Malformaciones Congénitas del Sistema Nervioso Central

El sistema Nervioso central en el feto y sus principales malformaciones congénitas

1. Malformaciones Congénitas del Sistema Nervioso Central . Dr. Mario Alberto Campos Rodríguez MEDICO SONOGRAFISTA

2. CLASIFICACIÓN DE LAS MALFORMACIONES CONGÉNITAS DEL SNC ALTERACIÓN APARICIÓN INDUCCIÓN DORSAL Anencefalia Encefalocele/Iniencefalia Espina bífida/ Malformación Chiari II Regresión caudal 4ª semana 4ª semana 4ª semana 4ª a 7ª semana INDUCCIÓN VENTRAL Holoprosencefália Malformación Dandy-Walker 5ª a 6ª semana 7ª a 10ª semana PROLIFERACIÓN, DIFERENCIACIÓN NEURONAL Microcefalia Macrocefalia Malformaciones vasculares, tumores 2º a 4º mes 2º a 4º mes 2º a 3 er mes MIGRACIÓN Agenesia del cuerpo calloso 3 er a 5º mes LESIONES ADQUIRIDAS Porencefalia Estenosis acueductal 3 er a 4º mes Inclasificadas

3. ERRORES DE INDUCCION DORSAL Los errores de inducción y desarrollo de la placa y el canal neural causan defectos de cierre. ACRANIA Ausencia de bóveda craneal (huesos y estructuras que forman la cubierta cerebral). ANENCEFALIA 1:1000 nacimientos. Ausencia de bóveda craneal, Hemisferios cerebrales, Estructuras diencefálicas. Sustitución por una masa neurovascular amorfa y plana (cerebro vascular).

4. ERRORES DE INDUCCION DORSAL Anencefalia . Ausencia de cráneo por encima del nivel de la órbita ( flecha corta ) y el tejido cerebral dismórfico que corresponde al estroma angiomatoso situado sobre el nivel de las estructuras faciales

5. ERRORES DE INDUCCION DORSAL Anencefalia . Terminación de la médula en un grupo de huesos de la base del cráneo sin bóveda craneal. El tejido desorganizado y los vasos pueden imitar al cerebro, pero con ausencia siempre de cráneo óseo.

6. ERRORES DE INDUCCION DORSAL Anencefalia.

7. ERRORES DE INDUCCION DORSAL EXENCEFALIA Masa amorfa parecida a las estructuras cerebrales sin cobertura. Ausencia de cráneo normal. Cerebro por encima de las órbitas. Se asocia con anomalías fuera del SNC y el poliamnios.

8. ERRORES DE INDUCCION DORSAL ENCEFALOCELE . Herniación de la estructuras intracraneales a través de un de un defecto craneal. Puede contener solo meninges y LCR (memingocele craneal) o tejido cerebral (encefalocele). La mayoría se produce en la línea media de la región occipital (75%).

9. ENCEFALOCELE Ventriculomegalia y un pequeño encefalocele occipital que contiene parte del cerebelo.

10. ERRORES DE INDUCCION DORSAL ENCEFALOCELE

11. Es una enfermedad letal autosómica recesiva que comprende: encefalocele, displasia renal quística y polidactilia. El pronóstico depende de la localización de la masa, de la cantidad de cerebro herniado y de las alteraciones asociadas. Mortalidad de 44%, el 40-92% presenta déficit intelectual. El SINDROME DE MECKEL-GRUBER

12. SINDROME DE MECKEL-GRUBER Encefalocele, displasia renal

13. Caso raro de disrafismo que afecta la porción posterior del cráneo y la médula superior contigua (inion = nuca), asociado a errores de la segmentación de la médula superior. La deformidad acorta marcadamente el cuello y provoca la dorsiflexión de la cabeza. Pronóstico fatal. Asociado a anencefalia. INIENCEFALIA

14. Ocurren en el extremo rostral del embrión y provocan anormalidades cerebrales. Afectan el desarrollo facial. ERRORES DE LA INDUCCIÓN VENTRAL

15. HOLOPROSENCEFALIA Es el cúmulo de malformaciones cerebrales caudadas por la división o diverticulación incompleta del cerebro anterior primitivo en dos hemisferios cerebrales. Grupos: Alobar Semilobar Lobar

16. HOLOPROSENCEFALIA HOLOPROSENCEFALIA ALOBAR. La más severa de ellas, se caracteriza por la ausencia de la cisura interhemisférica y la hoz del cerebro,hay un ventrículo único primitivo (holoventrículo),los tálamos se encuentran fusionados en la línea media y hay ausencia del tercer ventrículo, neurohipófisis y bulbos olfatorios .

17. Tiene tres variantes: Tipo “torta” donde presenta un pequeño disco aplanado de cerebro situado anteriormente con un gran quiste dorsal posterior. Tipo “copa” posee mayor cantidad de cerebro anterior formando una capa en forma de copa y un quiste dorsal. Tipo “bola” presenta un único ventrículo son rasgos distintivos rodeado por una capa de cerebro.

18. Fusión del esbozo talámico ( T ) y un gran monoventrículo ( M ) con ausencia prácticamente total del tejido cerebral y de cisura interhemisférica y de hoz . El corte coronal muestra la capa ( m ) de cerebro sin cisura interhemisférica, el monoventrículo y el tálamo fusionado (t).

19. Corte mediosagital muestra la copa anterior de tejido cerebral ( m ) y un quiste dorsal ( d ). Una cavidad monoventricular ( MV ), tálamos fusionados ( flecha) y microcefalia.

20. HOLOPROSENCEFALIA HOLOROSENCEFALIA SEMILOBAR Los dos hemisferios cerebrales están parcialmente separados posteriormente, pero hay todavía una cavidad ventricular única. Las holoprosencefalias alobares y semilobares a menudo se asocian con microcefalia o, menos frecuentemente, con macrocefalia la que invariablemente ocurre por hidrocefalia obstructiva.

21. HOLOPROSENCEFALIA SEMILOBAR Existe un único monoventrículo y también un desarrollo rudimentario de la hoz y la fisura interhemisférica (flecha).

22. HOLOPROSENCEFALIA HOLOPROSENCEFALIA LOBAR Se caracteriza por la presencia de una cisura interhemisférica bien desarrollada tanto anterior como posteriormente, pero se mantiene cierto grado de fusión de los gyrus cingulados del cavum septum pellucidum.

23. HOLOPROSENCEFALIA Esquema del sistema ventricular en holoprosencefalia. (A) Normal. (B) Holoprosencefalia alobar. (C) Holoprosencefalia semilobar (D) Holoprosencefalia lobar. Modificado de Romero et al.10 122 Jorge Sánchez C. y col. Revista Chilena de Ultrasonografía. Vol 1/Nº4/1998

24. MALFORMACIÓN DE DANDY -WALKER Presencia de un quiste en la fosa posterior y un defecto en el vermis cerebeloso. A través de este defecto se comunica con el 4º ventrículo . Agenesia o hipoplasia del vermis. Comunicación de la fosa posterior con el 4º ventrículo .

25. MALFORMACIÓN DE DANDY -WALKER Anomalías asociadas: Elevación del tentorio. Ventriculomegalia. Agenesia del cuerpo calloso. Anomalías sistémicas.

26. El diagnóstico ecográfico depende de la demostración de los principales componentes de la MDW: Agenesia o hipoplasia del vermis. Comunicación de la fosa posterior con el cuarto ventrículo. Identificación de las anomalías asociadas características que ayudan a confirmar el diagnóstico, incluyendo la elevación del tentorio, ventriculomegalia, agenesia del cuerpo calloso y anomalías sistémicas. El diagnóstico diferencial entre MDW y VDW incluye el quiste aracnoideo de la fosa posterior y su asociación a ventriculomegalia.

27. El quiste de gran tamaño situado en la fosa posterior ( c) comunica con el cuarto ventrículo y desplaza al cerebelo. No existe vermis. También está ausente el cavum septi pellucidi ( flecha gruesa ), indicio de la agenesia del cuerpo calloso en este caso. Colección de líquido ( F) en la fosa posterior que comunica con el cuarto ventrículo ( flecha ) debido a la ausencia de vermis cerebeloso. Los hemisferios cerebeloso están separados hacia fuera.

28. VARIANTE DANDY -WALKER Menor agenesia vermiana. Quiste de menor tamaño. Mínimo o nulo agrandamiento ventricular. Hendidura entre los hemisferios cerebrales ( flecha) donde el vermis está ausente. Los ventrículos no aparecen dilatados. La lesión puede pasar fácilmente desapercibida si el vermis cerebeloso no se examina rutinariamente.

29. Es una colección única de LCR situado dentro de las capas de la membrana aracnoidea, no comunica con los ventrículos ni con los espacios subaracnoideos. No está asociado con malformaciones congénitas. Se produce esporádicamente. El cerebro y el cerebelo se encuentran comprimidos, pero son normales, la compresión puede causar hidrocefalia obstructiva. QUISTE ARACNOIDEO

30. QUISTE ARACNOIDEO (A) SUPRATENTORIAL DE LOCALIZACION INTERHEMISFERICA En ocasiones los tumores con degeneración quística pueden ofrecer una imagen similar a ésta.

31. Consiste en el aumento de tamaño de la cisterna magna por encima de los 10 mm. El vermis permanece intacto. Puede ser un hallazgo normal, pero asociado a anomalías supratentoriales. Las cromosomopatías como la trisomía 18, son frecuentes y se observan en el 55% de éstos niños. Debe sospecharse sobre todo, si los ventrículos son de tamaño normal. MEGACISTERNA MAGNA

32. MEGACISTERNA MAGNA La cisterna magna mide más de 10 mm (x…x). El cerebelo es pequeño (+…+) por Debajo del percentil 10. Este feto presentaba Hipoplasia del cerebelo debido a displasia Olivo-ponto-cerebelosa. B) Posición anormal de la mano debido al Déficit neurológico. Las articulaciones Metacarpofalángicas se encuentran en Hiperextensión fija (flecha) y los dedos en Flexión fija. Todos los movimientos fetales eran Anormales.

33. HIDRANENCEFALIA Rara malformación congénita que muestra la casi total ausencia de cerebro, pero con la bóveda craneal y las meninges intactas. Es el grado más severo de porencefalia o destrucción cerebral. PROLIFERACION , DIFERENCIACION Y DESTRUCCION NEURONAL.

34. La causa más frecuente es la oclusión de las arterias carótidas supraclinoideas. Patológicamente se caracteriza por la presencia de líquido que rodea los ganglios basales y el tronco del encéfalo, ausencia variable de hemisferios cerebrales, meninges intactas y la hoz incompleta. Ecográficamente el cerebro se encuentra destruido en grado variable y sustituido por líquido. HIDRANENCEFALIA

35. Carece de la ligera capa cortical que se observa en la hidrocefalia grave. Están intactos el tálamo, los ganglios basales y el tronco del encéfalo inferior. El tamaño de la cabeza es normal, pero puede estar aumentado o disminuido, no se asocia con otras anomalías. Es importante distinguirla de la hidrocefalia severa. HIDRANENCEFALIA

36. En la hidrocefalia la forma del ventrículo está conservado, incluso aunque la corteza se encuentre muy adelgazada, mientras que en la hidranencefalia se observan masas de tejido irregular en las regiones frontal y occipital. El diagnóstico diferencial incluye la hidrocefalia severa, la holoprosencefalia alobar, el higroma subdural congénito masivo y la encefalopatía postanóxica o infecciosa. HIDRANENCEFALIA

37. HIDRANENCEFALIA Destrucción cerebral asimétrica con la cisura interhemisférica respetada. Hidranencefalia con el cráneo ocupado por líquido, la presencia de hoz (flecha), ausencia de fusión talámica y aumento del tercer ventrículo confirman el diagnóstico.

38. Es una rara entidad caracterizada por fisuras abigarradas o defectos simétricos en el cerebro parietal o temporal que se extienden desde los ventrículos hasta la superficie cortical. El aspecto es como si el cerebro hubiera sido dividido en dos porciones: anterior y posterior, son simétricas. Etiología desconocida, algunos consideran un proceso destructivo causado por lesiones vasculares similar a la hidranencefalia y la porencefalia . ESQUICENCEFALIA

39. ESQUISENCEFALIA

40. Describe una superficie cerebral lisa que carece de surcos y circunvoluciones. Normalmente a medida que las neuronas migran desde la matriz germinal periventricular hacia la superficie cortical, van engrosando la corteza que se pliega para acomodar el tejido progresivamente creciente, formando así los surcos y las circunvoluciones. Alteración de la migración de las neuronas desde la matriz germinal hacia la superficie causa un desarrollo anormal de los surcos y circunvoluciones. LISENCEFALIA

41. La superficie cerebral queda lisa y aplanada, o desarrolla circunvoluciones anchas y planas. No es posible establecer el diagnóstico hasta el tercer trimestre, pues depende de la demostración de los surcos anormales que sólo comienzan a desarrollarse a partir de la semana 28. Puede haber una ligera ventriculomegalia con pobre desarrollo de los surcos, las cisura de Silvio muy abierta y posiblemente un cuerpo calloso anormal. LISENCEFALIA

42. LISENCEFALIA

43. Cabeza desproporcionadamente pequeña respecto a la edad gestacional y el tamaño del cuerpo Una circunferencia cefálica 2-3 desviaciones estándar (DE) menor que la media para su edad y sexo, se asocia con retraso mental: cuanto menor es la circunferencia de la cabeza menor es el nivel intelectual. MICROCEFALIA

44. Existen múltiples posibles causas prenatales, como factores genéticos, ambientales, asfixia, infecciones (citomegalovirus), fenilcetonuria materna, fármacos, alcohol y radiación. En el estudio anatomopatológico el cerebro puede ser pequeño, pero normal, o puede encontrarse porencefalia, circunvoluciones anormales, ausencia de cuerpo calloso y ventriculomegalia. Frecuentes alteraciones en el SNC. MICROCEFALIA

45. MICROCEFALIA

46. MICROCEFALIA Ecográficamente es difícil el diagnóstico de microcefalia, pero debe sospecharse si el DBP es menor que la media para la edad gestacional en más de 3 DE. Otros criterios toman la CC, índice cabeza/abdomen, índice fémur/circunferencia cefálica disminuido

47. MICROCEFALIA

48. Cabeza simétrica y anormalmente pequeña, comparada con el abdomen. Las estructuras cerebrales son normales. Calcificaciones intracraneales : lisencefalia autosómica recesiva. MICROCEFALIA

49. Crecimiento anormal del perímetro cefálico (PC), estando éste p or encima de 3 desviaciones standard (DS) , para la media de edad, sexo y edad Gestacional. MACROCEFALIA

50. MACROCEFALIA

51. MACROCEFALIA

52. AGENESIA DEL CUERPO CALLOSO (ACC): El cuerpo calloso (CC) es la mayor comisura neural que conecta los hemisferios cerebrales. La ausencia puede ser completa o parcial, del desarrollo o adquirida. A las 12 semanas el cuerpo calloso comienza a desarrollarse a partir de la lámina terminal cerca del extremo anterior del tercer ventrículo, en un principio es un haz de fibras que conecta el hemisferio izquierdo con el derecho. ALTERACIONES DE LA MIGRACION

53. Foma el septi pellucidi y el cavum septi pellucidi et vergae a medida que va creciendo. Inicialmente se originan dos septos pellucidi, el espacio entre ambos es el cavum septi pellucidi. La porción de éste espacio anterior al agujero de Monroe se denomina cavum septi pellucidi , y la porción posterior cavum vergae. El desarrollo del cuerpo calloso se completa a las 20 semanas por lo que el diagnostico precoz es dificil. AGENESIA DEL CUERPO CALLOSO

54. Las alteraciones ecográficas : Aumento desproporcionado de las astas occipitales (colpocefalia). Desplazamiento lateral de las paredes medial y lateral de los ventrículos. Configuración angular de los ventrículos con afilamiento de los extremos anteriores. AGENESIA DEL CUERPO CALLOSO

55. Ausencia de cavum septi pellucidi En el tercer trimestre demasiados surcos perpendiculares a la cisura interhemisférica. En los cortes parasagitales el CC no está presente y los surcos de la superficie cerebral interhemisférica muestra una orientación radial en “sol naciente” desde el tercer ventrículo. AGENESIA DEL CUERPO CALLOSO

56. Corte sagital en feto 26 SA. Cuerpo Calloso presente. Doppler Energy: Arteria cerebral anterior (1) se incurva y rodea el CC. La arteria pericallosa (3) es visible en todo su trayecto hasta la arteria pericalloso posterior (no visible en esta imagen). La arteria calloso-marginal (2) es visible ACC a 24 SA. Doppler Energy: La arteria Cerebral Anterior (1) no se incurva y toma un trayecto ascendente vertical en el territorio de la arteria Calloso-marginal (2). La arteria Pericallosa y la arteria Callosa Posterior están ausentes.

57. AGENESIA DEL CUERPO CALLOSO

58. AGENESIA DE CUERPO CALLOSO Dilatación limítrofe característica de las astas occipitales (o), las astas anteriores afiladas y ligeramente separada (flecha). Esta configuración de los ventrículos se denomina colpocefalia. Surcos perpendiculares a la cisura interhemisférica (flechas), la correlación axial del signo del “sol naciente”, el ventrículo está agrandado.

59. C ) Típica radiación en sol naciente de los surcos interhemisféricos desde el tálamo (t) y la ausencia de cuerpo calloso y cavum septi pellucidi. D) Compárese con la cabeza fetal normal, con el patrón normal de los surcos del cíngulo (flecha abierta), cuerpo calloso (flechas pequeñas y cavum septi pellucidi (c), tálamo (T).

60. CASO Paciente con paquigiria, adelgazamiento de la corteza cerebral, aumento del tamaño ventricular, agenesia del cuero calloso y del septum Pelucido.