a. mitochondria
b. ribosome,
c. reticulum
endoplasmic,
d. golgi apparatus,
e. centriole,
f. lysosome,
3. inclusions.
a. granule ecretion,
b. pigmet,
4. nuclear matrix.
1.1. NUCLEAR MEMBRANE
Nuclear membrane berupa 2 unit
membrane paralel yi.: membran luar
dan membran dalam, terpisah celah
sempit (40-70 nm) disbt. Sisterna
perinukleus.
Lamina fibrosa, struktur protein
berikatan erat dg membran dalam.
terdiri atas 3 polipeptida disbt lamin.
Di tempat-tempat tertentu membran
luar dan membran dalam menyatu
berupa celah sirkuler, dsbt pori-inti,
berukuran rata-rata 70 nm. Pori
memp. membran kedap elektron
berupa diafragma, suatu protein
berlapis tunggal.
Sering dijumpai poliribosom melekat
ke membran luar. Dan terkadang
selaput inti berhubungan langsung
dg RER.
Membran luar
Membran dalam
Sisterna perinukleus
pori
1.2. CHROMATIN
• 2 jenis kromatin : heterokro-
matin dan eukromatin. Hetero-
kromatin berupa gumpalan
nukleoprotein yg basofilik.
Eukromatin lebih pucat.
•Proporsi heterokromatin dan
eukromatin dlm nukleus mem-
berikan penampilan inti-sel yg
gelap dan terang.
•Kromatin adalah nukleosom,
mengandung : 2 copy histon
masing-masing terdiri atas
H2A, H2B, H3, dan H4, dan
diluarnya melibatkan 166 psg
basa DNA
CHROMosome
Sewaktu pembelahan sel (mitosis
atau meiosis), kromatin memendek
dan mem besar disebut kromosom.
Kromosom mengandung materi
genetik (gen) yang menurunkan sifat
dari parental (orang-tua) kepada
turunan-turunan nya.
Gen (materi genetik) ini secara
biokimia adalah Asam Deoksi ribo
nukleat (DNA).
DNA berupa pasangan ganda
(double helix) Gula (deoksiribose +
Phosphate), dan diantara pasangan
dihubungkan oleh pasangan basa
nitrogen (purine dan pyrimidine).
1.3. NUCLEOLUS.
• Strukturnya bulat diameter sekitar 1 mm,
mengandung RNA dan protein.
• Umumnya bersifat basofilik.
• Melalui mikroskop elektron terdapat 3
unsur berbeda 1 atau lbh. Daerah pucat
terdiri atas pengatur DNA. Urutan basa
nya mirip sandi r-RNA (ribosomal-RNA).
• Di dekat pengatur DNA terdpt serat pars
fibrosa mengandung transkrip primer gen
r-RNA
• Unsur ketiga pars granulosa mengandung
granul-granul (ribosom yg mau matang).
• Heterokromatin sering tampak melekat ke
nukleolus, namun fungsinya blm diketahui.
1.4. NUCLEAR MATRIX
• Matrix nuklear adalah unsur yg mengisi ruang
diantara kromatin-kromatin dan nukleolus.
• Terdiri dari protein, dan ada pula yg ber aktivitas
enzim, metabolit dan ion-ion.
• Lamina fibrosa dari membran inti merupakan
bagian dari matrix, dan membentuk
nukleoskeleton.
• Nukleoskeleton kemungkinan membantu
pembentukan protein dasar dimana lengkung DNA
terikat.
2. CYTOPLASM
2.1. PLASMA MEMBRANE
Plasma membrane mempunyai ketebalan
7,2 – 10 nm. Mempunyai struktur berlapis
tiga disebt membran unit.
Membran terluar, sebagai kulit-sel
disebut glikokalix mengandung protein (glikoprotein)
dan lemak (glikolipid) yg juga mengandung
karbohidrat, bersifat hidrolitik.
Membran tengah, berbentuk mozaik.
Protein-protein yg menonjol dimana-mana terlibat dlm sistem ulang-
alik (shuttle) menggerakkan elektrollit dan metabolit halus kedalam
dan keluar sel. Membran dalam menghadap sitoplasma mengatur
metabolisme sel, dan respons-sel thd sinyal kimiawi dari luar, dan
bersifat hidrofobik.
Pengambilan materi tertentu dari luar sel dapat dgn cara endositosis
dan pelepasan materi sel keluar disbt exositosis. Dikenal pula ada 2
bentuk cara mengeluarkan dan memasukkan cairan sel disebut
pinositosis.
2.2. ORGANELLA :
a. Mitochondria
Mitochondria berupa
membran terdiri atas membran
luar, dan membran dalam yg
membentuk lipatan kearah
lumen disebut krista.
Berfungsi untuk
mengobah energi kimia
menjadi energi yg mudah
dimanfaatkan.
Sebagian energi disimpan dalam ikatan fosfat ber
energi tinggi (ATP).
Ruang antar krista diisi matrix terdiri dari protein
dan sedikit DNA ( mt-DNA) dan RNA.
2.2. ORGANELLA.
B. RIBOSOM
Ribosom adalah partikel kecil yg kedap
elektron, berukuran 20x30 nm. Tersusun
dari 4 RNA ribosom (r-RNA) dan hampir
80 protein yg berbeda.
Ditemukan pd hampir semua jenis sel dgn
jumlah dan distribusi yg berbeda.
Ribosom dpt berupa granul tunggal atau
berkelompok (poliribosom/polisom). Dlm
hal ini disatukan oleh RNA (m-RNA).
Poliribosom yg melekat ke membran ER
(endoplasmic reticulum) menterjemahkan
m-RNA→ protein.
2.2. ORGANELLA.
C. ENDOPLASMIC RETICULUM
Endoplasmic Reticulum (ER), serangkaian
membran yg berfungsi menyalurkan
makromolekul-makromolekul dlm sel.
Ada 2 bentuk ER, yakni : ER granuler dan
ER non-granuler. ER granuier mempunyai
permukaan yg kasar dipenuhi oleh
ribosom, organella tempat sintesa protein.
ER non-granuler berupa pipa-pipa tersu-
sun seperti kisi-kisi. Membran ini terlihat
sewaktu proses detoxifikasi dlm proses
metabolisme lemak di hati atau steroid di
testis dan ovarium.
Di otot skeletal ber-fungsi dlm kontraksi
otot.
Juga berfungsi dlm komunikasi dan sistem
transportasi sel.
2.2. ORGANELLA :
d. GOLGI APPARATUS
Aparat Golgi berupa komplex Golgi; dibawah mikroskop
berupa daerah terang.
Aparat Golgi terdiri dari tumpukan lempengan-lempengan
membran sedikit melengkung disebut sakula.
Permukaan yg cembung menghadap ke ER (Endoplasmic
Reticulum). Permukaan ini disbt permukaan belum-matang
Permukaan lainnya disbt permukaan matang, melepaskan banyak
gelembung-gelembung kecil.
Aparat Golgi tampaknya bekerja sbg
sistem pengumpul produk sel bermole-
kul besar (makromolekul).
Tumpukan aparat Golgi disbt
diktiosom.
Enzim pengangkut gula (glikosil
transferase) terdpt di membran aparat
Golgi Aparat Golgi menambahkan
gula terminal pd glikoprotein.
2.2. ORGANELLA.
E. CENTRIOLE
Centrosom merupakan struktur sitoplasma (organella-sel)
tempat asal keluar nya serabut-serabut (spindle fibers) yg
berfungsi utama dlm proses pembelahan sel (mitosis dan
meiosis).
Centrosom terdiri dari : centriole dikelilingi oleh centrosphere,
dan memproduksi central atau spindle
fibers.
Komplex centriole berfungsi penting dlm
pembelahan sel utk mekanisme pemisahan
komplit pasangan komponen nukleus yi.
kromosom. Mazia menemukan bahwa
centriole berupa protein yg jumlahnya besar
(11,5% dari jumlah total protein telur kuda-
laut).
Komplex centriole mengandung RNA. Kontraksi
spindle fibers disebabkan oleh gabungan protein
centriole dgn ATP yg ada di sitoplasma.
2.2. ORGANELLA.
F. LISOSOM
Lisosom adalah organella sel yg kecil dan bulat terikat pd membran, ber
ukuran sekitar 0,25 – 0,5 µm. Mengandung asam hidralase, asam nukleat dan
karbohidrat. Lisosom dijumpai pd semua sel kecuali eritrosit . Tampaknya
berfungsi pencernaan sel.
Lisosom muda berasal dari tunas aparat Golgi, disbt. Lisosom primer.
Vacuola yg mengambil zat asing di sitoplasma (proses fagositosis) kemudian
diberinama fagosom. Fagosom mendekati lisosom (komplex fagosom-
lisosom) → fagolisosom. Lisosom mengeluarkan enzim hidrolase mencerna-
kan bahan asing tsb.
Perombakan sel selama morfogenesis atau-
pun kematian sel (otolisis) spt yg disebabkan
oleh penyakit, dilakukan oleh enzim-enzim
lisosom. Perusakan diri-sendiri (otofagi) ini
terjadi bila ER non-granular membungkus
bahan-bahan tertentu, kemudian dikonsumsi
vakuola otofagi dgn meng inokulasi kan enzim
dari lisosom. Vakuola fagosit dan facuola
otofagi dsbt lisosom sekunder.
3. INCLUSIONS.
Inclusions merupakan benda-benda sel yg bersifat sementara di
sitoplasma. Terutama gumpalan-gumpalan metabolit. Gumpalan
ini bermacam bentuk , misalnya tetes lipid di jaringan lemak, sel-
sel kortex adrenal, dan sel-sel hepar.
Gumpalan karbohidrat terlihat di beberapa sel berupa glikogen.
Protein ditimbun dlm sel sbg granul sekresi yg secara periodik
dilepas ke medium extra seluiler.
Pigmen seringkali ditemukan dalam sel. Pigmen dpt diproduksi
sel, mis., melanin diproduksi di melanosit; dan ada pula yg
berasal dari luar sel, mis. karoten.
Ada pula pigmen yg permanen di sel, misalnya lipofusin,
substansi coklat kekuningan. Dijumpai terutama di sel syaraf
(neuron) dan sel miokardium. Pigmen ini kwantitasnya meningkat
seiring dgn peningkatan usia.
II. Sitogenetika.
2. Kromatin-sex : a. Barr-body.
II. Sitogenetika.
2. kromatin-sex : b. Drumb-stick.
FLUORESCENT-BODY.
II. Sitogenetika.
3. Hipotesa Lyon.
a. Bila dlm sbh sel terdpt 2/lbh krom-X,
→ Krom-X yg lebih → piknotik.
b. Krom. Piknotik → inaktif secara genetik.
c. Krom. Inaktif → mencegah dosis berganda.
d. Jumlah Sex-chromatin → P = (jlh-X) -1.
e. Krom-X yg piknotik → random.
f. Pd anak sel, krom-X piknotik → klon.
II. Sitogenetika.
4. Analisa kromosom.
B. Lymphocyte culture.
1. Sampel : darah perifer.
2. Media : HAM F-10, TC-199, dll.
3. Stimulasi Mitosis : PHA, Concovalin-A.
4. Anti-kontaminasi bakteri dan jamur.
5. Kultur di inkubator suhu = 37oC, 95% CO2
& 5% O2.
6. Lama kultur 67 jam.
II. Sitogenetika.
4. Analisa Kromosom.
C. Harvest, preparation & staining.
1. Harvest : - Washing → Buffer,
- Bulging → KCl 1%,
- Fixation.
2. Preparation.
3. Staining :a. Normal Giemsa,
b. Banding staining :
- Trypsin-Giemsa banding.
- Fluorescent-banding.
Chromosome banding.
= Band berbeda jlh dan loka
si nya utk setiap kromosom.
= Band terbentuk dari
Repetitive-DNA (A-T,A-T,
A-T dst).
= Band penting dlm pairing kro
mosom pd profase.
=Band digunakan utk mengenali
pasang an kromosom dan utk
menjadi map kromosom.
Abnormal number of human chromosomes.
Chromosome non-dysjunction.
A. Sex chromosome non-dysjunction.
B. Autosome non-dysjunction
P.
22 ps A
+ XY
22 ps A
+ XX
22 A
+X
22 A
+ Y
22 A
+ XX
22 A
+ -
22 ps A
+ XXY
22 ps A
+XXX
22 ps A
+ -Y
22 ps A
+ X-
1. 2. 3. 4.
1.Klinefelter syndrome
2.Triplo-X female syndrome
3.No-name ; †
4.Turner syndrome.
Trisomy-21.
•Synonim : Down-syndrome, Mongoloid-idiocy,
Mongolism.
•Frekwensi : 1 dlm 600-800 kelahiran bayi hidup.
•Tanda-tanda :
Tubuh pendek. Wajah : kecil, bulat dan rata.
Hidung pesek. Telinga : letak rendah, kecil dan
hipoplastis. Mata: epicanthic-fold, Brushfield spot.
Tangan dan jari : pendek, simian crease,
hipoplasia tlg kelingking. Otot-otot hipotonik dll.
Trisomy-21.
•Retardasi mental : IQ = 25-50 (imbecil).
•Berat-badan lahir rendah, sering disertai CHD
(40%), atresia duodenum,annular pancreas,
Hirschprung disease, anus imperforata,
tracheoesophageal fistula, leukemi limfoblastik
akut, dll.
•Sitogenetika :
–1. Klasik : 47;XX/XY;21+.
–2. Translokasi : 46,XX/XY; D/G trans. /
G/G trans → 5%
–3. Mosaik : 46;XX/XY-47;XX/XY;21+ → 1 %.
Turner syndrome
•1. Jenis kelamin dapat wanita atau pria.
Terbanyak wanita.
•2. Tubuh pendek, khas dg webbing-neck.
•3. Insuffisiency mental.
•4. Disgenesis gonad.
•5. Primary amenorrhoe
•6. Male Turner syndrome = Noonan syndrome.
•7. Sex-chromatin : negatif .
•8. Karyotip : 45;XO, 46;XX/XY;45;XO.