovaginouretroplastia sagital posterior (ARVUPSP) ou o abaixamento do seio urogenital. É preferível realizar essa 2ª cirurgia após o 6º mês de vida, em razão das melhores condições anatômicas.

22. Tratamento

23. Técnica Cirúrgica O tratamento cirúrgico de escolha deverá ser indicado após identificação de anomalia ALTA ou BAIXA Anomalias BAIXAS: Menor complexidade Cirugia em um único tempo cirúrgico Mini-Penã ou Cut-Back Anomalias ALTAS: Alta complexidade Cirurgia em dois tempos Realização de colostomia protetora no primeiro tempo Cirurgia de Penã Colostomia fechada após 3 a 6 meses do 2º tempo

24. Anomalias associadas Comprometem o prognóstico do paciente em 40 a 60% dos casos, sendo as anomalias cardiovasculares, gastrintestinais , vertebrais e geniturinárias as mais encontradas. Cardiovasculares - 20 % dos casos, especialmente associadas a AAR altas: tetralogia de Fallot e a CIV. Gastrintestinais - atresia de esôfago (10%), obstrução duodenal (2%) e doença de Hirschsprung (2,8%). Vertebrais lombossacras – predominam - disrafismos espinhais (o ancoramento da medula), lipomas e siringomielia .

25. Anomalias associadas As anomalias vertebrais sacrais - comprometem a inervação do complexo muscular esfincteriano anorretal e da bexiga. Vários tipos de defeitos podem ser observados, como agenesia do sacro , hemisacro , escoliose , soldadura dos corpos vertebrais. Síndrome de VACTERL (V: anomalia vertebral; A: anomalia anorretal; C: má formação cardíaca; TE: fístula traqueoesofágica ; R: má formações renais; L: dos membros).

26. Anomalias associadas As anomalias urogenitais - 60% das AAR altas e 20% das baixas. São observados refluxo vesicuretral , agenesias e displasiasrenais,hidronefroses,duplicidades,criptorquidias,hipospadias,genitálias ambíguas , úteros bicornos , vaginas septadas.

27. Prognóstico Os resultados dependem do tipo de AAR, da presença de anomalias sacrais associadas, da técnica empregada pelo cirurgião e do esmero com que o procedimento foi realizado. As AAR baixas têm prognóstico muito melhor que as AAR altas e as cloacas

28. Prognóstico As AAR baixas nos dois sexos e com fístulas retovestibulares no sexo feminino apresentam índice maior de continência fecal no pós-operatório , mas podem apresentar graus variados de constipação intestinal em sua evolução Já as altas , nos dois sexos, e as cloacas no sexo feminino, especialmente quando associadas a má formações sacrais, apresentam a incontinência fecal parcial ou total como principal complicação em seu tratamento.

29. Prognóstico A presença de anomalias vertebrais, especialmente sacrais,compromete o prognóstico aumentando o índice de incontinência pós-operatória. O prognóstico desses pacientes também vai depender das suas comorbidades .

30. Refer ê ncias Tratado de pediatria: Sociedade Brasileira de Pediatria.– 2.ed.– Barueri,SP : Manole,2010 LEVITT, M. A.; PEÑA, A. Anorectal malformations. Orphanet Journal of Rare Diseases, v. 2, n. 1, p. 33, 26 jul. 2007. LEVITT, M. A.; PEÑA, A. Anorectal anomalies. Charpter 27.