Sindrome de Klippel fail

Caracteristicas radiologicas del sindrome Klippel fail
Enfermedad congenita de la columna vertebral

1. TEMA:
CERVICALGIA CRONICA ASOCIADA AL CERVICALGIA CRONICA ASOCIADA AL
SINDROME DE KLIPPEL-FEILSINDROME DE KLIPPEL-FEIL
DR. ALLAN DAVILA TERREROS

2. HISTORIA CLINICA HISTORIA CLINICA
Paciente masculino - 42 años
Residencia Guayaquil
Actividades de oficina
Casado – 2 hijos.
APP: HTA – tratamiento Losartán Potásico 50 mg día / Obesidad
APF: DM (madre) AQX: Ninguno
Motivo consulta: cervicalgia crónica con reagudización de un mes de
evolución.
Dolor irradiado a miembros superiores con parestesias y mareo.
Sintomatología mejoraba con el reposo. No antecedente de trauma cervical.

3. Exploración física: cuello corto; dolor a la palpación de la musculatura
paravertebral cervical; limitación moderada para la hiperextensión y la
rotación cervical.
Valoración neurológica: parestesias en antebrazos y en dedos índice,
anular, medio de mano derecha.
Estudios de laboratorio: Perfil lipídico, Biometría hemática, TGO-TGP-
LDH, Urea, Creatinina, Ac úrico (valores dentro de la normalidad).

4. Traumatología solicito Rx simple de columna cervical AP-Lateral-
Oblicuas para evaluación correspondiente.
Posteriormente con los hallazgos radiográficos se solicito Resonancia
Magnética de Columna Cervical sin contraste

9. DIAGNOSTICO DIFERENCIALDIAGNOSTICO DIFERENCIAL
Antecedentes quirúrgicos de fusión espinal
Espondilitis anquilosante
Artritis reumatoide juvenil
Fibrodisplasia osificante progresiva
Osteomielitis activa o crónica

12. Diagnóstico Definitivo: Síndrome de Klippel-Feil
Actualmente el paciente recibe tratamiento farmacológico (Aines +
Miorelajante muscular) con fisioterapia y cuidados posturales.
Se complementó valoración con Tac simple de Tórax y Abdomen así
como RM de cerebro con contraste. No se evidenciaron otras
anomalías morfológicas asociadas.

13. SINDROME KLIPPEL-FEILSINDROME KLIPPEL-FEIL
Segmentación anómala de los segmentos cervicales provocando
fusión congénita de los cuerpos vertebrales.
Incidencia: 1 por cada 50.000 nacimientos.
Más frecuente en mujeres.
Descrita 1912 por Maurice Klippel y André Feil (año 1912).

14. ETIOPATOGENIAETIOPATOGENIA
Probable fallo de segmentación de las vertebras cervicales entre la 3ª
y 8ª semana de gestación.
La expresión fenotípica del síndrome de Klippel-Feil es variable
pudiendo presentarse con o sin manifestaciones extraesqueléticas.

15. MANIFESTACIONES CLINICAS MANIFESTACIONES CLINICAS
Triada de Feil: implantación baja del cabello, cuello corto y
limitaciones al rango de los movimientos cervicales (34 % - 74 %)

16. Alteraciones sistémicas asociadas:
Urinarias (agenesia renal, riñón en herradura)
Genitales (criptorquidia, hermafroditismo)
Pulmonares (estenosis arteria pulmonar, secuestro pulmonar)
Gastrointestinales (duplicación intestinal, megacolon congénito)
Malformaciones del sistema nervioso central
Malformaciones cardiovasculares.

17. Malformaciones esqueléticas:
Fusión congénita de cuerpos vertebrales (generalmente c2-c3 / c5-
c6)
 Hemivertebras
Escoliosis
Occipitalizaciòn del atlas
Espina bífida
Malformación Chiari I
Malformaciones torácicas y en extremidades superiores.

19. DIAGNOSTICODIAGNOSTICO

Rx Columna Cervical Rx Columna Cervical (proyección anteroposterior, lateral y en
flexión-extensión)
 Tomografía computarizadaTomografía computarizada (lesiones potencialmente inestables en
la radiografía)
 Resonancia magnéticaResonancia magnética (Prueba complementaria de imagen con
mayor utilidad)

20. Clasificación de Samartzis (2006)Clasificación de Samartzis (2006)
Método de clasificación imagenologica
Tipo I (un solo segmento vertebral con fusión congénita)
Tipo II (múltiples segmentos vertebrales fusionados no contiguos)
Tipo III (múltiples segmentos vertebrales contiguos fusionados)

21. TIPO I TIPO II TIPO I TIPO II
TIPO IIITIPO III

22. TAC SIMPLE DE COLUMNA CERVICALTAC SIMPLE DE COLUMNA CERVICAL

23. RMN COLUMNA VERTEBRALRMN COLUMNA VERTEBRAL

24. TRATAMIENTOTRATAMIENTO
Terapias no farmacológicas (higiene postural, ejercicios de
estiramiento y fortalecimiento cervical, fisioterapia, collarines
cervicales)
 Tratamientos farmacológicos (paracetamol, AINE, opiáceos,
miorrelajantes)
Déficit neurológico y/o dolor persistente: Cirugía (fusión de las
vértebras hipomóviles, corrección de escoliosis secundaria,
descompresión por hemilaminectomia)

26. CONCLUSIONESCONCLUSIONES
La cervicalgia representa un motivo de consulta frecuente tanto en
atención primaria como en los servicios de urgencias (30-40% de la
población presentará al menos un episodio en su vida).
El Síndrome de Klippel-Feil es una causa poco frecuente de
cervicalgia con etiología no bien esclarecida que cursa con una amplia
variabilidad sintomática.

27. Curso clínico usualmente asintomático o inespecífico,
sospechándose de la enfermedad solo tras el estudio radiológico.
Las alteraciones anatómicas cervicales predisponen a la aparición de
cambios osteodegenerativos, secuelas neurológicas progresivas y
lesiones severas tras traumatismos cervicales leves1

28. RECOMENDACIONES RECOMENDACIONES
 La utilización de métodos diagnósticos por imagen en pacientes con
cervicalgia crónica permitirían descartar probables malformaciones
vertebrales causantes de la patología.
 Ante la sospecha de Síndrome Klippel-Feil se sugiere ampliar el
estudio a todo el cuerpo para poder descartar otras malformaciones
congénitas.
 Realizar a futuro nuevos estudios para poder conocer de manera
más clara los factores predisponentes para esta patología durante la
gestación.

29. BIBLIOGRAFIABIBLIOGRAFIA
a)Samartzis D, Kalluri P, Herman J, Lubicky JP, Shen FH. Cervical Scoliosis in the Klippel-Feil
Patient. Spine (Phila Pa 1976) 2011;36:E1501–E1508.
b)Auerbach JD, Hosalkar HS, Kusuma SK, Wills BP, Dormans JP, et al. Spinal cord
dimensions in children with Klippel-Feil syndrome: a controlled, blinded radiographic
analysis with implications for neurologic outcomes. Spine (Phila Pa 1976). 2008;33:1366–71.
c)Guille TJ, Miler A, Bwen RJ, Forlin E, Caro AP.The Natural history of Klippel–Feil syndrome
clinic roentengenographic and magnetic resonance findings at adulthood. J Pediatr Orthop
1995; 15:617–26.
d)Vaidyanathan S, Huges PL, Soni BM, Singh G, Sett P. Klippel-Feil syndrome – the risk of
cervical spinal cord injury: a case report. BMC Family Practice. 2002;3:6.
e)Paul I, Badmanaban B, Campalani G. Patients with Klippel-Feil syndrome should have
imaging of the subclavian artery and its branches prior to coronary artery bypass grafting.
Interact Cardiovasc Thorac Surg. 2007;6:403-405.