Enfermedad de Tay Sachs

Mi nombre es Jaime Guillermo González Gámez y actualmente vivo en Guadalajara, Jalisco, México.

Soy Medico Alergólogo e Inmunólogo, e imparto la materia de inmunología en la UVM Campus Zapopan, también tengo un consultorio privado y trabajo en el Hospital Regional Valentín Gómez Farías

No saben como me llena de alegría que bastantes personas puedan aprender de mis presentaciones, cualquier pregunta de los temas no duden en marcar a mis teléfonos, estoy a sus ordenes.

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1. Enfermedad de Tay -Sachs

2. Historia Warren Tay (1843-1927), oftalmólogo británico que en 1881 describió un paciente con unas manchas de color rojo-cereza en la retina. Bernard Sachs (1858-1944), neurólogo de Nueva York, dio las primeras descripciones sobre los cambios celulares durante la enfermedad y reconoció el origen familiar de los desórdenes, procedencia y etnias.

3. 1969: Dr. Shirato Okada y Dr. John S. O´Brien: falta de beta- hexosaminidasa A. El gen que causa la enfermedad fue identificado a finales de la década de 1980. A mediados de la década de 1990 ya había identificadas más de 75 mutaciones de ese gen.

4. Origen y prevalencia Población de ascendencia judía Ashkenazi . Población general: 1/360,000 nacimientos 1/250 portadores no afectado Judíos Ashkenazai : 1/27

5. Prevalencia de heterozigotos

6. La enfermedad de Tay-Sachs Autosómico recesivo Gangliosidosis GM2, afecta el SNC Ausencia de la enzima esencial: beta- hexosaminidasa . Acumulación de toxinas tipo GM2 Enfermedad de depósito lisosomal Enfermedad metabólica cóngenita Gen afectado: HEX-A, en el brazo largo del cromosoma 15

7. Beta- hexosaminidasa Se encuentra en los lisosomas Descomponer los residuos tóxicos que la actividad cerebral va dejando. Los residuos se acumulan en forma de gangliósidos : tipo de esfingolípido .

8. Tay-Sachs infantil. Forma clásica y más agresiva. No tienen hexosaminidasa . El proceso de destrucción cerebral ocurre en el embarazo. Síntomas se manifiestan a los 3-6 meses de edad.

9. Síntomas Problemas en la visión ↓ contacto ocular y enfoque visual. Hiperacusia ↑ sentido del oído. Mancha color rojo-cereza en la mácula. Hipotonía progresiva Incapacidad de tragar ↑ dificultad para respirar, espasticidad y rigidez de miembros

10. Hipotonía Mancha color rojo-cereza

11. 2 años: tetraplejía espástica Crisis epilépticas y convulsiones. Pierden movilidad muscular, visión y funciones motoras. Macrocefalia ( megaencefalia , aumento anormal del tamaño y volumen del cerebro debido a la acumulación de gangliósidos ) Mueren entre los 2-4 años

12. Tay-Sachs Juvenil Baja producción de hexosaminidasa . Desarrollan síntomas entre los 2-5 años. Primeros síntomas: Ataxia, marcha inestable, atrofia muscular, disartria Incontinencia de esfínteres Pérdida de la visión Disfagia Muerte 2-4 años después de su Dx.

13. Desarrollo tardío de Tay-Sachs Suele presentarse en la adolescencia Disartria Ataxia Temblores e hipotonía Calambres y espasmos musculares, en miembros inferiores por la noche. Depresión o episodios psicóticos en aprox. 30% de los casos

14. Diagnóstico y Tratamiento Análisis bioquímico de los niveles de hexosaminidasa . Análisis genético para confirmar la enfermedad e identificar las mutaciones en el gen HEX-A. No existe ninguna cura.

15. Bibliografía http://www.acciontaysachs.org/images/que_es_tay_sachs.pdf