Adrenoleucodistrofia (ALD)

Enfermedad genetica

1. 6° “B” EQUIPO 1 INTEGRANTES: MELISSA KRISTELL. GARCIA SALAZAR. MOISES GANTES CORNELIO. EMANUEL GUZMAN MONTEJO.

2. ADRENOIEUCODISTROFIA

3. ¿QUÉ ES ALD? La adrenoleucodistrofia es un grave trastorno genético y progresivo ligada al cromosoma X que afecta a las glándulas suprarrenales, la médula espinal y la sustancia blanca (mielina) del sistema nervioso.

4. ALD HISTORIA

5. Diagnóstico de ALD El diagnóstico de la adrenoleucodistrofia se debe considerar en cuatro situaciones clínicas distintas: Niños con síntomas de trastorno por déficit de atención que además muestran signos de demencia, trastorno. Jóvenes o varones de mediana edad con trastornos motores progresivos. Todos los varones con insuficiencia adrenocortical (suprarrenal) primaria, con o sin evidencias de anomalías neurológicas. Mujeres de mediana edad o mayores con paraparesia progresiva.

6. Signos y síntomas. Los síntomas de adrenoleucodistrofia X-ligada al cromosoma X (X-ALD) son muy variados. Hay tres formas principales que están presentes en aproximadamente el 90% o el 95% de las personas afectadas: tipo cerebral infantil (o conjunto de síntomas 1), tipo de adrenomieloneuropatía (AMN) (o conjunto de síntomas 2), y la forma de insuficiencia suprarrenal solamente (conjunto de síntomas 3). Existen otras formas menos comunes de la enfermedad, conocidas como formas 4-8.

7. Forma cerebral infantil : Caracterizada por dificultad de aprendizaje y problemas de comportamiento que aparecen usualmente a los diez años edad y empeoran con el tiempo. Los señales y síntomas pueden incluir: Dificultad en la escuela. Dificultad en entender.  Sordera.  Hiperactividad.  Empeora de las funciones del sistema nervioso, coma, disminución del control motor fino, o parálisis.  Convulsiones.  Dificultades para tragar. Perdida de la visión. Comportamiento agresivo. Problemas de visión. Comprometimiento de la función adrenal  Alteraciones en el tonos muscular, especialmente espasmos musculares y rigidez. Estrabismo. Disminución de la comprensión de la comunicación verbal (afasia). Deterioro de la capacidad de escribir.

8. Forma de adrenomioloneuropatia (AMN) : Caracterizada por desarrollo rigidez y debilidad en las piernas (paraparesia), problemas urinarios y genitales, y algún grado de disfunción cerebral. La mayoría de los afectados presentan insuficiencia adrenocortical. Los señales y síntomas pueden incluir: Dificultad en controlar la orina  Empeora de la debilidad muscular o de la rigidez  Problemas para pensar o con la memoria visual 

9. Forma de insuficiencia suprarrenal solamente : Caracterizada por insuficiencia adrenocortical sin otras señales y síntomas. La insuficiencia adrenocortical puede causar: Apetito disminuido  Aumento de la pigmentación de la piel  Pérdida de peso  Debilidad muscular  Vómitos  Coma

10. En el 5% - 10% se pueden observar otras formas menos frecuentes de la enfermedad: Forma 4 : Dolor de cabeza, aumento de la presión intracraneal, parálisis de la mitad del cuerpo (hemiparesia), defecto del campo visual, trastornos del lenguaje (afasia) u otros signos de enfermedad cerebral localizada. El inicio suele ser entre la edad de cuatro y diez años, pero puede ocurrir en la adolescencia o, rara vez, en los adultos Forma 5 : Perturbación progresiva del comportamiento, demencia, y la parálisis en un adulto  Forma 6 : Problemas de coordinación progresivos en un niño o un adulto  Forma 7 : Anomalías urinarias e intestinales, impotencia sin otra neurológicas o alteraciones hormonales en hombres que tienen familiares afectados  Forma 8 : No hay evidencia de problemas neurológicos u hormonales

11. TIPOS DE PRUEBAS PARA LA DETECCION DEL ALD

12. Neuroimagen Controles Normales Hombres con ALD Mujeres con ALD C26:0 µmol/L 0.67 +/- 0.13 2.94 +/- 0.87 1.54 +/- 0.72 Relación C24:0/C22:0 0.86 +/- 0.13 1.52 +/- 0.21 1.18 +/- 0.15 Relación C26:0/C22:0 0.01 +/- 0.003 0.05 +/- 0.02 0.02 +/- 0.01

13. Análisis de mutaciones El gen ABCD1 es el único gen asociado con la adrenoleucodistrofia.

14. Asesoramiento Genético La ALD se hereda como un rasgo ligado al cromosoma X.

15. Análisis prenatal El diagnóstico prenatal para detectar un posible feto varón afectado puede ser ofrecido a las mujeres cuyo estado de portadora haya sido claramente confirmado por el análisis genético del gen ABCD1 .

16. Tratamiento

17. Expectativas (pronóstico) Grupos de apoyo Cuando contactar a un profesional médico Prevención

18. GRACIAS