Genética en relación com la piel ( dermatologia).pptx

genetica en relacion a la piel

1. Genética en relación com la piel

2. El genona humano em dermatologia En 1977, el primer gen humano fue clonado; Proyecto genoma humano , 1990:obtniendo informaciones de + de 3 millones de pares de bases de DNA, parte de los 25,000genes que se estiman que constituem el genoma humano complejo . Em realidade se determinaron la base de + 2.000 transtornos de um único gen , de los cuales cerca de 25% tiene um fenotico cutâneo, por lo tanto estos descubrimientos tienen uma importância directa para el dermartologo y sus pacientes, para el desarollo de nuevos tratamentos y estratégias terapêuticas de estos pacientes.

3. El genoma humano Los seres humanos normales tienen um genoma grande y complejo empaquetado em forma de 46 cromossomos y estos estan constituídos por 22 pares de autossomas y dos sexuales ( x e y). El esquema del genoma humano se completo em el año de 2003.

4. EXPRESIÓN GÉNICA La expresión génica es el proceso por el cual la información codificada por un gen se usa para producir moléculas de ARN que codifican para proteínas o para producir moléculas de ARN no codificantes que cumplen otras funciones. La expresión génica actúa como un “interruptor” que controla cuándo y dónde se producen moléculas de ARN y proteínas y como un “control de volumen” para determinar qué cantidad de esos materiales se produce. El proceso de expresión génica está cuidadosamente regulado, y cambia considerablemente en diferentes condiciones. Los productos de ARN y proteínas de muchos genes sirven para regular la expresión de otros genes.

5. EXPRESION GENICA

6. La búsqueda de genes de enfermedades:   se realiza mediante pruebas genéticas y estudios de investigación genética . Pruebas genéticas Se analizan muestras de sangre, saliva, cabello, piel, líquido amniótico u otros tejidos.  Se busca cambios en el mapa genético de la persona.  Se puede determinar si una persona tiene una enfermedad genética o si tiene probabilidades de desarrollar una en el futuro.  Estudios de investigación genética  Se estudian los genes causantes de enfermedades hereditarias y los defectos genéticos que las provocan. Se identifican los genes y los defectos para confirmar una enfermedad sospechosa. Se realiza un cribado en familiares. Herramientas para buscar genes de enfermedades El Proyecto Genoma Humano es una base de datos que contiene todos los genes del cuerpo humano.  Las micromatrices de ADN (chips de ADN) son herramientas que pueden identificar mutaciones en el ADN.  La plataforma GER permite buscar relaciones entre genes y enfermedades raras.  Las alteraciones en el ADN, llamadas mutaciones, pueden producir una proteína defectuosa que provoque una enfermedad. 

7. Mutaciones genicas y polimorfismo Los polimorfismos  son las variaciones genéticas naturales que ocurren dentro de la población humana en determinados genes o determinadas posiciones del genoma.  Es verdad que todos los humanos somos 99% iguales entre nosotros, pero el 1% de diferencia entre 2 personas cualquiera es MUCHA diferencia.  Pensemos que nuestro genoma contiene 3000 millones de letras, así que el 1% de letras diferentes entre 2 personas son 30 millones de letras diferentes. Esa cantidad es aproximadamente las variaciones genéticas naturales (o Polimorfismos) en la población. Ahora bien, ¿Cuánta gente contiene esa variación o polimorfismo? Bueno, ese porcentaje varia, pero lo cierto es que se considera un polimorfismo si esta presenta en en al menos el 1% de la población mundial en promedio. Hay polimorfismos que pueden estar presentes en el 10%, en el 20%, en el 50%, etc etc. (cualquier número hasta 50%).  ¿Y la mutación qué paso? , bueno,  la mutación  es también una variación genética pero por definición es MUY rara, dificil de encontrar en la población. Entonces se considera a la variación genética una mutación cuando aparece por debajo del 1% en la población. 

8. Transtornos mendelianos Los trastornos mendelianos son un tipo de trastorno genético que se produce por alteraciones en un gen. También se les conoce como trastornos hereditarios mendelianos.  Características  Son causados por una variante en un gen particular. Se pueden observar desde el nacimiento. Se pueden deducir a partir de los antecedentes familiares. Son más fáciles de analizar y la mayoría se comprende bien. Patrones de herencia  Autosómico dominante. Autosómico recesivo. Dominante ligado al cromosoma X. Recesivo ligado al cromosoma X. Herencia ligada al cromosoma Y. Herencia materna (mitocondrial).

9. Transtornos cromosomicos Los trastornos cromosómicos son alteraciones en el número o estructura de los cromosomas, que pueden causar afecciones médicas.  Tipos de trastornos cromosómicos Numéricos Presentan cromosomas de más o de menos. Por ejemplo, el síndrome de Down (trisomía 21), el síndrome de Patau (trisomía 13), el síndrome de Edwards (trisomía 18).  Estructurales Alteraciones en la estructura de los cromosomas. Por ejemplo, un cromosoma en anillo, un isocromosoma .  Causas de los trastornos cromosómicos  Un error en la división celular llamado no disyunción. Cambios en la estructura cromosómica que pueden heredarse. Accidentes aleatorios durante la formación de células reproductivas o temprano en el desarrollo fetal. Síntomas de los trastornos cromosómicos  Afectaciones físicas, motoras, cognitivas y conductuales. Alteraciones en el proceso madurativo del sistema nervioso. Discapacidad intelectual.

10. Transtornos mitrocondriales Los síndromes mitocondriales son un grupo de enfermedades poco frecuentes que se producen cuando las mitocondrias no funcionan correctamente. Las mitocondrias son las encargadas de generar la energía que necesitan los órganos y sistemas del cuerpo.  Síntomas  Cansancio, Debilidad muscular, Dolor muscular, Problemas neurológicos, Molestias gastrointestinales, Acidosis láctica. Trastornos mitocondriales Oftalmoplejía externa progresiva crónica (OEPC), Síndrome multisistémico de Kearns- Sayre , Neuropatía óptica hereditaria de Leber , Síndrome de epilepsia mioclónica con fibras rojas rasgadas (MERRF), Deficiencia aislada de ATP sintasa.  Características  Son enfermedades crónicas Pueden aparecer a cualquier edad La mayor parte se inicia en la infancia Son las enfermedades metabólicas hereditarias más comunes Se pueden transmitir de las madres a sus hijos Cómo se diagnostican La acumulación de ácido láctico en el torrente sanguíneo puede ayudar a distinguir un trastorno mitocondrial de otras enfermedades metabólicas. 

11. MOSAICISMO El mosaicismo es una anomalía genética que se caracteriza por la presencia de dos o más líneas celulares con distinta composición genética en un mismo individuo. Puede afectar a cualquier tipo de célula, como las sanguíneas, las de la piel, los óvulos y los espermatozoides.  Causas del mosaicismo Un cambio genético que ocurre durante la división celular en el desarrollo embrionario o después del nacimiento  Un error en la división celular que ocurre muy temprano en el desarrollo del feto  Efectos del mosaicismo El mosaicismo puede afectar a un gran número de células o solo unas pocas  No siempre produce enfermedad  En general, las personas con mosaicismo presentan los mismos problemas que las que presentan un síndrome por anomalías cromosómicas sin mosaicismo  Muchos de los síntomas asociados al síndrome pueden aparecer de una forma más leve 

12. Epigenetica La epigenética es el estudio de los cambios que activan o desactivan los genes sin alterar la secuencia del ADN. Estos cambios pueden heredarse de generación en generación.  ¿Qué son los cambios epigenéticos?  Son modificaciones del ADN que se producen cuando compuestos químicos se agregan a él. El conjunto de todos estos compuestos químicos se llama epigenoma . Pueden permanecer incluso cuando las células se dividen. ¿Qué factores pueden influir en la epigenética?  La edad La alimentación El ejercicio Los medicamentos Las sustancias químicas El estrés emocional El trauma ¿Qué efectos pueden tener los cambios epigenéticos?  Modificar el riesgo de enfermedades Influir en la producción de proteínas de ciertas células Provocar una actividad o inactividad genética anormal Estar relacionados con trastornos genéticos como el cáncer, trastornos metabólicos y trastornos degenerativos

13. Terapia genica La terapia génica es un método científico que trata o previene enfermedades modificando o reemplazando genes defectuosos. También se le conoce como genoterapia .  Cómo funciona  Se inyecta un vector que contiene el gen deseado directamente en el cuerpo. Se extrae sangre, médula ósea u otro tejido del paciente. En un laboratorio, se separan los tipos específicos de células. Se introduce el vector que contiene el gen deseado en las células. Se dejan multiplicar en el laboratorio y se inyectan nuevamente al paciente. Aplicaciones Se ha usado para tratar enfermedades genéticas hereditarias como hemofilia y anemia de células falciformes.  Se ha usado para tratar trastornos adquiridos como leucemia.  Se ha usado para marcar células, es decir, comprobar si en un determinado sitio del cuerpo están presentes las células específicas que se han marcado.