El Enanismo

Presentación realizada por alumnos de 1º B de bachillerato para CMC IES Victoria Kent

1. Tania Ochoa
Edurne Maestro 1º B BTO Ciencias para el mundo contemporáneo
Alba Gallardo
Ana Lasso
Sara Oliva

2. Definición
Tipos y características
Hormona de crecimiento
Síntomas
Terapia génica
Fotos

4. El funcionamiento inadecuado de la glándula
hipofisiaria puede provocar una producción
insuficiente de hormona del crecimiento durante el
desarrollo corporal. Esta situación conduce a un
trastorno que se conoce como enanismo pituitario.
Los afectados presentan una estatura
extremadamente baja, pero conservan unas
proporciones corporales normales.
Existen, sin embargo, otras formas de enanismo en
las que los huesos o los cartílagos crecen de forma
anormal y causan graves deformidades. La
acondroplasia es un trastorno genético del
crecimiento óseo que es evidente desde el
nacimiento. Es el más común de un grupo de
defectos de crecimiento que se caracteriza por
anormalidad en las proporciones del cuerpo (los
individuos afectados tienen brazos y piernas muy
cortos, mientras que el torso tiene un tamaño casi
normal).

5. Enanismo primordial,
las personas con este
síndrome tienen de
adultos una estatura
muy baja, de menos
de un metro. Su
cabeza y por tanto su
cerebro son
anormalmente
pequeños, como la de
un bebé de tres
meses. Su inteligencia
está casi siempre por
debajo de la media,
pero puede ser
bastante normal.

6. Un nuevo paso va a permitir luchar contra la
acondroplasia o como popularmente se denomina,
enanismo. Científicos pertenecientes al CSIC
(Consejo Superior de Investigaciones Científicas)
acaban de dar a conocer la relación existente entre
el gen Snail1 y el desarrollo del esqueleto, así como
la posibilidad de desarrollar nuevas terapias que
puedan, al menos, frenar el desarrollo de esta
anomalía genética.
Podemos recordar el caso de Ainhoa, una niña que
sufría acondroplasia, además de sufrir esta rara
enfermedad se veía obligada a padecer los escasos
medios que disponía la escuela donde estudiaba
para que se integrara adecuadamente.

7. La acondroplasia es una enfermedad genética
marcada por varios defectos del crecimiento óseo
especialmente en las extremidades, por lo que son
mucho más cortas de lo normal y no guardan
relación con el resto del cuerpo. Se trata de una de
las causas más habituales de enanismo y su
incidencia se calcula en uno de cada 26.000 a
40.000 nacimientos. Este grave problema puede
tener finalmente sus días contados.
El aumento de la actividad del gen que antes hemos
mencionado está relacionado con la actividad del
receptor FGFR3 (receptor de crecimiento de
fibroblatos de tipo 3), es decir, una mutación de
este. Su funcionamiento básicamente es un mensaje
que envía al núcleo de las células diciéndoles que
deben madurar sin seguir los parámetros normales
de tiempo, siendo una maduración mucho más
rápida.

8. Los investigadores han
constatado que los fetos
humanos que padecían
acondroplasia tenían
mayor actividad del gen
Snail1, esto permite utilizar
el gen en cuestión como
diana para el desarrollo
de las terapias oportunas
para combatir la
enfermedad. Varios años
de trabajo permitirán al
fin acotar otra
enfermedad mejorando
la calidad de vida de los
niños que la puedan
padecer.

9. El enanismo hipofisario se puede tratar con la hormona del
crecimiento humana desarrollada por ingeniería genética.
La hormona de crecimiento HC es una hormona producida por
la pituitaria anterior cuyo efecto principal es promover el
crecimiento de los tejidos del cuerpo.
En niños con deficiencia de la hormona del crecimiento se
puede utilizar la hormona del crecimiento sintética, lo cual
requiere la asistencia de un pediatra endocrinólogo.
Generalmente, este tratamiento (recombinante) se
considera seguro, y son muy raros los efectos secundarios.
En la mayoría de los niños que han sido tratados con hormonas
del crecimiento, sus tasas de crecimiento han mejorado,
aunque la efectividad del tratamiento puede disminuir con
un tratamiento prolongado. .
La versión sintética de la Hormona del Crecimiento Humano se
llama Somatropina . Es idéntica a la HC del cuerpo humano

10. La somatropina estimula el crecimiento de los huesos
largos e incrementa el número y tamaño de las
células musculares en niños con deficiencia en
hormona del crecimiento. En los adultos, incrementa
la masa muscular y aumenta la sensación de
bienestar.
Hacia mediados de los años ochenta, la utilización
de hormona de crecimiento, estaba basada,
únicamente en hormona humana biológicamente
activa. Esta hormona, era extraída de la hipófisis de
cadáveres, por lo que además de muy costosa, era
tremendamente complicada de conseguir.
 En 1985 se descubrió la relación que había, entre las
muertes a causa de la enfermedad de Creutzfeldt-
Jacob, (una enfermedad del cerebro, que causa
locura y muerte, "vacas locas" en humanos) y la
hormona extraída de cadáveres humanos. El
producto fue retirado progresivamente del
mercado, y hoy en día es imposible conseguir
hormona humana.

11. Rápidamente, apareció la
hormona de crecimiento
sintética, bacteria
benéfica que
habitualmente vive en el
intestino de todos los seres
humanos, o a partir de
células transformadas,
provenientes de los
ratones, comercializándose
por todo el mundo por
múltiples laboratorios.
Esta hormona no implica
riesgo de contagio de
enfermedades infecciosas.
La hormona de crecimiento
no puede tomarse por vía oral
en forma de comprimidos o
medicamento, ya que se
descompone en el estómago.
La vía de administración es
mediante inyección justo por
debajo de la piel.

13. La apariencia típica del enanismo acondroplásico se
puede observar en el momento del nacimiento. Los
síntomas pueden abarcar:
* Apariencia anormal de las manos con un espacio
persistente entre el dedo del corazón y el anular
* Pies en arco
* Disminución del tono muscular
* Diferencia muy marcada en el tamaño de la cabeza
con relación al cuerpo
* Frente prominente (prominencia frontal)
* Brazos y piernas cortos (especialmente la parte superior
del brazo y el muslo)
* Estatura baja (significativamente por debajo de la
estatura promedio para una persona de la misma edad y
sexo)
* Estenosis raquídea
* Curvaturas de la columna vertebral llamadas cifosis y
lordosis.

15. Consiste en la inserción de genes en las células La terapia
génica tiene como objetivo sustituir un alelo defectuoso
mutado por uno funcional, o bien insertar o seleccionar
genes concretos. Al principio fue una técnica planteada
exclusivamente con el fin de tratar enfermedades
genéticas, lo cierto es que en la actualidad se propone
para casi cualquier enfermedad, siendo un mecanismo de
lo más prometedor.
En los años 80, los avances en biología molecular habían
permitido que genes humanos fuesen ordenados y
reproducidos. Científicos que buscaban un método
sencillo de producir las proteínas (insulina), por déficit de la
molécula en la diabetes, introduciendo genes humanos en
el ADN bacteriano. Las bacterias modificadas entonces
producían la proteína correspondiente, pudiendo ser
cultivada e inyectada en pacientes que no podían
producirla de forma natural

16. El 14 de septiembre de1990, investigadores de los institutos
nacionales de salud de los E.E.U.U. realizaron el primer
procedimiento aprobado de terapia génica en un paciente
de cuatro años, Cristóbal Fetobal.

17. Los individuos de esta enfermedad presentan el cuerpo bien desarrollado
excepto su cabeza ya que tienen el cerebro mas pequeño y menos masa
cerebral.