Diagnóstico de Malformações Fetais

Nem todas as malformações são evitáveis, mas é importante se dedicar àquelas que são. As medidas preventivas, em seus diversos níveis, são a base para a conduta nas malformações congênitas.

Material de 02 de junho de 2021
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Eixo: Atenção às Mulheres

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ATENÇÃO ÀS
MULHERES
DIAGNÓSTICO E ABORDAGEM DAS
MALFORMAÇÕES FETAIS

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DIAGNÓSTICO E ABORDAGEM DAS MALFORMAÇÕES FETAIS
Acada4minutose30segundosnasceumacriançacom
defeitocongênitonosEstadosUnidos.

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DIAGNÓSTICO E ABORDAGEM DAS MALFORMAÇÕES FETAIS
Objetivosdessaapresentação:
•Caracterizarostiposdemalformaçõesfetais;
•Apresentaraabordagemdasmalformaçõesfetaisesuasmedidas
preventivas;
•Apresentaraimportânciadoplanoterapêuticoedaassistência
adequadaaomalformado.

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DIAGNÓSTICO E ABORDAGEM DAS MALFORMAÇÕES FETAIS
Malformações
Fetais
Anomalia Congênita
Malformação
Deformação
Disruptura
Displasias

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DIAGNÓSTICO E ABORDAGEM DAS MALFORMAÇÕES FETAIS
Anomalia Congênita
Malformações Fetais: conceitos
Defeito anatômico ou estrutural ao nascimento.
Malformação
Anomalia congênita devido a um
defeito embriológico.
Deformação
Pressão mecânica intrauterina.
Sequência
Potter
Gastrosquise

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DIAGNÓSTICO E ABORDAGEM DAS MALFORMAÇÕES FETAIS
Disruptura
Displasias
Malformações Fetais: conceitos
Anomalia congênita após o desenvolvimento
embriológico normal
Síndrome da
Banda Amniótica
Organização anormal de um tecido específico
Rim normal
Aneuploidia
Número de cromossomos NÃO é um múltiplo exato
do número haploide característico da espécie
Rim displásico

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DIAGNÓSTICO E ABORDAGEM DAS MALFORMAÇÕES FETAIS
Malformações Fetais
Prevalência
•População mundial: 2-5%
•Brasil: 2,7%*
*Pacheco et al., 2006
Estimativaextremamentecomplexajáqueamuitas
malformaçõesestãoemórgãosinternoseque
eventualmentepodemnãoexpressarnenhuma
sintomatologianomomentodonascimento.
Ex:malformaçõescardíacasmenores,identificadas
naadolescência.

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DIAGNÓSTICO E ABORDAGEM DAS MALFORMAÇÕES FETAIS
Etiologia das Malformações Congênitas
Etiologia desconhecida
Herança multifatorial
Anormalidades cromossômicas
Genes mutantes
Agentes ambientais50-60%
7-10%
7-8%
6-7% 20-25%
Etiologia desconhecida
Herança multifatorial
Anormalidades cromossômicas
Genes mutantes
Agentes ambientais

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DIAGNÓSTICO E ABORDAGEM DAS MALFORMAÇÕES FETAIS
Mortalidade Infantil no Brasil
Mortespordoençasinfectocontagiosas
Mortesporcausasevitáveis(acessoàserviçosdesaúdee
saneamentobásico)
Mortes por anomalias congênitas

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DIAGNÓSTICO E ABORDAGEM DAS MALFORMAÇÕES FETAIS
Evolução do número de óbitos por grupo de causa de mortalidade
em menores de um ano de 1980 a 2000 no Brasil

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DIAGNÓSTICO E ABORDAGEM DAS MALFORMAÇÕES FETAIS
Abordagem das Malformações Congênitas
MEDIDAS
PREVENTIVAS
•PrevençãodaocorrênciadasmalformaçõesPrimárias
•Interrupçãodagestaçãoapósodiagnóstico
damalformação
Secundárias
•Medidasquevisamtratar/minimizar
sequelas,reabilitandoeintegrandooRN
portadordemalformação
Terciárias

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DIAGNÓSTICO E ABORDAGEM DAS MALFORMAÇÕES FETAIS
Medidas Preventivas
Primárias
Exemplos:
•Vacinação contra agentes infecciosos, como a rubéola
•Uso do ácido fólico
•Prevenção da exposição à compostos químicos ambientais e à radiações
•Suspensão do uso de drogas teratogênicas (ex: medicamentos para epilepsia)
•Controle de doenças metabólicas (ex: diabetes)
•Diagnóstico pré-implantacionaldo embrião (no caso de fertilização)

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DIAGNÓSTICO E ABORDAGEM DAS MALFORMAÇÕES FETAIS
Medidas Preventivas
Secundárias
Identificação
da
malformação
intrauterina
•Ultrassonografia obstétrica
(principal ferramenta)
•Ecocardiografiafetal
•Ressonância magnética
•Screeningpara aneuploidias
•Exames invasivos (ex:
amniocentese)
Interrupção
voluntária
da gestação

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DIAGNÓSTICO E ABORDAGEM DAS MALFORMAÇÕES FETAIS
Medidas Preventivas
Secundárias
A ultrassonografia (USG) é o
exame básico na realização
da prevenção secundária.
Idade gestacional dependente
Radius, 1993; Neilson JP (Cochrane Review) 2015.
2015
AUSGdeveserrealizadaantesde24semanas:
•Dataçãodagestação
•Detecçãoprecocedegestaçõesmúltiplas
•Detecçãodemalformaçõesfetaisnãosuspeitadas
•Evitapós-termo

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DIAGNÓSTICO E ABORDAGEM DAS MALFORMAÇÕES FETAIS
Medidas Preventivas
Secundárias
Ultrassonografia
Obstétrica •Sensibilidade: 17 A 74% (Falso positivo: 16-83%)
•Especificidade: 99% (Falso negativos: < 1%)
Recomenda:
•Examinador treinado
•Aparelho com até 5 anos de uso
Royal CollegeofObstetriciansandGynaecologists
Radius, 1993.

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DIAGNÓSTICO E ABORDAGEM DAS MALFORMAÇÕES FETAIS
Medidas Preventivas
Secundárias USG no 1º trimestre:
•TranslucênciaNucal
•Osso Nasal
•Ducto Venoso
•Osso Maxilar
•Tricúspide
Papel do screeningpara
detecção das
aneuploidiasfetais
Pode identificar bebês
com alto risco para
doenças genéticas.

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DIAGNÓSTICO E ABORDAGEM DAS MALFORMAÇÕES FETAIS
Medidas Preventivas
Secundárias
Ministério da Saúde, 2006; Brasil, Resolução n
o
2.848 de 07/12/1940.
Segundoodecretonº2.848,de07/12/1940,a
interrupçãodagestaçãonoBrasilestá
autorizadaquandohá:
•Riscodemortematerna
•Estupro
Demaiscasos=>necessárioautorizaçãojudicial
ResoluçãoCFMnº1.989,de
14/05/2012–dispõesobreo
diagnósticodeanencefaliaparaa
antecipaçãoterapêuticadoparto.

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DIAGNÓSTICO E ABORDAGEM DAS MALFORMAÇÕES FETAIS
Medidas Preventivas
Terciárias
Período pré-natal
•Punções de cavidades/shunts
•Cirurgias intrauterinas
Período pós-natal
•Assistência multidisciplinar ao
recém-nascido

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DIAGNÓSTICO E ABORDAGEM DAS MALFORMAÇÕES FETAIS
Malformações Fetais e Período Pós-natal
Mortalidadeno1ºanodevida:
•PortoAlegre(1986)-5Xmaisqueosrecém-nascidossemmalformaçõesfetais
•SãoPaulo(1997)-4Xmaisqueosrecém-nascidossemmalformaçõesfetais
•RiodeJaneiro(1999-2003,IFF/Fiocruz)–2Xmaisqueosrecém-nascidossem
malformaçõesfetais
HorovitzDD et al., 2005.
RN com malformações fetais: dobro do tempo de
internação e do custo no período neonatal.

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DIAGNÓSTICO E ABORDAGEM DAS MALFORMAÇÕES FETAIS
Assistência Perinatal
ao Malformado
Plano
Terapêutico
Obstetrícia
Cirurgia
pediátrica
Neonatologia
Neurocirurgia
Serviço socialBacteriologia
Virologia
Genética
Psicologia
Anatomia
patológica

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DIAGNÓSTICO E ABORDAGEM DAS MALFORMAÇÕES FETAIS
•Prognóstico
•Seguimentopré-natal
•Viadepartosugerida
•Cuidadospós-natal
•Documentaçãodosóbitos
•Aconselhamentopréepósnatal
•Especificidadesemgestaçõesfuturas
Plano
Terapêutico

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DIAGNÓSTICO E ABORDAGEM DAS MALFORMAÇÕES FETAIS
•Nemtodasasmalformaçõessãoevitáveis,maséimportante
sededicaràquelasquesão.
•Asmedidaspreventivas,emseusdiversosníveis,sãoabase
paraacondutanasmalformaçõescongênitas.
•Éimportantequeosbebêscommalformaçõesfetaissejam
diagnosticadosduranteopré-natalparaquenasçamem
unidadesdereferênciacomrecursosparamelhoratende-los.

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Referências
•Pacheco,SâmyaSilva,Souza,ArianiImpieride,Vidal,SuelydeArruda,Guerra,GláuciaVirgíniadeQueirozLins,BatistaFilho,Malaquias,Baptista,
EduardoVictordePaula,&Melo,MariaInêsBezerrade.(2006).Prevalênciadosdefeitosdefechamentodotuboneuralemrecém-nascidosdo
CentrodeAtençãoàMulherdoInstitutoMaternoInfantilProf.FernandoFigueira,IMIP:2000-2004.RevistaBrasileiradeSaúdeMaternoInfantil,
6(Suppl.1),s35-s42.https://dx.doi.org/10.1590/S1519-38292006000500005
•Ewigman,B.,Crane,J.,Frigoletto,F.,LeFevre,M.,Bain,R.andMcNellis,D.,1993.EffectofPrenatalUltrasoundScreeningonPerinatalOutcome.
NewEnglandJournalofMedicine,329(12),pp.821-827.
•WhitworthM,BrickerL,MullanC.Ultrasoundforfetalassessmentinearlypregnancy.CochraneDatabaseSystRev.2015Jul14;2015(7):CD007058.
doi:10.1002/14651858.CD007058.pub3.PMID:26171896;PMCID:PMC6464767.
•Brasil.MinistériodaSaúde.SecretariadeAtençãoàSaúde.DepartamentodeAçõesProgramáticasEstratégicas.ÁreaTécnicadeSaúdedaMulher.
Pré-natalePuerpério:atençãoqualificadaehumanizada–manualtécnico/MinistériodaSaúde,SecretariadeAtençãoàSaúde,Departamentode
AçõesProgramáticasEstratégicas–Brasília:MinistériodaSaúde,2005.
•Brasil.PresidênciadaRepública.CasaCivil.SubchefiaparaAssuntosJurídicos.Decreto-LeiNº2.848,de7dedezembrode1940.
•Brasil.ConselhoFederaldeMedicina.ResoluçãoCFMnº1.989de14demaiode2012.
•Horovitz,DafneDainGandelman,LlerenaJr.,JuanClinton,&Mattos,RubenAraújode.(2005).AtençãoaosdefeitoscongênitosnoBrasil:panorama
atual.CadernosdeSaúdePública,21(4),1055-1064.https://doi.org/10.1590/S0102-311X2005000400008

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