Patrones de herencia

1. Patrones de Herencia
Monogénica

2. •Herencia Autosómica
•Herencia ligado al Cromosoma
X
•Herencia Dominante
•Herencia Recesiva
•Herencia Mitocondrial
•Herencia Seudo autosómica

3. •Locus .– Localización concreta.
•Alelos .- Variantes alternativas.
•Alelo Natural o Común.
•Alelos Variantes o Mutantes.
•Haplotipo.- Conjunto de alelos localizados
en un locus o conjunto de loci en un
cromosoma.

4. •Polimorfismo.- Al menos 2 alelos
frecuentes.
•Mutación.- Nuevo cambio o alelo mutante
causante de enfermedad.
•Genotipo.
•Fenotipo.
•Pleiotropismo.

5. •Trastorno Monogénico.
•Homocigoto.
•Heterocigoto o portador.
•Heterocigoto compuesto.
•Hemicigoto.
•Genes Codominantes.

6. Árboles Genealógicos
•Probando (Propósitus o Caso Índice).
•Consultante.
•Sibs y Sibship.
•Familiares de Primer, Segundo y Tercer grado.
•Consanguinidad.
•Caso Aislado.
•Caso Esporadico.
•Capacidad Reproductiva.

8. Herencia Autosómica Dominante
•La enfermedad se
manifiesta en heterocigotos
para el gen.
•Transmisión Vertical.
•Se presenta por igual en
ambos sexos.
•50% de riesgo de heredar
cuando se aparean (Aa) y
(aa).
Progenitores
Gametos
Descendencia
Afectado Normal
Aa aa
A a a a
Aa aaAa aaAa aaAa aa
a
Aa aa
a a
Aa aa
a a
Aa aa
a a
Aa aa
aa
a a
Aa aa
Normal
aa
a a
Aa aa
Afectado Normal
aa
a a
Aa aa
Aa
Afectado Normal
aa
a a
Aa aa
Aa
Afectado Normal
aa
a a
Aa aa
Aa
Afectado Normal
aa
a a
Aa aa
A
Aa
Afectado Normal
aa
a a
Aa aa
aA
Aa
Afectado Normal
aa
a a
Aa aa
aA
Aa
Afectado Normal
aa
a a
Aa aa
aA
Aa
Afectado Normal
aa
a a
Aa aa
Progenitores
aA
Aa
Afectado Normal
aa
a a
Aa aa
Gametos
Progenitores
aA
Aa
Afectado Normal
aa
a a
Aa aa
Descendencia
Gametos
Progenitores
aA
Aa
Afectado Normal
aa
a a
Aa aa

9. Descendencia
Gametos
Progenitores
aA
Aa
Afectado Afectado
Aa
A a
AA aaAa Aa
Homocigoto
Afectado
Heterocigotos
Afectados
Homocigoto
Normal

10. Expresividad Variable
La Gravedad de la enfermedad difiere en
las personas que poseen el mismo
genotipo.
Síndrome de Waardenburg.
•Telecanto
•Albinismo
•Sordera 25%.

11. Penetrancia
Capacidad de un gen para manifestarse o
no.
Penetrancia Reducida o Incompleta. –
100%
Concepto de todo o nada.
No Penetrancia.
Penetrancia Completa.

12. Heterogeneidad Genética
•Diferentes genes mutantes pueden
producir un cuadro clínico similar.
•Sordera . – Genes autosómicos
dominantes, autosómicos recesivos y
ligados al cromosoma X.
•Heterogeneidad de Locus.
•Heterogeneidad Alélica.