Lei da segregação independenteLei da segregação independente
Duas ou mais características , que Duas ou mais características , que
localizam-se em pares de cromossomos localizam-se em pares de cromossomos
homólogos diferentes.homólogos diferentes.
Di-HibridismoDi-Hibridismo
Quando, em Quando, em
um cruzamento um cruzamento
são envolvidos são envolvidos
dois sou mais dois sou mais
caracteres, caracteres,
independentes.independentes.
Na Geração F2 encontramos a seguinte proporção fenotípica:
9:3:3:1, onde:
9/16 = sementes amarelas e lisas
3/16 = sementes verdes e lisas
3/16 = sementes amarelas e rugosas
1/16 = sementes verdes e rugosas
Mendel então concluiu que a cor e a textura da semente eram independes
uma da outra e os pares de genes segregavam-se de forma independente.
Essa conclusão recebeu o nome de 2ª Lei de Mendel ou Lei da
Segregação Independente.
VR Vr vR vr
VR VVRR VVRr VvRR VvRr
Vr VVRr VVrr VvRr Vvrr
vR VvRR VvRr vvRR vvRr
vr VvRr Vvrr vvRr vvrr
Tri-Hibridismo e Poli-HibridismoTri-Hibridismo e Poli-Hibridismo
Quando se estuda três ou mais Quando se estuda três ou mais
características ao mesmo tempo.características ao mesmo tempo.
Como os caracteres são independentes, podemos calculá-los
separadamente. Por exemplo:
P: Qual a proporção esperada de um cruzamento entre uma planta de
semente lisa e amarela com semente verdes e rugosas?
1º) Cruzamos os híbridos da Geração F1:
Geração P
Geração F1Geração F1
3/4 = amarelo e 1/4 = verde3/4 = amarelo e 1/4 = verde
3/4 = liso e 1/4 = rugoso3/4 = liso e 1/4 = rugoso
2º) Multiplicamos a probabilidade das proporções 2º) Multiplicamos a probabilidade das proporções
fenotípicas:fenotípicas:
R: 3/16R: 3/16
São verdes e lisas São verdes e lisas
Se formos Se formos estudarestudar um caso de um caso de triibridismotriibridismo (3 (3
pares de caracteres), por exemplo, pares de caracteres), por exemplo,
acrescentando a característica cor da flor (onde acrescentando a característica cor da flor (onde
a cor lilás é dominante e a branca, recessiva) a cor lilás é dominante e a branca, recessiva)
teríamos os seguintes tipos de gametas:teríamos os seguintes tipos de gametas:
Método da ProbabilidadeMétodo da Probabilidade
Um casal de tri-híbridos deseja saber qual Um casal de tri-híbridos deseja saber qual
a probabilidade de vir a ter um filho a probabilidade de vir a ter um filho
homozigoto recessivo para os três genes:homozigoto recessivo para os três genes:
AaBbCc X AaBbCcAaBbCc X AaBbCc
aa=1/4aa=1/4
bb=1/4bb=1/4
cc=1/4 1/4x1/4x1/4=1/64cc=1/4 1/4x1/4x1/4=1/64
Genética ModernaGenética Moderna
(Pós-Mendeliana)(Pós-Mendeliana)
Heranças que se afastam, pouco ou muito, dos processos Heranças que se afastam, pouco ou muito, dos processos
descritos por Mendel em seus trabalhos.descritos por Mendel em seus trabalhos.
As proporções fenotípicas podem variar em relação às As proporções fenotípicas podem variar em relação às
proporções clássicas da genética mendeliana.proporções clássicas da genética mendeliana.
HerançaHerança QualitativaQualitativa: O fenótipo depende de quais genes : O fenótipo depende de quais genes
estão presentes no genótipo. Ex.: estão presentes no genótipo. Ex.: interaçõesinterações gênicas (genes gênicas (genes
complementares ecomplementares e epistasia)epistasia) e e pleiotropiapleiotropia..
HerançaHerança QuantitativaQuantitativa: O fenótipo depende de quantos : O fenótipo depende de quantos
genes dominantes estão presentes no genótipo. Ex.: genes dominantes estão presentes no genótipo. Ex.: cor da cor da
pelepele..
Interações GênicasInterações Gênicas
Genes complementaresGenes complementares
Genes com segregação Genes com segregação
independente que agem em independente que agem em
conjunto para determinar conjunto para determinar
um fenótipo.um fenótipo.
Ex.: forma das cristas em Ex.: forma das cristas em
galináceos.galináceos.
Fenótipos Genótipos
crista noz R_E_
crista rosa R_ee
crista ervilha rrE_
crista simples rree
Interações GênicasInterações Gênicas
EpistasiaEpistasia
Interação em que um par de Interação em que um par de
genes inibe que outro par, genes inibe que outro par,
não alelo, manifeste seu não alelo, manifeste seu
caráter.caráter.
A epistasia pode ser A epistasia pode ser
dominante ou recessiva.dominante ou recessiva.
O gene inibidor é chamado O gene inibidor é chamado
de de epistáticoepistático e o inibido é o e o inibido é o
hipostáticohipostático..
Ex.: Cor da penas em Ex.: Cor da penas em
galináceos.galináceos.
Gene C Gene C penas coloridas. penas coloridas.
Gene c Gene c penas brancas. penas brancas.
Gene I Gene I epistático epistático
sobre gene C.sobre gene C.
FenótiposGenótipos
Penas
coloridas
C_ii
Penas cc_ _
brancas C_I_
PleiotropiaPleiotropia
Herança em que um único par de genes condiciona várias Herança em que um único par de genes condiciona várias
características simultaneamente.características simultaneamente.
Efeito múltiplo de um gene.Efeito múltiplo de um gene.
Exemplos:Exemplos:
SíndromeSíndrome dede Lawrence-MoonLawrence-Moon: obesidade, oligofrenia, : obesidade, oligofrenia,
polidactilia e hipogonadismo.polidactilia e hipogonadismo.
SíndromeSíndrome dede MarfanMarfan: defeitos cardíacos, problemas : defeitos cardíacos, problemas
visuais, aracnodactilia.visuais, aracnodactilia.
FenilcetonúriaFenilcetonúria: deficiência mental, convulsões, icterícia, : deficiência mental, convulsões, icterícia,
queda de cabelo, urina muito concentrada.queda de cabelo, urina muito concentrada.
PolimeriaPolimeria
HerançaHerança QuantitativaQuantitativa onde ocorre efeito cumulativo na ação onde ocorre efeito cumulativo na ação
de vários pares de genes.de vários pares de genes.
Há uma Há uma variaçãovariação fenotípicafenotípica gradualgradual ee contínuacontínua entre um valor entre um valor
mínimo e um valor máximo, devida a adição de genes mínimo e um valor máximo, devida a adição de genes
dominantes no genótipo, seguindo uma curva normal de dominantes no genótipo, seguindo uma curva normal de
distribuição.distribuição.
Ex.: altura, peso, cor da pele, cor dos olhos, grau de Ex.: altura, peso, cor da pele, cor dos olhos, grau de
inteligência, altura de plantas, produção de leite em bovinos, inteligência, altura de plantas, produção de leite em bovinos,
comprimento de pelos, etc.comprimento de pelos, etc.
Para se saber o número de fenótipos ou quantos pares de Para se saber o número de fenótipos ou quantos pares de
genes estão envolvidos são utilizados modelos matemáticos.genes estão envolvidos são utilizados modelos matemáticos.
número de poligenes = número de fenótipos - 1
número de fenótipos = número de poligenes + 1
Em relação ao padrão de cor dos olhos em humanos, sabe-se que existem os
genes GEY e BEY:
- GEY apresenta o alelo dominante GV, que condiciona cor verde à íris, e o GA,
condicionando cor azul.
- BEY apresenta o alelo dominante BM, condicionando cor castanha e o
recessivo BA, para cor azul.
- O alelo dominante para BEY é dominante sobre o gene GEY.
Sabe-se que há participação de pelo menos mais um gene para gerar padrões
de cor de olhos e, também, que a herança para esse padrão ainda não foi
completamente desvendado.
Abaixo, os genótipos e fenótipos quanto aos dois genes descritos:
Genética de PopulaçõesGenética de Populações
Estuda, matematicamente, as freqüências Estuda, matematicamente, as freqüências
dos genes em uma população e as forças dos genes em uma população e as forças
evolutivas que as modificam.evolutivas que as modificam.
PoolPool GênicoGênico: genes comuns a uma mesma : genes comuns a uma mesma
população, população, acervoacervo genéticogenético ou ou genegene poolpool..
Uma população estará em Uma população estará em equilíbrioequilíbrio genéticogenético
quando seu pool gênico se mantiver quando seu pool gênico se mantiver
inalterado por gerações sucessivas.inalterado por gerações sucessivas.
Havendo alterações no acervo gênico, se diz Havendo alterações no acervo gênico, se diz
que a população está evoluindo.que a população está evoluindo.
Genética de PopulaçõesGenética de Populações
Teorema de Hardy-WeinbergTeorema de Hardy-Weinberg
Em populações infinitamente grandes, com Em populações infinitamente grandes, com
cruzamentos ao acaso (panmítica), que não cruzamentos ao acaso (panmítica), que não
estiverem sofrendo influência dos fatores estiverem sofrendo influência dos fatores
evolutivos (mutações, seleção natural, evolutivos (mutações, seleção natural,
migrações, etc...), não haverá alteração do pool migrações, etc...), não haverá alteração do pool
gênico, isto é, as freqüências gênicas e gênico, isto é, as freqüências gênicas e
genotípicas se manterão constantes.genotípicas se manterão constantes.
O Teorema de Hardy-WeinbergO Teorema de Hardy-Weinberg
Numa população em equilíbrio, para uma determinada Numa população em equilíbrio, para uma determinada
característica existem dois genes, o dominante (A) e o característica existem dois genes, o dominante (A) e o
recessivo (a).recessivo (a).
A soma das freqüências dos dois genes (A soma das freqüências dos dois genes (freqüênciafreqüência
gênicagênica) na população é 100%.) na população é 100%.
ff
(A)(A) + f + f
(a)(a) = 100% = 100%
Sendo, fSendo, f
(A)(A) = p e f = p e f
(a)(a) = q, então: = q, então:
p + q = 1p + q = 1
O Teorema de Hardy-WeinbergO Teorema de Hardy-Weinberg
Na mesma população existem 3 genótipos possíveis: Na mesma população existem 3 genótipos possíveis:
homozigotohomozigoto dominantedominante (AA), (AA), heterozigotoheterozigoto (Aa) e (Aa) e
homozigotohomozigoto recessivorecessivo (aa). (aa).
A soma das freqüências do 3 genótipos (A soma das freqüências do 3 genótipos (freqüênciafreqüência
genotípicagenotípica) na população é 100%.) na população é 100%.
ff
(AA)(AA) + f + f
(Aa)(Aa) + f + f
(aa)(aa) = 100% = 100%
Sendo, fSendo, f
(AA)(AA) = p = p
22
, f, f
(Aa)(Aa) = 2pq e f = 2pq e f
(aa)(aa) = q = q
22
, então:, então:
pp
22
+ 2pq + q + 2pq + q
22
= 1 = 1
O Teorema de Hardy-WeinbergO Teorema de Hardy-Weinberg
AplicaçãoAplicação
Uma população em equilíbrio está assim Uma população em equilíbrio está assim
distribuída para um determinado par de alelos:distribuída para um determinado par de alelos:
Quais as freqüências gênicas e genotípicas?Quais as freqüências gênicas e genotípicas?
AA640 indivíduos
Aa320 indivíduos
aa 40 indivíduos
Total1.000 indivíduos
O Teorema de Hardy-WeinbergO Teorema de Hardy-Weinberg
AplicaçãoAplicação
FreqüênciasFreqüências GênicasGênicas::
Número total de genes = 2.000Número total de genes = 2.000
Número de genes A = 1.280 + 320 = 1.600Número de genes A = 1.280 + 320 = 1.600
Número de genes a = 80 + 320 = 400Número de genes a = 80 + 320 = 400
ff
(A)(A) = p = 1.600/2.000 = 0,8 ou 80% = p = 1.600/2.000 = 0,8 ou 80%
ff
(a)(a) = q = 400/2.000 = 0,2 ou 20% = q = 400/2.000 = 0,2 ou 20%
O Teorema de Hardy-WeinbergO Teorema de Hardy-Weinberg
AplicaçãoAplicação
FreqüênciasFreqüências GenotípicasGenotípicas
ff
(A)(A) = p = 0,8 = p = 0,8
ff
(a)(a) = q = 0,2 = q = 0,2
ff
(AA)(AA) = p = p
2 2
= (0,8)= (0,8)
22
= 0,64 ou 64% = 0,64 ou 64%
ff
(Aa)(Aa) = 2pq = 2(0,8x0,2) = 0,32 ou 32% = 2pq = 2(0,8x0,2) = 0,32 ou 32%
ff
(aa)(aa) = q = q
22
= (0,2) = (0,2)
22
= 0,04 ou 4% = 0,04 ou 4%
Genes Ligados - LinkageGenes Ligados - Linkage
Quando dois ou mais genes, Quando dois ou mais genes,
responsáveis por diferentes responsáveis por diferentes
características, estão localizados em características, estão localizados em
um mesmo cromossomo, a herança é um mesmo cromossomo, a herança é
chamada de chamada de VinculaçãoVinculação GênicaGênica..
Nestes casos a quantidade de gametas Nestes casos a quantidade de gametas
e portanto a freqüência da e portanto a freqüência da
descendência apresentarão diferenças descendência apresentarão diferenças
em relação ao diibridismo já que a em relação ao diibridismo já que a
incidência do incidência do crossing-overcrossing-over será será
fundamental.fundamental.
Crossing-OverCrossing-Over ou ou permutapermuta é a troca de é a troca de
partes entre cromossomos homólogos partes entre cromossomos homólogos
durante a meiose e é um dos principais durante a meiose e é um dos principais
fatores para a variabilidade genética.fatores para a variabilidade genética.
Comparação Comparação
Diibridismo/LinkageDiibridismo/Linkage
Diibridismo (AaBb)
A a B b
Gametas
A B Ab aB ab
25%
25% 25% 25%
Comparação Comparação
Diibridismo/LinkageDiibridismo/Linkage
Linkage (AaBb)
A
B
a
b
Gametas
A
B
a
b
A
b
a
B
Parentais Recombinantes
Genes Ligados - LinkageGenes Ligados - Linkage
Na herança dos genes ligados, a freqüência dos gametas de Na herança dos genes ligados, a freqüência dos gametas de
um heterozigoto depende da taxa de crossing-over ou taxa um heterozigoto depende da taxa de crossing-over ou taxa
de recombinação que ocorre entre os cromossomos de recombinação que ocorre entre os cromossomos
homólogos.homólogos.
Os Os GametasGametas ParentaisParentais são formados mesmo que não haja são formados mesmo que não haja
recombinação e aparecem em maior quantidade.recombinação e aparecem em maior quantidade.
Os Os GametasGametas RecombinantesRecombinantes são formados apenas se houver são formados apenas se houver
permuta e aparecem em menor quantidade.permuta e aparecem em menor quantidade.
A A TaxaTaxa dede CrossingCrossing é expressa em porcentagem e é expressa em porcentagem e
corresponde a freqüência de gametas recombinantes corresponde a freqüência de gametas recombinantes
formados na gametogênese.formados na gametogênese.
Genes Ligados - LinkageGenes Ligados - Linkage
Na vinculação gênica a posição dos genes no Na vinculação gênica a posição dos genes no
heterozigoto (AaBb) pode ser heterozigoto (AaBb) pode ser CisCis ou ou TransTrans..
Estas posições também podem ser utilizadas para se Estas posições também podem ser utilizadas para se
definir quem são os gametas parentais e os definir quem são os gametas parentais e os
recombinantes.recombinantes.
A B
a b
Posição CIS
A b
a B
Posição TRANS
Mapeamento GenéticoMapeamento Genético
Mapa genético ou cromossômico é a representação da Mapa genético ou cromossômico é a representação da
posição dos genes no cromossomo.posição dos genes no cromossomo.
Está diretamente relacionada a taxa de crossing.Está diretamente relacionada a taxa de crossing.
UnidadesUnidades dede Recombinação Recombinação (U.R.) ou (U.R.) ou MorganídeosMorganídeos (M) (M)
são as unidades usadas para determinar a posição dos são as unidades usadas para determinar a posição dos
genes no cromossomo e correspondem a taxa de genes no cromossomo e correspondem a taxa de
crossing.crossing.
Exemplo: Em um cromossomo há a seguinte freqüência Exemplo: Em um cromossomo há a seguinte freqüência
de recombinação entre os genes A,B,C e D:de recombinação entre os genes A,B,C e D:
A-B A-B 45% 45%A-C A-C 20% 20%C-B C-B 25% 25%
B-D B-D 5% 5%C-D C-D 20% 20%A-D A-D 40% 40%
Qual a posição dos genes no cromossomo?Qual a posição dos genes no cromossomo?
Mapeamento GenéticoMapeamento Genético
A C D B
45M
40M
20M 20M 5M
ExercitandoExercitando
Na Na Drosophila melanogasterDrosophila melanogaster, a cor do corpo ébano é , a cor do corpo ébano é
produzida por um gene recessivo (e) e o corpo de cor produzida por um gene recessivo (e) e o corpo de cor
cinza, pelo seu alelo (E). A asa vestigial é produzida por cinza, pelo seu alelo (E). A asa vestigial é produzida por
um gene recessivo (v) e o tamanho normal da asa é um gene recessivo (v) e o tamanho normal da asa é
determinado pelo seu alelo (V). Se moscas diíbridas determinado pelo seu alelo (V). Se moscas diíbridas
são cruzadas entre si e produzem 256 indivíduos, são cruzadas entre si e produzem 256 indivíduos,
quantas moscas desta progênie apresentarão o mesmo quantas moscas desta progênie apresentarão o mesmo
genótipo dos pais?genótipo dos pais?
a) 144a) 144
b) 128b) 128
c) 64c) 64
d) 8d) 8
e) 16e) 16
Do cruzamento de AaBbccDd x aaBbCcDd,
qual será a probabilidade de nascer um
indivíduo de genótipo aabbCcDD?
Considere uma população em que metade Considere uma população em que metade
dos indivíduos mantém-se heterozigota dos indivíduos mantém-se heterozigota
para um dado gene (Aa), enquanto que a para um dado gene (Aa), enquanto que a
outra metade é composta por indivíduos outra metade é composta por indivíduos
duplo-recessivos (aa). duplo-recessivos (aa).
Nessa população a freqüência do alelo A éNessa população a freqüência do alelo A é
a) impossível de se determinar.a) impossível de se determinar.
b) 1,00.b) 1,00.
c) 0,75.c) 0,75.
d) 0,50.d) 0,50.
e) 0,25.e) 0,25.
A freqüência do gene i, que determina o grupo
sangüíneo O, é de 0,40 (40%) em uma
população em equilíbrio. Em uma amostra de
1000 pessoas desta população, quantas se
espera encontrar com sangue do tipo O?
Em cães da raça Labrador Retriever, a cor da pelagem é determinada por um tipo de interação gênica Em cães da raça Labrador Retriever, a cor da pelagem é determinada por um tipo de interação gênica
epistática de acordo com o esquema a seguir.epistática de acordo com o esquema a seguir.
Sabendo que o cruzamento (geração Parental) entre um macho com fenótipo chocolate e uma fêmea de Sabendo que o cruzamento (geração Parental) entre um macho com fenótipo chocolate e uma fêmea de
fenótipo amarela gera apenas filhotes com pelagem preta (geração F1), um criador fez as seguintes fenótipo amarela gera apenas filhotes com pelagem preta (geração F1), um criador fez as seguintes
afirmações:afirmações:
I. Todos os filhotes produzidos nesse cruzamento são heterozigotos, enquanto os pais são homozigotos para I. Todos os filhotes produzidos nesse cruzamento são heterozigotos, enquanto os pais são homozigotos para
os dois pares de genes.os dois pares de genes.
II. No cruzamento da fêmea parental com qualquer cão de pelagem preta, não se espera a produção de II. No cruzamento da fêmea parental com qualquer cão de pelagem preta, não se espera a produção de
descendentes com fenótipo chocolate.descendentes com fenótipo chocolate.
III. No cruzamento da fêmea amarela com um de seus filhotes de F1, espera-se que 50% dos descendentes III. No cruzamento da fêmea amarela com um de seus filhotes de F1, espera-se que 50% dos descendentes
apresentem pelagem amarela.apresentem pelagem amarela.
IV. No cruzamento entre os filhotes de F1, espera-se que 25% dos descendentes apresentem pelagem IV. No cruzamento entre os filhotes de F1, espera-se que 25% dos descendentes apresentem pelagem
chocolate.chocolate.
São afirmações CORRETAS:São afirmações CORRETAS:
a) I, II e III apenas.a) I, II e III apenas.
b) II, III e IV apenas.b) II, III e IV apenas.
c) I, III e IV apenas.c) I, III e IV apenas.
d) I, II, III e IV.d) I, II, III e IV.
Na ervilha-de-cheiro existem dois pares de Na ervilha-de-cheiro existem dois pares de
genes que condicionam a cor da flor (Cc e genes que condicionam a cor da flor (Cc e
Pp). A presença do gene C ou P ou Pp). A presença do gene C ou P ou
ausência de ambos produz flor branca. A ausência de ambos produz flor branca. A
presença de ambos simultaneamente presença de ambos simultaneamente
produz flor púrpura.produz flor púrpura.
Cruzando-se duas plantas de flores Cruzando-se duas plantas de flores
brancas, obtém-se em Fa plantas brancas, obtém-se em Fa plantas
produtoras de flores coloridas, na produtoras de flores coloridas, na
proporção de 3 brancas: 1 colorida. Os proporção de 3 brancas: 1 colorida. Os
genótipos das plantas cruzadas são, genótipos das plantas cruzadas são,
respectivamente:respectivamente:
a) CCpp x ccPPa) CCpp x ccPP
b) CCpp x ccPpb) CCpp x ccPp
c) Ccpp x ccPPc) Ccpp x ccPP
d) Ccpp x ccPpd) Ccpp x ccPp
e) CcPp x CcPpe) CcPp x CcPp
Um organismo, homozigoto para os genes A B C D, todos localizados
em um mesmo cromossomo, é cruzado com outro, que é homozigoto
recessivo para os mesmos alelos. O retrocruzamento de F1 (com o
duplo recessivo) mostra os seguintes resultados:
- não ocorreu permuta entre os genes A e C;
- ocorreu 20% de permuta entre os genes A e B, 30% entre A e D;
- ocorreu 10% de permuta entre os genes B e D.
a) Baseando-se nos resultados acima, qual é a seqüência mais
provável desses 4 genes no cromossomo, a partir do gene A?
b) Justifique sua resposta.
A freqüência de recombinação entre os locos A e B é de 10%. Em que
percentual serão esperados descendentes de genótipo AB // ab, a partir de
progenitores com os genótipos mostrados na figura?
a) 5%
b) 90%
c) 45%
d) 10%
e) 20%
O cruzamento CD/cd x cd/cd produziu
600 descendentes. Quantos deverão ser
diferentes dos pais, sabendo-se que a
freqüência de permutação é de 10%?
Um pesquisador cruzou paineiras de flores "pink" com paineiras de
flores brancas. Os descendentes (Fá 1) foram cruzados entre si,
produzindo sempre as seguintes freqüências fenotípicas na
geração (F2)
a) Qual o tipo da herança da cor da flor da paineira?
b) Indique as possibilidades de se obter em um
cruzamento:
I) apenas flores de cor branca;
II) apenas flores de rosa médio.