História de Mendel Por que ervilhas? Experimentos de Mendel Primeira lei de Mendel Segunda lei de Mendel Padrão de Herança Monogênica
Gregor Mendel (1822-1884) Monge Austríaco, estudou genética, observação plantas de ervilhas - Pisum sativum M osteiro, República Tcheca, entre 1856 e 1863, realizou cruzamentos genéticos com ervilhas e chegou a brilhantes conclusões , Leis de Mendel Começou com ratos , teve problemas, passou a ervilhas Seu trabalho foi apresentado para a comunidade científica em 1865 , não foi compreendido e nem valorizado A partir de 1900 (dezesseis anos após sua morte), Mendel teve seu mérito reconhecido e confirmado
Lei da segregação dos fatores (1ª Lei) Lei da segregação independente dos fatores (2ª Lei ) Leis de Mendel
Por que Ervilhas?
Por que Ervilhas? São de fácil cultivo Ciclo de vida reprodutiva curto Muitos descendentes em cada planta Características extremas Características bem visíveis e de fácil observação Flores fechadas hermafroditas Isso possibilita a autofecundação e a formação de linhagens puras.
Caracteres hereditários observados por Mendel Lisa Rugosa Amarela Verde Cinza Branca Inflada Comprimida Verde Amarela Axilar Terminal Alta Baixa Forma da semente Cor da semente Cor da casca da semente Forma da vagem Cor da vagem Posição da flor Altura da planta Flores: violetas ou brancas
Mendel iniciou seus experimentos com o cruzamento de plantas puras Planta alta x planta baixa Antes, deixou a planta alta se autofecundar várias vezes até ter certeza que a planta era pura Depois, deixou a planta baixa se autofecundar várias vezes até ter certeza que a planta era pura O trabalho de Mendel - cruzando as ervilhas
Durante 2 anos Mendel fez testes de pureza e de escolha das características que utilizaria em seus experimentos definitivos.
Experimento
1ª Lei de Mendel Parental (Verde) X Parental (Amarela) Geração F1 = Amarela F2 = 3 Amarela e 1 Verde F1 (Amarela) X F1 (Amarela)
Padrões de Herança nas Populações Humanas Primeira Geração Segunda Geração
Geração P (parental): plantas puras que realizam cruzamento. F1 ( primeira geração filha): representada por indivíduos heterozigotos para alguma característica e que manifestam somente um caráter F2 (segunda geração de sementes): resultante da autofecundação dos representantes da F1
Hipóteses Há um par de fatores (genes) determinando a característica: B – amarela e b – verde Um fator é dominante (B) e o outro recessivo (b) Durante a formação dos gametas, os fatores se segregam (se separam)
Conclusão P: BB X bb F1: Bb Bb X Bb B b B b B b BB Bb Bb bb F2: 3 X 1
Nos organismos, os dois “fatores” para uma certa característica podem ser iguais ( BB ou bb ) ou diferentes ( Bb ). Os iguais são considerados puros ou homozigotos e os diferentes, híbridos ou heterozigotos. Se os organismos Bb possuem sementes amarelas, ocorre dominância no “fator” para a cor amarela e recessividade no “fator” para a cor verde. Essas conclusões levaram Mendel a elaborar uma das mais importantes generalizações da Biologia: A Primeira Lei de Mendel ou Lei da Segregação.
Primeira Lei de Mendel “Cada caráter é condicionado por dois genes, um deles proveniente do pai e o outro da mãe. Apenas um dos dois genes é fornecido a cada gameta produzido .” Os dois membros de um par de genes se separam durante a formação dos gametas.
Explicação de Mendel Existem determinantes hereditários de natureza particulada Cada caráter é determinado por 2 fatores (elementos) Os membros de um par de fatores separam-se igualmente para os gametas Cada gameta carrega um só membro do par de fatores A união dos gametas é aleatória, produzindo as proporções observadas
Algumas características humanas que obedecem a 1ª Lei de Mendel Forma do lobo da orelha Dominante – lobo solto Recessivo – lobo preso Capacidade de dobrar a língua Dominante – capacidade Recessivo – incapacidade
Algumas características humanas que obedecem a 1ª Lei de Mendel Polidactilia, presença de mais de cinco dedos nas mãos e/ou pés Dominante – polidáctilo Recessivo – normal
Algumas características humanas que obedecem a 1ª Lei de Mendel Posição do polegar quando os dedos são entrelaçados Dominante: polegar esquerdo recobre o direito Recessivo: polegar direito recobre o esquerdo Maneira de cruzar os braços Dominante: direito sobre o esquerdo Recessivo: esquerdo sobre o direito
Algumas características humanas que obedecem a 1ª Lei de Mendel Sardas no rosto Domiante: presença de sardas Recessivo: ausência de sardas Albinismo Dominante: pigmentação normal Recessivo: albino
Exercícios Sabendo-se que o albinismo é uma doença recessiva, responda: Uma mulher com pigmentação normal de pele, filha de pai albino, casa-se com homem albino. Qual a chance desse casal ter uma filha albina?
Probabilidade em genética Probabilidade de ocorrer um E outro evento: independentes e iguais (Regra do E - multiplicação) EX1: Qual a probabilidade de sair o número 6 em dois dados lançados ao mesmo tempo? Resposta P(6 e 6): 1/6 x 1/6 = 1/36
Exercícios Sabendo-se que o albinismo é uma doença recessiva, responda: Uma mulher com pigmentação normal de pele, filha de pai albino, casa-se com homem albino. Qual a chance desse casal ter uma filha albina? aa Aa aa A a a Aa (normal) aa (albina) ½ albina Filha ½ sexo feminino ¼ filha albina ╳
Exercícios Qual a probabilidade de um casal heterozigoto ter uma criança do sexo masculino e homozigota recessiva? P(masc. E aa)
Exercícios Qual a probabilidade de um casal heterozigoto ter uma criança do sexo masculino e homozigota recessiva? P(masc. E aa ) Aa Aa A a A a aa – ¼ AA Aa Aa aa Sexo masculino – ½ R: = ½ x 1/4 = 1/8 ou 12,5% Sexo masculino aa
Exercícios Em camundongos, o genótipo aa é cinza; Aa é amarelo e o AA morre no início de desenvolvimento embrionário. Que descendência se espera do cruzamento entre macho amarelo e fêmea amarela?
Exercícios Em camundongos, o genótipo aa é cinza; Aa é amareloo e o AA morre no início de desenvolvimento embrionário. Que descendencia se espera do cruzamento entre macho amarelo e fêmea amarela? Aa Aa A a A a AA – morre AA Aa Aa aa Aa - amarelo aa - cinza 2/3 amarelo e 1/3 de cinza
2ª Lei de Mendel (Mendelismo)
Lei da segregação independente dos fatores 2ª Lei de Mendel
Lei da segregação independente Duas ou mais características, que localizam-se em pares de cromossomos homólogos diferentes
Diibridismo Quando, em um cruzamento são envolvidos dois ou mais caracteres, independentes Amarela e lisa X verde e rugosa
Parental: BBRR X bbrr F1: BbRr ( Amarela/Lisa ) BbRr X BbRr BR br BR Br bR br Parental: Amarela/Lisa X Verde/Rugosa ↺ BR Br bR br