Síndrome de Patau

Trisomía 13

1. 5 UNIVERSIDAD PABLO GUARDADO CHÁVEZ SÍNDROME DE PATAU (TRISOMÍA 13) Genética Clínica Licenciatura en Médico Cirujano Dr. Moisés Robles Arriola Argüello Gil Ileana Amairany 3 RO “A1”

2. Sinonimia Síndrome de P atau Trisomía en el par 13 Trisomía D Síndrome de Bartholín-Patau Ribate Molina M. (2010). Trisomía13 (Síndrome de Patau ). Hospital Clínico Universitario "Lozano Blesa ", 1, 5.

3. Concepto Ribate Molina M. (2010). Trisomía13 (Síndrome de Patau). Hospital Clínico Universitario "Lozano Blesa", 1, 5. Síndrome cromosómico congénito polimalformativo grave, con una supervivencia que raramente supera el año de vida, debido a la existencia de tres copias del cromosoma 13.

4. Epidemiología Beatriz Anzures López. (2014). Pediatría General. Revista Médica del Hospital General de México, 66, 244.

5. Síntomas Anomalías cardíacas: Comunicación interventricular Comunicación interauricular Displasia valvular Tetralogía de fallot Anomalías de miembros: Polidactilia Pie Valgo Disminución del tono muscular Anomalías en abdomen: Onfalocele Extrofia vesical El feto presenta retraso en el desarrollo: Ribate Molina M. (2010). Trisomía13 (Síndrome de Patau ). Hospital Clínico Universitario "Lozano Blesa ", 1, 5.

6. Cuadro Clínico   TRISOMÍA 13 (SÍNDROME DE PATAU)   DEFINICIÓN     CAUSAS   SIGNOS Y SÍNTOMAS   DIAGNÓSTICO   TRATAMIENTO El síndrome de Patau es una anormalidad cromosómica en el que el paciente tiene una copia extra del cromosoma 13. La causa de este síndrome es la existencia de tres copias del cromosoma 13 en el cariotipo. Una no-disyunción cromosómica durante la meiosis Retardo mental severo Cabeza de pequeño tamaño Anomalías en el número y tamaño de los ojos Alteración en el tamaño y posición de las orejas Dedos extras en las manos o pies Defectos y enfermedades cardíacas. .   Amniocentesis Biopsia de corion Funiculocentesis o cordocentesis Test prenatal NACE.     DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL:   Edwards o trisomía 18 (Clínica) Síndrome de Meckel y Síndrome de Pallister -Hall (Holoprosencefalía y Polidactilia) Asistencia médica en el momento de nacimiento. Reparación quirúrgica depende sea el caso.

7. TIPOS DE TRISOMÍA 13 Las alteraciones del cromosoma 13 pueden presentarse en una de las células del cuerpo o en su totalidad: TOTAL Se presenta cuando hay presencia de un tercer par en el cromosoma 13 en todas las células del cuerpo. MOSAICISMO POR TRISOMÍA 13  Se presenta solo en el 5% de los casos y hay un par entra del cromosoma 13 solo en algunas células. TRISOMÍA PARCIAL Es la presencia de solo una parte adicional del cromosoma 13 en las células, no se presenta todo el cromosoma si no una parte de el TRISOMÍA 13 POR TRANSLOCACIÓN Este tipo de Trisomía 13 representa el 20% de los casos Ribate Molina M. (2010). Trisomía13 (Síndrome de Patau ). Hospital Clínico Universitario "Lozano Blesa ", 1, 5.

8. Genética

9. Causas Genéticas Ribate Molina M. (2010). Trisomía13 (Síndrome de Patau ). Hospital Clínico Universitario "Lozano Blesa ", 1, 5.

10. Diagnóstico

11. Tratamiento El tratamiento consiste en terapia y cuidados de apoyo La mayoría de los bebés con esta afección no sobreviven más de una semana. El tratamiento varía según cada niño y está destinado a aliviar los síntomas y controlar las complicaciones . Especialistas Especialista en medicina materno-fetal Neonatólogo Médico genetista Cardiólogo pediátrico Stanford Children’s Health. (2016).  Trisomy 18 and 13 . Obtenido de Stanford Children’s Health

12. Complicaciones Las complicaciones se inician casi inmediatamente. La mayoría de los bebes con trisomía 13 tienen cardiopatía congénita. Las complicaciones pueden comprender: Apnea Problemas de alimentación Insuficiencia Cardíaca Convulsiones Problemas de la visión. Orphanet . ( 2016).   Trisomy 13 .

13. Pronóstico Entre el 20 y el 30 por ciento de los bebés mueren durante el primer mes de vida, y el 90 por ciento muere al año. Es importante destacar que entre el 5 y el 10 por ciento de los bebés con trisomía sobreviven al primer año de vida . Por lo tanto, estos trastornos no son fatales en todos los casos y, ante la ausencia de problemas inmediatos que pongan en peligro la vida, es difícil hacer predicciones precisas respecto de la expectativa de vida. Existen algunos informes de bebés que sobrevivieron hasta la adolescencia. Sin embargo, estos casos son poco frecuentes. Ramos Fuentes, F. (2016).  Síndrome de Patau (Trisomía 13)

14. Árbol genealógico Síndrome de Patau I II III VICTORIA

15. Síndrome de Edwards (Trisomía 18) Síndrome de Meckel- Gruber Síndrome de Pallister-Hall Síndrome de Smith- Lemli - Opitz Síndrome Hidroletalus Diagnóstico Diferencial Genetics Home Reference. (2016).  Trisomy 13 . Obtenido de Genetics Home Reference .

16. PRUEBAS Y EXÁMENES Las radiografías o el ultrasonido gastrointestinal pueden mostrar rotación de los órganos internos. La resonancia magnética o las tomografías computarizadas de la cabeza pueden revelar un problema con la estructura del cerebro. El problema se denomina holoprosencefalia . Consiste en la unión de los 2 lados del cerebro. Los estudios cromosómicos  muestran trisomía 13, mosaicismo por trisomía 13 o trisomía parcial. Best , R. (2015).  Patau Syndrome . Obtenido de Medscape .

17. Óbito fetal de 36 semanas, sexo femenino de 1 625 g y 44 cm de longitud con múltiples malformaciones externas e internas. En la necropsia se encontraron múltiples malformaciones esqueléticas: polidactilia postaxial de ambas manos y pie izquierdo; arrinia , malformación del sistema nervioso central: holoprosencefalia alobar; sinoftalmo , probóscide tubular de 3 cm de longitud y otras malformaciones como: hernia diafragmática de Bochdalek , útero didelfo, vagina septada , hipoplasia ventricular, hipoplasia o estenosis de arteria pulmonar, comunicación interventricular, hipertrofia ventricular derecha y cabalgamiento de aorta (Tetralogía de Fallot ). Estos hallazgos son compatibles con Síndrome de Patau (Trisomía 13). Este síndrome es una aneuploidia , la muerte neonatal ocurre en el 80% en el primer mes de vida. Caso clínico: Síndrome de Patau Susy Bazán R. ( 2014). Patau Syndrome. Rev Med Hered , 25, 52.