MUTACIONESMUTACIONES
Integrantes:Karolyn Jaritzi Guillen Mireles, Fátima Azucena García
Cortez, Mónica Denys Quijano Garibay, José Sebastián Guerrero
García,Hermaione Paulina Díaz Ortegon y Erika Idalia Ruíz Martínez.
Docente:Karla Daniela González Gloria.
Materia:Biología Molecular y Genética.
Se producen en condiciones naturales de
crecimiento, ocasionadas por el metabolismo
propio de las células y pueden ser influenciadas
por el medio ambiente.
Naturales
Provocado artificialmente por
agente mutágenos
InducidasFACTORES
Resistencia a retrovirus como el VIH en
algunos humanos debido a una mutación
en el gen CCR5.
Situación de estrés
Factores geográficos
FACTORES Factor genético: Herencia genética, por
ejemplo fibrosis quística, hemofilia o cáncer
hereditario de mama.
Factor hormonal: Relacionado a hormonas
en el embarazo, como hipotiroidismo, DM1, o
síndrome de Cushing.
Factor circunstancial: Hábitos físicos o de
salud de la madre, como embarazo, estrés
crónico o desnutrición.
Endógenos
Factor alimenticio: Exposición a
radiación en alimentos, microplásticos,
alimentos con conservadores.
Factor geográfico y climático: Cambios
en la temperatura, adaptación a las
alturas, exposición a rayos UV.
Enfermedades: VPH, Mycobacterium
tuberculosis, o plasmodium spp.
Exógenos
Alteraciones de ADN que no son
perjudiciales ni beneficiosas para
la supervivencia y reproducción del
organismo ,además no producen
cambios fenotipícos por no tener
alteraciones en lao aminoácidos ni
proteínas.MUTACIÓN SEGÚN SU EFECTO
Mutación neutras
Mutación sinónima de bases
Ejemplo
“Sustitución silenciosa de la base”.
no cambian los aminoácidos
Suele ocurrir en la tercera posición
del código , cualquier cambio de la
base A a G (o viceversa) no afectará
al aminoácido resultante.
Debido a la naturaleza redundante
del código genético
Mutaciones por desplazamiento
del marco de lectura
Se producen adiciones o deleciones
espontáneas de nucleótidos en
cualquier cantidad que no sea
múltiplo de tres.
Mutaciones de sentido en el sentido
Mutaciones de Missense
El nucleótido (nucleótidos) que se alteran o
reemplazan conducen a la producción de
aminoácidos diferentes a los que se pretendían
originalmente.
A menudo es neutro; especialmente si los dos
aminoácidos tienen propiedades similares (ambos
ácidos, ambos básicos, ambos hidrofóbicos, etc.)
Puede ser que el cambio empeore el
comportamiento o la funcionalidad de la
célula, y esta se ve perjudicada. Tienen
efectos negativos en la función de un gen o
en la salud organismo.
Mutación perjudiciales
Distrofia muscular de Duchenne
Fibrosis quística
Cáncer de mama
EjemploMUTACIÓN SEGÚN SU EFECTO
Adaptación a las alturas
Mutación beneficiosas
Aumento en la densidad del tejido óseo
Dependiendo de la exposición a
las alturas como por ejemplo a
alturas en el norte del país, la
cantidad de hemoglobina
circulante va a subir, por lo
que la viscosidad de la sangre
también va a cambiar como
mecanismo de adaptación a la
falta de absorción del oxígeno.
Mutación del gen LAPS, que causa que los factores
orgánicos dentro del hueso como el calcio tengan
una mayor retención, como por ejemplo de calcio
lo que causa huesos mas resistentes.MUTACIÓN SEGÚN SU EFECTO
La resistencia a las bajas temperaturas
Resistencia especial que el cuerpo humano ha
podido desarrollar a las bajas temperaturas, a
través de mutaciones genéticas presentes en
culturas con temperaturas bajas.
Es aquella que ocurre en la línea germinal, las células sexuales. Se
transmiten a la siguiente si una célula mutada participa en la
fecundación
Mutaciones Germinales MUTACIONES SEGUN EL TEJIDO
AFECTADO
Fibrosis Quística, Anemia de células falciformes,
Síndrome de Marfan
La exposición al sol (radiación UV) daña el ADN de las células de la piel,
causando mutaciones somáticas a lo largo de los años.
No se heredan, solo afectan a las células que provienen de la original y
desaparecen al morir el individuo. Si ocurren en células en división, pueden
generar un clon descontrolado y originar una neoplasia; en cambio, si ocurren en
células que no se dividen, su efecto es mínimo o nulo.MUTACIONES SOMÁTICAS
MANCHAS SOLARES
Los lunares son pequeños crecimientos benignos de
melanocitos (células productoras de pigmento). Son
causados por una mutación somática temprana (a
menudo en el gen BRAF) en una sola célula
precursora en la piel)
Estos síndromes resultan de una mutación
somática muy temprana (poco después de la
concepción) en una célula del embrión. Esto crea
dos poblaciones de células en el cuerpo: unas
normales y otras que portan la mutación.MUTACIÓN SOMATICAS LUNARES (NEVOS MELANOCÍTICOS)
SÍNDROMES MOSAICO
REFERENCIAS:
Biology Online.(s.f.).Definición de mutación neutra.Consultado el 02 de octubre de 2025.https://www-
biologyonline-com.translate.goog/dictionary/neutral-mutation?
_x_tr_sl=en&_x_tr_tl=es&_x_tr_hl=es&_x_tr_pto=tc
StudySmarter.(s.f.).Mutaciones neutras.Consultado el 02 de octubre de 2025.https://www-studysmarter-
co-uk.translate.goog/explanations/biology/control-of-gene-expression/neutral-mutations/?
_x_tr_sl=en&_x_tr_tl=es&_x_tr_hl=es&_x_tr_pto=tc
Slideshare.(2018).Las mutaciones y sus tipos.https://es.slideshare.net/slideshow/mutaciones-y-sus-tipos-
88195661/88195661
Díaz-Matallana, M. (2021). Anemia falciforme: una revisión sobre el genotipo de la enfermedad. Revista
Médica, (o volumen pertinente). https://www.scielo.cl/scielo.php?pid=S0034-
98872021000901322&script=sci_arttext
Marfan.org. (2021). Pruebas genéticas y síndrome de Marfan. https://marfan.org/wp-
content/uploads/2021/02/Sp-Genetic-Testing.pdf