6. ANEMIAS HEMOLITICAS.pdfjwkdiwjdjwidjwidi

Habla sobre las anemias hemoliticas y su caso

1. HEMOGLOBINA
Gestión 2025
Presentado por: Dra. Martha Zuna
Docente asignatura de Hematología
UNIVERSIDAD DE AQUINO BOLIVIA

2. Formada por
Grupo proteico:
Grupo prostático:
4 cadenas polipep
(2!y 2")
4 porfirinas + Fe2+
GLOBINA
Estructura de la hemoglobina
GRUPO HEM

3. Síntesis de Hb
en el
Eritroblasto

4. Hemoglobina del adulto:
•Hb A α2β296%
•Hb A2 α2δ23%
•Hb F α2γ21%
Genes globínicosSíntesis de cadenas globina

5. Catabolismo de la hemoglobina

7. ANEMIAS HEMOLITICAS
Gestión 2023
Presentado por: Dra. Martha Zuna
Docente asignatura de Hematología
UNIVERSIDAD DE AQUINO BOLIVIA

8. Concepto
AnemiaHemolítica
↓Hb↓t½ GR
Hemólisis:ProcesodedestrucciónaceleradadelosGR.

9. Clasificación
Según
su:
EtiopatogeniaFisiopatologíaPresentación
clínica
•Corpusculares
•Extracorpusculares•Intravascular
•Extravascular
•Agudas
•Crónicas

10. CorpuscularesExtracorpusculares
HereditariasAdquiridasInmunes
•Alt. membrana
•Alt. enzimáticas
•Alt. hemoglobina
Etiopatogenia
HPN
No inmunes
•Autoinmune
•Aloinmune
•Fármacos
•Mecánicas
•Ag. Físicos/químicos
•Infecciosas
•Hiperesplenismo

11. Liberación de hemoglobina al
plasma (hemoglobinemia):
•Unión haptoglobina→ Hígado
oHepatocito: Se libera el
grupo hemo, que se
convierte en hierro y
bilirrubina indirecta.
•Hemoglobina libre → Riñón
oLa hemoglobina se elimina
directamente por la orina
(hemoglobinuria).
oCélulas tubulares renales la
degradan y acumulan
hemosiderina
(hemosiderinuria).

12. Presentación clínica
Anemia hemolítica agudaAnemia hemolítica crónica
•Aparición brusca
•Malestar general, fiebre, mareos
•Ictericia, palidez intensa
•Taquicardia con palpitaciones
•Dolor abdominal
•Hemoglobinuria e insuficiencia renal
•Aparición lenta e insidiosa
•Palidez mucocutánea
•Ictericia conjuntival
•Esplenomegalia

13. Datos diagnósticos del síndrome hemolítico
Estudios Sind. Hemolítico
•Eritropoyesis•Reticulocitos
•Destrucción eritrocitaria•Bilirrubina Indirecta
•LDH
•Haptoglobina
•Hemoglobinemia
•Hemoglobinuria
•Hemosiderinuria
•Metahemalbuminemia
•Alt. Morfológicas
eritrocitarias
•Según patología
↑
↑
↑ ↑
↑
↓

14. CongénitasAdquiridas
AH Intracorpusculares
1.Membranopatías
•Esferocitosis hereditaria
•Eliptocitosis hereditaria
2.Enzimopatías
•Déficit de G6PD
•Déficit de piruvato-cinasa
3.Hemoglobinopatías
•Estructurales: Sicklemia
•Talasemias
HPN
Clasificación

15. Epidemiología
•Eseltipodeanemiahemolíticamás
frecuenteensujetosderazablanca.
•1porcada3000nacimientosenel
nortedeEuropa.
•1porcada2000enellitoral
mediterráneo.
•75%: Herencia AD
•20%: Herencia AR
•5%: De novo
Tipo de herencia
ESFEROCITOSIS HEREDITARIA

16. EH: Mecanismo molecular
•Banda 3
•Anquirina
•Proteína 4.2
•Espectrina αo β
Mutacionesdelos
genesquecodifican
lasproteínasdel
citoesqueletodela
membranaeritrocitaria

17. EH: Mecanismo molecular
Alteracióndelaunióndelcitoesqueletoaladoblecapalipídica
o↓Estabilidad
oFormacióndemicrovesículas
oPérdidademateriallipídico
oPerdidadesuperficiedemembrana
→
Formaesférica
Pérdidadesu
capacidadde
deformabilidad→
Discobicóncavo→

18. EH: Manifestaciones clínicas
•Cuadroclínicodeintensidadvariable:
•Formaleve(20-30%):Hemólisiscompensada
•Formamoderada(60-75%):Anemialeve,ictericia
•Formagrave(5%):Anemiaintensa,ictericia,esplenomegalia,
alteracionesdeldesarrolloóseo.

19. Prueba de Fragilidad osmóticaElectroforesis proteinas de
membrana
EH: Estudios específicos

20. EH: Tratamiento
•Esplenectomía:Solodespuésdelos5añosdeedad
•Vacunas:neumococo,meningococo,H.Infl
•Importante:Protegerreservasdeacidofólico

21. Herencia
•Transmisión
hereditarialigadaal
cromosomaX
Distribución geográfica
•Eritroenzimopatíamásfrecuenteymejor
conocida.
•Incidenciamayorendeterminadasrazas:
negra,caucásicadeláreamediterráneay
asiática.
Déficit de Glucosa-6-fosfato-
deshidrogenasa (G6FDH)

22. GSHG6P
6PG
NADP
NADPHGSSG
H2O2
H2O
O2
Stress
oxidativo
SOD
G6PD
Glutatión
Peroxidasa
Glutatión
Reductasa
NADPH= Nicotinamida adenina dinucleótido fosfato reducido
GSH=Glutatión reducido
GSSG=Glutatión oxidado
Def. G6FDH: Metabolismo
Oxidorreductor
EnestavíasegeneraNADPH;éste,asuvez,regenerael
glutatiónreducido(GSH),queeslamoléculaquerealizala
desintoxicacióny,deestamanera,protegecontraeldaño
oxidativo.

23. Def. G6FDH: Fisiopatología
•Pérdidadelpoderreductor
eritrocitariofrentealaacciónde
sustanciasoxidantes.
•Susproteínasintracelularesse
oxidanyagreganparaformarlos
denominadoscuerposdeHeinz,lo
cualconfiereunamayorrigidezal
eritrocitoque,finalmente,sufre
hemólisis

24. Def. G6FDH: Manifestaciones clínicas
•Asintomático
•Crisishemolíticaintensaposteriora
ingestióndedeterminados
medicamentosohabas(fabismo):
oCefalea,fiebre
oAnemiaintensa,ictericia
oHemoglobinuria(orinasoscuras)
•Antipalúdicos
•Quinidina
•Quinina
•Ácido acetilsalicílico
•Nitrofurantoína
•Antinflamatorios no esteroides
•Sulfamidas
Medicamentos con actividad
oxidante

25. Def. G6FDH: Diagnóstico laboratorial
•Indicadoresdeanemiayhemolisis(comunesatodaslas
anemiashemolíticas)
•Láminaperiférica:excentrocitos
•CuerposdeHeinz(incubacióndeloseritrocitoscon
acetilfenilhidracina)
•DeterminacióndelaactividadenzimáticadelaG6FDH

26. Def. G6FDH: Tratamiento
•Evitarelcontactoconsustanciascapacesdedesencadenarel
cuadrohemolítico
•Transfusionessanguíneascuandoserequiera.

27. Hemoglobinopatías: Clasificación
•Talasemias:Disminuciónoausenciadesíntesisdealmenosuna
delascadenasdeglobina(trastornocuantitativo)
•Hemoglobinopatíasestructurales:Síntesisanormaldeuna
cadenadeglobina(trastornocualitativo).
Origen Hb A2Hb F Hb A1
Electroforesis de Hb- +↓↓↓↓

28. Clasificación:
•Beta talasemia
•Alfa talasemia
Talasemias

29. Beta talasemia
•Alteración del gen beta (Cromosoma 11)
•Síntesis disminuida o ausente de cadenas beta de globina
•Clasificación:
•Beta talasemia Menor: Anemia muy leve microcítica hipocrómica
•Beta talasemia Intermedia: Anemia moderada
•Beta talasemia Mayor

30. Beta talasemia mayor
•Primeras manifestaciones a partir de los 6 meses de
edad
•Esplenomegalia y hepatomegalia
•Cardiopatía
•Retraso del desarrollo corporal
•Alteraciones endocrinológicas

31. Alteracionesóseas
•Turricefaliaobraquicefalia
•Expansióndelacavidadmedular
•Cráneoencepillo
•Faciemongoloide
•Implantaciónanómaladelosdientes.

32. Diagnóstico laboratorial
•Anemiaintensamicrocíticahipocrómica
•Dianocitos(targetcells)yeritroblastosis.

33. Origen Hb A2Hb F Hb A1
Normal- +
ℬtalasemia Int - +
ℬtalasemia Mayor- +
↓↓↓↓
Electroforesis de hemoglobina
Aumento de la HbA2y HbF y ausencia de HbA.

34. Tratamiento
•Transfusiones
•Quelantes del hierro
•Esplenectomía
•Transplante de progenitores hematopoyéticos

35. Alfa-talasemia
•Ampliamenteextendidaenlospaísesmediterráneos.
•Alteracióndelgenalfa(cromosoma16).
•Síntesisdisminuidaoausentedecadenasdeαglobina
•Exceso de cadenas beta en el adulto Hb H: !4
•ExcesodecadenasgamaenelfetoHbBart:"4

36. Cuadro clínico
Estado# Genes
perdidosManifestaciones clínicas
Portador silente1 gen•No existen manifestaciones clínicas
Rasgode alfa
talasemia
2 genes•Anemia microcíticahipocrómica
Enfermedad porHbH3 genes•Anemia hemolítica moderada
•Esplenomegalia
•Cuerpos deinclusión
Hidropesía fetal4 genes•Incompatible con la vida
•Anemiasevera, edema generalizado, y
hepatoesplenomegalia.
•Hematopoyesis extramedular marcada

37. Origen Hb A2Hb F Hb A1 Hb Barts Hb H
Normal- +
Enf. por Hb H- +
Hidropesía fetal- +
↓↓↓↓
Electroforesis de hemoglobina
↓↓

38. Tratamiento
•Acido fólico
•Régimen de hipertransfusión
•Transplante de progenitores hematopoyéticos
•Tratamiento génico (futuro)

39. Hemoglobinopatía S
(Anemia de células falciformes/Sicklemia
Anemia drepanocítica/drepanocitosis)

40. Introducción
•EnfermedadgenéticaAR
•FrecuenteenpersonasconantepasadosoriginariosdelÁfrica
subsahariana,laIndia,laArabiaSauditaolospaísesdel
Mediterráneo.
•Lasmigracionesincrementaronlafrecuenciadelgenenel
continenteamericano.

41. A. GlutámicoValina
Timina→adenina(codón6delgenbetadeglobina)
Sustitucióndelabasetiminaporlaadeninaenelcodón6delgen
betadeglobina(crom11)consustitucióndelac.glutámicopor
valinaenlacadenabetadelaglobina.

42. •PolimerizacióndelaHbSen
estadodesoxigenadopara
formarungelviscoso.
•Distorsióndeleritrocitoy
disminucióndesuflexibilidad.
•Obstruccióndepequeños
capilaresenlacirculación.
•Oxigenacióndeficientedelos
tejidos.
Fisiopatología

44. Manifestaciones clínicas
A partir de los 4 años de edad:
•Anemia
•Retraso del crecimiento óseo y gonadal.
•Manifestaciones clínicas agudas:
•Crisis de dolor agudo
•Infecciones
•Síndrome torácico agudo
•ACV

45. Complicaciones crónicas:
•Úlceras maleolares
•Necrosis óseas
•C. visuales: retinopatía
•C. pulmonares: Insuficiencia respiratoria
•C. cardiacas: Insuficiencia cardiaca
•C. hepatobiliares: Cirrosis difusa nodular
Colelitiasis

46. Origen Hb A2Hb S Hb F Hb A1
Normal- +
Portador- +
Hemoglobinopatía S- +
↓↓↓↓
Electroforesis de hemoglobina
PresenciadeHbSS.
↓

47. Tratamiento
•Tratamientodelasinfeccionesydelaanemiasintomática
•Tratamientodelascomplicacionesagudas
•Agentesdrepanocíticos:
•AumentodelasíntesisdelaHbF:Hidroxiurea
•Inhibicióndelapolimerización
•Trasplantedeprogenitoreshematopoyéticos

48. Anemias hemolíticas
adquiridas

49. Inmune
1.Mecánicas
2.Infecciosas
3.Metabólicas
4.Ag. físicos o
químicos
No-Inmune
1.A.H. autoinmune
2.Enfermedad hemolítica del recién nacido
3.A.H. inmunomedicamentosa
4.A.H. por reacción postransfusional
Clasificación

50. Anemia hemolítica
autoinmune (AHAI)

51. Definición
Sonestadosdehemólisisaumentada
queseacompañandelapresenciaen
lasuperficieeritrocitariade
inmunoglobulinasdirigidascontralos
determinantesantigénicosdelos
hematíes(autoanticuerpos).

52. •A.H.A.IcomúnAnti-IgG“calientes”
•Enfermedad por crioaglutininasAnti-IgM“ fríos” C3b
•Formaespontáneamente(AHAIIdiopática).
•Encursodeunaenfermedadsubyacente(AHAISecundaria).
Clasificación

53. Fisiopatología
Eliminación
esplénica
Eliminación
hepática
Lisis
IgG
IgM+C
1.PérdidadelacapacidadsupresoradeloslinfocitosTpararegularla
respuestainmune.
2.Consecuenciadeuntrastornodelatoleranciainmunológica.

54. Características
A.H.A.I.comúnEnfermedadpor
crioaglutininas
InmunoglobulinaIgGIgM
Temperatura máxima de
reacción
37°C4°C
Activación delcomplementoVariableSí
HemólisisExtravascularIntravascular y extravascular
Especificidaddel
autoanticuerpo
Sistema RhIi

55. A.H.A.I.ClínicaTratamiento
A.H.A.I.común•Anemia (crónica o aguda), ictericia
•Esplenomegalia (82%)
•Hepatomegalia(45%)
•Adenomegalias (34%)
•Corticoides
•Rituximab
•Esplenectomía
Enfermedad
por
crioaglutininas
•Anemia (crónica o aguda)
•Esplenomegalia
•Exposicióna frío: Crisis aguda:
•Hemoglobinuria (orinas oscuras)
•Acrocianosis o
•Cianosis en extremidades distales
acompañada de signos inflamatorios
y dolor muy intenso
•Evitar el frío
•Plasmaféresis
Clínica

56. Estudios de
laboratorio
•Frotisdeláminaperiférica:
anisocitosis,poiquilocitosis,
policromasiayesferocitosis.
•PruebadeCoombsdirectapositiva
conelsueroantiglobulinahumana
poliespecífico(confirmación
diagnóstica).