Aberraciones cromosomicas genetica 2025.pptx

aberraciones cromosomicas

1. MECANISMO DE PRODUCCION DE ABERRACIONES CROMOSOMICAS. CARACTERISTICAS FENOTIPICAS REPÚBLICA BOLIVARIANA DE VENEZUELA HOSPITAL DR. DOMINGO GUZMÁN LANDER POSTGRADO GINECOLOGÍA Y OBSTETRICIA Ponente: Dra. Rubeglys Risquez (R2) Tutor: Dra. Indira Díaz (A) AGOSTO 2025

2. Introducci ó n Los cromosomas son las estructuras responsables de la trasmisión de la información genética. Las aberraciones cromosómicas son alteraciones que pueden afectar a los autosomas o a los cromosomas sexuales

3. Contenido

4. CROMOSOMA Según la célula Cromosomas procariotas Cromosomas eucariotas Según ubicación del centrómero

5. TIPOS DE ABERRACIONES CROMOSOMICAS 0.3% de los recién nacidos vivos presentan alguna anomalía cromosómica

6. Mecanismos de las anomalías

7. Anomalías numéricas de los cromosomas Euploidías Aneuploidías Síndrome de Down (trisomía 21) presencia de un cromosoma extra o de un segmento específico del cromosoma 21

8. Anomalías numéricas de los cromosomas Síndrome de Edwards (trisomía 18) presencia de un cromosoma 18 extra

9. Anomalías numéricas de los cromosomas Síndrome de Patau (trisomía 13) Síndrome multimalformativo grave originado por la presencia de tres cromosomas número 13.

10. Anomalías numéricas de los cromosomas Síndrome de Turner ( monosomía del cromosoma X) Trastorno cromosómico numérico que afecta a pacientes fenotípicamente femeninos R esultado de la pérdida de un cromosoma sexual, ya sea X o Y o por alteraciones estructurales en cualquiera de ellos

11. Anomalías numéricas de los cromosomas Síndrome de Klinefelter P resencia de un cromosoma X extra en un paciente con fenotipo masculino Los testículos pequeños son la única característica clínica consistente en los pacientes 47,XXY

12. ANOMALÍAS ESTRUCTURALES DE LOS CROMOSOMAS Deleciones Duplicaciones Inserciones Anillaciones Inversiones Translocaciones

13. SÍNDROMES CROMOSÓMICOS POR ANOMALÍA ESTRUCTURAL Síndrome de Wolff-Hirschhorn Fenotipo Deleción distal del brazo corto del cromosoma 4 que abarca la región crítica 4p16.3

14. SÍNDROMES CROMOSÓMICOS POR ANOMALÍA ESTRUCTURAL Síndrome Cri -du-chat Eliminación de un segmento del brazo corto del cromosoma 5 en el que el tamaño de la deleción , puede abarcar la totalidad del brazo corto o sólo la región crítica 5p15.

15. TRASTORNOS GENÓMICOS Síndrome de microdeleción 22q11.2 (síndrome de DiGeorge, síndrome velocardiofacia) Es la deleción intersticial más frecuente en el humano

16. Disomía uniparental Presencia de una línea celular disómica que contiene dos cromosomas, o porciones de los mismos, que se hereda sólo de uno de los progenitores El mecanismo patogenómico subyacente en los casos de disomía uniparental es la segregación anormal de los cromosomas.

17. Citogenética

18. CONCLUSIONES Las aberraciones cromosómicas pueden tener graves consecuencias para la salud, incluyendo defectos congénitos, problemas de desarrollo, abortos espontáneos y susceptibilidad al cáncer. La detección temprana y el asesoramiento genético son cruciales para el diagnóstico, tratamiento y manejo de estos trastornos. 

19. BIBLIOGRAFIA THOMPSON Y THOMPSON/GENÉTICA EN MEDICINA/8VA EDICION 2021 EDUARDO ESPARZA-GARCÍA,1 ALAN CÁRDENAS-CONEJO,1 JUAN CARLOS HUICOCHEA-MONTIEL,1 MARÍA ANTONIETA ARÁUJO-SOLÍS/ DEPARTAMENTO CLÍNICO DE GENÉTICA MÉDICA. UMAE. HOSPITAL DE PEDIATRÍA “DR. SILVESTRE FRENK FREUND ”/ CROMOSOMAS, CROMOSOMOPATÍAS Y SU DIAGNÓSTICO/ VOL. 84, NO. 1, 2017 PP 30-39. CORINNE TARANTINO, MPH, AHAANA SINGH/ ABERRACIONES CROMOSÓMICAS/ 04 FEB. 2025 PROFESORA SUSSY SAAVEDRA A./ DEPARTAMENTO DE CIENCIAS BIOLOGÍA – II MEDIO/ II UNIDAD: GENÉTICA GUÍA N°17: CROMOSOMAS/ 31/08/20

20. GRACIAS