CAKUT

Apanhado geral sobre o espectro de CAKUT e as principais manifestações clínicas.

1. ECLAMC – 2014 Lucas Tomazelli S. Ferreira - 8º PERÍODO Congenital Anamalies of Kidney and Urinary Tract CAKUT

2. A mplo espectro de malformações renais e urinárias . Ocorre em cerca de 1 em cada 500 nascidos vivos, mas são graves o suficiente para causar a morte neonatal em cerca de 1 em cada 2.000 nascimentos. pode ocorrer em distúrbios sindrômicas em associação com outras anomalias congênitas;

3. HERANÇA Localização do gene afetado: 1p33-p32 O padrão de transmissão em uma família com CAKUT foi consistente com herança autossômica dominante e penetrância incompleta .

4. Anormalidades renais são observadas em parentes próximos de até 10% dos pacientes CAKUT, embora estes sejam frequentemente assintomáticos ; Os membros da família com o mesmo defeito genético podem ter fenótipos, que vão desde insuficiência renal grave a anomalias assintomáticas .

5. MANIFESTAÇÕES: As anomalias estruturais variam entre: Agenesia renal completa (o mais grave); Hipodisplasia renal; Displasia renal multicística , Duplicação do sistema coletor renal; Obstrução da junção ureteropélvica (UPJO); Megaureter ; Válvula de uretra posterior (PUV); Refluxo vesico-ureteral (RVU).

6. AGENESIA RENAL COM POLICISTOSE

7. HIPOPLASIA RENAL

8. RIM EM FERRADURA 90% são fundidos no polo inferior; Associam-se com obstrução renal;

9. DUPLICAÇÃO DE VIAS URINÁRIAS

10. MEGAURETER

11. CAKUT constitui a principal causa (70%) de doença renal em estágio terminal em crianças, que é uma doença com um grande impacto sobre o crescimento, maturação e desenvolvimento cognitivo perturbado. Os pacientes se tornam dependentes de diálise e / ou transplante e têm uma expectativa de vida pobre. O conhecimento das causas de CAKUT e a identificação ​​ é essencial para o diagnóstico precoce e correto, para a previsão de risco de doença progressiva, e para o desenvolvimento de terapias personalizadas para proteger a função do rim.

12. REFERÊNCIAS http :// omim.org/entry/610805 Acesso em 30/09/14; Knoers , Nine; WP06 - Congenital Abnormalities of the Kidney and Urinary Tract ; University Medical Centre Utrecht; Disponível em: http://www.eurenomics.eu/the-project/wp06-congenital-abnormalities-of-the-kidney-and-urinary-tract / Acesso em 30/09/14; W. MNARI, S. Bouabidi , A. Zrig , M. MAATOUK, B. Hmida , R. Salem, M. GOLLI; Monastir /TN; Congenital anomalies of the kidney and urinary tract (CAKUT ). How to proceed for diagnosis ? European Society of Radiology; Disponível em : http:// pdf.posterng.netkey.at/download/index.php?module=get_pdf_by_id&poster_id=117480 Acesso em 30/09/14 Ekici , Işın Doğan . Congenital anomalies of the kidney and the urinary tract ; Disponível em: http:// yeditepetip2011.files.wordpress.com/2014/03/congenital-anomalies.ppt;