3 a sind.crom. - amanda et al.

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Herança sexual Herança ligada ao sexo é a designação da herança genética relacionada a genes presentes na parte não-homóloga dos cromossomos sexuais, ou seja, no caso da espécie humana, os genes presentes no cromossomo X  sem correspondentes no cromossomo Y.

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Doenças Cromossômicas As doenças cromossômicas são resultantes de deformações dos cromossomos e de erros no processo de duplicação durante a divisão celular.  

Trissomia A  trissomia  consiste na presença de três cromossomos de um tipo específico num organismo. O normal seria um par (dois) de cromossomos .

Tipos de Doenças Cromossômicas Síndrome de Down Síndrome de Edward Síndrome de Patau Síndrome de Klinefelter (XXY) Síndrome do XYY Síndrome do Triplo X (XXX)  

Síndrome de Down Um distúrbio genético causado pela presença de um cromossomo 21 extra total ou parcialmente. Geralmente a síndrome de Down está associada a algumas dificuldades de habilidade cognitiva e desenvolvimento físico.

Características da Síndrome de Down Olhos amendoados; Língua protrusa ; Pontos brancos em algumas partes do corpo;

Características da Síndrome de Down Ponte nasal achatada; Pescoço curto; Dedos curtinhos.

Síndrome de Edward É uma síndrome genética resultante de trissomia do  cromossoma 18. Ela foi descrita inicialmente pelo geneticista britânico John H. Edwards.

Características da Síndrome de Edward O pavilhão das orelhas apresenta poucos sulcos; O dedo indicador é maior que os outros e flexionado sobre o dedo médio; Os pés têm as plantas arqueadas.

Características da Síndrome de Edward A boca é pequena e o pescoço geralmente muito curto; Atraso mental; Atraso do crescimento e, por vezes, malformação grave do coração;

Síndrome de Patau É uma anomalia cromossômica causada pela trissomia do cromossomo 13. Foi descoberta  por  Klau Patau  observando um caso de malformações múltiplas em um neonato.

Características da Síndrome de Patau Má formação do coração da criança (defeitos septais e valvas semilunares); Encontra-se fendas labial e palato fendido, os punhos cerrados e as plantas arqueadas; Retardo mental e palato fendido.

Síndrome de Klinefelter (XXY) As pessoas com essa síndrome é do sexo masculino, têm um cromossomo X adicional (47, XXY). Foi descrita pela primeira vez por Harry Klinefelter .

Características da Síndrome de Klinefelter   Ginecomastia  – desenvolvimento de seios em meninos; Infertilidade; Distribuição feminina de pêlos pubianos;

Características da Síndrome de Klinefelter Retardo mental, estatura elevada; Escassez de barba; Tamanho reduzido dos testículos; Braços mais longos do que o normal;

Síndrome do XYY A síndrome XYY ou síndrome de Jacobs  é uma  aneuploidia  dos cromossomos sexuais, onde um humano do sexo masculino recebe um cromossomo Y extra em cada célula, ficando assim com um cariótipo 47,XYY.

Caracteristicas da Síndrome do XYY Taxa de testosterona  aumentada; Crescimento ligeiramente acelerado na infância; Mãos e pés mais compridos;

Caracteristicas da Síndrome do XYY Dentes grandes; Volume cerebral reduzido; Distúrbios motores e na fala; Imaturidade no desenvolvimento emocional e menor inteligência verbal.

Síndrome do Triplo X (XXX)   A Trissomia do X ou síndrome do triplo X só ocorre em mulheres. Nas células 47, XXX, dois dos cromossomos X são inativados e de replicação tardia. Quase todos os casos resultam de erros na meiose materna.

Características da Síndrome Do Triplo X (XXX) Pregas verticais que possa cobrir os cantos internos dos olhos; Atraso no desenvolvimento da fala e linguagem; Tônus muscular mais fraco;

Características da Síndrome Do Triplo X (XXX) Dedos mindinhos mais curvos; Problemas de saúde mental; Constipação ou dores abdominais.

E. E. Manoel Guilherme dos Santos Alunos: Amanda Raldi , Jovelina Lopes, Lilian Mendes e Patrícia dos Santos Números: 02, 14, 18, 23 Série: 3º A Itaquiraí-MS
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