Sindrome Beckwith-Wiedemann revision de la genetica clinica y bases de datos.pdf

Sindrome Beckwith-Wiedemann revision de la genetica clinica sus presentaciones y complicaciones crecimiento y desarrollo y bases de datos con bio marcadores y como hacer el seguimiento

1. Beckwith-
wiedemann
syndrome
Laura Sofía Casas Baquero

2. Definición
01

3. Beckwith-Wiedemann Syndrome

Puede ser causado por mutaciones o deleciones en
genes impresos dentro de la región 11p15.5 del
cromosoma.
Los genes específicos involucrados incluyen
p57(KIP2) (CDKN1C; 600856), H19 (103280) y
LIT1 (KCNQ1OT1; 604115).
La hipermetilación y las variaciones en la región de
control de impronta H19/IGF2 (ICR1; 616186) en
el cromosoma 11p15.5

4. Beckwith-Wiedemann Syndrome

Trastorno pediátrico


Su presentación clínica es altamente variable
Algunos casos no presentan las características
clásicas de onfalocele, macroglosia y gigantismo
Sobrecrecimiento
Predisposición al
desarrollo de tumores

5. Clínica
02

6. Alteraciones del Crecimiento
-Crecimiento acelerado durante la
segunda mitad del embarazo y en los
primeros años de vida
-Hemihipertrofia
-Macroglosia

7. Alteraciones Abdominales
Onfalocele Hernia Umbilical
Diástasis de Rectos Visceromegalia

8. Citomegalia
de la corteza
suprarrenal
fetal.

9. Anomalias Renales
Malformaciones Primarias
Displasia Medular Renal
Nefrocalcinosis
Nefrolitiasis

10. Asociaciòn con Neoplasias
Tumor de Wilms
31 pacientes con BWS + tumores malignos

18 con tumor de Wilms

338 niños 29 neoplasias y 14 tumor de
Wilms
Se han reportado casos de neuroblastoma y teratoma gástrico congénito pero esto es
muy poco frecuente

11. Crecimiento y Desarrollo
Sobrecrecimiento genital externo
Femenino Masculino
Velocidad de Crecimiento
Percentil 90
hasta los
4-6 años
Maduración ósea
avanzada
Hipotiroidismo
latente
Hemihipertrofia

12. Anomalias Adicionales
Pérdida auditiva por la
fijación del estribo
Indentaciones lineales
típicas en el lóbulo
auricular / signo de
Frank

Hoyuelos en la hélice
posterior
Malformaciones
del oído
Alteraciones
auditivas

13. Diagnostico
clínico
03

14. 1994 Criterios diagnósticos
1.Macroglosia 97%
2.Sobrecrecimiento prenatal o postnatal
+90 percentil 88%
3.Defectos en la pared abdominal 80%

Hipoglucemia: 48%
Neoplasias: 3 casos
Desarrollo intelectual normal
Cardiopatías congénitas: 5 casos
Polidactilia postaxial en el pie: 3 casos

3 Hallazgos
Mayores
2 Hallazgos
Mayores +
menores

15. Alteraciones Prenatales
○Polihidramnios con placentas grandes (casi doble del
peso normal).
○Cordón umbilical excesivamente largo, útil como signo
de sospecha prenatal.
○Tendencia a partos prematuros y mortalidad perinatal
en 3 casos.


Macroglosia y defectos de la pared abdominal confirmaron el
diagnóstico al nacer.

16. Biomarcadores y
Genética
04

17. Biomarcadores y
Genética
1.Alfafetoproteina
2.Cariotipo cromosoma 11,
region 11p15

Herencia autosómica dominante
con expresividad variable
Gen IGF2
Gen H19
Gen
CDKN1C

18. Gen IGF2
Gen H19
Gen
CDKN1C

Factor de crecimiento similar a la insulina 2
Pérdida de la impronta materna o duplicaciones en el alelo paterno
Favorece la proliferación celular y el riesgo de neoplasias → macrosomía
crecimiento acelerado y hemihipertrofia

Gen supresor de tumores → limita el crecimiento celular
Alteración epigenética puede llevar a su silenciamiento → contribuye
a un crecimiento sin control
Gen supresor tumoral → codifica una proteína inhibidora del ciclo celular
Su inactivación contribuye a la proliferación descontrolada de células,
aumentando la predisposición a tumores.

20. Manejo y
Seguimiento
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05

21. Hipoglicemia Neonatal
Se da el ⅓ casos → Monitorizar glicemia en recién nacidos con
BWS cada 6 horas durante los 3 primeros días
Mayor Riesgo de neoplasias abdominales
Carcinomas suprarrenales, nefroblastomas, hepatoblastomas
y rabdomiosarcomas → ecografías abdominales semestrales
T. Wilms
RR: 816
Mayor Riesgo de neoplasias renales
Ecografía renal cada 3 meses y, después del tercer año de
vida, cada 6 meses

22. Nefrología Terapias
Oncologia
Pediatrica
Ortopedia Genética
Seguimiento integral
Pediatria

23. Referencias
1.Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM). BECKWITH-WIEDEMANN SYNDROME; BWS [Internet]. Baltimore: Johns
Hopkins University; 1986 [citado 2025 Mar 5]. Disponible en: https://omim.org/entry/130650
2.Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD). Síndrome de Beckwith-Wiedemann [Internet]. Bethesda: National
Center for Advancing Translational Sciences (NCATS); [fecha desconocida] [citado 2025 Mar 5]. Disponible en:
https://rarediseases.info.nih.gov/espanol/12270/sindrome-de-beckwith-wiedemann
3.Weksberg R, Shuman C, Smith AC. Beckwith-Wiedemann Syndrome [Internet]. In: Adam MP, Mirzaa GM, Pagon RA,
Wallace SE, Bean LJH, Gripp KW, et al., editores. GeneReviews®. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1999
[actualizado 2023 Jun 22; citado 2025 Mar 5]. Disponible en: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1394/

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