Síndrome de Down, Triplo X e Asperger

.

1. Síndromes Dowm Triplo X Asperger

2. SÍNDROME DE DOWN Histórico O primeiro relato sobre a síndrome foi feito entre 1864 e 1866 John Langdon Haydon Down ; em Surrey , na Inglaterra Caso mais antigo data-se no sec. VII . Durante o período que aconteceu a identificação da alteração cromossômica 1959 – Jerome LeJeune e Patricia Jacobs trissomia do cromossomo 21

3. SÍNDROME DE DOWN Frequência Não existe ainda no país uma estatística específica 1:700 nascimentos Estimasse 270 mil pessoas no Brasil teriam síndrome de Down 60% dos casos são originados de mulheres com mais de 30 anos. 1:3000 – 30 anos 1:600 – Entre 30 e 35 anos 1:50 – Mais de 45 anos

4. SÍNDROME DE DOWN Tipos de síndrome Trissomia simples (padrão ): ocorre em cerca de 95% dos casos de Síndrome de Down Translocação : cerca de 3% dos casos de Síndrome de Down Mosaíco : ocorre em cerca de 2% dos casos de Síndrome de Down

5. SÍNDROME DE DOWN Cariótipo

6. SÍNDROME DE DOWN Características A parte posterior da cabeça é levemente achatada ( braquicefalia ) Rosto tem um contorno achatado Orelhas pequenas e de implantação baixa A boca é pequena Pescoço de aparência larga e grossa com pele redundante na nuca O abdômen costuma ser saliente e o tecido adiposo é abundante As mãos e os pés tendem a ser pequenos e grossos Genitália pouco desenvolvida

7. SÍNDROME DO TRIPLO X Frequência Afeta apenas o gênero feminino; Atinge 1 em cerca de 800-1000 mulheres.

8. SÍNDROME DO TRIPLO X Tipo de síndrome 47, XXX. é a mais comum •  48; XXX, possuem um retardamento mental mais acentuado; •  49,XXXXX, possuem as mesmas características dos triplo e tetra X.

9. SÍNDROME DO TRIPLO X Cariótipo

10. SÍNDROME DO TRIPLO X Características Não possuem características físicas notáveis, mas podem sofrer de um pequeno retardo mental até um mais grave. Há déficit significativo do desempenho em testes de QI, e cerca de 70% dos pacientes têm problemas do aprendizado graves.

11. SÍNDROME DE ASPERGER Frequência Os meninos são mais do que três a quatro vezes mais propensos do que as meninas a serem afetados pela Síndrome de Asperger . Como os casos mais brandos estão sendo identificados com maior frequência, a incidência parece estar aumentando. 

12. SÍNDROME DE ASPERGER Tipo de síndrome Hans Aspenger Distúrbio que afeta a capacidade de comunicação e socialização de um individuo.

13. SÍNDROME DE ASPERGER Características Não possuem características físicas Apresentação de determinado padrão repetitivo e limitativo de interesses, atividades e comportamentos Dificuldade de comunicação e interação social

14. SÍNDROME DE ASPERGER Famosos e gênios portadores de Asperger Bill Gates Lionel Messi Albert Einstein Isaac Newton Vincent van Gogh

15. Erem P rofº Trajano de Mendonça Alunos: Arthur Lorron Carlos Henrique Gabriel Vinicius Marcos Gomes Marcílio Beijamim Matheus Vinicius Matheus Wallace