UNA APROXIMACION AL ENFOQUE DE MANCHAS CAFÉ CON leche.pptx

Aproximación diagnóstica con énfasis en la semiología de las manchas café con leche, se analizan los distintos diagnósticos diferenciales que se relacionan con este hallazgo.

1. UNA APROXIMACION AL ENFOQUE DE MANCHAS CAFÉ CON LECHE EN DERMATOLOGIA PEDIATRICA Dr. Mario Zavala Dra. María Angélica Macias

2. MANCHA CAFÉ CON LECHE (MCCL)

3. MANCHA CAFÉ CON LECHE (MCCL): A NIVEL FISIOPATOLOGICO PORQUE SE PUEDEN PRESENTAR International Journal of Academic Medicine | Volume 3 | Issue 1 | January-June 2017 Overview of melanogenesis and notable mediators. MITF = Microphthalmia ‑associated transcription factor, PAX3 = Paired box 3, TGF‑ β = Transforming growth factor beta, SPRED1 = Sprouty ‑related, EVH1 domain‑containing protein 1, KIT = Tyrosine kinase receptor, KIT‑L = KIT‑ligand (also known as SCF = stem cell factor), Ras / rab = Ra(t) s( arcoma ) (referring to original identification/isolation procedure), MAPK = Mitogen activated protein kinase (MAPK system)

4. MANCHA CAFÉ CON LECHE (MCCL) Máculas color café de diferentes tonos Congénitas y adquiridas 0.3 – 36% en ambos sexos (la mayoría 1 a 3 MCCL) La probabilidad de asociaciones genéticas si son mas de 6 es del 0.1% Discretas Circunscritas Redondas u ovales Uniformemente pigmentadas Aumento del contenido de melanocitos No incremento en la proliferación melanocitica en melanocitos y queratinocitos basales La intensidad del color depende de cada fototipo

5. RN 2 a 40 mm en piernas 2 a 35 mm en tronco Aumento de tamaño proporcional al crecimiento En niños mas grandes y adultos 15 a 300 mm Localización mas común en RN y niños en glúteos y tronco. La RUV no influye en su aparición (topografía) No asociación con melanoma ni malignidad MANCHA CAFÉ CON LECHE (MCCL)

6. El 13% de los niños de raza blanca y 27% de los de raza negra tienen una a dos MCCL. El 98% de los adultos jóvenes sanos con MCCL tiene menos de tres lesiones Las MCCL múltiples en ausencia de otra enfermedad son heredadas con un patrón AD. MANCHA CAFÉ CON LECHE (MCCL)

7. DIAGNOSTICOS DIFERENCIALES DE MCCL The Diagnostic and Clinical Significance of Cafe´ -au- lait Macules Kara N. Shah, MD, PhDa,b , Pediatr Clin N Am 57 (2010) 1131–1153

8. Atípico vs típico

9. DIAGNOSTICOS DIFERENCIALES

10. NEUROFIBROMATOSIS TIPO I AD: 1:2000 A 1:4000 Individuos 50% en de Novo Dx Clínico cutáneo (2 o mas criterios NIH*) Expresividad clínica depende de la penetrancia . Más de 6 MCCL antes del primer año de vida Bandera roja para NF1. El tamaño de las MCC aumenta con la edad . NIH* National Institute of Health

11. 1. Historia Clínica A . Anamnesis próxima: Edad de aparición, características y clínica asociada. Evolución en el tiempo. B . Antecedentes mórbidos: Convulsiones, alteraciones oftalmológicas (menor agudeza visual, proptosis en NF1 y NF2), alteraciones musculoesqueléticas (displasia tibia en NF1), hipoacusia (orienta a NF2). C . Antecedentes del desarrollo: Desarrollo psicomotor, aprendizaje, hiperactividad. d. Antecedentes familiares de síndromes neurocutáneos .

12. 2. Examen físico: A . General: Antropometría (peso, talla, circunferencia craneana), piel (ej. Efélides y neurofibromas en NF1) B. Desarrollo puberal (pubertad precoz periférica en Síndrome de Mc Cune Albright). C. Examen Neurológico D. Examen Oftalmológico

13. En etapa prepuberal MCCL mayores de 5 mm En etapa post puberal MCCL mayores de 15 mm 30% de pacientes con NF1 antes del primer año solo presentan un criterio Dx . EFELIDOIDES

14. NF CUTANEO NF SUB CUTANEO NF PLEXIFORME NEUROFIBROMAS

15. Síndrome de Legius Sd . NF1 like Manchas café con leche indistinguibles con NF1 (7 mayores a 5mm) Mutación en el gel SPRED 1 No presenta neurofibromas No compromiso axilar o inguinal. Se asocia TDAH, macrocefalia

16. Síndrome de Noonan

17. ATAXIA TELANGECTASIA TELANGECTASIA ENVOLVIENDO CONJUNTIVA BULBAR TELANGECTASIA EN CONCHA AURICULAR AR por mutación del gen  ATM . controla la velocidad de crecimiento y división celular) S ignos neurológicos,  telangiectasia , susceptibilidad a las infecciones y riesgo mayor de cáncer .

18. SÍNDROME CARDIO-FACIO- CUTÁNEO

19. Síndrome de deficiencia de reparación de desajuste constitutivo: “CONSTITUTIONAL MISMATCH REPAIR”

20. PILOMATRICOMAS MULTIPLES Y MVC

21. Anemia de Fanconi AR 1 por cada 350.000 nacimientos M utaciones en alguno de los 15 genes FANC. codifican proteínas - reparación del ADN). 20 % (LMA), 90 % fallos en MO. 60-75 % retraso pondo estatural , anormalidades en la piel, brazos, cabeza, ojos, riñones y oídos y alteraciones del desarrollo. La esperanza de vida ronda los 30 años de

22. Sd . de hiper e hipopigmentación progresiva familiar

23. Síndrome cromosoma en anillo Cuadro depende del cromosoma comprometido7 - 11 -12 – 15 - 17 Microcefalia, clinodactilia , alt . neurodecognitivas , alt . faciales, estatura corta, MCCL.

24. Síndrome de Russell-Silver

25. Esclerosis tuberosa

26. CONCLUYENDO

27. Recordar Siempre que veamos un paciente con múltiples (MAS DE 5 -6) MCCL antes del primer año de vida “BANDERA ROJA” Hay que contextualizar cada paciente y no enmarcarlos a todos como sindromaticos si no cumplen con las banderas rojas de pensar en algo más. En paciente con múltiples MCC enfocar las especialidades de derivación e iniciar los estudios de extensión previos según cada caso

28. Recordar

29. GRACIAS!!! [email protected]