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Bases Citológicas da Hereditariedade
A hereditariedade, entendida como o conjunto de mecanismos responsáveis pela transmissão das características biológicas de uma geração para outra, tem suas bases no núcleo celular e nas estruturas que nele se encontram. A citologia moderna, integrada à genética, demonstra que a expressão dos caracteres hereditários depende fundamentalmente do DNA, organizado em cromossomos, e da forma como este material é replicado, reparado e transmitido durante os processos de divisão celular.

1. O Núcleo
O núcleo celular é a organela responsável pelo armazenamento, processamento e regulação do material genético. Presente nas células eucarióticas, ele é delimitado por um envelope nuclear constituído por dupla membrana fosfolipídica com poros nucleares, que permitem o tráfego seletivo de moléculas entre o núcleo e o citoplasma, como RNA e proteínas regulatórias.
No interior do núcleo, a cromatina representa o conjunto de DNA associado a proteínas histonas e não histonas. Ela pode apresentar dois estados principais:
Eucromatina, menos condensada, metabolicamente ativa e acessível à maquinaria de transcrição.


Heterocromatina, altamente compactada, metabolicamente inativa e relacionada à manutenção estrutural do cromossomo.


Outro componente nuclear é o nucléolo, região densa não delimitada por membrana, onde ocorre a síntese de RNA ribossômico (rRNA) e a montagem inicial das subunidades ribossômicas, que posteriormente migram para o citoplasma.
O núcleo, portanto, exerce papel central não apenas como “depósito” do material genético, mas também como regulador das atividades celulares, coordenando crescimento, diferenciação e resposta a estímulos ambientais.

2. Os Ácidos Nucleicos: DNA e RNA
Os ácidos nucleicos são macromoléculas responsáveis pela armazenagem, transmissão e expressão da informação genética.
DNA
O DNA (ácido desoxirribonucleico) é formado por unidades denominadas nucleotídeos, compostos por:
Um açúcar (desoxirribose),


Um grupo fosfato,


Uma base nitrogenada (adenina – A, timina – T, guanina – G, citosina – C).


A estrutura do DNA é a de uma dupla hélice antiparalela, proposta por Watson e Crick em 1953, onde as bases nitrogenadas se emparelham por pontes de hidrogênio: A–T (2 ligações) e G–C (3 ligações). Esse pareamento confere estabilidade e fidelidade ao processo de replicação.
As funções do DNA incluem:
Armazenar a informação genética.


Permitir a replicação fidedigna durante a divisão celular.


Servir de molde para a transcrição do RNA.


RNA
O RNA (ácido ribonucleico) difere do DNA por apresentar:
Açúcar ribose,


Base uracila (U) no lugar da timina,


Estrutura geralmente de fita simples.


O RNA participa diretamente da expressão gênica por meio de diferentes tipos:
mRNA (RNA mensageiro): transporta a informação genética do DNA para os ribossomos.


tRNA (RNA transportador): carrega aminoácidos específicos para a formação da cadeia polipeptídica.


rRNA (RNA ribossômico): componente estrutural e

1. Bases Citológicas da Hereditariedade
A hereditariedade, entendida como o conjunto de mecanismos responsáveis pela transmissão das características biológicas de uma geração para
outra, tem suas bases no núcleo celular e nas estruturas que nele se encontram. A citologia moderna, integrada à genética, demonstra que a
expressão dos caracteres hereditários depende fundamentalmente do DNA, organizado em cromossomos, e da forma como este material é
replicado, reparado e transmitido durante os processos de divisão celular.

1. O Núcleo
O núcleo celular é a organela responsável pelo armazenamento, processamento e regulação do material genético. Presente nas células eucarióticas,
ele é delimitado por um envelope nuclear constituído por dupla membrana fosfolipídica com poros nucleares, que permitem o tráfego seletivo de
moléculas entre o núcleo e o citoplasma, como RNA e proteínas regulatórias.
No interior do núcleo, a cromatina representa o conjunto de DNA associado a proteínas histonas e não histonas. Ela pode apresentar dois estados
principais:
●Eucromatina, menos condensada, metabolicamente ativa e acessível à maquinaria de transcrição.

●Heterocromatina, altamente compactada, metabolicamente inativa e relacionada à manutenção estrutural do cromossomo.

Outro componente nuclear é o nucléolo, região densa não delimitada por membrana, onde ocorre a síntese de RNA ribossômico (rRNA) e a
montagem inicial das subunidades ribossômicas, que posteriormente migram para o citoplasma.
O núcleo, portanto, exerce papel central não apenas como “depósito” do material genético, mas também como regulador das atividades celulares,
coordenando crescimento, diferenciação e resposta a estímulos ambientais.

2. Os Ácidos Nucleicos: DNA e RNA
Os ácidos nucleicos são macromoléculas responsáveis pela armazenagem, transmissão e expressão da informação genética.
DNA
O DNA (ácido desoxirribonucleico) é formado por unidades denominadas nucleotídeos, compostos por:
1.Um açúcar (desoxirribose),

2.Um grupo fosfato,

3.Uma base nitrogenada (adenina – A, timina – T, guanina – G, citosina – C).

A estrutura do DNA é a de uma dupla hélice antiparalela, proposta por Watson e Crick em 1953, onde as bases nitrogenadas se emparelham por
pontes de hidrogênio: A–T (2 ligações) e G–C (3 ligações). Esse pareamento confere estabilidade e fidelidade ao processo de replicação.
As funções do DNA incluem:
●Armazenar a informação genética.

●Permitir a replicação fidedigna durante a divisão celular.

●Servir de molde para a transcrição do RNA.

RNA
O RNA (ácido ribonucleico) difere do DNA por apresentar:
●Açúcar ribose,

●Base uracila (U) no lugar da timina,

●Estrutura geralmente de fita simples.

O RNA participa diretamente da expressão gênica por meio de diferentes tipos:
●mRNA (RNA mensageiro): transporta a informação genética do DNA para os ribossomos.

●tRNA (RNA transportador): carrega aminoácidos específicos para a formação da cadeia polipeptídica.

●rRNA (RNA ribossômico): componente estrutural e funcional dos ribossomos.

A relação entre DNA e RNA é mediada pelo dogma central da biologia molecular: DNA → RNA → Proteína, evidenciando o fluxo da informação
genética.

3. Cromossomos, Genes e Cariótipo
Os cromossomos são estruturas organizadas de DNA altamente condensado e associado a proteínas histonas. Eles garantem a distribuição correta
do material genético durante a divisão celular.
O ser humano possui 46 cromossomos (23 pares), sendo 22 pares de autossomos e 1 par de cromossomos sexuais (XX em mulheres, XY em
homens).
Os genes correspondem a segmentos de DNA que codificam proteínas ou moléculas funcionais de RNA. A expressão gênica é regulada por
sequências promotoras, regiões regulatórias e pelo ambiente celular, o que permite adaptação e diferenciação celular.
O cariótipo é a representação fotográfica e organizada dos cromossomos de um organismo, dispostos em pares homólogos, classificados por
tamanho, posição do centrômero e padrão de bandas. Ele é uma ferramenta fundamental para a identificação de alterações cromossômicas
numéricas (como trissomias) e estruturais.

4. Ciclo Celular
O ciclo celular é o conjunto de eventos que culminam no crescimento, replicação e divisão celular. Divide-se em duas fases principais: interfase e
fase mitótica.
Interfase
●G1 (Gap 1): crescimento celular, síntese de proteínas e RNA.

●S (síntese): replicação do DNA e duplicação dos centríolos.

●G2 (Gap 2): preparação para a mitose, verificação de possíveis erros na duplicação do DNA.

Fase M
Corresponde à divisão celular propriamente dita, que pode ocorrer por mitose (células somáticas) ou meiose (gametas).
O ciclo é rigidamente controlado por pontos de checagem (checkpoints), regulados por proteínas como ciclinas e quinases dependentes de
ciclinas (CDKs). Essas etapas asseguram que apenas células com DNA íntegro prossigam para a divisão.

5. Divisão Celular: Mitose e Meiose
Mitose
A mitose gera duas células-filhas geneticamente idênticas à célula-mãe, mantendo o mesmo número de cromossomos (2n).
Etapas:
●Prófase: cromossomos se condensam; fusão dos fusos mitóticos.

●Metáfase: cromossomos se alinham no plano equatorial.

●Anáfase: cromátides-irmãs se separam em direção aos polos.

●Telófase: reorganização do núcleo; cromossomos voltam ao estado de cromatina.

A mitose é fundamental para o crescimento, regeneração tecidual e reposição celular.
Meiose
A meiose é responsável pela produção de gametas, gerando quatro células-filhas haploides (n), geneticamente distintas. O processo é dividido em
Meiose I (redução cromossômica) e Meiose II (semelhante à mitose).
Ocorrem eventos fundamentais para a variabilidade genética:
●Crossing-over (permuta): troca de segmentos entre cromátides homólogas na prófase I.

●Segregação independente dos cromossomos homólogos.

Assim, a meiose não apenas reduz o número cromossômico pela metade, mas também aumenta a diversidade genética da população.

6. Mutações Cromossômicas Estruturais e Numéricas
As mutações cromossômicas representam alterações no material genético que podem afetar tanto a estrutura quanto o número dos cromossomos.
Estruturais
●Deleção: perda de segmento cromossômico.

●Duplicação: repetição de um segmento.

●Inversão: rotação de 180° de um segmento.

●Translocação: transferência de segmentos entre cromossomos não homólogos.

Essas alterações podem comprometer genes importantes, levando a síndromes ou doenças.
Numéricas
●Aneuploidias: alteração no número de cromossomos individuais. Exemplos: trissomia (2n+1), monossomia (2n-1).

●Poliploidias: múltiplos adicionais do conjunto cromossômico (3n, 4n etc.), comum em plantas, raras e geralmente letais em animais.


7. Causas e Consequências das Alterações Cromossômicas
Causas:
●Erros na segregação cromossômica durante mitose ou meiose (não disjunção).

●Exposição a agentes mutagênicos físicos (radiação), químicos (drogas citotóxicas) ou biológicos (vírus).

●Erros de reparo do DNA.

Consequências:
●Desenvolvimento de síndromes genéticas.

●Abortos espontâneos (a maioria das alterações numéricas graves é incompatível com a vida).

●Doenças degenerativas e predisposição a cânceres.


8. Síndromes Genéticas
Entre as principais síndromes decorrentes de alterações cromossômicas estão:
●Síndrome de Down (Trissomia 21): presença de um cromossomo 21 extra. Caracteriza-se por atraso no desenvolvimento cognitivo,
hipotonia muscular, características faciais típicas e maior risco de doenças cardíacas.

●Síndrome de Turner (45,X0): afeta mulheres que possuem apenas um cromossomo X. Caracteriza-se por baixa estatura, amenorreia
primária e infertilidade.

●Síndrome de Klinefelter (47,XXY): homens com cromossomo X adicional. Apresentam ginecomastia, testículos pequenos, baixa produção
de testosterona e infertilidade.

●Síndrome de Edwards (Trissomia 18): geralmente letal nos primeiros meses de vida, com múltiplas malformações.

●Síndrome de Patau (Trissomia 13): caracterizada por malformações graves, sendo também de alta letalidade.

Essas síndromes evidenciam a importância da correta manutenção do número cromossômico para o desenvolvimento normal.