Hereditariedade Humana

Breve explicação da hereditariedade humana, uso de árvores genealógicas. Características hereditárias. Exercícios de consolidação. Alelos Múltiplos e sistema ABO

1. Hereditariedade Humana Isabel Lopes

2. Genealogia Humana Ao longo dos anos foram descobertas mais de 2500 características humanas que são herdadas… IL 2009

3. Dificuldades Para fazer estudos de hereditariedade em seres humanos existem alguns entraves. Os principais são: Não é possível fazer cruzamentos experimentais (apenas observar e recolher dados) O número de descendentes é reduzido O tempo de cada geração é muito longo Existência de grande número de cromossomas envolvidos (23 pares) IL 2009

4. Árvores genealógicas IL 2009 Mulher normal Homem normal Sexo desconhecido Mulher afectada Homem afectado falecido casamento filhos irmãos Gémeos verdadeiros Árvore genealógica – esquema que permite seguir a transmissão de certos caracteres de uma família, através de varias gerações. A análise de uma árvore permite determinar a origem de certas doenças e inferir os riscos da sua transmissão às gerações futuras.

5. Transmissão da polidactilia IL 2009

6. Transmissão autossómica dominante Mulheres e homens são afectados com a mesma frequência; Mulheres e homens transmitem o carácter com a mesma frequência; Gerações sucessivas são afectadas. A transmissão do carácter pára numa geração em que nenhum indivíduo seja afectado; Pelo menos um dos pais de um indivíduo afectado também é afectado; Os indivíduos afectados são homozigóticos dominantes ou heterozigóticos ; IL 2009

7. Transmissão autossómica dominante - Exemplos orelhas com lóbulo solto capacidade de enrolar a língua cabelo castanho visão normal polidactilia intolerância à lactose sardas IL 2009

8. Transmissão autossómica recessiva Mulheres e homens são afectados com a mesma frequência; Mulheres e homens transmitem o carácter com a mesma frequência; A transmissão do carácter pode saltar gerações; Os pais de um indivíduo afectado ou manifestam o carácter ou são portadores; Os indivíduos afectados são homozigóticos recessivos. Os heterozigóticos são portadores; IL 2009

9. Transmissão autossómica recessiva - Exemplos IL 2009 orelhas com lóbulo aderente inaptidão para enrolar a língua cabelo louro miopia albinismo fibrose quistica

10. IL 2009 Dúvidas ?

11. Exercício 1 IL 2009

12. Exercício 2 IL 2009

13. Exercício 3 IL 2009 A distrofia muscular progressiva é uma doença condicionada por um gene recessivo localizado no cromossoma X. Considera uma família em que: Maria é uma mulher saudável; Sofia é irmã de Maria e é doente; Pedro é o marido de Maria e é saudável . 3 .1 . Indica o genótipo da Maria, da Sofia e do Pedro. 3.2 . Indica a probabilidade de o primeiro filho de Pedro e Maria ser doente. Justifica apresentando o xadrez mendeliano, o fenótipo e o genótipo.

14. IL 2009 Alelos Múltiplos – Sistema ABO…

15. Exercício 4 Numa família o pai tem sangue tipo AB e a mãe sangue tipo O. Têm quatro filhos com os seguintes tipos de sangue: AB, A, B e O. Uma das crianças é adoptada, outra é filha de um primeiro casamento da mulher, os outros são filhos do casal . 4 .1 . Refere qual das crianças é a adoptada. 4.2 . Indica a criança que é filha do primeiro casamento. 4.3 . Fundamenta as respostas às duas alíneas anteriores. 4.4 . Indica o genótipo de cada um dos elementos desta família. IL 2009

16. Exercício 5 A árvore genealógica representada na figura diz respeito aos grupos sanguíneos de uma família, relativamente aos sistemas ABO e Rh. IL 2009 5.1. Indica os genótipos dos indivíduos 1, 2, 10, 12 e 15, para os dois sistemas sanguíneos. 5.2. Indica os problemas existentes no casal 8 e 9. 5.3. Indica os elementos desta família que poderiam fornecer sangue ao indivíduo 3, caso este sofresse um acidente e necessitasse de sangue .