Mutaciones morfológicas en Drosophila melanogaster

Mutaciones genéticas en la morfología de la mosca de la fruta (Drosophila melanogaster).

Universidad de Guanajuato, División de Ciencias Naturales y Exactas DCNE, Licenciatura en Biología Experimental.

1. Por: Juan Carlos Fonseca Mata Universidad de Guanajuato División de Ciencias Naturales y Exactas Mutaciones morfológicas en Drosophila melanogaster http://www.flickr.com/photos/max_westby/54275159/

2. Mutaciones morfológicas Una mutación es una modificación en la información genética de un organismo. Las mutaciones morfológicas son aquellas que modifican la morfología, es decir, su forma o disposición corporal normal. http://www.flickr.com/photos/mr-dmx/

3. Drosophila melanogáster La Drosophila melanogaster , desde el punto de vista genético, es el eucarionte mejor estudiado. Ventajas para su uso en la investigación: - Ciclo de vida corto (10-12 días a 25 °C) - Distinción clara entre cada una de las fases de su ciclo de vida. - Se conoce su morfología larvaria, se sabe qué parte de ésta desarrollará determinado órgano en el adulto. - Presentan dimorfismo sexual. - Requiere poco espacio. - Número cromosómico bajo (2n=8) - 60% de sus genes son homólogos con el humano. Curtis, Helena et al. Biología . 7ma edición. Editorial Panamericana. Buenos Aires, 2007. Página: 291.

4. D. melanogaster posee 4 pares de cromosomas http://robertsaunders.org.uk/index.php?option=com_content&view=article&id=181:in-the-journals-polytene-chromosomes-and-the-evolution-of-drosophila&catid=34&Itemid=178

5. Mutaciones Tipos de Mutaciones: Mutaciones monogénicas: Alteración de un gen que modifica la naturaleza o cualidades de un órgano (patas, alas, ojos, etc.) Mutaciones en genes homeóticos : Alteración de genes que controlan la expresión en tiempo y lugar de tales genes. Determinan la localización de los órganos.

6. Mutaciones monogénicas

7. Mutaciones 85 genes mutantes fueron encontrados por el equipo de Thomas H. Morgan. El hallazgo permitió el publicación del libro El mecanismo de la herencia mendeliana , el primero en anunciar la validez general de la base cromosómica de la herencia.

8. MUTANTE NOMENCLATURA PARTE DEL CUERPO AFECTADA Yellow Y Cuerpo amarillo White eyes W Ojos blancos Carmine eyes Cm Ojos Carmín Vermillion wing V Ojos Bermellon Miniature wing M Alas Miniatura Forked bristies F Quetas en forma de tenedor Bar eyes B Ojos en forma de barra Helout Ho Alas extendidas en 45° Dumpy wing Dp Alas regordetas Cinnabar eyes Cu Ojos color cinabrio Vestigial wing Vg Alas vestigiales (gen letal) Brown eyes Bw Ojos pardos Sepia eyes Se Ojos color sepia Hairless H Sin quetas o pelos Ebony body E Cuerpo color ébano Eyeless Ey Ojos reducidos a la mitad Jaunti J Alas con extremos dobaldos hacia arriba

9. Mapa genético del cromosoma 2 de Drosophila melanogaster . Watson, James D. et al. Biología Molecular del Gen . 5ta edición. Editorial Panamericana. Madrid, 2008. Páginas:17.

10. ** Imágenes tomadas de http://bancodemoscas.fciencias.unam.mx/ (4 de marzo de 2013) Mutaciones en los ojos

11. Mutaciones en el color de ojos Nombre: white Cromosoma: 1 Gen: w Función: Biosíntesis de ommocromos y pteridinas Tipo: Ligado al sexo Nombre: sepia Cromosoma: 3 Gen: se Función: Biosíntesis de pteridina Tipo: Autosómico recesivo

12. Nombre: vermilion Cromosoma: 1 Gen: v Función: Quinurerina , enzima clave en la síntesis de ommocromos. Tipo: Ligado al sexo Nombre: scarlet Cromosoma: 3 Gen: st Función: Biosíntesis de ommocromos. Tipo: Autosómico recesivo

13. Mutaciones en la forma de ojos Nombre: eyeless Cromosoma: 4 Gen: toy Función: Morfogenesis del cerebro; desarrollo de ojos y antenas; desarrollo de ocelos. Tipo: Autosómico Nombre: lobe Cromosoma: 2 Gen: L Función: Regulación negativa de apoptosis; desarrollo de ojos y antenas. Tipo: Autosómico

14. Nombre: bar Cromosoma: 1 Gen: B Función: Regulación de la transcripción del promotor de la RNA polimerasa II; desarrollo de las patas Tipo: Ligado al sexo Nombre: moiré Cromosoma: 3 Gen: Me Función: Desconocida Tipo: Autosómico

15. Mutaciones en las alas

16. Nombre: vestigial Cromosoma: 2 Gen: vg Función: morfogénesis de órganos postembrionarios . Desarrollo muscular a nivel de pupa . Tipo: Autosómico Nombre: apterous Cromosoma: 2 Gen: ap Función: Desarrollo de las alas en etapa postlarvaria ; desarrollo de musculatura lateral en etapa larvaria. Tipo: Autosómico Mutaciones en el tamaño de las alas

17. Nombre: wrinkled Cromosoma: 3 Gen: W Función: Regulación de la apoptosis y morfogénesis de las alas. Tipo: Autosómico Nombre: curly Cromosoma: 2 Gen: C y Función: Desarrollo de musculatura lateral en la larva; morfogénesis del disco imaginal de las alas en etapa larvaria. Tipo: Autosómico Mutaciones en la forma de las alas

18. Mutaciones en el cuerpo

19. Nombre: ebony Cromosoma: 3 Gen: e Función: Regulación negativa de la melanina. Formación de cutícula en el esclerito . Metabolismo de dopamina e histamina. Tipo: Autosómico Nombre: yellow Cromosoma: 1 Gen: y Función: Síntesis de melanina. Comportamiento en cortejo y apareamiento en machos. Tipo: Ligado al sexo Mutaciones en el color del cuerpo

20. white ; ebony white ; bar; ebony Combinaciones

21. Genes homeóticos

22. Genes homeóticos Un gen homeótico es un gen que interviene en el programa de desarrollo que determina la localización de órganos a lo largo del eje antero-posterior. La determinación del eje antero-posterior (cabeza-cola) del embrión constituye la piedra angular del desarrollo porque proporciona un línea central a lo largo de la cual se desarrollará el resto de las estructuras. Curtis, Helena et al. Biología . 7ma edición. Editorial Panamericana. Buenos Aires, 2007. Páginas: 290-308.

23. Se necesitan cientos de genes activos para crear las alas y patas con ubicación normal. Por ejemplo, en la Drosófila existe un gen homeótico que dirige la formación del ojo, para lo cual debe regular la expresión de alrededor de los 2500 genes que codifican a las proteínas que dan estructura y función al ojo. http://www.flickr.com/photos/matthias_lenke/

24. En la Drosophila melagnogaster existen dos complejos de genes selectores homeóticos : Antennapedia y Bithorax . Gilbert, Scott F. Biología del Desarrollo . 7ma edición. Editorial Panamericana. Buenos Aires, 2005. Páginas: 309.

25. Un cambio aunque sea mínimo en ciertos genes puede conllevar a enormes cambios fenotípicos. Una mutación homeótica provoca la sustitución de una parte del cuerpo por una estructura cuya ubicación normal correspondería a otro sitio. Mutación en complejo bithorax Mutación en complejo antennapedia Gilbert, Scott F. Biología del Desarrollo . 7ma edición. Editorial Panamericana. Buenos Aires, 2005. Páginas: 310.

26. El complejo Antennapedia consta de cinco genes: Labial ( lab ), Proboscipedia ( pb ), Deformado ( dfd ), Comba sexual reducida ( Scr ) y Antennapedia ( Antp ). Los genes homeóticos del complejo Bithorax son tres: Ultrabithorax ( Ubx ), Abdominal-A ( Abd -A) y Abdominal B ( Abd -B). http://helferboerse.ch/images/hox-gene-wiki

27. Ultrabithorax ( Ubx ) Es el gen homeótico responsable del desarrollo diferencial que se produce entre alas y halterios. El requerimiento de Ubx en el halterio finaliza a las pocas horas tras la formación del pupario . Mutaciones que impiden la expresión de Ubx en el halterio en desarrollo generan una mosca con 4 alas. Gilbert, Scott F. Biología del Desarrollo . 7ma edición. Editorial Panamericana. Buenos Aires, 2005. Páginas: 310.

28. Trithorax ( Trx ) Es un gen requerido durante los estadios larvarios para que se produzca la correcta diferenciación de los segmentos torácicos, abdominales y la cabeza. Es decir, estas mutaciones en trithorax producen las mutaciones de pérdida de función de muchos genes de los complejos ANTP -C y BX-C.

29. Trithorax . (A) Los tres segmentos del tórax de la mosca tienen distintas estructuras (segmento protorácico (T1), mesotorácico (T2) y metatorácico (T3)). (B) Las moscas que carecen de la función del trithorax tienen un par de alas dorsales en cada segmento, cuando T1 no debería contenerlas. Ingham , P.W. (1998) Int . J. Dev . Biol .. 42, 423-429.

30. ash-2 Es un gen miembro del trx . Mutaciones en ash-2 producen pérdida de función de los genes homeóticos , así como fenotipos que no son típicos de las mutaciones en genes homeóticos como: Aparición de quetas ectópicas, duplicación de quetas torácicas, supercrecimiento en las patas y patas supernumerarias.

31. La expresión de ash-2 en Drosophila (A) Fenotipo salvaje. (B) Exceso de quetas ectópicas en la parte media. (C) Exceso de quetas a los lados (D) Falta de quetas a los lados. http://dev.biologists.org/content/129/16/3861/F2.expansion.html

32. Los genes homeóticos producen proteínas llamadas “reguladoras de genes”. Los genes homeóticos tienen una región llamada homeodominio , la cual reconoce y se une a secuencias de DNA en los genes subordinados. Las proteínas con homeodominios activan o reprimen la expresión de los genes subordinados. Gilbert, Scott F. Biología del Desarrollo . 7ma edición. Editorial Panamericana. Buenos Aires, 2005. Páginas: 285-321.

33. Esta organización es compartida por todos los vertebrados http://helferboerse.ch/images/hox-gene-wiki

34. Bibliografía Watson, James D. et al. Biología Molecular del Gen . 5ta edición. Editorial Panamericana. Madrid, 2008. Páginas:17. Curtis, Helena et al. Biología . 7ma edición. Editorial Panamericana. Buenos Aires, 2007. Páginas: 290-308. Gilbert, Scott F. Biología del Desarrollo . 7ma edición. Editorial Panamericana. Buenos Aires, 2005. Páginas: 285-321. Griffiths , Anthony J.F. et al. Genética . 7ma edición. McGraw Hill Interamericana. México, 2002. Páginas: 671-707. Amorós Gibaja , Montserrat. (2001). Estudio de mutantes del cromosoma III de Drosophila melanogaster : el gen ash-2 como regulador de diferenciación celular . Tesis. Facultad de Biología, Universidad de Barcelona. Páginas: 22, 28, 29, 44, 47, 49, 50, 51, 80. Eissenberg , Joel C. y Shilatifard , Ali . Histone H3 lysine 4 (H3K4) methylation in development and differentiation . Revista Developmental Biology. Volumen 339, edicion 2. 15 de marzo de 2010. Páginas : 240–249 http://bancodemoscas.fciencias.unam.mx/ http://flybase.org/

35. ¡Gracias!