Aberraciones cromosómica numéricas

Varenka Martínez Toledo
Aberraciones cromosómicas numéricas

1. Aberraciones Cromosómicas Numéricas!
Biól. Varenka Martínez Toledo!

2. Tipos de mutaciones!
Estructurales
Aberraciones
Génicas
Cromosómicas
Deleciones
Duplicaciones
Inversiones
Translocaciones
Numéricas
Biól. Varenka Martínez Toledo!

3. Aberraciones numéricas!
Numéricas
EUPLOIDÍAS
Variación en el
juego completo de
cromosomas
ANEUPLOIDÍAS
Pérdida o ganancia de uno
o varios cromosomas.
Haploidía: Disminuye
el número de juegos
cromosómicos.

Poliploidía: Aumenta
el número de juegos
cromosómicos.
Monosomías
Trisomías
Etc.
Biól. Varenka Martínez Toledo!

4. !
Aneuploidías !
Variación en el número de cromosomas"
!Monosomías 2n-1
Trisomías 2n+1
Pentasomias, etc 2n+3,


Nulisómicos 2n-2
Tetrasómico 2n+2
Doble trisómico 2n+1+1
!  Aneuploidías en cromosomas sexuales.
!  Aneuploidías en autosomas.
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5. Aneuploidías en!
cromosomas sexuales!
Síndrome de Turner!
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6. MOSAICOS
Mitosis
Fecundación
46
46,XX
45,X
46,XX 46,XX
46,XX
46,XX
Rezago
anafásico
45,X/46,XX
Etapas
tempranas en
el desarrollo
embrionario
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7. Aneuploidías en!
cromosomas sexuales!
Síndrome de Klinefelter!
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8. Síndrome 47, XXX!

•  48,XXXX Y 49,XXXXX
•  1/1200 nacimientos femeninos.
•  Frecuentemente las mujeres con este
síndrome son perfectamente normales.
En otros casos:
•  Presentan menor desarrollo de las
características sexuales secundarias,
esterilidad y retraso mental.

Caso 47, XYY!

•  Varones con una estatura
significativamente por encima de la
media.
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9. Monosomías!
Normalmente en los humanos o en otros animales no se tolera ningún tipo de
monosomía para los autosomas.
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10. Síndrome de Cri Du Chat!
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11. Trisomías!
Síndrome de Down
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12. Trisomías!
Síndrome de Patau!
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13. Síndrome de Edwars!
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14. Edad Materna! % embriones alterados!
35-37! 40-48%!
38-41! 50-55%!
41-45! 65%!
El riesgo de tener un niño afectado con alguna
anomalía cromosómica:
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15. Los humanos somos mucho más tolerantes a
tener cromosomas sexuales extras que
cromosomas autosómicos.
¿POR QUÉ?
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16. Inactivación del cromosoma
X!
Nature, 1999!
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17. Video!

18. Biól. Varenka Martínez Toledo!

19. Origen de las células aneuploides!
1.  Falla en las fibras del huso.

•  No disyunción en la meiosis (I y II) y mitosis.
•  Rezago anafásico.

•  Pérdida parcial de la función
del checkpoint en anafase.
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20. Biól. Varenka Martínez Toledo!

21. A
B
C
Biól. Varenka Martínez Toledo!

22. Biól. Varenka Martínez Toledo!

23. Pérdida parcial de la función de checkpoint en
anafase
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24. Euploidías!

25. Euploidías !
Variación en el juego completo de cromosomas!
Diploide
2n
Triploidía
3n
Tetraploidía
4n
Pentaploidía
5n
Autopoliploidía. Todos los juegos cromosómicos proceden de la misma
especie
Alopoliploidía: Los juegos cromosómicos proceden de la hibridación, es
decir, del cruce de 2 especies íntimamente relacionadas.
Endopoliploidía: Replicación y separación de los cromosomas sin
división nuclear.

26. Biól. Varenka Martínez Toledo!

27. Biól. Varenka Martínez Toledo!