Síndrome de Hay-Wells o Síndrome AEC

1. Síndrome de Hay-Wells
ó
Síndrome AEC
(Ankyloblepharon-ectodermal defects-cleft lip/palate)
Lic. Adriana Lascurain
Ced.8244046

2. ¿Qué es un síndrome?


Conjunto de síntomas o
elementos observables a
simple vista o a través de
los estudios apropiados
que dan entidad a una
condición de salud.

3. Historia…


•Descubierto en 1976.
•Por Dr. Hay y Dr. Wells.
•Es un defecto Congénito.

4. ¿Por qué pasa?
Este defecto congénito
se debe a la mutación en
el gen Tp63 (tumor
proteínico 63) ubicado
en el cromosoma 3.

*Tp63: Encargado de
controlar el desarrollo
Ectodérmico.

5. ¿Lo heredan los padres?
Se presenta por herencia autosómica-dominate, es
decir:




La persona sólo necesita recibir el gen anormal de uno
de los padres para heredar la enfermedad, aunque el
gen paralelo del otro padre sea normal. El gen anormal
domina.

6. Caracterizado por:
•Anquiloblefarón Filiforme
•Displasia Ectodérmica
•Fisura Palatina.

*Dentro de estas 3 afecciones se presenta
sintomatología que pueden ser presentadas o no en el
individuo.

7. Anquiloblefarón Filiforme

•Adherencia del parpado superior
e inferior por bandas fibrosas.


•Puente nasal ancho.


•hundido e hipoplástico.

8. Displasia Ectodérmica
•Cabello fino
•Dermatitis en cuero cabelludo
•Zonas con alopecia
•Uñas ausentes o distróficas.
•Dientes puntiagudos.
•Sudoración disminuida.



•Obstrucción lagrimal.
•Macroftalmia.
•Pezones supernumerarios.
•Sindáctila.
•Defectos cardiacos.
•Déficit visual
•Déficit auditivo.

9. Fisura Palatina
Paladar hendido Labio Leporino






*Se pueden presentar juntas o separadas

10. Bibliografías.
•Desde Definición ABC: http://www.definicionabc.com/salud/sindrome.php#ixzz2v16Irtcx

•http://ghr.nlm.nih.gov/condition/ankyloblepharon-ectodermal-defects-cleft-lip-palate-syndrome

•http://ghr.nlm.nih.gov/gene/TP63

•http://rarediseases.info.nih.gov/gard/6571/hay-wells-syndrome/resources/1

•Libro: Dermatología En Medicina General By Thomas B. Fitzpatrick
(http://books.google.com.mx/books?id=83V0I_tJbggC&pg=PA1344&dq=afeccion+Anquiloblefar%C3%B3n+Filif
orme&hl=en&sa=X&ei=rR0WU9qnAqLD2wWy8IBA&ved=0CCgQ6AEwAA#v=onepage&q=afeccion%20Anquilob
lefar%C3%B3n%20Filiforme&f=false)

•http://www.pediatria.gob.mx/asmedica_4.html

•Libro: Malformaciones Congenitas By María Eugenia Hübner Guzmán
(http://books.google.com.mx/books?id=MJgNtR4DKsYC&pg=PA464&dq=displasia+ectodermica&hl=en&sa=X&
ei=4B8WU6uCL4WT2QXv4YHYCA&ved=0CCkQ6AEwAA#v=onepage&q=displasia%20ectodermica&f=false)

•http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/002049.htm

•http://nfed.org/index.php/about_ed/genetics