Cariótipo humano

Explicação utilizada no vídeo do Ciência Curiosa sobre o Cariótipo Humano.

1. Cariótipo Humano

2. O que é um Cromossomo? Um cromossomo consiste em uma molécula de DNA empacotada com proteínas. A dupla-hélice por si só tem 2 nm de diâmetro. A espessura de uma cromátide é de cerca de 700 nm .

3. O que é um Cariótipo? Um cariótipo é a exibição de cromossomos condensados aos pares. Qualquer célula com dois conjuntos de cromossomos é chamada de diplóide . Em seres humanos uma célula diplóide tem 46 cromossomos .

4. Mitose As células interrompidas na metáfase são coradas e visualizadas com um microscópio equipado com câmera digital. Cariotipagem pode ser utilizada para triagem de números anormais de cromossomos ou cromossomos defeituosos associados a certas desordens congênitas. Prófase Metáfase Anáfase Telófase Os cariótipos são preparados de células somáticas isoladas, tratadas com uma droga para estimular mitose e então cultivadas.

5. Síndrome de Down Trissomia do Cromossomo 21

6. Síndrome de Patau Trissomia do Cromossomo 13

7. Síndrome de Edwards Trissomia do Cromossomo 18

8. Síndrome de Klinefelter Cromossomos Sexuais: XXY

9. Síndrome de Turner Cromossomos Sexuais: X0 Única monossomia viável em humanos; Fêmeas fenotipicamente, mas inférteis.

10. Síndrome de Cri du Chat Deleção no cromossomo 5 Cromossomo 05

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