enfermedades innatas del metabolismo pku

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1. FENILCETONURIA P.911 ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO TANIA REYES

2. DEFINICIÓN PKU error del metabolismo de la fenilalanina PHE no puede convertirse en tirosina porque falla la enzima fenilalanina hidroxilasa (PAH) Acumulación de PHE en todos los tejidos y células del organismo E levación de PHE en sangre y orina Acumulación de fenilcetonas , que se eliminan por la orina (olor rancio/acetona característico) Fenilcetonuria o PKU (del inglés Phenyl-Keton-Uria ). ¿PKU ? Equipo de Seguimiento de la PKU, Hospital Sant Joan de Déu

3. GENÉTICA PKU Herencia autosómica recesiva Incidencia 1:10,000-1:50,000 RN vivos (varía en zonas geográficas) Portadores 2% población general Gen PHA 12 (12q22-q24.1). 13 exones Polipéptido 452 AA ¿PKU ? Equipo de Seguimiento de la PKU, Hospital Sant Joan de Déu

4. GENÉTICA PKU 950 mutaciones ¿PKU ? Equipo de Seguimiento de la PKU, Hospital Sant Joan de Déu MISSENSE MUTATIONS 62% SMALL OR LARGE DELETIONS 13% SPLICING DEFECTS 11% SILENT POLYMORPHISMS 6% NONSENSE MUTATIONS 5% INSERTIONS 2%

5. FENILALANINA EN SANGRE ¿PKU ? Equipo de Seguimiento de la PKU, Hospital Sant Joan de Déu

6. TOLERANCIA DE FENILALANINA C antidad de ingesta diaria de PHE que un paciente puede tolerar sin un aumento del nivel en sangre de esta: ¿PKU ? Equipo de Seguimiento de la PKU, Hospital Sant Joan de Déu PKU clásica <20 mg/kg/día PKU moderada 20-25 mg/kg/día PKU leve 25-50 mg/kg/día HPA suave / benigna Dieta relativamente normal

7. MANIFESTACIONES CLÍNICAS EN AUSENCIA DE DX NEONATAL + TX: RN aparentemente sano R etraso gradual del desarrollo, retraso del crecimiento, microcefalia, convulsiones, temblores, eccema, vómitos y olor a humedad H iperactividad muy marcada y rasgos autistas Hipopigmentación debida al déficit de tirosina (piel, pelo) Tendencia ojos claros ¿PKU ? Equipo de Seguimiento de la PKU, Hospital Sant Joan de Déu

8. DX CRIBADO NEONATAL Análisis de sangre a todos los recién nacidos, entre las 36-72 horas tras el nacimiento, con el fin de determinar distintas enfermedades, entre las que se encuentra la fenilcetonuria . Si los niveles son elevados, se realiza un diagnóstico más profundo ( Southern blotting, restriction enzyme digestion ) para obtener una visión de la expresión de la fenilcetonuria. ¿PKU ? Equipo de Seguimiento de la PKU, Hospital Sant Joan de Déu

9. TX TODOS los alimentos que contienen proteínas tienen fenilalanina.  Como la fenilalanina es esencial y pertenece a los aminoácidos necesarios para la vida, la dieta puede no puede carecer por completo de fenilalanina, sino contener niveles bajos de aminoácidos.  Restricción de la dieta RN y lactantes: Sustituir leche materna por formula especial. Suplementos de TYR y PHE Controlar niveles de PHE en sangre con regularidad ¿PKU ? Equipo de Seguimiento de la PKU, Hospital Sant Joan de Déu

10. METAS DEL TX ¿PKU ? Equipo de Seguimiento de la PKU, Hospital Sant Joan de Déu <10 AÑOS <4mg/dl <16 AÑOS <15 mg/dl >16 AÑOS <20 mg /dl