Manifestaciones de la herencia: Embriologia e histología

Sirve para ver algunas alteraciones en la herencia genética

1. Manifestaciones
de la herenciaJulio César Godinez Salmeron
Karen
Xochilt
Elizabeth
Sefora Presentado por:

2. ¿QUE ES LA HERENCIA GENETICA?La herencia genetica es la transmición de las caracteristicas anatómicas, fisiológicas, etc., de un ser vivo a
sus descendientes, a traves del material genetico contenido en el núcleo celular.
El conjunto de todos los caracteres transmisibles, cuya informacion esta incluida en los genes, resive el
nombre de genotipo.

3. ¿COMO SE HEREDA EL MATERIAL GENETICO?Los humanos tienen 23 pares de cromosomas (son diploides).
Una excepción a esta regla son las células sexuales (óvulos y espermatozoides), también conocidas como gametos, que solo
tienen un conjunto de cromosomas cada uno (son haploides).
Un gameto es una célula reproductora masculina o femenina que contiene la mitad de la información genética de un organismo.
En los humanos los gametos son los espermatozoides y el óvulo.

4. En la reproducción sexual, la célula espermática se combina con el óvulo para formar la primera célula del nuevo organismo en
un proceso llamado fertilización.
Esta célula (el óvulo fertilizado) tiene dos conjuntos de 23 cromosomas (diploides) y el conjunto completo de instrucciones
necesarias para crear más células y, finalmente, una persona completa.
Cada una de las células en la nueva persona contiene material genético de los dos padres.
Esta transmisión de material genético es evidente si se examina las características de los miembros de la misma familia, desde
la estatura promedio hasta el color del cabello y los ojos, ya que generalmente son similares.

5. ¿Qué características se heredan? Color y forma de los ojos: Los hijos pueden heredar diferentes combinaciones de alelos que
determinan el color y la forma de sus ojos. Pero hay que tener en cuenta que hay genes
dominantes y otros recesivos.
El tono de piel: Determinados principalmente por la cantidad y distribución de melanina
El color de cabello: está determinado por la cantidad de un pigmento llamado melanina. La
mayor cantidad de un tipo de melanina, la eumelanina, les da a las personas cabello negro o
castaño. La abundancia de otro pigmento, la feomelanina, determina que las personas sean
pelirrojas.
El peso y la altura: El 40% de los genes del peso se heredan, pero el resto depende del
ejercicio físico y de la dieta. En el caso de la altura, la herencia genética influye en un 90%,
aunque también tienen mucho que ver las hormonas del crecimiento y la alimentación. Características físicas

7. También conocidas como trastornos genéticos, son un conjunto de enfermedades genéticas causadas
por cambios en el material genético (ADN) de una persona.
3 tipos
Defectos monogenéticos: producidas por alteraciones en la secuencia de ADN de un solo gen. Ej.
Hemofilia A
Trastornos cromosómicos: donde los cromosomas (o parte de cromosomas) faltan o cambian. El
síndrome de Down es un trastorno cromosómico
Multifactoriales: donde hay mutaciones en dos o más genes. En este tipo, nuestro estilo de vida y medio
ambiente influyen. El cáncer de colon es un ejemplo
Inteligencia: Tanto las capacidades motoras como lingüísticas, emocionales y espaciales se heredan de la madre, pero
solamente en un 55%. El resto está determinado por el contexto, la alimentación, la relación afectiva con los padres y la
educación.Enfermedades hereditarias
ocasionado cuando una
división celular anormal
produce material genético
adicional del cromosoma
21. causado por una falta del factor de
coagulación sanguínea VIII. Sin
suficiente cantidad de este factor, la
sangre no se puede coagular
apropiadamente para detener el
sangrado.

8. ¿Careotipo? Adn La molécula de ADN es una doble hélice larga y enrollada que se asemeja a una escalera de
caracol. En una molécula de ADN se encuentran dos hebras, compuestas por un azúcar
(desoxirribosa) y por moléculas de fosfato, todo ello conectado por pares de cuatro moléculas
llamadas bases, que forman los peldaños de la escalera. Cada par de bases (un peldaño) está emparejado de forma concreta: la
adenina se empareja con la timina; y la guanina lo hace con la citosina.
Cada par de bases se mantiene unido por un enlace de hidrógeno. Un gen
consiste en una secuencia de bases. Cada secuencia de tres bases codifica
un aminoácido (los aminoácidos son los componentes esenciales de las
proteínas) o bien proporciona otra información.

9. Gen Los genes están constituidos por segmentos de ácido desoxirribonucleico (ADN). Unidad física y
funcional para la transmisión de los caracteres hereditarios. Contienen el código, o las
instrucciones, usadas para sintetizar las proteínas o una molécula de ácido ribonucleico (ARN). Los
genes poseen tamaños variables, en función de la dimensión de las proteínas que codifican. Cromosoma Un cromosoma está formado por una hebra muy
larga de ADN que contiene muchos genes
(cientos de miles). Los genes de cada cromosoma
se organizan en una secuencia particular, y cada
gen tiene una localización particular en el
cromosoma (denominada locus). La forma del gen
que ocupa el mismo locus en cada cromosoma de
un par (uno heredado de la madre y el otro del
padre) se denomina alelo.

11. La dotación cromosómica de una persona o una especie. Esto quiere decir que, cuando hablamos del cariotipo de una
persona, nos referimos al conjunto de cromosomas que tiene cada una de sus células. El cariotipo es algo propio de
cada especie. Elpatrón cromosómico de nuestra especie, 46 cromosomas o 23 pares de cromosomas. CAREOTIPOCAREOTIPO
Por otra parte, “cariotipo” hace referencia al análisis
cromosómico de las células de un individuo. Esta definición
es muy interesante en genética clínica
El cariotipo puede variar ligeramente entre individuos de
una misma especie. Por ejemplo, las personas con Síndrome
de Down, tienen 47 cromosomas, ya que disponen de una
copia extra del cromosoma 21.

12. ¿Para qué sirve el estudio de un careotipo?
Determinar el cariotipo de una persona, tiene diferentes aplicaciones en la práctica clínica, dado que nos
permite detectar anomalías en el número o la forma de los cromosomas. Una de las aplicaciones más conocidas
es el diagnóstico prenatal temprano de alteraciones cromosómicas que puedan desembocar en diferentes
enfermedades o trastornos genéticos.
El estudio del cariotipo no se realiza únicamente en
diagnóstico prenatal, sino que podemos realizarlo en niños
o adultos, para diagnosticar enfermedades o trastornos
genéticos. También se puede utilizar en adultos para
diagnosticar anomalías cromosómicas que puedan causar
infertilidad.

13. ¿Cómo se realiza un careotipo?
1.El primer paso para realizar el análisis del cariotipo de un individuo es tomar muestras de alguno de sus
tejidos. Normalmente se toma una muestra de sangre, pero también es posible hacer el cariotipo de muestras de
médula ósea. En el caso de fetos en desarrollo, se hace una amniocentesis para obtener una muestra del líquido
amniótico.
2. Una vez obtenida la muestra, realizaremos un cultivo celular en el medio adecuado. A partir de estos cultivos
celulares, se obtienen células en división. Esto es muy importante, porque los cromosomas sólo son visibles
durante la división celular, también conocida como mitosis.
3. Se tiñen con tintes específicos para ácidos nucleicos, que tiñen de diferente forma cada región de los
cromosomas, dependiendo de su composición en cuanto a bases nitrogenadas. Esto hace posible que los
cromosomas se puedan ver correctamente en el microscopio.

14. ¿Cómo se realiza un careotipo?
4. Una vez teñidas, las muestras son fotografiadas bajo el microscopio y los cromosomas son ordenados por
tamaño y colocados junto a sus homólogos. De este modo, se obtendría un cariograma como este:

15. GenotIpo (IdIotIpo)
Definición:Llámase genotipo (o «imagen heredada») a la suma de condiciones que se transmiten por los
antecesores.es, simplemente, la versión de la secuencia de ADN que un individuo tiene.
Se compone de genes y cada gen está constituido de un alel masculino y otro femenino :
Cuando los dos «aleles» de un «gen» transmiten la misma disposición, llámase éste homocigoto, y si la
transmiten diferente,heterocigoto.En los genes heterocigotos puede haber un «alel» decisivo para el desarrollo
de un carácter (dominante) y otro deprimido (recesivo). Los «genes» llamados «dominantes» prevalecen por su
mayor fuerza o abundancia en los antecesores, y los genes «recesivos» muestran simplemente su escasez
ancestral.

16. Estructura:GenotIpo (IdIotIpo)
Está se refiere a la organización y composición de los genes y cromosomas que conforman el ADN de un
individuo:
1. Nucleótidos
Unidades básicas de ADN: Adenina (A),
Citosina (C),Guanina (G) y Timina (T).
Se unen en pares (A-T y C-G) para formar
la doble helice del ADN.
2. Genes
Secuencia de nucleótidos que codifican la
información genética.
Están compuestos por:
Promotor: Regula la expresión genética.
Secuencia codificante: Codifica proteínas
Intrones: Secuencias no codificantes.
3.Cromosomas
Estructuras que contienen genes y otros
elementos genéticos.
Están compuestos por:
Cromatina: Material genético condensado.
Centrómero: Región que une los cromoso-
mas durante una división celular.
Telómeros: Regiones que protejen los ex-
tremos de los cromosomas.
4.Genoma
Conjunto completo de genes y cro-
mosomas de un individuo.
Compuesta por :
ADN nuclear
ADN mitocondrial
5.Epigenética
Modificaciones químicas que regu-
lan la expresión genética sin alte-
rar la secuencia del ADN.

17. Tipos:GenotIpo (IdIotIpo)
Homocigoto: Dos copias idénticas de un gen ( AA o aa )
Heterocigoto: Dos copias diferentes de un gen ( Aa )
Dominante: Un gen tiene efecto dominante sobre otro ( Aa , donde A es dominante )
Recesivo: Un gen tiene efecto recesivo respecto a otro ( aa, donde a es recesivo ).
Factores: Genotipo (IDIOTIPO)
Herencia
Mutación
Epigenética
Ambiente

18. 1. Determina características físicas y comportamentales.
2. Influencia en la salud y enfermedades.
3. Implica en la respuesta a medicamentos y tratamientos.
4. Único para cada individuo (excepto gemelos idénticos)
Aplicaciones del Genotipo
1. Medicina personalizada: Tratamientos adaptados al genotipo individual.
2. Diagnóstico genético: Identificación de genes relacionados con enfermedades.
3. Terapia génica: Modificación de genes para tratar enfermedades.
4. Investigación científica: Estudio del genotipo para entender la biología humana.
IMPORTANCIA:GenotIpo (IdIotIpo)

19. FENOTIPO
El fenotipo se refiere a los rasgos
observables de una persona, se determina a
partir de su composición genómica (genotipo)
y los factores ambientales.
Algunos ejemplos de fenotipos de una persona son:
Altura
Color de ojos
Color de pelo
Tipo de sangre

20. TIPOS
Fenotipo morfológico: Se refiere a las características
físicas de un organismo, como el tamaño, la forma, el
color y la estructura
Fenotipo fisiológico: Incluye características
relacionadas con las funciones biológicas, como el
metabolismo
Fenotipo comportamental: Engloba las respuestas y
comportamientos observables de un organismo, como
patrones de alimentación, migración o socialización
Fenotipo adaptativo: Son características que han
evolucionado en respuesta a las presiones ambientales
y que permiten a un organismo sobrevivir y reproducirse
en su entorno.

21. APLICACIONES MÉDICAS EN LAS
MANIFESTACIONES HEREDITARIAS
Las manifestaciones hereditarias tienen diversas aplicaciones médicas
Consejería genética: Evaluar el
riesgo de transmitir trastornos
hereditarios basándose en el
genotipo y cariotipo de los padres.
1 2
Diagnóstico prenatal: Se pueden
detectar anomalías en el cariotipo del
feto mediante amniocentesis
3
Estudios de fertilidad: Analizar el
cariotipo de padres puede ayudar
a entender problemas de
fertilidad o abortos espontáneos
recurrentes.