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1. DEFECTOS DEL TUBO NEURAL Dr , Aldhair Vinalay Dircio Médico General

2. Los defectos del tubo neural Los defectos del cierre del tubo neural se producen durante el desarrollo embrionario, alrededor de la cuarta semana de gestación. Estos defectos afectan a las estructuras que dan protección al sistema nervioso central (SNC) , alterando también el desarrollo del mismo. Los defectos del tubo neural se caracterizan por presentar manifestaciones clínicas diversas, y estar asociados a otros síndromes malformativos . 2 Dr. Aldhair Vinalay Dircio Gonzalez (2003), García Carballo; Ácido fólico y defectos del tubo neural en Atención Primaria; Centro de Salud El Greco; Madrid, España; Gerencia de Atención Primaria del Área 10 de Madrid; 2008.

3. La causa precisa de estas malformaciones aún es desconocida, y la literatura revisada sugiere que sería multifactorial (factores nutricionales, genéticos y ambientales) , aunque hay coincidencia en la mayoría de los trabajos publicados de que el déficit de ácido fólico en la dieta, la ingesta de ácido valproico durante el embarazado, y los antecedentes familiares serían los más influyentes. 3 Los defectos del tubo neural Otárola (2007); Rostión , Desarrollo Embrionario y defectos del cierre del tubo neural; Universidad de Medicina Chile, Facultad de Medicina, Departamento de Pediatría y Cirugía Infantil, Servicio Salud Metropolitano Norte Hospital Clínico de Niños Roberto Del Río; Chile 2007; Vol 4, N° 3. ISSN 0718-0918. Dr. Aldhair Vinalay Dircio

4. 4 La suplementación de la dieta con ácido fólico ha demostrado disminuir las tasas de defectos del tubo neural, aunque las condiciones en que el ácido fólico interviene para prevenir el desarrollo de estas malformaciones, no es seguro. Los defectos del tubo neural Otárola (2007); Rostión , Desarrollo Embrionario y defectos del cierre del tubo neural; Universidad de Medicina Chile, Facultad de Medicina, Departamento de Pediatría y Cirugía Infantil, Servicio Salud Metropolitano Norte Hospital Clínico de Niños Roberto Del Río; Chile 2007; Vol 4, N° 3. ISSN 0718-0918. Dr. Aldhair Vinalay Dircio

5. Embriología 5 Los procesos que llevan a la correcta formación de los primordios de los órganos y la conformación de la estructura vertebrada básica del organismo ocurren durante la cuarta semana de gestación, en que se produce la diferenciación de los somitos y del sistema nervioso. Otárola (2007); Rostión , Desarrollo Embrionario y defectos del cierre del tubo neural; Universidad de Medicina Chile, Facultad de Medicina, Departamento de Pediatría y Cirugía Infantil, Servicio Salud Metropolitano Norte Hospital Clínico de Niños Roberto Del Río; Chile 2007; Vol 4, N° 3. ISSN 0718-0918. Dr. Aldhair Vinalay Dircio

6. Embriología 6 La formación del tubo neural o neurulación se inicia a principios de la cuarta semana (22 a 23 días) en la región donde aparecieron los primeros somitos , con el cierre del tubo neural. Otárola (2007); Rostión , Desarrollo Embrionario y defectos del cierre del tubo neural; Universidad de Medicina Chile, Facultad de Medicina, Departamento de Pediatría y Cirugía Infantil, Servicio Salud Metropolitano Norte Hospital Clínico de Niños Roberto Del Río; Chile 2007; Vol 4, N° 3. ISSN 0718-0918. Dr. Aldhair Vinalay Dircio

7. Formación de las vesículas primarias 7 El encéfalo comienza a desarrollarse a partir de la tercera semana de gestación; cuando la placa y el tubo neurales se están desarrollando. La fusión de los pliegues neurales en la región craneal y rostral dará origen a las tres vesículas encefálicas primarias a partir de las cuales se desarrolla el encéfalo: Prosencéfalo o cerebro anterior , ubicado en la región anterior del encéfalo el cual, alrededor de la quinta semana, sufrirá una modificación en su organización dado que a partir de éste se desarrollarán otras estructuras. Mesencéfalo o cerebro medio , localizado en la parte central del encéfalo y cuya principal función es llevar los impulsos sensitivos y reflejos motores desde las zonas superiores del cerebro a las inferiores. Rombencéfalo o cerebro posterior Otárola (2007); Rostión , Desarrollo Embrionario y defectos del cierre del tubo neural; Universidad de Medicina Chile, Facultad de Medicina, Departamento de Pediatría y Cirugía Infantil, Servicio Salud Metropolitano Norte Hospital Clínico de Niños Roberto Del Río; Chile 2007; Vol 4, N° 3. ISSN 0718-0918. Dr. Aldhair Vinalay Dircio

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9. Los defectos del tubo neural 9 Los llamados defectos del tubo neural (DTN) se producen como consecuencia de alteraciones en el cierre del mismo, y pueden tener lugar a dos niveles: cerebro y columna vertebral. Durante el desarrollo embrionario se produce el cierre del tubo neural en torno a las 6 semanas tras la concepción.

10. 10 Los defectos del tubo neural Dr. Aldhair Vinalay Dircio Gonzalez (2003), García Carballo; Ácido fólico y defectos del tubo neural en Atención Primaria; Centro de Salud El Greco; Madrid, España; Gerencia de Atención Primaria del Área 10 de Madrid; 2008.

11. 11 Los defectos del tubo neural Gonzalez (2003), García Carballo; Ácido fólico y defectos del tubo neural en Atención Primaria; Centro de Salud El Greco; Madrid, España; Gerencia de Atención Primaria del Área 10 de Madrid; 2008. Dr. Aldhair Vinalay Dircio

12. Defectos del cierre del tubo neural (DTN) 12 Las anomalías derivadas del cierre defectuoso del tubo neural ( disrafias espinales) van desde alteraciones estructurales graves, secundarias al cierre incompleto del tubo, a deficiencias funcionales debidas a la acción de factores desconocidos en fases tardías del embarazo. Otárola (2007); Rostión , Desarrollo Embrionario y defectos del cierre del tubo neural; Universidad de Medicina Chile, Facultad de Medicina, Departamento de Pediatría y Cirugía Infantil, Servicio Salud Metropolitano Norte Hospital Clínico de Niños Roberto Del Río; Chile 2007; Vol 4, N° 3. ISSN 0718-0918. Dr. Aldhair Vinalay Dircio La mayor parte de los defectos de la médula espinal son consecuencia del cierre anormal de los pliegues neurales, en el curso de la tercera y cuarta semana del desarrollo .

13. Defectos del tubo neural 13 Dr. Aldhair Vinalay Dircio

14. 14 Defectos del tubo neural La anencefalia se caracteriza por la falta de cierre de la porción cefálica del tubo neural. Por esta causa no se forma la bóveda del cráneo, lo cual deja al descubierto el cerebro malformado. Más adelante, este tejido degenera y queda una masa de tejido necrótico. Dado que el feto carece del mecanismo de control para la deglución, los dos últimos meses del embarazo se caracterizan por hidroamnios . Craneorraquisquisis o Anencefalia Otárola (2007); Rostión , Desarrollo Embrionario y defectos del cierre del tubo neural; Universidad de Medicina Chile, Facultad de Medicina, Departamento de Pediatría y Cirugía Infantil, Servicio Salud Metropolitano Norte Hospital Clínico de Niños Roberto Del Río; Chile 2007; Vol 4, N° 3. ISSN 0718-0918. Dr. Aldhair Vinalay Dircio

15. Defectos del tubo neural La exencefalia , también conocida como acrania , es una malformación congénita en la que el cerebro se encuentra fuera del cráneo, generalmente debido a una falta de cierre de la parte anterior del tubo neural. Esta condición es incompatible con la vida y suele ser mortal, por lo que los bebés con exencefalia rara vez sobreviven al nacimiento.  Execencefalia Otárola (2007); Rostión , Desarrollo Embrionario y defectos del cierre del tubo neural; Universidad de Medicina Chile, Facultad de Medicina, Departamento de Pediatría y Cirugía Infantil, Servicio Salud Metropolitano Norte Hospital Clínico de Niños Roberto Del Río; Chile 2007; Vol 4, N° 3. ISSN 0718-0918. Dr. Aldhair Vinalay Dircio 15

16. 16 Otárola (2007); Rostión , Desarrollo Embrionario y defectos del cierre del tubo neural; Universidad de Medicina Chile, Facultad de Medicina, Departamento de Pediatría y Cirugía Infantil, Servicio Salud Metropolitano Norte Hospital Clínico de Niños Roberto Del Río; Chile 2007; Vol 4, N° 3. ISSN 0718-0918. Dr. Aldhair Vinalay Dircio Defectos del tubo neural Un encefalocele (o cefalocele ) es una malformación congénita donde el tejido cerebral y las meninges sobresalen a través de un defecto en el cráneo. Esto ocurre debido a un cierre incompleto del tubo neural durante el desarrollo fetal, generalmente en la primera semana de gestación.  Localización: El defecto y la protrusión pueden estar en cualquier punto del cráneo, desde la nariz hasta la parte posterior del cuello Encefalocele

17. 17 Defectos del tubo neural La iniencefalia es un defecto del tubo neural, poco frecuente y extremadamente grave, usualmente incompatible con la vida. Se caracteriza por la presencia de un defecto en la porción escamosa del hueso occipital que lleva a un ensanchamiento del foramen magno, vértebras cervicales defectuosas con disrrafismo ( raquisquisis ) y retroflexión marcada de la cabeza. Estos defectos sumados llevan a que la cabeza esté permanentemente unida a la espalda y produzca continuidad de tejidos blandos subyacentes y el defecto quede total o parcialmente recubierto por piel. Iniencefalia Otárola (2007); Rostión , Desarrollo Embrionario y defectos del cierre del tubo neural; Universidad de Medicina Chile, Facultad de Medicina, Departamento de Pediatría y Cirugía Infantil, Servicio Salud Metropolitano Norte Hospital Clínico de Niños Roberto Del Río; Chile 2007; Vol 4, N° 3. ISSN 0718-0918. Dr. Aldhair Vinalay Dircio

18. 18 Defectos del tubo neural Un defecto en la formación de la cubierta ósea que reviste el encéfalo o la médula espinal puede determinar una serie de alteraciones estructurales cuyas consecuencias clínicas de estos defectos oscilan desde leves a mortales. I.- Espina bífida oculta: es la falta de fusión de los arcos de una o más vértebras. La anomalía del arco vertebral se debe a la falta de crecimiento normal y de fusión en el plano medio de sus mitades embrionarias. Espina bifida Otárola (2007); Rostión , Desarrollo Embrionario y defectos del cierre del tubo neural; Universidad de Medicina Chile, Facultad de Medicina, Departamento de Pediatría y Cirugía Infantil, Servicio Salud Metropolitano Norte Hospital Clínico de Niños Roberto Del Río; Chile 2007; Vol 4, N° 3. ISSN 0718-0918. Dr. Aldhair Vinalay Dircio

19. 19 Defectos del tubo neural II.- Espina bífida quistica : La espina bífida quística representa los tipos de espina bífida grave y que cursan con la salida de la médula espinal o las meninges o ambas, haciendo protrusión a través de un defecto de los arcos vertebrales y de la piel para formar un saco semejante a un quiste. La mayoría de estos defectos se localizan en la región lumbosacra, aunque pueden ocurrir en cualquier punto de la columna vertebral. La espina bífida quística se divide en: Meningocle Mielomeningocele Espina bifida Otárola (2007); Rostión , Desarrollo Embrionario y defectos del cierre del tubo neural; Universidad de Medicina Chile, Facultad de Medicina, Departamento de Pediatría y Cirugía Infantil, Servicio Salud Metropolitano Norte Hospital Clínico de Niños Roberto Del Río; Chile 2007; Vol 4, N° 3. ISSN 0718-0918. Dr. Aldhair Vinalay Dircio

20. 20 Defectos del tubo neural En los casos más graves de espina bífida, cuando el saco contiene meninges (duramadre y aracnoides) y líquido cefalorraquídeo, que hacen prominencia desde el canal vertebral en la región afectada, el defecto se denomina meningocele. En los meningoceles puede faltar la duramadre en la zona del defecto, y la aracnoides sobresale por debajo de la piel. Sin embargo, la posición de la médula espinal y las raíces raquídeas es normal. Meningocele Otárola (2007); Rostión , Desarrollo Embrionario y defectos del cierre del tubo neural; Universidad de Medicina Chile, Facultad de Medicina, Departamento de Pediatría y Cirugía Infantil, Servicio Salud Metropolitano Norte Hospital Clínico de Niños Roberto Del Río; Chile 2007; Vol 4, N° 3. ISSN 0718-0918. Dr. Aldhair Vinalay Dircio

21. 21 Defectos del tubo neural Si la prominencia afecta al tejido neural (médula espinal o raíces nerviosas). Además de las meninges, el defecto recibirá el nombre de mielomeningocele. Esta anomalía ocurre porque el tejido nervioso se incorpora a la pared del saco, alterando el desarrollo de las fibras nerviosas. En el mielomeningocele la médula espinal protruye o queda completamente desplazada hacia el espacio subaracnoideo, que hace relieve. Mielomeningocele Otárola (2007); Rostión , Desarrollo Embrionario y defectos del cierre del tubo neural; Universidad de Medicina Chile, Facultad de Medicina, Departamento de Pediatría y Cirugía Infantil, Servicio Salud Metropolitano Norte Hospital Clínico de Niños Roberto Del Río; Chile 2007; Vol 4, N° 3. ISSN 0718-0918. Dr. Aldhair Vinalay Dircio

22. 22 Defectos del tubo neural El tipo más grave de espina bífida es la mielosquisis o raquisquisis , ya que se produce antes de los 28 días de gestación. En ocasiones los pliegues neurales no se elevan y persisten en la forma de una masa aplanada de tejido nervioso. En estos casos la médula espinal del área afectada está abierta por la falta de fusión de los pliegues neurales. La espina bífida con mielosquisis puede deberse a una anomalía del tubo neural originada por el crecimiento local excesivo de la placa neural, que hace que el neuroporo caudal no se cierre a finales de la cuarta semana. La médula está representada por una masa aplanada de tejido. Mielosquisis o Raquisquisis Otárola (2007); Rostión , Desarrollo Embrionario y defectos del cierre del tubo neural; Universidad de Medicina Chile, Facultad de Medicina, Departamento de Pediatría y Cirugía Infantil, Servicio Salud Metropolitano Norte Hospital Clínico de Niños Roberto Del Río; Chile 2007; Vol 4, N° 3. ISSN 0718-0918. Dr. Aldhair Vinalay Dircio

23. 23 Defectos del tubo neural Grettchen (2018); Grettchen Flores Sandì ; Defectos del Tubo Neural Factores de Riesgo Etiológico; Escuela de Medicina UCR-HSJD; Costa Rica; Revista Clínica de la Escuela de Medicina UCR-HSJD; V.9 N.1: 65-71 ISSN-2215 2741; 11 de Diciembre 2018. Dr. Aldhair Vinalay Dircio

24. 24 Folatos El ácido fólico o ácido pteroilglutámico es una vitamina hidrosoluble del grupo B sintetizada por las bacterias de la flora intestinal y presente en pequeña cantidad en algunos alimentos. Los folatos tienen dos efectos biológicos conocidos: actúan como cofactores de enzimas que son esenciales para la síntesis del ADN y ARN . son necesarios para la transferencia de grupos metilo en el ciclo de metilación de los aminoácidos, un paso fundamental en la reconversión de homocisteína en metionina. Dr. Aldhair Vinalay Dircio Gonzalez (2003), García Carballo; Ácido fólico y defectos del tubo neural en Atención Primaria; Centro de Salud El Greco; Madrid, España; Gerencia de Atención Primaria del Área 10 de Madrid; 2008.

25. 25 25 Folatos Los folatos están presentes en una gran variedad de alimentos, sobre todo en los vegetales de hoja verde (espinacas, guisantes, coles de bruselas , judías), frutas (naranja, aguacate), hígado, frutos secos (nueces, almendras), cereales y legumbres. Las frutas y verduras frescas que no necesitan ser cocinadas para consumirse son las responsables del mayor aporte de folatos en la dieta diaria del ser humano. Dr. Aldhair Vinalay Dircio Gonzalez (2003), García Carballo; Ácido fólico y defectos del tubo neural en Atención Primaria; Centro de Salud El Greco; Madrid, España; Gerencia de Atención Primaria del Área 10 de Madrid; 2008.

26. 26 26 Folatos Los folatos de los alimentos, que en su mayoría se presentan en forma de poliglutamatos , se absorben a nivel del tercio proximal del intestino delgado donde se transforman en monoglutamatos , están presentes en prácticamente todos los tejidos corporales, y se almacenan la mayor parte en el hígado. Dr. Aldhair Vinalay Dircio Gonzalez (2003), García Carballo; Ácido fólico y defectos del tubo neural en Atención Primaria; Centro de Salud El Greco; Madrid, España; Gerencia de Atención Primaria del Área 10 de Madrid; 2008.

27. 27 27 Déficit de folatos La deficiencia de folatos puede ser debida a diferentes causas: Dr. Aldhair Vinalay Dircio Gonzalez (2003), García Carballo; Ácido fólico y defectos del tubo neural en Atención Primaria; Centro de Salud El Greco; Madrid, España; Gerencia de Atención Primaria del Área 10 de Madrid; 2008. ingesta inadecuada absorción deficiente aumento del consumo alteraciones en su utilización Además de una dieta insuficiente hay otras situaciones en las que puede existir un déficit de folatos, como el alcoholismo o determinadas enfermedades intestinales. Otra situación de déficit puede aparecer como consecuencia de interacciones medicamentosas, al inhibirse la enzima metilen -tetrahidrofolato-reductasa

28. 28 28 Folatos Durante el embarazo las necesidades maternas de folatos aumentan, dada la importancia de la síntesis de ácidos nucleicos y proteínas durante la embriogénesis, así como la gran velocidad de crecimiento y desarrollo fetal durante los primeros meses de la gestación. Dr. Aldhair Vinalay Dircio Gonzalez (2003), García Carballo; Ácido fólico y defectos del tubo neural en Atención Primaria; Centro de Salud El Greco; Madrid, España; Gerencia de Atención Primaria del Área 10 de Madrid; 2008. Un régimen dietético bien equilibrado contiene de 1 a 1,5 mg de ácido fólico.

29. RECOMENDACIONES PARA EL EMBARAZO 29

30. 30 30 Nutrientes esenciales para el desarrollo durante los 1ros 1000 días de vida Dr. Aldhair Vinalay Dircio

31. 31 31 Complicaciones asociadas a deficiencia de vitaminas y minerales Dr. Aldhair Vinalay Dircio Maternas Anemia Diabetes gestacional Hipertensión gestacional Preeclampsia Abortos espontáneos Cesáreas Fetales Bajo peso al nacer DTN Defectos cardiacos Retraso de desarrollo cognitivo Autismo Restricción del Crecimiento Intrauterino (RCIU) Parto prematuro

32. 32 32 Acido fólico Beneficios: Dr. Aldhair Vinalay Dircio DTN Anemia megaloblástica Anomalías congénitas Espectro autista Parto prematuro y BPEG

33. 33 33 Calcio Dr. Aldhair Vinalay Dircio OMS Recomienda suplementación con altas dosis de calcio: (1.5 – 2 g al día) Para mujeres con alto riesgo de preeclamasia Zonas con baja ingesta No hay un momento adecuado para inicio Se sugiere en el 1er contacto Suplementación podría reducir: Preeclamsia, parto prematuro, bajo peso al nacer, autismo

34. 34 34 Vitamina D Dr. Aldhair Vinalay Dircio Suplementos Beneficios: Reducción de riesgos, parto prematuro, infecciones y trastornos hipertensivos Mejora puntajes mentales y psicomotores del bebé México Mujeres edad reproductiva: El 37% tiene deficiencia 50% insuficiencia8 Dosis recomendada: 2,000 – 4,000 UI/Día

35. 35 35 Requerimiento de hiero Dr. Aldhair Vinalay Dircio Ingesta de Fe diaria recomendada: 8 mg/día para hombres adultos 9 – 18 mg/ día edad reproductiva 27 mg/día en embarazo 9 mg/día lactancia

36. Bibliografía Otárola (2007); Rostión , Desarrollo Embrionario y defectos del cierre del tubo neural; Universidad de Medicina Chile, Facultad de Medicina, Departamento de Pediatría y Cirugía Infantil, Servicio Salud Metropolitano Norte Hospital Clínico de Niños Roberto Del Río; Chile 2007; Vol 4, N° 3. ISSN 0718-0918. Microsoft Word - 6_Desarrollo embrionario_Daniela.doc Grettchen (2018); Grettchen Flores Sandì ; Defectos del Tubo Neural Factores de Riesgo Etiológico; Escuela de Medicina UCR-HSJD; Costa Rica; Revista Clínica de la Escuela de Medicina UCR-HSJD; V.9 N.1: 65-71 ISSN-2215 2741; 11 de Diciembre 2018. Defectos del Tubo Neural Gonzalez (2003), García Carballo; Ácido fólico y defectos del tubo neural en Atención Primaria; Centro de Salud El Greco; Madrid, España; Gerencia de Atención Primaria del Área 10 de Madrid; 2008. hablemos.pdf Dr. Aldhair Vinalay Dircio