Tema 5 mutaciones

1. TEMA 5
MUTACIONESMUTACIONES

2. MUTACIONESMUTACIONES
DEFINICION Y CLASIFICACIONDEFINICION Y CLASIFICACION
Una Una MUTACIONMUTACION es una alteración en la información genética de un ser es una alteración en la información genética de un ser
vivo y que, por lo tanto, va a producir un cambio de características. vivo y que, por lo tanto, va a producir un cambio de características.
Puede presentarse espontáneamente o puede ser inducida. En los Puede presentarse espontáneamente o puede ser inducida. En los
seres multicelulares, las mutaciones sólo pueden ser heredadas cuando seres multicelulares, las mutaciones sólo pueden ser heredadas cuando
afectan a las células reproductivas.afectan a las células reproductivas.
Son Son MUTACIONES GENOMICASMUTACIONES GENOMICAS si se altera el número cromosómico. si se altera el número cromosómico.
Las Las MUTACIONES CROMOSOMICASMUTACIONES CROMOSOMICAS alteran la constitución del alteran la constitución del
cromosoma.cromosoma.
A las que alteran el contenido del cromosoma se les llama A las que alteran el contenido del cromosoma se les llama
MUTACIONES GENICASMUTACIONES GENICAS ..

3. MUTACIONESMUTACIONES
GENOMICASGENOMICAS
Las mutaciones genómicas se clasifican en:Las mutaciones genómicas se clasifican en:
EUPLOIDIASEUPLOIDIAS si se altera juegos completos de si se altera juegos completos de
cromosomas.cromosomas.
ANEUPLOIDIAS ANEUPLOIDIAS si se altera el número cromosómico, sin si se altera el número cromosómico, sin
ser juegos completos.ser juegos completos.

4. NORMAL NORMAL
2n2n DIPLOIDE
MUTACIONESMUTACIONES
3n3n TRIPLOIDE
4n4n TETRAPLOIDE
5n5n PENTAPLOIDE
6n6n HEXAPLOIDE
7n7n HEPTAPLOIDE
nn ALOPLOIDE
MUTACIONESMUTACIONES
EUPLOIDIASEUPLOIDIAS
En la normalidad, el número En la normalidad, el número
cromosómico de un ser vivo es 2n cromosómico de un ser vivo es 2n
(diploide).(diploide).
En la gran mayoría de estas En la gran mayoría de estas
mutaciones la duplicación de juegos mutaciones la duplicación de juegos
completos es provocada por el hombre, completos es provocada por el hombre,
esto es para que las células sean mas esto es para que las células sean mas
grandes y en plantas esto se traduce grandes y en plantas esto se traduce
en mayor producción. en mayor producción.

5. MUTACIONESMUTACIONES
EUPLOIDIASEUPLOIDIAS

6. MUTACIONESMUTACIONES
EUPLOIDIASEUPLOIDIAS
La causa de las euploidias es la La causa de las euploidias es la
NO DISYUNCION (separación) de NO DISYUNCION (separación) de
los todos los cromosomas los todos los cromosomas
homólogos en la meiosis.homólogos en la meiosis.
En el ejemplo de la derecha se En el ejemplo de la derecha se
observa como se obtiene un observa como se obtiene un
triploide (3n) al obtener un óvulo triploide (3n) al obtener un óvulo
2n y uniéndose a un gameto 2n y uniéndose a un gameto
masculino haploide (n). masculino haploide (n).

7. MUTACIONESMUTACIONES
EUPLOIDIASEUPLOIDIAS
En el caso de una fresa tetraploide (4n), en ambos gametos de una En el caso de una fresa tetraploide (4n), en ambos gametos de una
misma planta se provoca la no disyunción. El resultado es una fruta más misma planta se provoca la no disyunción. El resultado es una fruta más
grande.grande.

8. Sandía 3n
Papa 4n
Trucha 3nTrigo 6n
Plátano 3n
MUTACIONESMUTACIONES
EUPLOIDIASEUPLOIDIAS
Otros ejemplos:Otros ejemplos:

9. NORMAL NORMAL
2n2n DIPLOIDE
MUTACIONESMUTACIONES
2n+12n+1 TRISÓMICO
2n-12n-1 MONOSÓMICO
2n+22n+2 TETRASÓMICO
2n-22n-2 NULOSÓMICO
2n+1+12n+1+1DOBLE TRISÓMICO
MUTACIONESMUTACIONES
ANEUPLOIDIASANEUPLOIDIAS
En la normalidad, el número En la normalidad, el número
cromosómico de un ser vivo es 2n cromosómico de un ser vivo es 2n
(diploide).(diploide).
Si se aumenta o disminuye el número Si se aumenta o disminuye el número
en uno o más cromosomas, hablamos en uno o más cromosomas, hablamos
de una aneuploidia. de una aneuploidia.
2n-1-12n-1-1DOBLE MONOSÓMICO

10. MUTACIONESMUTACIONES
ANEUPLOIDIASANEUPLOIDIAS

11. MUTACIONESMUTACIONES
ANEUPLOIDIASANEUPLOIDIAS
La causa de las aneuploidias es la La causa de las aneuploidias es la
NO DISYUNCION (separación) de NO DISYUNCION (separación) de
alguno(s) los cromosomas alguno(s) los cromosomas
homólogos en la meiosis.homólogos en la meiosis.
En el ejemplo de la derecha se En el ejemplo de la derecha se
observa como se obtiene un óvulo observa como se obtiene un óvulo
con dos cromosomas 21, al unirse con dos cromosomas 21, al unirse
a un espermatozoide se produce a un espermatozoide se produce
un cigoto con tres cromosomas 21. un cigoto con tres cromosomas 21.

12. MUTACIONESMUTACIONES
ANEUPLOIDIA ANIMADAANEUPLOIDIA ANIMADA
En esta animación se observa la En esta animación se observa la
no disyunción de un par no disyunción de un par
cromosómico lo que provoca la cromosómico lo que provoca la
formación de un individuo trisómico formación de un individuo trisómico
al ser fecundado.al ser fecundado.

13. TRISOMIA 21 SINDROME DE DOWNTRISOMIA 21 SINDROME DE DOWN
MUTACIONESMUTACIONES
ANEUPLOIDIAS IMPORTANTESANEUPLOIDIAS IMPORTANTES

14. TRISOMIA XXY SINDROME DE KLINEFELTERTRISOMIA XXY SINDROME DE KLINEFELTER
MUTACIONESMUTACIONES
ANEUPLOIDIAS IMPORTANTESANEUPLOIDIAS IMPORTANTES

15. MONOSOMIA XO SINDROME DE TURNERMONOSOMIA XO SINDROME DE TURNER
MUTACIONESMUTACIONES
ANEUPLOIDIAS IMPORTANTESANEUPLOIDIAS IMPORTANTES

16. TRISOMIA 18 SINDROME DE EDWARDSTRISOMIA 18 SINDROME DE EDWARDS
TRISOMIA 13 SINDROME DE PATAUTRISOMIA 13 SINDROME DE PATAU
TRISOMIA XXX SINDROME DE TRIPLE XTRISOMIA XXX SINDROME DE TRIPLE X
TRISOMIA XYY SINDROME DE DOBLE YTRISOMIA XYY SINDROME DE DOBLE Y
MUTACIONESMUTACIONES
OTRAS ANEUPLOIDIASOTRAS ANEUPLOIDIAS

17. MUTACIONESMUTACIONES
CROMOSOMICASCROMOSOMICAS
Las mutaciones cromosómicas son provocadas por los siguientes Las mutaciones cromosómicas son provocadas por los siguientes
movimientos de segmentos del cromosoma en el momento de la movimientos de segmentos del cromosoma en el momento de la
síntesis de ADN en la etapa S del ciclo celular:síntesis de ADN en la etapa S del ciclo celular:
DELECIONDELECION es la pérdida de un segmento del cromosoma. es la pérdida de un segmento del cromosoma.
DUPLICACION DUPLICACION cuando un segmento del cromosoma se copia. cuando un segmento del cromosoma se copia.
INVERSIONINVERSION si se invierte un segmento del cromosoma. si se invierte un segmento del cromosoma.
INSERCIONINSERCION al incrustarse un segmento de un cromosoma en otro. al incrustarse un segmento de un cromosoma en otro.
TRANSLOCACIONTRANSLOCACION cuando hay intercambio de segmentos entre dos cuando hay intercambio de segmentos entre dos
cromosomas.cromosomas.

18. MUTACIONESMUTACIONES
CROMOSOMICAS ANIMADASCROMOSOMICAS ANIMADAS

19. MUTACIONESMUTACIONES
CROMOSOMICAS ANIMADASCROMOSOMICAS ANIMADAS

20. MUTACIONESMUTACIONES
CROMOSOMICAS ANIMADASCROMOSOMICAS ANIMADAS

21. MUTACIONESMUTACIONES
CROMOSOMICAS ANIMADASCROMOSOMICAS ANIMADAS

22. MUTACIONESMUTACIONES
CROMOSOMICAS ANIMADASCROMOSOMICAS ANIMADAS

23. CONTINUA EN EL TEMA 6CONTINUA EN EL TEMA 6