5Hipotiroidismo congenito en pediatria.pptx

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1. Hipotiroidismo congénito Dr. Luis g. Portacio m. Pediatra u. de a.

2. DEFINIC I ÓN HIPOTIROIDISMO CONGÉNITO

3. 1. DEFINICIÓN Síndrome clínico : caracterizado por la deficiencia de hormonas tiroideas circulantes, que originan una disminución generaliza da de los procesos metabólicos , expresándose con repercusión en el desarrollo intelectual , somático, motor, óseo y funcional. HIPOTIROIDISMO CONGÉNITO Greenspan s Basic and Clinical Endocrinology , Eighth edition 2007 Martinez Sauld y Enfermedad en el Niño y Adolescente. 6ª edición 2009

4. EMBRIOLOGÍA HIPOTIROIDISMO CONGÉNITO

5. 2. EMBRIOLOGÍA HIPOTIROIDISMO CONGÉNITO Moore: Embriología Clínica ,7a edición, 2006

6. ANATOMÍA HIPOTIROIDISMO CONGÉNITO

7. 3. ANATOMÍA Greenspan s Basic and Clinical Endocrinology , Eighth edition 2007

8. FISIOLOGÍA HIPOTIROIDISMO CONGÉNITO

9. 4. FISIOLOGÍA Guyton & Hall: Tratado de Fisiología Medica , 11 edición 2006

10. 4. FISIOLOGÍA Greenspan s Basic and Clinical Endocrinology , Eighth edition 2007 Dopamina, som atostatina, gluc ocorticoides

11. 4. FISIOLOGÍA Retroalimentación negativa. Influencia hipotalámica de la TRH Hipófisis libera TSH TSH se une a las cél u las tiroideas pa r a estimular la producción de T4. Segundos mensajeros (AMPc). Los niveles circulantes de T3 y T4 contrarregulan a nivel de la hipófisis y el hipotálamo para regular la liberación de TSH. La TSH regula todas las funciones de la tiroides: captura de yodo, síntesis y secreción de T3 y T4 HIPOTIROIDISMO CONGÉNITO Oski´s Pediatrics , 4 th edition, 2006

12. El d escenso de la temperatura ambiental y corporal aumenta la liberación de TRH y aumenta la liberación de TSH. La somatostatina, dopamina y glucocorticoides inhiben la liberación de TSH 4. FISIOLOG ÍA HIPOTIROIDISMO CONGÉNITO Kliegman: Nelson Textbook of Pediatrics , 18th ed. 2007

13. 4. FISIOLOGÍA HIPOTIROIDISMO CONGÉNITO Despopoulos, Color Atlas of Physiology , 2003

14. 4. FISIOLOGÍA HIPOTIROIDISMO CONGÉNITO Tiocinato Per c lorato Nitrito Bromuro T e cn e cio Despopoulos, Color Atlas of Physiology , 2003

15. 4. FISIOLOGÍA HIPOTIROIDISMO CONGÉNITO Despopoulos, Color Atlas of Physiology , 2003

16. 4. FISIOLOGÍA HIPOTIROIDISMO CONGÉNITO Despopoulos, Color Atlas of Physiology , 2003

17. 4. FISIOLOGÍA HIPOTIROIDISMO CONGÉNITO Kronenberg: Williams Textbook of Endocrinology , 11th ed. 2008

18. 4. FISIOLOGÍA HIPOTIROIDISMO CONGÉNITO Kronenberg: Williams Textbook of Endocrinology , 11th ed. 2008

19. 4. FISIOLOGÍA HIPOTIROIDISMO CONGÉNITO Guyton & Hall: Tratado de Fisiología Medica , 11 edición 2006

20. 4. FISIOLOGÍA BIOSINTESIS DE HORMONAS TIROIDEAS Captación de yoduro por la tiroides Síntesis de tiroglobulina con residuos tirosina como aceptores de yodo Organificación del yoduro captado en forma de yodotirosina Acoplamiento de MIT y DIT para formar T3 y T4 y almacenamiento en el coloide Endocitosis de gotas de coloide e hidrólisis de la tiroglobulina para liberar MIT, DIT, T3 y T4 Desyodación de la MIT y DIT con reciclamiento intratiroideo de las yodotirosinas HIPOTIROIDISMO CONGÉNITO Werner & Ingbar´s The Thyroid: A Fundamental & Clinical Text , 9 th Edition, 2005

21. 4. FISIOLOGÍA Funciones / efectos (1 ) : Síntesis proteica Crecimiento y diferenciación celular Mantenimiento del metabolismo oxidativo y producción de calor Afecta el tono muscular, reflejos tendinosos profundos Maduración de la epidermis. Metabolismo macromoléculas HIPOTIROIDISMO CONGÉNITO Greenspan s Basic and Clinical Endocrinology , Eighth edition 2007 Oski´s Pediatrics , 4 th edition, 2006 Werner & Ingbar´s The Thyroid: A Fundamental & Clinical Text , 9 th Edition, 2005

22. 4. FISIOLOGÍA Funciones/efectos (2): SNC- estimula el desplazamiento celular y maduración neuronal, estimula la arborización dendrítica y la densidad sináptica, aumento en la mielogénesis Estimula la síntesis/secreción de GH, estimula producción de factores de crecimiento, estimulo del metabolismo óseo y crecimiento Consumo de O2 y termogénesis- estimulación de la Na-K-ATPasa en todos los tejidos y aumenta el índice de metabolismo basal HIPOTIROIDISMO CONGÉNITO Greenspan s Basic and Clinical Endocrinology , Eighth edition 2007 Werner & Ingbar´s The Thyroid: A Fundamental & Clinical Text , 9 th Edition, 2005 Menkes: Child Neurology , 7 th Edition, 2006

23. 4. FISIOLOGÍA Funciones/efectos (3): Cardiovascular - estimula transcripción de Ca-ATPasa del retículo sarcoplásmico, aumenta cantidad de miosina , ino y cronotrópica positiva, disminuye la RVP Efectos pulmonares- conservan las respuestas ventilatorias a la hipoxia e hipercapnia Gastrointestinales- estimulan la motilidad gástrica Esqueléticos- estimulan la conversión ósea, aumentando la absorción y la formación ósea . Metabolismo de lípidos y carbohidratos- favorece la absorción intestinal de glucosa. Aumenta la síntesis y degradación de colesterol HIPOTIROIDISMO CONGÉNITO Greenspan s Basic and Clinical Endocrinology , Eighth edition 2007 Oski´s Pediatrics , 4 th edition, 2006 Werner & Ingbar´s The Thyroid: A Fundamental & Clinical Text , 9 th Edition, 2005

24. 4. FISIOLOGÍA Función tiroidea en el RN – Con la exposición extrauterina, las concentraciones de TSH aumentan rápidamente debido al estimulo del enfriamiento que el RN sufre en el medio ambiente extrauterino HIPOTIROIDISMO CONGÉNITO Oski´s Pediatrics , 4 th edition, 2006

25. 4. FISIOLOGÍA HIPOTIROIDISMO CONGÉNITO Oski´s Pediatrics , 4 th edition, 2006

26. EPIDEMIOLOGÍA HIPOTIROIDISMO CONGÉNITO

27. 5. EPIDEMIOLOGÍA Es la mas frecuente de las enfermedades endócrinas congénitas 1:3,000 – 4,000 RN. Mas frecuente en mujeres 2:1 Frecuencia mayor en niños con Síndrome de Down Programa de Prevención del Retraso Mental de Origen Metabólico (Mex)- 1:2,458 HIPOTIROIDISMO CONGÉNITO Oski´s Pediatrics , 4 th edition, 2006 Bases Moleculares del Hipotiroidismo Congenito. Bol Med Hosp Infant Mex , Sept-Oct 2006 , 63: 351-360 Hipotiroidismo Congénito. Manifestaciones Clínicas en niños menores de 15 semanas con tamiz neonatal positivo. Rev Mex Pediatr 2006; 73(6):272-279 Martinez Sauld y Enfermedad en el Niño y Adolescente. 6ª edición 2009

28. 5. EPIDEMIOLOGÍ A HIPOTIROIDISMO CONGÉNITO Clinical Approach to the Diagnosis of Inborn Errors of Metabolism . Pediatr Clin N Am 55 (2008) 1113-1127

29. 5. EPIDEMIOLOGÍA 95% esporádicos, 5% genéticos Causa mas frecuente de retraso mental susceptible de prevención Si la muestra de sangre es tomada dentro del primer día de vida para su análisis, el nivel de TSH puede estar elevado falsamente debido a una liberación de THS mayor durante el peripato HIPOTIROIDISMO CONGÉNITO Oski´s Pediatrics , 4 th edition, 2006 Hipotiroidismo Congénito. Manifestaciones Clínicas en niños menores de 15 semanas con tamiz neonatal positivo. Rev Mex Pediatr 2006; 73(6):272-279

30. 5. EPIDEMIOLOGÍA HIPOTIROIDISMO CONGÉNITO Screening of newborns for congenital hypothyroidism : guidance for developing programmes. — Vienna : International Atomic Energy Agency, 2005.

31. ETIOLOGÍA Y CLASIFI C ACIÓN HIPOTIROIDISMO CONGÉNITO

32. 6. ETIOLOGÍA Y CLASIFICACIÓN HIPOTIROIDISMO CONGÉNITO PRIMARIO CENTRAL 1.PERMANENTE 2.TRANSITO RIO Oski´s Pediatrics , 4 th edition, 2006 S E CUN D A R IO Causas h ipofi sia rias TE R CIA RIO Causas h ipo t alámi c as Di s g e n esia tiroidea Di s h o r m o g é n esis tiroidea Werner & Ingbar´s The Thyroid: A Fundamental & Clinical Text , 9 th Edition, 2005

33. 6. ETIOLOGÍA Y CLASIFICACIÓN PRIMARIO Disgenesia tiroidea Agenesia 20% Hipogenesia/Hemiagénesis 5% Ectopia 60% Dishormogénesis 10% Defecto del receptor de TRH o de las subunidades de TSH Defecto en la captación de yodo Defecto en la organificación Deficiencias enzimáticas Defecto de tiroglobulina Resistencia a hormonas tiroideas HIPOTIROIDISMO CONGÉNITO Avery´s Neonatology: Pathophysiology and Management of the Newborn 6th edition, 2005

34. 6. ETIOLOGÍA Y CLASIFICACIÓN CENTRAL Hipotiroidismo hipotalámico Panhipopituitarismo Ausencia congénita de hipófisis TRANSITORIO Inducido por drogas Inducido por anticuerpos maternos HIPOTIROIDISMO CONGÉNITO Avery´s Neonatology: Pathophysiology and Management of the Newborn 6th edition, 2005

35. MANIFESTACIONES CLÍNICAS HIPOTIROIDISMO CONGÉNITO

36. 7 . MANIFESTACIONES CLÍNICAS Gemelos de 14 días de vida Uno tiene hipotiroidismo congénito severo debido a agenesia de la tiroides. HIPOTIROIDISMO CONGÉNITO Werner & Ingbar´s The Thyroid: A Fundamental & Clinical Text , 9 th Edition, 2005

37. 7. MANIFESTACIONES CLÍNICAS La mayoría nace sin clínica de hipotiroidismo La detección de los signos y síntomas se retrasa hasta 6 a 12 semanas o más. Los signos clásicos aparecen progresivamente durante los primeros meses de vida La gravedad de los datos clínicos depende del grado de deficiencia y del momento de inicio del tratamiento HIPOTIROIDISMO CONGÉNITO CURRENT Diagnosis & Treatment: Pediatrics , 18th Edition, 2006

38. 7. MANIFESTACIONES CLÍNICAS HIPOTIROIDISMO CONGÉNITO

39. 7. MANIFESTACIONES CLÍNICAS Estado postmaduro inexplicable Macrosomía Ictericia prolongada Hipotermia Fontanela anterior y posterior aumentada Problemas para mamar Dificultad respiratoria al comer Letargo Constipación Distención abdominal Hernia umbilical Llanto ronco Macroglosia Cianosis periférica Retraso mental Alteración de las proporciones de los segmentos Piel seca, gruesa Retraso del crecimiento HIPOTIROIDISMO CONGÉNITO Werner & Ingbar´s The Thyroid: A Hipotiroidismo Congénito. Manifestaciones Clínicas en niños menores de 15 semanas con tamiz neonatal positivo. Fundamental & Clinical Text , 9 th Edition, 2005 Rev Mex Pediatr 2006; 73(6):272-279 Avery´s Neonatology: Pathophysiology and Management of the Newborn 6th edition, 2005

40. 7. MANIFESTACIONES CLÍNICAS HIPOTIROIDISMO CONGÉNITO Hipotiroidismo Congénito. Manifestaciones Clínicas en niños menores de 15 semanas con tamiz neonatal positivo. Rev Mex Pediatr 2006; 73(6):272-279

41. 7. MANIFESTACIONES CLÍNICAS Alteraciones/manifestaciones neuromusculares Desarrollo motor e intelectual retrasado Ataxia cerebral Hipotonía Hipoacusia neurosensorial Perímetro cefálico disminuido Retraso mental Estas manifestaciones son debidas al retraso del crecimiento y arborización de las células nerviosas, la interacción y capacidad de conexión axodendrítica, la vascularización y la mielinización tienen un ritmo inferior al normal HIPOTIROIDISMO CONGÉNITO Menkes: Child Neurology , 7 th Edition, 2006

42. 7. MANIFESTACIONES CLÍNICAS Werner & Ingbar´s The Thyroid: A Fundamental & Clinical Text , 9 th Edition, 2005

43. 7. MANIFESTACIONES CLÍNICAS HIPOTIROIDISMO CONGÉNITO

44. 7. MANIFESTACIONES CLÍNICAS HIPOTIROIDISMO CONGÉNITO

45. 7. MANIFESTACIONES CLÍNICAS HIPOTIROIDISMO CONGÉNITO

46. 7. MANIFESTACIONES CLÍNICAS Kliegman: Nelson Textbook of Pediatrics , 18th ed. 2007

47. DIAGN Ó STICO HIPOTIROIDISMO CONGÉNITO

48. 8. DIAGNÓSTICO Sospecha Clínica Historia familiar Historia infantil Examen físico HIPOTIROIDISMO CONGÉNITO Werner & Ingbar´s The Thyroid: A Fundamental & Clinical Text , 9 th Edition, 2005

49. 8. DIAGNÓSTICO Laboratorio- TSH y T4 RX AP de rodillas- núcleo distal del fémur núcleo proximal de la tibia (semana 38) (semana 36) RX LAT tobillo- cuboides debe estar presente al nacimiento. Calcáneo (sem 24-26), talón RX tórax- cardiomegalia ( 26-28), HIPOTIROIDISMO CONGÉNITO Avery´s Neonatology: Pathophysiology and Management of the Newborn 6th edition, 2005 Kliegman: Nelson Textbook of Pediatrics , 18th ed. 2007

50. 8. DIAGNÓSTICO HIPOTIROIDISMO CONGÉNITO

51. 8. DIAGNÓSTICO Cribado neonatal debe hacerse entre 2 a 5 días después del nacimiento Los niveles de concentración de T4 y TSH en muestras de talón en papel filtro, varían con la edad del RN al momento de la toma de muestra HIPOTIROIDISMO CONGÉNITO Updated AAP Guidelines on Newborn Screening and Therapy for Congenital Hypothyroidism. Am Fam Phys . August 2007, 76 (3):439-446 Influencia de la edad en los resultados del cribado neonatal de hipotiroidismo congenito, fenilcetonuria y galactosemia. Rev Mex Patol Clin Oct-Dic 2004 51(4):220-225

52. 8. DIAGNÓSTICO HIPOTIROIDISMO CONGÉNITO Oski´s Pediatrics , 4 th edition, 2006

53. 8. DIAGNÓSTICO Centellografía- 99mTcO4, 123-I HIPOTIROIDISMO CONGÉNITO Werner & Ingbar´s The Thyroid: A Fundamental & Clinical Text , 9 th Edition, 2005

54. 8. DIAGNÓSTICO HIPOTIROIDISMO CONGÉNITO Kliegman: Nelson Textbook of Pediatrics , 18th ed. 2007

55. 8. DIAGNÓSTICO HIPOTIROIDISMO CONGÉNITO Kliegman: Nelson Textbook of Pediatrics , 18th ed. 2007

56. TRATAMIENTO HIPOTIROIDISMO CONGÉNITO

57. 9. TRATAMIENTO Debe ser iniciado lo mas pronto posible Pacientes en los que el tratamiento fue antes de la 6ª semana tuvieron un IQ de 100 De 6 semanas a 3 meses IQ de 95 De 3 a 6 meses IQ de 75 Después de 6 meses IQ de 55 o menor HIPOTIROIDISMO CONGÉNITO Oski´s Pediatrics , 4 th edition, 2006

58. 9. TRATAMIENTO Levotiroxina sódica Dosis inicial de 10-15ug/kg/día Vía Oral 4-5ug/kg/día a los 5 años Evitar productos de soya, fibra, hierro Evitar complicaciones del tratamiento: craneosinostosis, tirotoxicosis iatrógena HIPOTIROIDISMO CONGÉNITO Oski´s Pediatrics , 4 th edition, 2006

59. 9. TRATAMIENTO Evaluar función tiroidea: Cada 3 meses durante el primer año Cada seis meses del año a los 3 años Una o d o s veces al año hasta el final de la adolescencia HIPOTIROIDISMO CONGÉNITO Martinez Sauld y Enfermedad en el Niño y Adolescente. 6ª edición 2009

60. 9. TRATAMIENTO HIPOTIROIDISMO CONGÉNITO Kliegman: Nelson Textbook of Pediatrics , 18th ed. 2007

61. COMPLICACIONES HIPOTIROIDISMO CONGÉNITO

62. 10. COMPLICACIONES Kronenberg: Williams Textbook of Endocrinology , 11th ed. 2008

63. 10. COMPLICACIONES A los 3 meses- déficits residuales cerebelares y trastornos del lenguaje Hipoacusia neurosensorial Insuficiencia cardiaca Retraso del crecimiento somático y esquelético Coma mixedematoso HIPOTIROIDISMO CONGÉNITO Menkes: Child Neurology , 7 th Edition, 2006

64. 10. COMPLICACIONES HIPOTIROIDISMO CONGÉNITO Kronenberg: Williams Textbook of Endocrinology , 11th ed. 2008

65. CONCLUSIÓN HIPOTIROIDISMO CONGÉNITO Gemelos de 14 días de vida Uno tiene hipotiroidismo congénito severo debido a agenesia de la tiroides. El tratamiento temprano gracias a la detección oportuna, ocasionará que el desarrollo intelectual del gemelo hipotiroideo sea comparable al del gemelo eutiroideo Werner & Ingbar´s The Thyroid: A Fundamental & Clinical Text , 9 th Edition, 2005

66. GRACIAS HIPOTIROIDISMO CONGÉNITO

67. Guyton & Hall: Tratado de Fisiología Medica , 11 edición 2006 Greenspan s Basic and Clinical Endocrinology , Eighth edition 2007 Kronenberg: Williams Textbook of Endocrinology , 11th ed. 2008 Despopoulos, Color Atlas of Physiology , 2003 Moore: Embriología Clínica ,7a edición, 2006 Oski´s Pediatrics , 4 th edition, 2006 Menkes: Child Neurology , 7 th Edition, 2006 Werner & Ingbar´s The Thyroid: A Fundamental & Clinical Text , 9 th Edition, 2005 CURRENT Diagnosis & Treatment: Pediatrics , 18th Edition, 2006 Kliegman: Nelson Textbook of Pediatrics , 18th ed. 2007 Avery´s Neonatology: Pathophysiology and Management of the Newborn 6th edition, 2005 Martinez Sauld y Enfermedad en el Niño y Adolescente. 6ª edición 2009 Hipotiroidismo Congénito. Manifestaciones Clínicas en niños menores de 15 semanas con tamiz neonatal positivo. Rev Mex Pediatr 2006; 73(6):272-279 Influencia de la edad en los resultados del cribado neonatal de hipotiroidismo congenito, fenilcetonuria y galactosemia. Rev Mex Patol Clin Oct-Dic 2004 51(4):220-225 Bases Moleculares del Hipotiroidismo Congenito. Bol Med Hosp Infant Mex , Sept-Oct 2006 , 63: 351-360 Updated AAP Guidelines on Newborn Screening and Therapy for Congenital Hypothyroidism. Am Fam Phys . August 2007, 76 (3):439-446 Clinical Approach to the Diagnosis of Inborn Errors of Metabolism . Pediatr Clin N Am 55 (2008) 1113-1127 Screening of newborns for congenital hypothyroidism : guidance for developing programmes . — Vienna : International Atomic Energy Agency, 2005. HIPOTIROIDISMO CONGÉNITO