PPT_EMBRIOLOGÍA_ SESIÓN 01_2025-2(1).pptx

Morfo

1. L U N IV E R S I D A D

2. REFLEXIÓN DESDE LA EXPERIENCIA

3. https://cutt.ly/kth0EX O

4. DESARROLLO FETAL EQUIPO DOCENTE SEMANA: 1 GENÉTICA

5. RESULTADO DE APRENDIZAJE DE LA SESIÓN Al finalizar la sesión el estudiante, analiza las alteraciones cromosómicas en base a un caso clínico y expone demostrando argumentación clara y coherente.

6. AGENDA Generalidades Principios de la genética molecular Material hereditario Patrones de herencia Alteraciones cromosómicas

7. https://youtu.be/7yk6tdfgxuk Video: Explica las alteraciones cromosómicas

8. GENÉTICA ¿Qué es? Ciencia que estudia los rasgos de la herencia que se transmite de generación en generación

9. El ser humano tiene unos 30.000 genes que contienen las instrucciones que determinan el crecimiento, el desarrollo y el funcionamiento del organismo. Los genes se encuentran distribuidos en 23 pares de cromosomas (o 46 cromosomas en total) dentro de las células. Los cromosomas son estructuras que contienen ADN y ARN, es decir, que cuentan con una secuencia de información química que determina cómo será la morfología y el funcionamiento del organismo.

10. Principios de la genética molecular

11. Genética y Enfermedad Afectarían a alrededor de un 2% de los nacidos vivos por año. Unas 4000 enfermedades serían debidas a cambios en un único gen. Mucho más comunes son las enfermedades de herencia multifactorial Fuente:Embriología Médica: Lagman. 17ª edición XII

12. Clasificación de las enfermedades genéticas Alteraciones de genes simples . Alteraciones Cromosómicas. Alteraciones Multifactoriales. Enfermedades genéticas somáticas adquiridas. Transtornos mitocondriales.

13. Hay tres tipos de enfermedades genéticas: Trastornos monogenéticos , que afectan solo un gen. Trastornos cromosómicos , donde los cromosomas (o parte de cromosomas) faltan o cambian. El síndrome de Down es un trastorno cromosómico Trastornos Multifactoriales , donde hay mutaciones en dos o más genes. En este tipo, nuestro estilo de vida y medio ambiente influyen. El cáncer de colon es un ejemplo Las pruebas genéticas de sangre u otros tejidos pueden identificar las enfermedades genéticas. ANOMALÍAS GENÉTICAS

14. MENORES Polidactilia MAYORES Focomelia DÉFICIT FUNCIONALES Síndrome alcohólico fetal DEFECTOS CONGÉNITOS

15. ORIGEN DEFECTOS CONGÉNITOS

16. CAUSAS DEFECTOS CONGÉNITOS

17. CAUSAS EXTERNAS CAS MEDICAMEN TOS Talidomida Ac. Valproico Ac. Retinoico ENF. MATERNAS Diabetes Lupus Eritematoso ALTERACIONE • Hipertermia S CROMOSOMI RADIACIO NES Rx No ionizantes INFECCIO NES Rubeola Toxoplasm osis VIH DROGAS Alcohol Tabaco Cafeina SUST. QUÍMICAS Metales pesados Plásticos

18. ALTERACIONES CAUSADAS POR VIRUS TOXOPLASMOSIS Calcificaciones cerebrales Retraso mental Corioretinitis RUBEOLA Catarata congénita Alt. Cardiacas Sordera VIH RCIU Microcefalia SIFILIS Sordera Retraso mental Agenesia ocular

19. CLASIFICACIÓN DE LAS ALTERACIONES CROMOSÓMICAS NUMERICAS Euploidia Parental Polilpoidia Anuploidia Autosómica Monosomía Trisomía Otras Sexual Monosomía Trisomía Otras ESTRUCTURALES Delección y microdeleción Inserción Duplicación Inversión Isocromosoma Cromosoma anular Translocación Translocción Robertsoniana

20. II. Anomalías o trastornos cromosómicos Las anomalías cromosómicas pueden ser: NUMÉRICAS: TRISOMÍAS: Trisomías autosómicas: Las únicas trisomías autosómicas que son compatible con un nacido vivo en humanos son las trisomías 13, 18 y 21 Trisomías sexuales: Se presentan 47,XXX (trisomía X o síndrome triple X), 47,XXY (síndrome de Klinefelter) y 47,XYY todos reportados en individuos con fenotipos relativamente leves. MONOSOMÍAS. La monosomía para cromosomas humanos es muy rara, con la única excepción de la monosomía del cromosoma X, asociada con el síndrome de Turner (45,X) La monosomía para el cromosoma X ocurre en 1% de todas las concepciones, pero 98% de estas concepciones no llega a término y concluye en abortos espontáneos. ESTRUCTURALES: Las anomalías cromosómicas estructurales incluyen deleciones, duplicaciones, translocaciones, inversiones, así como otros tipos de anomalías relativamente raras, pero que contribuyen a la enfermedad clínica resultado de anomalías cromosómicas

21. Mutaciones GENICAS Nucleótido Sustitución CROMOSOMICAS (ESTRUCTURALES) Duplicación Delección Inversión Traslocación

22. II. Anomalías o transtornos cromosómicos ❏ Numéricas: Trisomías únicas trisomías compatibles con autosómicas un nacido autosómicas: Las que son vivo en humanos son las trisomías 13, 18 y 21 Trisomía 21 o Síndrome Down Causa:

23. CARACTERÍSTICAS CLÍNICAS Estatura baja Cabeza redondeada Ojos oblicuos Orejas pequeñas y de implantación baja Manos pequeñas y dedos cortos Línea simiana Cráneo pequeño con occipital plano Lengua grande, protruida y fisurado Nariz pequeña y achatada Tono muscular disminuido Trastornos visuales y auditivos Retardo mental Anomalías cardíacas Trisomía 21 o Síndrome Down

24. II. Anomalías o transtornos cromosómicos CAUSA: Frecuencia: 1 cada 12000 nacidos vivos, predomina en las mujeres. Generalmente no sobreviven al primer año de vida. Trisomía 13 o Síndrome Patau

25. CARACTERÍSTICAS: Retraso en el crecimiento Labio leporino Ojos muy juntos o ciclopia Probóscide Polidactilia Retardo mental y psicomotor Coloboma (fisura de iris) Cardiopatías Anomalías urogenitales Hipotonía muscular Microcefalia Micrognatia Criptorquidia Riñones poliquisticos Trisomía 13 o Síndrome Patau

26. Trisomía 21 o Síndrome Edwards T risomía 18.- Síndrome de Edwards CAUSA: Características faciales distintas al nacimiento acompañadas de un examen neurológico anormal, menor desarrollo genital, falta general de su capacidad de respuesta, y defectos estructurales al nacimiento como cardiopatía congénita, atresia esofágica, y onfalocele.

27. El síndrome de Klinefelter es la anomalía de cromosomas sexuales identificada clínicamente con mayor frecuencia FRECUENCIA: se da en 1 de cada 576. SÍNDROME DE KLINEFELTER

28. SÍNDROME TRIPLE XXX El síndrome triple X, también llamado trisomía X o 47,XXX, es un trastorno genético que afecta a aproximadamente 1 de cada 1000 mujeres. No disyunción. Mosaico: El cromosoma adicional se debe a una división celular incorrecta causada por un evento aleatorio temprano en el desarrollo del embrión. Si es así, la niña tiene una forma de mosaico del síndrome triple X, y solo algunas células tienen el cromosoma X adicional. Las mujeres con la forma de mosaico pueden tener síntomas menos evidentes. SÍNDROME TRIPLE X

29. Monosomías. La monosomía para cromosomas humanos es muy rara, con la única excepción de la monosomía del cromosoma X, 45, X Frecuencia: 1 de cada 2000 – 4000 mujeres que nacen con vida, SÍNDROME DE TURNER LINDA HUNT ACTRIZ NORTEAMERICANA GANADORA DE UN OSCAR

30. APLIQUEMOS LO APRENDIDO Participa de un debate en clase cuyo tema sea: ¿Es ético el uso de pruebas genéticas prenatales para seleccionar las características del bebé?

31. INTEGREMOS LO APRENDIDO Cuestionario: Diferencia entre malformación, disrupción, deformaciones Consecuencias de la brida amniótica, alteraciones en la movilidad fetal y la fiebre durante la gestación. Cómo define el síndrome de una enfermedad congénita Cuáles son los conceptos básicos de teratogénesis Causas de las alteraciones del desarrollo prenatal Efectos del consumo del tabaco y cafeína durante la gestación Cuál es la gravedad de la microdelección y la micoduplicación Cuál es el riesgo de la toma de rayos X en la gestante

32. Referencias bibliográfica Embriología Médica: Lagman. 13ª edición https:// www.medigraphic.com/pdfs/pediat/sp- 2017/sp171g.pdf https://www.youtube.com/watch?v=rFH- nROGpmU LANGMAN. Embriología Médica. 17 ava edición. Ed. Lippincott Castellano 2014. https://www.medigraphic.com/pdfs/pediat/sp- 2017/sp171g.pdf https://www.youtube.com/watch?v=rFH- nROGpmU

33. U N IV E R S I D A D D E L S U F