2024.2 - GEN - Aula 8 - Mutações genéticas e Cromossômicas.pptx

Aula 8 - Mutações genéticas e Cromossômicas.pptx

1. Prof. Lucas Lobo Recife, 2024 @prof.lucaslobo.tcc Genética Humana 8

2. MUTAÇÕES

3. MUTAÇÕES

4. ALTERAÇÕES GENÉTICAS MUTAÇÕES Mutação gênica ou mutação de ponto: Alterações NA SEQUENCIA DE NUCLEOTÍDEOS DO DNA podendo alterar a transcrição de UM GENE . Mutação cromossômica ou aberração cromossômica: Mutações que alteram, de maneira visível ao microscópio, O NÚMERO OU A ESTRUTURA DE CROMOSSOMOS INTEIROS (E OS VÁRIOS GENES DENTRO DELES) .

5. ALTERAÇÕES GÊNICAS Alterações na sequência de nucleotídeos, que alteram a sequência de aminoácidos na cadeia polipeptídica, levando a uma alteração fenotípica. ( Obs : mas nem sempre, pois existem as mutações neutras, sem efeito algum no fenótipo). Tipos de alterações: adição, deleção e substituição de bases.

6. ALTERAÇÕES GÊNICAS

7. ALTERAÇÕES GÊNICAS

8. ALTERAÇÕES CROMOSSÔMICAS

9. ALTERAÇÕES CROMOSSÔMICAS

10. ALTERAÇÕES CROMOSSÔMICAS Os tipos Euplóides ocorrem na MULTIPLICAÇÃO do número de cromossomos. Chamamos de POLIPLOIDIA. -> importantes para a agricultura (60% das plantas cultivadas tem origem poliplóide ). ( em geral), q uanto maior número de cromossomos, Maior são os frutos, folhas, raízes e/ou a produtividade .

11. ALTERAÇÕES CROMOSSÔMICAS Os tipos Euplóides ocorrem na MULTIPLICAÇÃO do número de cromossomos. Chamamos de POLIPLOIDIA. -> importantes para a agricultura (60% das plantas cultivadas tem origem poliplóide ). ( em geral), q uanto maior número de cromossomos, Maior são os frutos, folhas, raízes e/ou a produtividade .

12. Aberrações cromossômicas As principais aneuploidias são: Nulissomia – quando há perda dos dois membros de um par cromossômico (2 n -2) . As nulissomias são, em geral, letais. Monossomia – quando há perda de um dos cromossomos do par (2n-1). A perda de cromossomos é mais deletéria do que a adição, pois c om exceção da monossomia do X, monossomias completas autossômicas são geralmente mortais. Trissomia – quando um mesmo cromossomo apresenta-se repetido três vezes (2 n +1). As trissomias são as alterações numéricas mais importantes pois são a maioria das alterações e estão, em geral, associadas a malformações congênitas múltiplas e deficiência mental. Exemplo: trissomia do cromossomo 21 ou síndrome de Down.

13. Aberrações Estruturais

14. P V P V p v p v P V P V p v p v P V P V p v p v P V P V p v p v

15. TRANSPOSONS Elementos de transposição Praticamente todos os organismos apresentam elementos de transposição e que eles compõem uma fração significativa do genoma da maioria dos eucariotos. Classificamos eles em 2 a partir do mecanismo de transposição: RETROTRANSPOSONS e TRANSPOSONS DE DNA a) Retrotransposons ->mecanismo de transposição possui um intermediário de RNA b) Transposons de DNA -> São transpostos movendo seu DNA de uma localização para outra sem a presença de um intermediário de DNA

16. TRANSPOSONS Nosso ponto padrão é o tipo selvagem Um organismo, ou célula, cujo fenótipo alterado é atribuível a uma mutação é chamado mutante. O tipo selvagem de hoje pode ter sido um mutante no passado evolutivo, e vice-versa.