Aberraciones cromosómcas numéricas

Los diferentes tipos de aberraciones que ocurren por anomalías en los cromosomas

1. Y sus respectivos síndromes Aberraciones cromosómicas y aneuploidías

2. Aberraciones cromosómicas Son cambios que pueden ocurrir en la estructura de los cromosomas

3. Aneuploidías Es el cambio en el número de cromosomas, de manera que en vez de estar el par normal, aparecen sólo uno ( monosomía ) o 3 cromosomas ( trisomía ). Están causadas por un retraso en la meiosis de un cromosoma, se produce como un resultado del movimiento tardío en la anafase; Así mismo, por una no disyunción o no separación de los cromosomas en la anafase.

4. Síndrome de Klinefelter XXY Son individuos altos con físico ligeramente feminizado, coeficiente intelectual disminuido, disposición femenina del vello del pubis, atrofia testicular y desarrollo mamario Individuos ginandromorfos.

5. Síndrome de Turner XO Es la monosomía del cromosoma x, o faltante en un cromosoma X de una mujer Manos y pies hinchados Cuello ancho y unido por membranas Desarrollo retrasado o incompleto de la pubertad Tórax plano y ancho en forma de escudo Ojos resecos Infertilidad Resequedad vaginal

6. Síndrome de Turner XO

7. Síndrome de la metahembra XXX Es la trisomía del cromosoma X Suelen ser más altas Suelen tener menos coordinación Problemas mentales y de comportamiento Tendencia a deprimirse

8. Síndrome del metamacho XYY Son altos Con problemas de lenguaje

9. Síndrome de Down trisomía 21 Ocurre cuando los padres conciben con una edad mayor de 35 años.

10. Síndrome de Edwards trisomía 18 Es una trisomía en el par 18 1/6000 1/13000 de probabilidad de que nazca Por padres de edad avanzada, especialmente en mujeres mayores de 35 años Presentan anomalías craneo – faciales Anomalías oculares Anomalías esquléticas Anomalías cardiacas Malformaciones urogenitales

11. Síndrome de Patau trosomía 13 Es trisomía en el par 13 Es presencia de un cromosoma 13 en algunas células Presencia de una parte del cromosoma 13 extra en las células 1/10000 y no se hereda Labio leporino Manos empuñadas Ojos muy juntos Disminución de tono muscular poilidactilia

12. Síndrome de Rethoré Es la duplicación del brazo corto del cromosoma 9 El cuadro clínico se caracteriza por microcefalia, enoftalmo , hipertelorismo, puente ancho nasal, fisura palpebral entre otros; retardo mental; alteraciones cerebrales, restricción del crecimiento; hipoplasia ungueal ; hipotonía; y otras manifestaciones que comprometen esqueleto, corazón, riñón y genitales. Se ha responsabilizado al segmento terminal del cromosoma 9 del fenotipo de estos individuos. Recientemente se ha relacionado el síndrome de Trisomía 9 con anormalidades funcionales del sistema nervioso central, como es la epilepsia.  La trisomía 9 es una alteración cromosómica ( aneuploidia ) infrecuente y muy difícil de sospechar. Con escasa supervivencia de los que la padecen debido a los numerosos defectos que presenta.

13. Deleciones cromosómicas Son generalmente letales, aún en condición heterocig { otica , lo que resulta en pérdida de cigotos, nacimientos de fetos muertos o muerte de infantes. Sin embargo, algunos logran sobrevivir, como en los casos de el síndrome del maullido de gato, la leucemia mielocítica . El tumor de Wilm , un tumor del riñón embrionario, se asocia con una deleción del cromosoma 11

14. Síndrome cri du chat Hay una deficiencia cromosómica que se localiza en el brazo corto del cromosoma 5 y se designa 5p-. ( 46,XX,5p-) Síntomas: microcefalia, cara ancha y nariz pequeña, ojos muy separados con pliegues epicánticos carácterísticas faciales únicas y retraso físico y mental

15. Leucemia mielocítica crónica Se debe a una deleción en el cromosoma 22, o más bien a la traslocación del segmento de este cromosoma a otro cromosoma

16. Translocaciones cromosómicas Con cromosomas bandeados se relacionó el linfoma de Burkitt con una traslocación del cromosoma 14 . Una traslocación en el cromosoma 13 se asocia con un retinoblastoma tumoral embrionario

17. Intercambios de cromátidas hermanas Son cambios que ocurren entre cromátidas hermanas, esto ocurre más en cromosomas somáticos . El síndrome de Bloom , consiste en la inestabilidad de los cromosomas. La mayoría delas personas con este síndrome muere con alguna forma de cáncer antes de los 30 anos. As í mismo, se observan números de cromosomas irregulares en células malignas, especialmente en etapas avanzadas del cáncer.

18. Síndrome de duplicación y deleci ó n del cromosoma 3 Nacimiento de fetos muertos, muertes neonatales y abortos espontáneos . En 2 niños que sobrevivieron, se vio lo siguiente: no puede sentarse, voltearse o comer alimento sólido , forma distorsionada de la cabeza, cejas bajas y pobladas, perfil del cuero cabelludo bajo, pestanas largas, lanugo persistente, venas distendidas en el cuero cabelludo hipertelorismo, fisuras palpebrales, oblicuas, nariz muy cortas con puente ancho, maxilar prominente, etc.

19. Poliploidías Los organismos con 3 o más genomas son poliploides. La mitad de todos los géneros conocidos de plantas contienen poliploides Dos terceras partes de los pastos son poliploides. En animales casi no hay, debido a que el equilibrio sexual es más delicado. Artemia salina muestra indicios de poliploidía , y para escapar de del riesgo de producir gametos anormales, utilizan la partenogénesis.

20. Poliploidía en plantas Las plantas triploides tienen 3 juegos de cromosomas. Los triploides no se reproducen de ordinario, y se establecen a causa de irregularidades en la meiosis, que resultan en una supervivencia baja y esterilidad en los sobrevivientes. Sin embargo, si la planta o sus producros son de interés, se pueden propagar de manera asexual

21. Plantas triploides Plátanos (se propagan por estaca) Manzanas Winesap , Gravestein , y Baldwin y las peras europeas se propagan por injerto. Los tulipanes se propagan por bulbo.