Variación cromosómica

1. Dra. Carolina Fuentes

2. CAUSAS DE ROTURAS EN CROMOSOMAS
Forma espontánea
Agentes ambientales: luz ultravioleta, radiaciones,
virus y agentes
Químicos.

3. Deleción
Anomalía cromosómica donde
falta algún segmento a un
cromosoma.

4. Duplicación
Anomalía
cromosómica en la que
está repetido un
segmento de un
cromosoma y donde,
por tanto, existe más de
una copia de ese
segmento dentro del
cromosoma.

5. Translocación
Anomalías cromosómica
en la que un segmento de
un cromosoma se traslada
a otro cromosoma no
homólogo.

6. Inversión
Anomalía
cromosómica en la
que un segmento de
un cromosoma ha
sufrido una rotación
de 180º con respecto a
su orientación
habitual.

7. Síndrome de Wolf-Hirschhorn
Deleción
4p-
Retraso del crecimiento,
malformaciones
cardiacas, fisura palatina,
el 30% muere en los
primeros 24 meses

8. Síndrome del maullido de gato
Deleción
5p-
Lactantes con
llanto parecido al
maullido de gato,
retraso mental
intenso

9. Tumor de Wilms
Deleción
11q-
Tumores renales,
anomalías del tracto
genital y urinario

10. Retinoblastoma
Deleción
13q-
Cáncer del ojo, mayor riesgo de
otros cánceres

11. Síndrome de Prader -Willi
Deleción
15q-
Lactantes débiles de
crecimiento lento; niños y
adultos obesos con
compulsión por la comida

12. Tipos de translocaciones
Recíprocas
Robertsonianas

13. S. De Down y translocación robertsonianas
5 % de los
casos

15. AMNIOCENTESIS
VELLOSIDADES PLACENTARIAS

17. ¿Bajo qué condiciones se practica una
amniocentesis?
Edad avanzada de la madre
Hijo anterior con aneuploidía
Existencia de una reestructuración cromosómica
desequilibrada
Procesos ligados a X.