UNIDAD I generalidades de la genetica 11

conceptos basicos de la genetica

1. UNIVERSIDAD CENTRAL DE SUCUA FACULTAD FORMACION DOCENTE Licenciatura en Educación Primaria GENETICA ANIMAL Prof. Jinson Pacheco. Msc. PhD. UNIDAD I FUNDAMENTOS DE LA GENETICA

2. Genética Animal La genética animal es la rama de la biología que estudia la herencia y la variación en los animales. Su objetivo principal es comprender cómo se transmiten los rasgos de una generación a otra y cómo pueden utilizarse estos conocimientos para el mejoramiento genético de las especies.

3. Conceptos Claves de Genética Genotipo y Fenotipo: El genotipo es la constitución genética de un animal (el conjunto de genes que posee), mientras que el fenotipo es el conjunto de características físicas y observables que resultan de la interacción entre el genotipo y el ambiente. Genes y Alelos : Los genes son las unidades básicas de la herencia, secuencias de ADN que codifican para una característica específica. Las diferentes versiones de un gen se llaman alelos . Por ejemplo, el gen del color del pelaje puede tener un alelo para el color negro y otro para el blanco. Dominancia: La dominancia es la relación entre alelos de un mismo gen. Un alelo dominante se expresa sobre otro alelo recesivo cuando ambos están presentes. Heredabilidad: Es la proporción de la variación fenotípica en una población que se debe a la variación genética. Una alta heredabilidad indica que una característica (como la producción de leche) está fuertemente influenciada por los genes.

4. APLICACIONES Y PRINCIPIOS DE LA GENETICA La genética animal no es solo una ciencia teórica; tiene aplicaciones prácticas en la producción animal y la conservación. Selección: Consiste en elegir a los animales con las características deseadas para que sean los reproductores de la siguiente generación. La selección se puede hacer en base a rasgos cualitativos (como el color del pelaje) o cuantitativos (como el peso o la producción de leche). Mejoramiento genético: Busca mejorar la productividad y la salud de los animales a través del uso de la genética. Esto implica la aplicación de principios estadísticos y la biotecnología para identificar y seleccionar los mejores individuos para la cría. Diversidad genética: La diversidad genética es crucial para la salud y la adaptabilidad de una población animal. La consanguinidad, que es el apareamiento de individuos emparentados, puede reducir la diversidad genética y aumentar la probabilidad de que se manifiesten enfermedades hereditarias.

5. Problema 1: Cálculo del Mejoramiento Genético En una población de ganado bovino, la media de peso al destete es de 250 kg . Los ganaderos seleccionan a los terneros más pesados para la reproducción, y la media de peso de estos terneros seleccionados es de 280 kg . Si la heredabilidad del peso al destete es de 0.40 , ¿cuál es la ganancia genética esperada en la siguiente generación de terneros?   Donde: R es la respuesta a la selección (ganancia genética). S es el diferencial de selección. h 2 es la heredabilidad del rasgo. Calcular el diferencial de selección ( S ) : S = Media de los seleccionados−Media de la población     Calcular la respuesta a la selección ( R ) :       Análisis del resultado: La ganancia genética esperada en la siguiente generación es de 12 kg . Esto significa que, en promedio, los hijos de los terneros seleccionados pesarán 262 kg al destete (250 kg+12 kg), lo que demuestra un progreso genético en la población.

6. Problema 2: Cálculo de la Heredabilidad En una granja avícola, se busca mejorar la producción de huevos. La media de huevos por gallina en un año es de 250 . Se seleccionan las gallinas con una media de 280 huevos para la cría. La siguiente generación de gallinas tiene una media de 265 huevos . ¿Cuál es la heredabilidad (h 2 ) de la producción de huevos en esta población? La heredabilidad se puede despejar de la ecuación del criador:   Calcular la respuesta a la selección ( R ) : R = Media de la siguiente generación−Media de la generación de los padres R   R   Calcular el diferencial de selección ( S ) : S =Media de los seleccionados−Media de la población de los padres S   S   Calcular la heredabilidad (h 2 ) :       Análisis del resultado: La heredabilidad de la producción de huevos es de 0.50 . Esto indica que el 50% de la variación en la producción de huevos se debe a factores genéticos aditivos, lo que sugiere que la selección es una herramienta muy efectiva para mejorar este rasgo.

7. Problema 3: Frecuencias Alélicas y Diversidad Genética Una población de 500 perros está en equilibrio de Hardy-Weinberg. El color del pelaje está determinado por un solo gen con dos alelos: el alelo dominante B (negro) y el alelo recesivo b (blanco). Se observa que 80 perros son de pelaje blanco ( bb ). ¿Cuál es la frecuencia del alelo recesivo ( q )? ¿Cuál es la frecuencia del alelo dominante (p)? ¿Cuántos perros se espera que sean homocigotos dominantes ( BB )? ¿Cuántos perros se espera que sean heterocigotos ( B b )? Fórmula clave (Principio de Hardy-Weinberg):     a) Frecuencia del alelo recesivo ( q ) :         b) Frecuencia del alelo dominante (p) :       c) Número de perros homocigotos dominantes ( BB ) : La frecuencia de este genotipo es p 2 .     Número de perros BB =Frecuencia  BB total  de perros Número de perros BB =0.36x500=180

8. d) Número de perros heterocigotos ( B b ) : La frecuencia de este genotipo es 2 pq . 2 pq =2⋅(0.6)⋅(0.4)=0.48 Número de perros B b=Frecuencia  B b⋅Total de perros Número de perros B b=0.48x500=240 Se espera que 240 perros sean heterocigotos. Análisis del resultado: Los cálculos muestran la distribución de la diversidad genética en la población. La suma de los perros blancos (80), homocigotos dominantes (180) y heterocigotos (240) es 500, lo que confirma los cálculos. El equilibrio de Hardy-Weinberg es la base para entender cómo las fuerzas evolutivas, como la selección o la consanguinidad, cambian la diversidad genética de una población a lo largo del tiempo.

9. Historia y evolución de la genética La historia de la genética es la crónica de cómo los científicos han llegado a entender la herencia y la variación biológica. Su evolución abarca desde las primeras ideas sobre la herencia hasta las complejas tecnologías de la edición genética actual. 1. Las primeras ideas sobre la herencia Antes del siglo XIX, la mayoría de las teorías sobre la herencia se basaban en la herencia mezclada , que proponía que los rasgos de los padres se combinaban o "mezclaban" en la descendencia, como si fueran dos pinturas al mezclarse 2. El nacimiento de la genética: Gregory Mendel 🧑‍🔬 El punto de inflexión fue el trabajo de Gregory Mendel en la década de 1860. A través de experimentos con guisantes, Mendel demostró que la herencia no era un proceso de mezcla, sino que estaba mediada por unidades discretas que hoy conocemos como genes Primera Ley (de la segregación): Los dos alelos de un gen se separan durante la formación de gametos, de modo que cada gameto recibe solo uno de los alelos. Segunda Ley (de la segregación independiente): La herencia de un rasgo no influye en la herencia de otro.

10. 3. La era de la genética clásica A principios del siglo XX, el trabajo de Mendel fue redescubierto de forma independiente por Hugo de Vries, Carl Correns y Erich von Tschermak. Este redescubrimiento marcó el inicio de la genética clásica . Thomas Hunt Morgan y sus estudiantes, utilizando moscas de la fruta (Drosophila melanogaster), demostraron que los genes están ubicados en cromosomas y que los genes en un mismo cromosoma tienden a ser heredados juntos (ligamiento). Esto validó la teoría cromosómica de la herencia. 4. El ADN como material genético 🧬 En 1944, el experimento de Avery, MacLeod y McCarty sugirió que el ADN era el material genético, pero no fue hasta 1952, con el experimento de Hershey y Chase, que esta idea fue ampliamente aceptada. En 1953, James Watson y Francis Crick , basándose en el trabajo de Rosalind Franklin, propusieron el modelo de la doble hélice del ADN , revelando su estructura. Este descubrimiento fue un hito que abrió la puerta a la biología molecular.

11. 5. La genética moderna y el futuro Genómica: En 2003, se completó el Proyecto del Genoma Humano , que secuenció el genoma completo por primera vez. Esto dio lugar a la genómica , el estudio de los genomas en su totalidad. Edición genética: El desarrollo de herramientas como CRISPR-Cas9 ha revolucionado la genética, permitiendo a los científicos editar con precisión el ADN de casi cualquier organismo, lo que tiene un enorme potencial para la medicina y la agricultura.

12. 2. Estructura y función del ADN y ARN El ADN (ácido desoxirribonucleico) y el ARN (ácido ribonucleico) son las dos principales moléculas portadoras de información genética. Aunque ambos son ácidos nucleicos, tienen diferencias cruciales en su estructura y función.

13. Estructura del ADN y ARN La unidad básica de ambos es el nucleótido , compuesto por un grupo fosfato, una base nitrogenada y un azúcar de cinco carbonos. ADN: El ADN tiene una estructura de doble hélice que se asemeja a una escalera de caracol. El azúcar es la desoxirribosa y sus bases nitrogenadas son la adenina (A), guanina (G), citosina (C) y timina (T) . Las dos hebras de la doble hélice se mantienen unidas por puentes de hidrógeno entre las bases, emparejándose de manera complementaria: A siempre con T, y G siempre con C. ARN: El ARN es una molécula de cadena simple , aunque puede plegarse sobre sí misma. El azúcar es la ribosa y sus bases nitrogenadas son la adenina (A), guanina (G), citosina (C) y uracilo (U) . A diferencia del ADN, el ARN utiliza el uracilo en lugar de la timina.

14. Función del ADN y ARN Las funciones de cada molécula están directamente relacionadas con su estructura. ADN: La principal función del ADN es almacenar a largo plazo la información genética. Es el "manual de instrucciones" de un organismo. Gracias a su estructura de doble hélice, el ADN es extremadamente estable y puede replicarse con gran precisión para transmitir la información a las células hijas. Esto garantiza que la información hereditaria se conserve. ARN: El ARN actúa como un mensajero y un intermediario clave en la expresión de los genes. Hay varios tipos de ARN, cada uno con una función específica: ARNm (ARN mensajero): Copia la información de un gen del ADN en el núcleo y la lleva a los ribosomas en el citoplasma. ARNt (ARN de transferencia): Transporta aminoácidos a los ribosomas para formar proteínas. ARNr (ARN ribosomal): Forma parte de los ribosomas, las "fábricas" donde se sintetizan las proteínas.

15. Replicación del ADN La replicación del ADN es el proceso biológico fundamental por el cual una molécula de ADN se duplica para producir dos copias idénticas. Este proceso es crucial para la división celular, ya que asegura que cada nueva célula reciba una copia completa y exacta del material genético de la célula madre. El ADN necesita replicarse cada vez que una célula madre quiere formar células hijas. Este proceso tiene algunas características tales como: SEMICONSERVATIVA BIDIRECCIONAL SEMIDISCONTINUA

16. Etapas de la replicación del ADN Iniciación Elongación Finalización

17. Replicación del ADN topoisomerasa se encarga de desenrollar el ADN aliviando la tensión del superenrrollamiento. Esta acción es necesaria para que las enzimas puedan actuar sobre el ADN y replicarlo. 1 La enzima 1 Fragmento de Okasaki

18. Replicación del ADN 2 1 2 Fragmento de Okasaki Luego la enzima continúa con el desenrrollamiento hidrógeno. La doble hebra y además rompe puentes de se abre exponiendo los moldes, lo que se conoce como horquilla de replicación. helicasa

19. Replicación del ADN 3 1 2 3 Existen son mantener la horquilla de estabilidad de la replicación. prot eínas de unión a la cadena simple que importantes para Fragmento de Okasaki

20. Replicación del ADN 4 1 2 3 4 4 Las ADN polimerasas sólo adicionan nucleótidos sobre un fragmento previo de ácido nucleico, ya sea ADN lo que se denomina o cebador . La enzima o ARN, primer responsable es primasa . Fragmento de Okasaki

21. Replicación del ADN 5 1 2 3 4 Existen dos moldes para la síntesis de ADN, una hebra es de copia continua o adelantada y la otra es discontinua o retrasada . 5 5 4 Fragmento de Okasaki

22. Replicación del ADN 6 En la hebra de copia continua se 1 2 3 4 5 4 6 agregan nucleótidos por la actividad de la enzima es capaz de corregir un error. ADN polimerasa . Esta misma 5 Fragmento de Okasaki

23. Replicación del ADN 7 1 2 3 4 4 5 6 Fragmento de Okasaki 5 7 La hebra retrasada se sintetiza de una forma más compleja. La polimerasa agrega nucleótidos ADN luego del cebador. Cuando la doble hebra se vuelve a abrir para exponer más del molde, se debe agregar cebador y sintetizar un nuevo el ADN correspondiente. Cada segmento nuevo de ADN de la hebra retrasada se conoce como fragmento de Okasaki . A medida que avanza la copia de la hebra retrasada la ADN polimerasa elimina los cebadores .

24. Replicación del ADN 8 1 2 3 4 4 5 6 5 Fragmento de Okasaki 7 8 Los espacios que se generan en la hebra retrasada son unidos por la ADN ligasa .

25. Ingeniería genética En primer lugar, se necesita disponer del fragmento de ADN a recombinar. Éste se obtiene de una fuente biológica a través de la utilización de enzimas de restricción (enzimas que cortan el ADN en sitios específicos conocidos).

26. ADN recombinante. pueden replicarse Los vectores de manera autónoma en una célula hospedera, lo que permite la manipulación y multiplicación de la nueva molécula de ADN recombinante construida. Una vez obtenido el fragmento, se inserta en otra molécula de ADN, que se denomina vector , produciéndose así la molécula de

27. La molécula de ADN recombinante se transfiere a la célula hospedera, dentro de la cual se replica intensamente, de tal forma que se generan numerosas copias, que se denominan clones .

28. Dogma central de la Biología Molecular y Niveles de regulación de la expresión génica en eucariontes Modificaciones post traduccionales Control en la degradación proteica Control traduccional Control de la degradación del RNA Control transcripcional Control post-transcripcional Control en el transporte Control pre-transcripcional DNA mRNA degradado Transporte al Citoplasma Proteína Proteína degradada Pre-mRNA mRNA maduro Transcripción reversa Replicación Transcripción Traducción

29. TRANSCRIPCION Proceso de síntesis de una molécula de ARN mensajero por acción de la ARN-polimerasa, tomando como molde la cadena anti sentido del ADN genómico. Este es el primer paso de la expresión génica.

30. Promotor core o básico Caja TATA (posición -30) Elementos proximales ~ 20bp (hasta -200) Enhancers y silenciadores ~ 100-200 bp con elementos de control de 8-20 bp (distancias variables) Elementos proximales Core Río arriba Río abajo Caja GC Caja CAAT Caja TATA ESPECÍFICOS Promotor: secuencias necesarias para el inicio de transcripción Estructura Basica de un promotor eucarionte

31. Factores de Transcripción: Estructura General

32. Uso de promotores alternativos R, retinal CNS, central nervous system S, Schwann cell G, general L, lymphocyte C, cortical M, muscle P, Purkinje Regulación de la Transcripción

33. Promotor Cuerpo de gen Intrón Ex ón Sitio de terminación Sitio de iniciación Caja TATA Secuencia de unión de factor activador Secuencia de unión de factor inhibidor Silencer Enhancer Factores de transcripción que activan o aumentan la transcripción de un gen se unen a secuencias reguladoras específicas. Éstas secuencias pueden encontrarse cerca del cuerpo del gen. En el caso de encontrarse a mucha distancia del gen (incluso megabases), se denominan enhancer . niveles de transcrito Activación: Factores de transcripción que reprimen o inhiben la transcripción de un gen se unen a secuencias reguladoras específicas. Éstas secuencias pueden encontrarse cerca del cuerpo del gen. En el caso de encontrarse a mucha distancia del gen (incluso megabases), se denominan silencer . niveles de transcrito Represión: Regulación de la Transcripción

34. Procesamiento, edición y transporte del RNA Cuando se han sintetizado cerca de 25 nucleótidos del ADN, un conjunto de enzimas particulares catalizan la adición de un ribonucleótido de guanina que luego es modificado por una metilación. Este "capuchón" molecular se une a proteínas que cumplen una función tanto en el posterior transporte del mensajero hacia el citoplasma como en la traducción de él. Adición del CAP Regulación Postranscripcional Poliadenilaci ó n

35. DNA GE NE intrón e xón 1 e xón 2 transcripción precursor-mRNA (pre-mRNA) intrón proteína traducción mRNA RNA splicing SPLICING: Procesamiento Regulación Postranscripcional

36. Regulación Postranscripcional Mutación en el sitio de splicing genera b-talasemia (anemia por defecto en sintesis de hemoglobina por generación de un sitio de splicing adicional.

37. pre-mRNA mRNA spliceosoma ( ~100 proteínas + 5 RNAs pequeños ) Regulación Postranscripcional

38. Modelo de splicing mediado por spliceosoma 5 snRNPs (U1, U2, U4, U5 y U6) y sus proteínas asociadas (6-10 por snRNP) ensamblan sobre el RNA para formar el spliceosoma. Hay un total de 100 proteínas, algunas no asociadas a snRNP. Hay un masivo reordenamiento de interacciones de pares de bases entre varios snRNAs lo que convierte al spliceosoma en una forma catalítica activa. Las moléculas de RNA juegan un rol clave en dirigir el alineamiento de sitios de splicing.

39. ARN mensajero inmaduro: ARN mensajeros maduros ADN En tipo celular A En tipo celular B En tipo celular C Splicing alternativo Puede darse que un mismo ARN mensajero inmaduro de lugar a un ARN mensajero maduro diferente en distintos tipos celulares o que un ARN mensajero inmaduro de a distintos ARN mensajeros maduros en una misma célula. El resultado son distintas variantes de la proteína codificada por el gen. Regulación Postranscripcional

40. RNA como enzima: Ribozima La similaridad entre los dos sistemas sugiere que los U snRNAs probablemente evolucionaron de los intrones del tipo II u organelos endobióticos. Regulación Postranscripcional

41. Mutaciones que afectan proteínas de splicing: Atrofia Muscular Espinal Retinitis Pigmentosa Distrofia Miotónica Mutaciones que afectan un RNAm específico y alteran el patrón normal de splicing ß-Talasemia Distrofia Muscular de Duchenne Fibrosis Quística Síndrome de Frasier Demencia fronto temporal and Parkinsonismo Patologias asociadas a splicing

42. En el cerebro de mamíferos, la edición del RNA produce cambios significativos en las propiedades funcionales de receptores de importantes neurotransmisores tales como glutamato y serotonina. Edición del RNA Regulación Postranscripcional

43. Estabilidad de mRNAs Célula Escherichia coli Saccharomyces cerevisiae (levadura) Células en cultivo (humanas o de roedor) Tiempo de generación 20-60 min 3 h 16-24 h Promedio 3,5 min 22 min 10 h Vidas medias RNAs 2-10 min 4-40 min 30 min o menos 0.3-24 h Regulación Postranscripcional

44. TRADUCCION Corresponde al proceso en la cadena de producción de una proteína donde tiene lugar la lectura de una combinación de bases nitrogenadas provenientes del RNAm. Por lo tanto, se define como mecanismo de traducción a la determinación de una secuencia aminoacídica. Procariontes = proceso “in toto”. Eucariontes = proceso citoplasmático.

45. ARNt ARNm BACTERIAS: Sin maduración EUCARIOTAS: Con maduración Sitio P: locus peptídico Sitio A: locus aminoacídico Ribosomas TRADUCCIÓN Síntesis de proteínas

46. Síntesis de proteínas: Activación de los aminoácidos: aa + ARNt  aminoacil- ARNt Traducción del ARNm Iniciación Elongación Finalización Unión de cadenas polipeptídicas para formar la proteína (caso de proteínas con estructura cuaternaria)

47. 1. ACTIVACIÓN DE LOS AMINOÁCIDOS Y FORMACIÓN DE LOS COMPLEJOS DE TRANSFERENCIA aa1 + ARNt1 + ATP → ARNt1- aa1 + AMP + PPi (aminoacil-ARNt) La unión del aminoácido al ARN- t tiene lugar por el extremo 3' del ARN- t. Todos los ARN- t en su extremo 3' contienen la secuencia 3' ACC 5'. Aminoácido (gasto energía) aminoacil- ARN- t-sintetasa (una por cada ARNt)

48. 2. TRADUCCION: Iniciación El ARNm se une a subunidad pequeña gracias a FACTORES DE INICIACIÓN (proteínas) Hay secuencias de inicio en el ARNm (AUG es típica) Un ARNt iniciador se situa en el locus peptídico (En E. coli: Formil- Met) El GTP proporciona la energía necesaria Diferencias en eucariotas: Los ribosomas de eucariotas son mayores En eucariotas el primer AA es Met (no formil- Met) -la Met luego es eliminada- Suele haber mecanismos de regulación en la iniciación

49. 2. TRADUCCION: Elongación (1) Los nuevos aa (aminoacil- ARNt) entran en el SITIO A (que en ocasiones llevará la cadena de polipéptido formada) En el SITIO P se sitúa el peptidil- ARNt que se va alargando (quedando con un ARNt sin aa o vacío en determinados momentos) El ribosoma va “leyendo” el ARNm en sentido 5’- 3’ Al SITIO A le corresponden 3 bases (codón) y al SITIO P otras 3 (codón)

50. 2. TRADUCCION: Elongación (2) Hay FACTORES DE ELONGACIÓN ( EF : proteínas) La energía la da el GTP Actúa la enzima PEPTIDILTRANSFERASA La cadena peptídica va “saltando” de las posiciones P a las A y viceversa. Hay un pequeño “balanceo” en la unión anticodón- codón que hace que la 3ª base sea menos relevante (tripletes sinónimos)

51. 2. TRADUCCION: Terminación Existen codones de terminación (UAA UGA UAG) que carecen de aminoacil-ARNt que los reconozca. Ahí se une un FACTOR DE LIBERACIÓN (RF proteína ) Se gasta GTP La cadena de polipéptido queda libre (se separa del ARNt) Se separan los diferentes elementos que han intervenido Un mismo ARNm puede leerse por varios ribosomas a la vez: polisomas o polirribosomas

52. 3. UNIÓN DE CADENAS POLIPETIDICAS en el caso de proteinas cuaternarias y otros PROCESAMIENTOS DE LA CADENA Si la proteína a formar tiene estructura cuaternaria, es preciso unir las varias cadenas polipeptídicas formadas También puede haber otros “procesamientos” de la cadena formada: Hemoglobina Pérdida de “peptido señal”: secuencia inicial del polipeptido

53. TRADUCCIÓN INICIACIÓN

54. ELONGACIÓN FINALIZACIÓN

55. TRADUCCIÓN Repaso: ELONGACIÓN

56. Repaso: ELONGACIÓN Y TERMINACIÓN TRADUCCIÓN

57. TRADUCCIÓN 3’ 5’ 3’ 5’ N- - C SENTIDO DE LECTURA (transcripción y traducción)

58. CÓDIGO GENÉTICO ES DEGENERADO (un aa puede ser determinado por varios tripletes: hay tripletes sinónimos) ES UNIVERSAL (relativamente, hay pequeñas variaciones en el código mitocondrial) NO HA VARIADO EN LA EVOLUCIÓN SE LEE POR “PALABRAS” DE TRES “LETRAS” (Los codones son tripletes de nucleótidos: 4 3 =64) NO HAY SOLAPAMIENTO (Los codones no se solapan) HAY PALABRAS DE INICIO Y FIN (Hay tripletes de inicio y de terminación)

59. 4. Genes y cromosomas en animales ¿Qué son los genes? Los genes son  unidades de  información genética . Se trata de segmentos de la  molécula  de  ADN  que contienen información específica. Por ejemplo, un gen puede contener la información para producir  proteínas  que determinan el color de los ojos. Tipos de genes Los genes se diferencian de acuerdo con su rol específico en la síntesis de proteínas, de la siguiente manera: Genes estructurales . Son aquellos genes que contienen la información  codificante,  es decir, la secuencia de aminoácidos necesaria para fabricar una proteína. Genes reguladores . Son aquellos genes que se encargan de controlar la expresión de los genes estructurales, y no tienen información codificante.

60. Estructura de un gen Los genes se componen de dos partes con distinta función, que son: Exones . Es la región del gen que contiene la información que será transcrita en el ARN. Intrones . Son secuencias intercaladas entre los exones, que luego no son copiadas en el ARN ni contienen instrucciones para elaborar proteínas. Cumplen funciones reguladoras.

61. cromosomas Los cromosomas son estructuras filamentosas que se encuentran en el núcleo de las células y contienen la mayor parte de la información genética de un organismo en forma de ADN altamente compactado. Su nombre proviene del griego chroma (color) y soma (cuerpo), ya que se tiñen fácilmente en el laboratorio para su visualización. Tipos de cromosomas Autosomas y cromosomas sexuales : Según la posición del centrómero :

62. Autosomas y cromosomas sexuales : Autosomas : Son los cromosomas no sexuales. Los humanos tenemos 22 pares de autosomas (numerados del 1 al 22). Cromosomas sexuales : Son los que determinan el sexo de un individuo. En los humanos, las mujeres tienen dos cromosomas X (XX), mientras que los hombres tienen un cromosoma X y uno Y (XY). Según la posición del centrómero : Metacéntrico : Centrómero en el centro. Submetacéntrico : Centrómero ligeramente desplazado del centro. Acrocéntrico : Centrómero muy cerca de un extremo. Telocéntrico : Centrómero en el extremo. Las anomalías en el número o la estructura de los cromosomas pueden causar trastornos genéticos , como el síndrome de Down, que es causado por una copia adicional del cromosoma 21.

63. Estructura y composición Cada cromosoma está formado por una hebra larga de ADN que se enrolla fuertemente alrededor de proteínas llamadas histonas . Durante la división celular, cada cromosoma se duplica y toma la forma de una 'X', compuesta por dos cromátidas hermanas idénticas unidas por una región central llamada centrómero . Función La función principal de los cromosomas es asegurar que el ADN se empaquete de manera ordenada y compacta, lo que permite que se divida de forma precisa entre las células hijas durante la división celular (mitosis y meiosis). Sin esta organización, el ADN podría dañarse o distribuirse de manera incorrecta, lo que provocaría graves problemas de salud.

64. Leyes de Mendel aplicadas a animales Las Leyes de Mendel son principios que explican cómo se transmiten los rasgos de una generación a otra. Aunque Gregory Mendel las formuló a partir de sus experimentos con plantas de guisantes, estos principios se aplican universalmente a la herencia genética en la mayoría de los organismos, incluyendo los animales. Aplicación de las leyes de Mendel en animales Primera Ley (Ley de la Uniformidad) : Segunda Ley (Ley de la Segregación) : Tercera Ley (Ley de la Herencia Independiente) :

65. Primera Ley (Ley de la Uniformidad) Al cruzar dos líneas puras (homocigotos) para un rasgo, la descendencia (primera generación filial, F1) presenta un fenotipo uniforme. Ejemplo : Si se cruza una vaca de pelaje negro puro (homocigota dominante, AA) con un toro de pelaje blanco puro (homocigoto recesivo, aa ), todas las crías de la primera generación (F1) tendrán pelaje negro (heterocigotos, Aa ). Esto demuestra la dominancia del alelo para el color negro. AA aa Aa Aa Aa Aa

66. Segunda Ley (Ley de la Segregación) : En la segunda generación filial (F2), los alelos de los padres se segregan (se separan) de forma que cada gameto solo lleva un alelo para cada rasgo. Al cruzar dos individuos heterocigotos ( Aa ) de la F1, reaparecen los fenotipos de los padres en una proporción predecible (generalmente 3:1). Ejemplo : Si se cruzan dos de las crías de pelaje negro ( Aa ) de la F1, la descendencia (F2) tendrá una proporción de tres crías con pelaje negro y una con pelaje blanco. Esto se debe a que el alelo recesivo del pelaje blanco (a) reaparece cuando dos copias se juntan ( aa ). A a A AA Aa a Aa aa Genotipos : 1/4 son AA (homocigotos dominantes). 2/4 son Aa (heterocigotos). 1/4 son aa (homocigotos recesivos). Fenotipos : Los individuos con genotipo AA y Aa tendrán pelaje negro debido a la dominancia del alelo A. Esto representa 3/4 de la descendencia. Los individuos con genotipo aa tendrán pelaje blanco. Esto representa 1/4 de la descendencia

67. Tercera Ley (Ley de la Herencia Independiente) : Cuando se analizan dos o más rasgos, los alelos de un gen se heredan de manera independiente de los alelos de otro gen, siempre y cuando los genes estén en cromosomas diferentes. Ejemplo : En los perros, el color del pelaje (negro vs. marrón) y la longitud del pelo (corto vs. largo) se heredan independientemente. Si se cruza un perro de pelo negro y corto con otro de pelo marrón y largo, los rasgos se recombinarán en la descendencia de la F2, dando lugar a una variedad de combinaciones (negro y corto, negro y largo, marrón y corto, marrón y largo) en proporciones específicas. Alelos involucrados Color de pelaje : B : alelo dominante para el pelo negro. b: alelo recesivo para el pelo marrón. Longitud de pelo : S : alelo dominante para el pelo corto. s: alelo recesivo para el pelo largo. 1. Cruce parental (P) para obtener la F1 Progenitor 1 : Perro de pelo negro y corto puro ( BBSS ). Progenitor 2 : Perro de pelo marrón y largo puro ( bbss ).

68. Mutaciones genéticas Las mutaciones genéticas son cambios en la secuencia de ADN de un organismo. Estas alteraciones pueden variar desde un solo nucleótido hasta grandes segmentos de cromosomas. Pueden ser causadas por errores durante la replicación celular o por factores externos como la exposición a agentes mutagénicos (radiación o productos químicos). Tipos de mutaciones Mutaciones génicas o puntuales : Mutaciones cromosómicas : Mutaciones genómicas :

69. Tipos de mutaciones Las mutaciones se clasifican en tres tipos principales según la cantidad de material genético afectado: Mutaciones génicas o puntuales : Son los cambios más pequeños, afectando a la secuencia de nucleótidos de un solo gen. Sustitución : Se cambia un nucleótido por otro. Inserción : Se añade un nucleótido a la secuencia. Deleción : Se pierde un nucleótido de la secuencia. Mutaciones cromosómicas : Alteraciones en la estructura de los cromosomas, afectando a múltiples genes. Pueden ser deleciones, duplicaciones, inversiones o translocaciones de un fragmento de cromosoma. Mutaciones genómicas : Afectan al número total de cromosomas. Por ejemplo, la aneuploidía (un cromosoma de más o de menos, como en el síndrome de Down, donde hay una copia extra del cromosoma 21) o la euploidía (variación en juegos completos de cromosomas).

70. Efectos de las mutaciones Aunque a menudo se asocian con efectos negativos, las mutaciones pueden tener diversos resultados: Mutaciones neutras : La mayoría no tienen un efecto perceptible en el organismo.

71. Mutaciones beneficiosas : Ocurren cuando el cambio genético ayuda al organismo a adaptarse mejor a su entorno. Estas mutaciones son esenciales para la evolución .

72. Mutaciones perjudiciales : Pueden causar enfermedades genéticas o aumentar el riesgo de desarrollar afecciones como el cáncer.

73. ¿Dudas? ¿Sugerencias? Contactos: Teléfono: 0939162397 Correo: Jinson.pacheco@state .edu.ec