SISTEMA ABOooooooooooooooooooooooooo.pptx

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1. GENÉTICA DO SISTEMA ABO

2. Genética do Sistema ABO Os grupos sanguíneos ABO são determinados por três alelos diferentes de um único gene: IA, IB e i. Esses três alelos são os responsáveis por garantir na espécie humana a presença de quatro fenótipos: sangue A, sangue B, sangue AB e sangue O. Esses quatro grupos são caracterizados pela presença ou ausência de aglutinogênios em suas hemácias e de aglutininas no plasma sanguíneo. O alelo IA é responsável por garantir que o sangue tenha aglutinogênio A, enquanto o alelo IB é responsável pelo aglutinogênio B. O alelo i não é responsável pela produção de aglutinogênio.

3. O sistema ABO é um exemplo clássico de alelos múltiplos (ou polialelia) e de codominância. É um caso de alelos múltiplos, pois apresenta três alelos diferentes de um único gene (IA, IB e i). A codominância, por sua vez, acontece, pois entre os alelos IA e IB não existe relação de dominância.Por isso temos indivíduos IAIB com fenótipo AB, ou seja, com a produção dos dois tipos de aglutinogênio, A e B. Vale destacar que, apesar de haver codominância entre IA e IB, existe dominância em relação ao alelo i.Desse modo temos que IA e IB exercem dominância sobre i, porém entre os alelos IA e IB há codominância.

4. Com isso temos que os genótipos dos tipos sanguíneo são :

5. "Aglutinogênios e aglutininas no sistema ABONo sistema ABO observa-se quatro tipos de sangue distintos: A, B, AB e O. Eles se caracterizam pela presença ou ausência de aglutinogênios e de aglutininas no plasma. Os aglutinogênios são substâncias encontradas na membrana plasmática das hemácias, enquanto as aglutininas são anticorpos presentes no plasma sanguíneo que atuam contra determinados aglutinogênios.

6. Existem dois tipos de aglutinogênios, o A e o B. O aglutinogênio A está presente no sangue A, enquanto o B está no sangue tipo B. As pessoas com sangue AB possuem ambos aglutinogênios: A e B. Já as pessoas de sangue tipo O não possuem aglutinogênios em suas hemácias

7. "Assim como os aglutinogênios, existem dois tipos de aglutinina: anti-A e anti-B. A pessoa com sangue tipo A possui aglutinina anti-B, enquanto a pessoa com tipo sanguíneo B possui aglutinina anti-A. A pessoa que apresenta sangue do tipo AB não possui aglutinina em seu plasma, diferentemente das pessoas que possuem sangue tipo O, que se caracteriza pela presença das aglutininas anti-A e anti-B.

8. "QUEM DOA PARA QUEM” Indivíduos de sangue tipo O podem doar para qualquer pessoa, pois não possuem aglutinogênios nas hemácias. Devido a esse motivo, são conhecidos como doadores universais. Esses indivíduos, no entanto, só podem receber sangue tipo O, pois apresentam aglutinina anti-A e anti-B. Indivíduos com sangue AB podem receber sangue de qualquer tipo, pois não apresentam aglutininas em seu plasma. Devido a esse motivo, são chamados de receptores universais. Esses indivíduos, no entanto, podem apenas doar para indivíduos com sangue AB, pois possuem aglutinogênios A e B em suas hemácias. Os indivíduos do sangue A não podem doar sangue para indivíduos do sangue B, pois as hemácias seriam atacadas pelas aglutininas anti-A. Eles podem doar para pessoas com sangue A e pessoas com sangue AB. Pessoas com sangue A podem receber doação de pessoas com sangue A ou sangue O. Indivíduos do sangue B não podem doar para os de sangue A, pois suas hemácias seriam atacadas pelas aglutininas anti-B. Eles podem doar, portanto, para pessoas com sangue B e pessoas com sangue AB. Pessoas com sangue B podem receber doação de pessoas com o mesmo sangue ou sangue O.

9. Tipo Sanguíneo Pode Doar Para Pode Receber De O- Todos os tipos O- O+ A+, B+, AB+, O+ O+, O- A- A+, A-, AB+, AB- A-, O- A+ A+, AB+ A+, A-, O+, O- B- B+, B-, AB+, AB- B-, O- B+ B+, AB+ B+, B-, O+, O- AB- AB+, AB- AB-, A-, B-, O- AB+ AB+ Todos os tipos

10. SÍMBOLOS QUE PODEM SER UTILIZADOS PARA REPRESENTAR RELAÇÕES DE HERANÇA GENÉTICA EM UM HEREDOGRAMA.

11. Albinismo O albinismo é a ausência parcial ou completa de pigmentação na pele, nos olhos e nos cabelos. Nos humanos, isso acontece por causa de uma alteração ou da ausência de uma enzima que atua na produção do pigmento denominado  melanina . O albinismo é determinado por alelos recessivos, enquanto a pigmentação é determinada pelo alelo dominante.

12. ENEM O heredograma mostra a incidência de uma anomalia genética em um grupo familiar. O indivíduo representado pelo número 10, preocupado em transmitir o alelo para a anomalia genética a seus filhos, calcula que a probabilidade de ele ser portador desse alelo é de: A- 0% B- 25% C- 50% D- 67% E- 75%

13. Depois de observar o fenótipo O indivíduo 10 é normal → isso já elimina a possibilidade de ser aa (afetado) . Agora, dentro do grupo de filhos normais , só sobram os genótipos: AA Aa Por que considerar o AA? Porque o fato do indivíduo 10 não ser afetado obriga a recalcular as probabilidades apenas entre as alternativas possíveis (AA ou Aa). Probabilidade inicial de ser AA = 25% Probabilidade inicial de ser Aa = 50% Probabilidade inicial de ser aa = 25% (descartada) Somando apenas os saudáveis: A chance de ser portador (Aa) dentro dos saudáveis é:   A- 0% B- 25% C- 50% D- 67% E- 75%

14. Tipos de Herança Relacionada ao Sexo Determinação do Sexo e Terminologia Mulheres (XX) → homogaméticas (gametas sempre X). Homens (XY) → heterogaméticos (gametas X ou Y). ⚠️ NÃO CONFUNDIR: Homogamético / Heterogamético → refere-se a cromossomos sexuais . Homozigoto / Heterozigoto → refere-se a genes .

15. Tipos de Herança Relacionada ao Sexo 1. Região Homóloga (ou pseudoautossômica ) Onde fica: Presente tanto no X quanto no Y. O que tem: Genes que existem nos dois cromossomos , controlando as mesmas características. Tipo de herança associada: Heranças parcialmente ligadas ao sexo (porque tanto homens quanto mulheres podem herdar). 👉 Exemplo: algumas formas de retinite pigmentosa . 📌 Pense nessa região como um “trecho igual” em ambos os cromossomos. 2. Região Não-Homóloga ao Y (exclusiva do X) Onde fica: Presente somente no cromossomo X . O que tem: Genes que não têm correspondência no Y . Tipo de herança associada: Heranças ligadas ao sexo (ligadas ao X) . 👉 Exemplos clássicos: Daltonismo, Hemofilia, Distrofia Muscular de Duchenne . S e o gene está só no X, o homem fica mais vulnerável ( hemizigoto ). 3. Região Não-Homóloga ao X (exclusiva do Y) Onde fica: Presente somente no cromossomo Y . O que tem: Genes que existem apenas nos homens . Tipo de herança associada: Heranças restritas ao sexo (ligadas ao Y) . 👉 Exemplo: gene SRY , responsável pela formação dos testículos.

16. Tipos de Herança Relacionada ao Sexo 1. LIGADAS AO SEXO (X) Gene localizado no X, região não-homóloga ao Y . Exemplos (recessivas): Daltonismo, Hemofilia, Distrofia Muscular de Duchenne . Exemplo (Daltonismo): Mulher: X D   X D → normal. X D   X d → normal, portadora. X d X d → daltônica. Homem: X D  Y→ normal. X d  Y → daltônico. 📌 Conceito-chave: Homens são hemizigotos (um único X). Por isso, doenças recessivas afetam mais homens do que as mulheres.

17. Tipos de Herança Relacionada ao Sexo 2- RESTRITAS AO SEXO (Y) Gene localizado no Y, região não-homóloga ao X. Só ocorre em homens. Passa sempre de pai para filho homem. Nunca “salta” geração. Exemplo: Hipertricose auricular Crescimento excessivo de pelos nas orelhas. Gene localizado na região não homóloga do Y. Todos os filhos homens de um pai com a característica também terão.

18. Tipos de Herança Relacionada ao Sexo 3- Herança Influenciada pelo Sexo O gene está em autossomos (não nos cromossomos sexuais). O que muda é a forma como os hormônios sexuais (testosterona, estrogênio, etc.) fazem esse gene se expressar. O mesmo genótipo pode dar fenótipos diferentes em homens e mulheres. Calvície (alopecia androgenética) Alelo dominante em homens. Alelo recessivo em mulheres. Genótipos possíveis: Homem: CC → calvo Cc → calvo cc → normal Mulher: cc → calva Cc → normal (não expressa) CC → normal

19. Tipos de Herança Relacionada ao Sexo Tipo de herança Onde está o gene? Quem manifesta? Exemplo Ligada ao X Cromossomo X Mais homens Daltonismo Restrita ao Y Cromossomo Y Apenas homens Gene SRY Influenciada pelo sexo Autossomos Ambos os sexos, mas de forma diferente Calvície COMPARAÇÃO RÁPIDA

20. 024 Um dos exemplos mais conhecidos de herança recessiva ligada ao cromossomo X é o daltonismo. Como em qualquer distúrbio recessivo ligado ao cromossomo X, existem muito mais homens apresentando o fenótipo com esse tipo de daltonismo do que mulheres. Um casal formado por um homem não daltônico e por uma mulher gestante também não daltônica, mas portadora do gene recessivo para esse tipo de daltonismo, está esperando um bebê. Em uma das consultas de pré-natal, o casal recebeu um heredograma que contém todas as possibilidades de genótipo para esse bebê. Considere a legenda:

21. Probabilidades dos filhos: 25% Mulher normal (XᴰXᴰ) 25% Mulher portadora (XᴰXᵈ) 25% Homem normal (XᴰY) 25% Homem daltônico (XᵈY) Ou seja: Filhas → 50% normais, 50% portadoras. Filhos → 50% normais, 50% daltônicos.