Malformações Craniofaciais

Resumo: Malformações Craniofaciais
Dr. Brunno Rosique
Cirurgião Plástico

1. Serviço de Cirurgia Plástica e Queimados da Santa Casa de Misericórdia de São José do Rio Preto
Regente : Dr Valdemar Mano Sanches
Dr Brunno Rosique Lara

Malformações Craniofaciais
Introdução
A embriogênese da face inicia entre a 4°. e a 9°. semana de gestação, durante as quais o comprimento crânio-caudal (CCC)
do feto aumenta de 3,5 para 28mm.
As alterações mais dramáticas no desenvolvimento facial ocorrem no breve período entre 17 e 27mm de CCC (7°. e 8°.
semanas de gestação). Em embriões com um CCC de 27mm o processo facial já fusionou, marcando o fim da fase de
transformação.
A morfogênese do esqueleto craniofacial inicia com a formação do osso esfenóide e suas extensões, e continua com a
formação da fossa craniana média e anterior e a redução da distância interorbitária. A evolução continua com a união das duas
metades nasais e o desenvolvimento do complexo nasomaxilar, o qual se expande para frente, e para baixo e lateralmente. Em
embriões com um CCC de 27mm o esqueleto está completo com um alongamento do ramo mandibular, o qual se adapta à
formação do complexo nasomaxilar.
As malformações craniofaciais congênitas são pouco freqüentes e apresentam grande variação fenotípica. A incidência
exata de fissuras craniofaciais é desconhecida. Estima-se que a incidência de fissuras faciais raras é aproximadamente 1,4 a
5,1 casos/100.000 nascidos vivos.
As mais freqüentes são as de lábio e palato com uma incidência que varia de 1:680 a 1:2.000 nascidos vivos.
Houve um grande impulso no tratamento após a 2°. guerra mundial.
Tessier proporcionou o maior progresso no tratamento com abordagem intracraniana. Foi o primeiro a reconhecer a
complexidade tridimensional das fissuras craniofaciais e afirmou: “uma fissura dos tecidos moles corresponde como regra
geral a uma fissura das estruturas ósseas”.
A causa é desconhecida, as evidências em animais e estudos clínicos sugerem uma etiologia multifatorial. Fatores como
infecção com o vírus influenza A2, infestação pelo protozoário da toxoplasmose, distúrbios metabólicos maternos e exposição
a componentes teratogênicos, incluindo anticonvulsivantes, antimetabólicos e agentes alquilantes, esteróides e tranqüilizantes,
podem ter um papel na etiopatogênese das fissuras craniofaciais.
As duas principais teorias para explicar a formação das fissuras faciais, são:

1 – Falha de Fusão: Essa clássica teoria, proposta por Dusty (1869) e His (1892), considera que a região
central da face é o local da união dos três finais dos processos faciais.
A face toma forma à medida que os vários processos se fusionam. Após o contato epitelial ser estabelecido por esses
processos, a penetração pelo mesoderma completa a fusão. A ruptura dessa seqüência resulta em formação de fissuras.

2 – Migração e Penetração do Mesoderma: Essa teoria, proposta por Pohlman (1910) e Veau e Politzer
(1936), considera que processos separados não são encontrados na porção central da face; assim, terminações livres dos
processos faciais não existem.
Ao contrário, a porção central da face é composta de uma lâmina contínua de uma membrana bilaminada de ectoderma,
conhecida como placa primária, a qual é demarcada por suturas epiteliais que delineiam os “processos” principais. Dentro
dessa camada dupla de ectoderma, referida como parede epitelial, o mesênquima migra e penetra para suavizar as suturas. O
mesoderma craniofacial é aumentado pelo neuroectoderma vindo da migração das células da crista neural, do qual acredita-se
que o esqueleto craniofacial seja o principal derivado. Se a penetração pelo neuroectoderma não ocorre, a parede epitelial
rompe para formar a fissura facial.
A gravidade da fissura é inversamente proporcional ao grau de penetração pelo neuroectoderma. Se a penetração falha por
completo, uma fissura completa é formada com a deiscência de parede epitelial.
A penetração parcial resulta no desenvolvimento de uma fissura incompleta.
Classificação

Em 1962 , Harkins e associados, através da American Association of
Cleft Palate Rehabilitation (AACPR), propuseram um sistema de
classificação, no qual as fissuras estavam divididas em quatro grupos:
1- Fissura do Processo Mandibular, 2- Fissura Naso-Ocular,
3-Fissura Oro-Ocular, e 4- Fissura Oro-Aural.
As fissuras do lábio inferior e da mandíbula estavam incluídas no
grupo 1. As fissuras naso-oculares estendiam-se da região alar até o
canto medial. As fissuras do grupo oro-ocular conectavam a boca com a
as fissuras palpebrais. Este grupo era subdividido em oro-medial canthus
e oro-lateral canthus. O outro grupo era formado pelas fissuras que se

2. estendiam diretamente da comissura labial até a orelha.
Essa classificação apresentava várias falhas, com omissão da maioria das fissuras médio-faciais e da malformação de
Treacher Collins.
Boo-Chais (1970) reconheceu as deficiências da classificação da AACPR e subdividiu o grupo das fissuras oro-oculares em
Tipo I e II. Ao contrário das fissuras naso-oculares as oro-oculares não violavam a abertura piriforme.
O tipo I a fissura começava no lábio superior próximo ao arco do cupido e seguia lateralmente a asa do nariz, terminando no
terço médio da pálpebra inferior.

O tipo II começava próximo a comissura labial, passava lateralmente ao forâmen infraorbitário e terminava como um
coloboma no terço médio ou lateral da pálpebra inferior.

Tessier em 1973 apres entou sua
classificação das fissuras craniofaciais.
Nela a face é dividida na linha
média, cada lado da face é considerado um
relógio de 14 horas. O zero está na região
facial, enquanto o 14 está na região médio-
craniana. Uma fissura 0 passa diretamente
através do meio do nariz, e uma fissura 14
passa através da sutura nasofrontal e região
médio-frontal. Estendendo-se lateralmente, as
fissuras número 1, 2 e 3 passam através da
abertura piriforme. As próximas três fissuras
(4, 5 e 6) envolvem a pálpebra inferior e
podem ser facilmente lembradas como os
terços medial, médio e lateral da pálpebra
inferior. A fissura 7 está fora da pálpebra
inferior e envolve a comissura oral lateral.
Geralmente as fissuras ocorrem em
pares que totalizam 14 (por exemplo 3 e 11).

Localização das fissuras em relação a sobrancelha e as pálpebras;

Descrição das Fissuras

Fissura N°. 0 – Linha média do crânio e da face.
Fissura Axial Grupo A 1 – Karfik;
Displasia internasal – van der Meulen;
Holoprosencefalo – DeMyer;

3. O defeito do lábio superior pode ser uma fissura mediana verdadeira ou falsa. Na fissura verdadeira (descrita pela primeira
vez por Bechard em 1823) a divisão ocorre entre os processos globulares, e na falsa fissura mediana não há formação dos
processos globulares (agenesia).
A fissura sempre envolve toda a dimensão vertical do lábio. O freio labial é freqüentemente duplicado, e um largo diastema
está presente entre os incisivos centrais.
A fissura pode continuar posteriormente na linha média da pré-maxila e mais raramente através do palato secundário.
Quando a fissura envolve a estrutura óssea, ocorre duplicação da espinha nasal anterior e angulação dos dentes em direção da
linha média.


Paciente com Fissura 0. Hipertelorismo orbital devido a continuação cefálica da fissura (n°.14);

O nariz é geralmente bífido e a columela alargada. As narinas são preservadas mas podem ser assimétricas. As cartilagens
alares e as laterais superiores estão deslocadas lateralmente e são distorcidas e ou hipoplásicas.
O septo é fino, duplicado ou ausente. A fissura 0 continua no crânio como fissura 14
Na falsa fissura mediana do lábio ocorre ausência total ou parcial do filtro e
da pré-maxila (Bartholin ± 1600). A larga falha central de toda a altura do
lábio superior, estende-se para o assoalho nasal. O desenvolvimento nasal é
prejudicado e a columela é rudimentar ou ausente. Uma fissura do palato
secundário está presente em quase todos os casos. O nariz é deprimido e
achatado na ponta. Em casos extremos o nariz está totalmente ausente ou pode
ser representado por uma probócida. O defeito ósseo mediano estende-se até
o etmóide produzindo hipotelorismo orbital ou ciclopia. A malformação
cerebral associada limita a vida à infância. A maioria dos pacientes morre
dentro de três meses e raramente atingem um ano de vida. Os paciente que
apresentam acometimento mais leve ou moderado podem atingir um
desenvolvimento intelectual próximo ao normal.

Fissura N°. 30 - As fissuras medianas do lábio inferior e da mandíbula,
coincidem com a extensão caudal da fissura 0, mas foram classificadas por
Tessier como N°. 30.
Fissura Branquiogênica medial axial B2 – Karfik;
Displasia intermandibular - van der Muelen;
Fissuras do processo mandibular – AACPR;

4. A fissura do lábio inferior pode se limitar às partes moles. Em sua forma mais branda, há apenas um entalhe no lábio
inferior. Porém o mais freqüente é que a fissura se estenda para a sínfise mandibular. A porção anterior da língua é
geralmente bífida. A fissura passa entre os alvéolos dos incisivos centrais. Conforme a severidade da malformação aumenta,
as estruturas do pescoço, o osso hióide e até o esterno são envolvidos.
A fissura mandibular pode estar associada com deformidades de outras estruturas faciais.

Fissura N°. 1 – Nos sistemas de classificação anteriores estava incluída nas fissuras medianas.
Displasia nasal Tipo 3 – van der Muelen;
Fissura axial A1 – Karfik;

Fissura N°.1 – o entalhe na região do domo da narina é uma característica distinta.
A fissura tem início na região do arco do cupido, e passa através do domo da narina. Continua superiormente com a fissura
13. Geralmente apresenta hipertelorismo orbital associado.


Fissura n°.1 bilateral – Paciente com entalhes bilaterais no domo das narinas e encefalocele.
Na estrutura óssea a fissura atravessa a abertura piriforme, passando lateralmente a espinha nasal anterior. Continua
através do osso nasal, que em casos mais severos pode estar ausente. Um trajeto alternativo da fissura é através da junção do
osso nasal com o processo frontal da maxila.

Fissura N°. 2 – Extremamente rara.

Quando presente no lábio recai sobre a área de uma fissura labial comum. A deformidade do terço médio da margem da
narina, é uma característica que distingue a fissura 2.

5. Fissura n°.2 – Paciente com hipoplasia do terço médio da borda da narina e hipertelorismo orbital;

No lado afetado a o nariz é achatado. Não atinge as pálpebras. A borda medial da sobrancelha é distorcida a medida que a
fissura continua na região frontal como fissura 12.

Fissura N°. 3 – Fissura Facial Oblíqua. Atinge diretamente a órbita. O
primeiro caso foi descrito por Morian (1887).
Fissura naso-ocular – AACPR;
Fissura para-axial do Grupo A2 – Karfik;
Displasia nasomaxilar – van der Muelen

Fissura n°.3 unilateral. A fissura passa através da região do incisivo lateral
e do sulco lacrimal. A divisão da cavidade nasal e do seio maxilar está
ausente;

Fissura n°.3 unilateral – Paciente com a forma completa;

No lábio a fissura se comporta como as anteriores (1 e 2), porém, no nariz segue um curso diferente, passando na base da asa
do nariz. Um coloboma da asa do nariz representa uma expressão suave da malformação.

6. Fissura n°.3 bilateral – A fissura do lábio e do palato são
completas. A asa do nariz é deslocada cefalicamente acima do
canto medial;
A distância, vertical, entre a base da asa e o canto medial está diminuída.
O canal nasolacrimal é malformado.O canto medial é deslocado
inferiormente, o coloboma da pálpebra inferior é medial ao ponto lacrimal. A
deformidade óssea passa entre o incisivo lateral e o canino. A borda lateral
da abertura piriforme é afetada, e pode ocorrer comunicação do seio maxilar
com a cavidade nasal.
A fissura 3 é mais freqüente que as anteriores. A incidência é igual entre
os sexos. E também tem distribuição uniforme, sendo um terço do lado
direito, um terço do lado esquerdo e um terço bilateral. Nos casos em que a fissura é
bilateral, freqüentemente, um dos lados afetados, apresenta uma fissura n°. 4 ou 5
associada.

Fissura N°. 4 – Também chamada de Melosquise. Primeiro caso descrito em 1732 por
Kulmus. Fissura oro-ocular – AACPR;
Fissura oro-ocular tipo I – Boo-Chai;
Fissura para-axial do Grupo A2 – Karfik;
Displasia maxilar medial – van der Muelen;

A posição da fissura no lábio superior difere das anteriores, está localizada lateral ao
arco do cupido. Segue para a pálpebra inferior, passando lateralmente a asa do nariz e
termina medial ao ponto lacrimal. O canal e o saco nasolacrimal não são acometidos,
porém os canalículos inferiores abrem-se na fissura.


Fissura n°. 4 do lado direito e n°. 5 no esquerdo; Fissura n°.4 bilateral

No esqueleto a fissura está localizada entre o incisivo lateral e o canino. A abertura piriforme está intacta. Atinge a parede
anterior da maxila, medial ao forâmen infra-orbital. Termina na porção medial da borda orbital e assoalho da órbita. Na forma
completa da fissura, a cavidade orbital, o seio maxilar e a cavidade oral são confluentes.


Fissura N°. 5 – Fissura facial oblíqua.

7. Fissura oro-ocular – AACPR;
Fissura oro-ocular tipo II – Boo-Chai;
Fissura oblíqua verdadeira do Grupo E – Karfik (distúrbios faciais atípicos);
Displasia maxilar lateral – van der Muelen;

Fissura n°.5 bilateral – A) a fissura encontra-se na região dos pré-molares e atravessa a maxila lateralmente ao
forâmen infraorbitário. B) visão ¾ do esqueleto facial;
Entre todas as fissuras faciais oblíquas, a n°. 5 é a mais rara. Um quarto dos casos são unilaterais, outros 25% são bilaterais
e os 50% restante são associados com outras fissuras no lado contralateral.


Fissura n°. 5 – Paciente com fissura n°. 5 do lado direito e fissura n°.7 bilateral

A fissura do lábio está posicionada medialmente a comissura labial. Essa
fissura cursa cefalicamente através da porção lateral da bochecha até o terço
médio e lateral da pálpebra inferior.
A distância entre a boca e a pálpebra inferior está diminuída, e o lábio superior
e a pálpebra inferior são jogados um em direção ao outro. O olho pode ser
microftálmico. A porção alveolar da fissura encontra-se posterior ao canino na
região pré-molar.
Ao contrário das anteriores a fissura 5 passa lateralmente ao forâmen
infraorbitário.
Termina na órbita no terço médio da rima e do assoalho orbitários. O conteúdo
orbitário pode prolapsar para dentro do seio maxilar.


Fissura N°. 6 – Forma incompleta da síndrome de Treacher Collins;
Displasia maxilozigomática – van der Muelen;

As características externas dessa malformação, são mais discretas do que as da forma completa. As orelhas podem ser
normais, porém um déficit auditivo está presente em quase todos os casos. O coloboma da pálpebra inferior encontra-se entre
os terços médio e lateral. A fissura passa lateralmente a comissura labial em direção ao ângulo da mandíbula.


Fissura n°. 6 – Paciente com a forma incompleta da síndrome de Treacher Collins.

8. O osso zigomático está presente, porém é hipoplásico. O arco zigomático está intacto. A fissura passa através da sutura
zigomático-maxilar.
A falha não atinge os alvéolos, mas uma área hipoplásica é freqüente na região dos molares. O ângulo da mandíbula é mais
obtuso.





Fissura N°. 7 – Microssomia hemifacial (síndrome do 1° e 2° arcos).
Fissura oro-aural – AACPR;
Deformidade branquiogênica otocefálica lateral Grupo B1 – Karfik;
Displasia zigomático-temporal – van der Muelen;
É a fissura mais freqüente, sua incidência ao nascimento é de 1 em 3000 nascidos
vivos. É mais freqüente no sexo masculino.
A forma frustra pode apresentar apenas uma leve assimetria da face, mínima
deformidade da orelha externa e anomalias ósseas detectadas somente nos exames
radiográficos. O componente oral pode variar desde um afilamento da comissura até
uma fissura completa estendendo-se até a orelha. Entretanto a fissura raramente se
estende além da borda anterior do músculo
masseter.

Fissura n°.7 – Paciente com microssomia craniofacial. Uma depressão da comissura labial até a orelha marca o trajeto
da fissura.
No lado da fissura a glândula parótida ou o seu ducto podem estar ausentes. Os nervos cranianos V e VII e os músculos que
eles suprem também podem estar envolvidos.

9. O componente ósseo da fissura 7 está centrado na região da sutura zigomático-temporal com hipoplasia do zigoma e do osso
temporal. O arco zigomático está rompido e representado por cotos proximal e distal. Podem ocorrer variados graus de
deficiência mandibular, incluindo completa ausência do ramo.


Fissura N°. 8 – Raramente é uma malformação isolada.
Continuação temporal da fissura oro-lateral canthus – AACPR;
Fissura comissural das deformidades oftálmico-orbitais Grupo C – Karfik;
Displasia zigomático-frontal – van der Muelen;



Inicia-se na comissura lateral, da fissura palpebral, e se estende para a região temporal. O coloboma da
comissura lateral, geralmente é ocupado por uma dermatocele. O componente ósseo dessa fissura
encontra-se na região da sutura fronto-zigomática.

Fissura N°. 9 – Fissuras do hemisfério superior da órbita.
Displasia fronto-esfenoide – van der Muelen;
É encontrada no ângulo superior lateral da rima orbitária e do teto da órbita.
A pálpebra está dividida no terço lateral, assim como a sobrancelha.
A fissura atinge a linha do cabelo na região temporal.





Fissura N°. 10 – Extensão cranial da fissura n°. 4;
Displasia frontal – van der Muelen;

Localizada no terço médio da órbita e da pálpebra superior. Um coloboma
está presente no terço médio da pálpebra.
A fissura continua através do terço médio da sobrancelha e segue além da
linha do cabelo.
As estruturas ósseas estão separadas na metade superior da borda orbitária,
atingindo o teto da órbita e osso frontal.
Um encefalocele fronto-orbital ocupa a falha óssea.

10. Também ocorre uma rotação lateral inferior da órbita, secundária à fissura.
Quando o deslocamento é severo, produz hipertelorismo.








Fissura N°. 11 – Nunca foi observada como uma malformação isolada.
Displasia frontal – van der Muelen;
Atravessa o terço médio da linha do cabelo frontal. A fissura pode fazer dois trajetos na região do processo frontal da
maxila, quando ocorre associada com a fissura n°. 3. Um deles passa lateralmente ao osso etmóide para criar uma fissura no
terço médio da sobrancelha e da rima orbitária. O outro é através das células etmoidais, nesse caso observa-se hipertelorismo
orbitário.








Fissura N°. 12 – Equivale a fissura n°. 2 no crânio.
Geralmente apresenta hipertelorismo. A sobrancelha é interrompida lateralmente a borda medial. Na porção óssea a fissura
passa através do processo frontal da maxila, ou entre essa estrutura e o osso nasal. As células etmoidais estão envolvidas e
apresentam um aumento de tamanho no sentido transversal, o que justifica o hipertelorismo associado.














Fissura N°. 13 – Extensão cranial da fissura n°.1.

A característica principal dessa fissura é o alargamento do canal
olfatório e da placa cribiforme. Quando ocorre encefalocele
paramediana, a placa cribiforme está deslocada inferiormente.
Quando a fissura é bilateral ocorrem graus extremos de hipertelorismo.
Externamente a fissura é marcada pelo deslocamento inferior da borda
medial da sobrancelha. Não se observa coloboma ou entalhe do supercílio.













Fissura N°. 14 – Fissura da Linha Média.
Displasia interoftálmica (holoprosencefalo)

11. Displasia frontonasoetmoidal (hipertelorismo) – van der Muelen;


Fissura N°.14 – A) Paciente com encefalocele frontonasal mediana e hipertelorismo orbital.
B) Desenho do crânio mostrando a distorção e o deslocamento lateral dos ossos nasais, processo frontal da
maxila, e da parede medial da órbita;

Similar ao componente facial (fissura n°. 0), a fissura n°. 14 também pode ser produzida por agenesia ou por excesso de
tecido. Quando agenesia é a causa básica, geralmente ocorre hipotelorismo.
O crânio é microencefálico ou ocasionalmente trigonoencefálico. Pode ocorrer ausência total das estruturas da linha média
da base do crânio, permitindo às órbitas convergirem na linha média para formar uma massa, como observada na ciclopia.
As anomalias do sistema nervoso central limitam o recém nascido, e a expectativa de vida é limitada a algumas horas

.
No outro extremo ocorre hipertelorismo associado com a fissura n°. 14. O deslocamento lateral das órbitas pode ser
ocasionado por crânio bífido, ou por uma encefalocele frontonasal.
A crista galli está alargada ou, em alguns casos, duplicada.
Quando ocorre encefalocele nota-se um largo defeito no osso frontal.







Serviço de Cirurgia Plástica e Queimados da Santa Casa de Misericórdia de São José do Rio Preto
Regente : Dr Valdemar Mano Sanches
Dr Brunno Rosique Lara

12. Craniossinostoses
Introdução

Hipócrates fez a primeira descrição de uma craniossinostose (100 a.c.). Ele notou a variabilidade na forma dos crânios e
correlacionou com o padrão das suturas cranianas envolvidas. Celsus (25 a.c. a 50 d.a.) descreveu alguns crânios sem suturas,
mas com falhas na descrição de detalhes. Oribasios (médico grego do tempo do imperador Julian) relatou a presença de
deformidades no crânio associadas com deformidades do palato.
Em 1557, Lycosthene, descreveu uma criança com deformidade do crânio e dos membros, a síndrome com
acrocefalosindactilia foi posteriormente descrita por Apert em 1906.
Von Graefe (1866) notou a associação de craniossinostose e cegueira. Friedenwald (1893) e Meltzer (1908) estabeleceram a
associação de craniossinostose e atrofia óptica.
Crouzon, em 1912, descreveu mãe e filha, ambas com a mesma malformação da face e do crânio, e criou o termo disostosis
craniofacial hereditária.
Craniossinostose é o termo que designa a fusão prematura de uma ou mais suturas tanto da abóbada como da base do crânio.
Enquanto a maioria dos casos de craniossinostose isolada ocorrem de forma esporádica, existem casos de herança autossômica
recessiva e autossômica dominante. Em casos familiares a mesma sutura ou suturas diferentes, podem estar envolvidas nos
indivíduos acometidos. Nas síndromes de craniofacial sinostoses existem características comuns, entre os indivíduos afetados,
como hipoplasia da face média, sinostoses de sutura, e anomalias da face e dos membros.
As síndromes mais comuns são a anomalia de Kleeblattschädel, doença de Crouzon, síndrome de Apert, síndrome de
Pfeifer, síndrome de Saethre-Chotzen, e síndrome de Carpenter.

Craniossinostoses de Síndromes Craniofaciais Sinostoses
Craniossinostoses
Sutura Forma
Escafocefalia Sagital Barco
Trigonocefalia Metópica Triângulo
Braquicefalia Bicoronal Baixo
Plagiocefalia Coronal unilateral Oblíquo
Acrocefalia / Turricefalia Múltipla Torre
Oxicefalia Múltipla Afilado
Síndromes Craniofaciais Sinostoses
Kleeblattschädel Múltipla Folha de Trevo
Crouzon Múltipla
Apert Única ou múltipla Acrocefálico
Pfeifer Única ou múltipla Acrocefálico
Saethre-Chotzen Única ou múltipla
Carpenter Única ou múltipla
Etiopatogenia

A etiopatogenia das craniossinostoses não está totalmente esclarecida. Virchow (1851) notou que o crescimento é
interrompido na direção perpendicular a sutura afetada, com ou sem compensação na direção paralela a sutura.
As suturas cranianas não são consideradas áreas de crescimento primário. O crescimento na área da sutura é um evento
secundário, compensatório, e mecanicamente obrigatório, devido ao crescimento do cérebro e do globo ocular.
Acredita-se que uma tensão de estresse anormal na base do crânio pode ser transmitida através da dura-máter para qualquer
sutura, causando sinostose prematura.
Uma alta incidência de sinostose craniofacial prematura foi observada em pacientes raquíticos, e outra desordens metabólicas,
como acondroplasia, que afetam o crescimento ósseo. Isso sugere que qualquer condição patológica que afete o crescimento
normal dos ossos do crânio pode causar uma sinostose das suturas cranianas.

Achados Clínicos

Escafocefalia – Sinostose sagital
Fusão prematura da sutura sagital é caracterizada por uma abóbada craniana estreita, alongada e diâmetro bitemporal
reduzido. A escafocefalia não-familiar é a sinostose mais comum, e ocorre predominantemente no sexo masculino.

13. Fig. 1 - Escafocefalia – sinostose sagital em lactente. A) Visão frontal; B) Perfil.



Fig. 2 – Escafocefalia em adulto. A) Visão frontal; B) Visão ¾.



Trigonocefalia – Sinostose metópica;


Fig. 3 – Trigonocefalia – Sinostose metópica em lactente. A) Visão frontal; B)Visão superior;
C) TC tridimensional, visão intracraniana.
A deformidade gera um crânio com a fronte triangular, semelhante a uma quilha de navio. As órbitas são deslocadas
medialmente, levando ao hipotelorismo.

14. Braquicefalia – Sinostose coronal bilateral;

Fig.4 – Braquicefalia
A fusão das suturas coronais é associada à redução da dimensão antero-posterior do crânio e aumento compensatório na
distância bitemporal.
Um leve grau de exoftalmo pode ser observado se as bordas supra-orbitárias estiverem deprimidas. O hipodesenvolvimento
da face média é incomum.

Plagiocefalia – Sinostose coronal unilateral;
No lado afetado observa-se achatamento da fronte afundamento e elevação da sobrancelha e da região supero-lateral da
órbita.
No lado contra-lateral o crescimento persiste e produz saliência frontal e deslocamento ínfero-lateral da órbita. A ponta
nasal geralmente está desviada para o lado afetado. A orelha pode estar posicionada mais anteriormente no lado afetado.
Sinostose coronal unilateral
Esses achados podem ser observados em pacientes sem evidência de sinostose coronal, como em casos de microssomia
craniofacial unilateral.
Nos exames radiográficos a elevação da asa menor do osso esfenóide, no lado afetado, cria o sinal clássico da órbita
de “arlequim”.






Acrocefalia (Turricefalia) – Sinostose de múltiplas suturas;


Fig. 6 – Acrocefalia – panssinostose em criança com crânio em forma de torre. A) Visão
frontal; B) Perfil.

É um tipo de braquicefalia não tratada, com altura excessiva do crânio e com alongamento vertical da fronte, proporcionando
a forma de crânio em torre. Pode haver múltiplas suturas envolvidas além da sinostose bicoronal.

Oxicefalia – Sinostose de múltiplas suturas;

15. Literalmente traduzido como cabeça pontuda, é caracterizada por fronte retrovertida , inclinada postero-inferiormente no
plano do dorso nasal. A fronte é reduzida na dimensão horizontal, com uma elevação na região da fontanela anterior. Assim
como na acrocefalia, pode haver múltiplas suturas envolvidas além da sinostose bicoronal.

Anomalia de Kleeblattschädel


Fig. 7 – Lactente com anomalia de Kleeblattschädel (crânio em folha de trevo). A) Visão frontal;
B)Perfil.
É caracterizada por um crânio tri-lobulado em forma de folha de trevo, com saliências bitemporais e em vértice. Os
recém nascidos com essa deformidade podem não apresentar evidência de sinostose das suturas.






Doença de Crouzon (1912)
Caracterizada por craniossinostose e fácies de “sapo”: exo-orbitismo e face média retraída. O padrão é de herança
autossômica dominante, com penetração quase completa. Além do exo-orbitismo, outros achados incluem nistagmo,
estrabismo, hipertelorismo, e atrofia do nervo óptico.


Fig. 8 – Lactente com doença de Crouzon. Exo-orbitismo, hipoplasia do terço médio da face e
turricefalia. A) Visão frontal; B) Perfil

Não existe um padrão regular da deformidade do crânio; escafocefalia, trigonocefalia, ou oxicefalia podem estar presentes.
Esse achado contrasta com a craniossinostose simples (coronal) geralmente observada na síndrome de Apert.
A superfície do assoalho da órbita esta encurtada devido a hipoplasia maxilar associada. As mudanças ocorrem em todas as
direções (teto, paredes mediais e laterais, e assoalho da órbita) causando uma grande redução do volume funcional da órbita.
Uma redução de 10 mm na profundidade da órbita, resulta em uma redução no volume de 6 ml, que é exatamente o volume do
globo ocular.

16. A maxila hipoplásica em três dimensões, porem o grau
de atrofia do esqueleto da face média é disfarçado pela
recessão do osso frontal assim como pela microgenia.
Hipoplasia do zigoma é variável.

Fig. 9 – Doença de Crouzon em uma jovem do sexo
feminino. Apresenta moderado exo-orbitismo e
hipoplasia do terço médio da face. A) Visão frontal;
B) Perfil






Síndrome de Apert ou Acrocefalosindactilia
(1906)

É caracterizada por craniossinostose, exo-orbitismo, hipoplasia da face média, sindactilia simétrica das mãos e dos
pés, e outras deformidades ósseas. Braquicefalia e turricefalia são comuns, com uma fontanela anterior proeminente no recém
nascido.
Em associação com a hipoplasia maxilar, nota-se palato com arco profundo, fissuras do palato secundário, e mordida
aberta anterior.


Fig. 10 – Síndrome de Apert em lactente.
A) Visão frontal, ilustrando a acrocefalia, saliência frontal,
hipoplasia do face média, e mordida aberta.
B) Perfil;
C) Deformidade das mãos;
D) Deformidade dos pés.




Fig. 11 – Adolescente do sexo masculino com síndrome de
Apert. Apresenta hipoplasia do terço médio da face e acne.
A) Visão frontal; B) Perfil.

A sindactilia da síndrome de Apert é a principal
diferença em relação a síndrome de Crouzon. As extremidades
superiores são curtas. A deformidade das mãos consistem em
fusão dos ossos do 2°., 3°. e 4°. dedos com uma única unha. O
envolvimento do primeiro e quinto dedos é variável. Pode haver
uma deformidade similar envolvendo os pés. As alterações das
extremidades são simétricas.
A transmissão é autossômica dominante.

17. Síndrome de Pfeifer

Transmissão autossômica dominante. É caracterizada por craniossinostose, exo-orbitismo, hipoplasia da face média e
polegares e dedos dos pés largos. As mesmas deformidades orais e oculares descritas nas síndromes de Apert e Crouzon,
podem estar presentes nesta síndrome.









Fig. 12 Síndrome de Pfeifer em lactente. Exo-orbitismo, hipoplasia da face média e saliência frontal.
A) Visão frontal; B) Perfil; C) Pés – hálux largo



Fig. 13 – Síndrome de Pfeifer em adolescente do sexo
feminino. Note a exoftalmia severa, hipoplasia do
terço médio da face e mordida cruzada anterior.
A) Visão frontal;
B) Lateral ¾;
1. Pés com dedos largos.



Síndrome de Saethre-Chotzen

Também apresenta transmissão autossômica
dominante, mas com penetração completa.
Os indivíduos afetados mostram craniossinostose,
linha do cabelo baixa, pitose, desvio de septo nasal, e
braquidactilia.
Um leve exo-orbitismo está associado a recessão da
rima supra-orbital.
A hipoplasia da maxila é menos freqüente do que
nas outras síndromes.


Fig. 14 – Síndrome de Saethre-Chotzen. Note a linha do cabelo com implantação baixa, pitose palpebral,
sobrancelhas retraídas, e exoftalmia discreta. O desenvolvimento do terço médio da face é praticamente
normal. A) Visão frontal; B)Perfil.

18. Síndrome de Carpenter

Caracterizada por craniossinostose, poli-sindactilia nos pés, e mão curtas com variável sindactilia dos tecidos moles.
A transmissão é autossômica recessiva.