Albinismo y discapacidad

Breve resumen de la enfermedad

1. Albinismo y
Discapacidad
Dr. Eduardo Vergara
Miembro de la Junta de Discapacidad -SNR

2. Definición
•El albinismo es una
enfermedad genética en
la que hay una ausencia
congénita de
pigmentación
(melanina) de ojos, piel
y pelo en los seres
humanos y en otros
animales causado por
una mutación en los
genes.

3. Definición
•También aparece en
los vegetales, donde
faltan otros
compuestos como los
carotenos.
•Es hereditario;
aparece con la
combinación de los
dos padres portadores
del gen recesivo en el
cromosoma 11.

4. Lo más destacado a nivel
epidemiológico
•En Aicuña (La Rioja), se registra un alto
porcentaje de albinismo oculocutáneo, un
fenómeno producido por la consanguineidad.
•Puerto Rico : "La Capital Mundial del Albinismo".
De los 13 tipos de albinismo que han sido
descritos, podemos encontrar 7 en Puerto Rico,
donde 1/2,000 habitantes tiene algún tipo de
albinismo.

5. Lo más destacado a nivel
epidemiológico
•El síndrome de Hermansky-Pudlak es el
albinismo de mayor prevalencia en la isla:
1/1,800 habitantes tiene HPS.
•Considerando la isla entera, se ha calculado que
1/59 habitantes es portador del gen.

6. Fisiopatología
•En los individuos no-albinos, los melanocitos
transforman el aminoácido tirosina en la
sustancia conocida como melanina.
•La melanina se distribuye por todo el cuerpo
dando color y protección a la piel, el cabello y el
iris del ojo.

7. Fisiopatología II
•Cuando el cuerpo es incapaz de producir esta
sustancia o de distribuirla se produce la
hipopigmentación, conocida como albinismo.
•La melanina se sintetiza tras una serie de
reacciones enzimáticas (ruta metabólica) por las
cuales se produce la transformación del
mencionado aminoácido en melanina por acción
de la enzima tirosinasa.

14. Tipos de Albinismo
•Albinismo oculocutáneo
•Albinismo completo

15. Albinismo Oculocutáneo
•El albinismo oculocutáneo (también llamado tirosinasa-
negativo) se caracteriza por la hipopigmentación de la piel
y el pelo y las características oculares varían
•Individuos con OCA1A tienen el pelo blanco, piel clara e
iris translúcidos que no oscurecen con la edad.
•Individuos con OCA1B tienen el pelo blanco o amarillo
claro que oscurece con la edad, piel blanca que desarrolla
al tiempo cierto grado de pigmentación e iris azul que
cambia a gris o verdoso con el paso del tiempo.
•La mayoría de la población subsahariana afectada de
albinismo oculocutáneo tipo 2 presenta una deleción en
homocigosis de 2,7 kb en el gen OCA2.

16. Albinismo completo
•El albinismo completo se presenta cuando la carencia
de la melanina se percibe en la piel, el cabello y los
ojos; y es conocido también como tirosinasa-
negativo.
•Estas personas presentan la piel y el cabello de color
blanco y los ojos de un color rosado.
•Presentan también unas características manchas en
forma de luna en los pezones, en pene, zona anal y
labios vaginales esto se debe esencialmente a la falta
de enzima tirosinasa que es la catalizadora de la
reacción que genera eumelanina.
•Si se exponen al sol no se broncean y pueden sufrir
severas quemaduras.

17. Causales de discapacidad
•Nistagmus
•Estrabismo
• de la pigmentación
del iris
• de la pigmentación
retinal
•Hipoplasia foveal y 
de la agudeza visual
• de la visión
estereoscópica
•Ceguera
•No se broncean 
Severas quemaduras
•Síndrome de Hermansky-
Pudlak: enfermedad
pulmonar, sangrado (por
disfunción plaquetaria).

18. Certificado Único de Discapacidad
(CUD)
•El Certificado Único de Discapacidad es un documento
público que se gestiona en las Juntas Evaluadoras
correspondientes al distrito donde vive el paciente en el
territorio argentino.
•Es la llave de acceso al Sistema de Salud y a los
beneficios instituidos por la normativa en la materia,
para las personas con discapacidad.
•El paciente que posee una cobertura de salud por Obra
Social o Medicina Prepaga, tiene acceso al 100% de la
cobertura en medicación y tratamiento del diagnóstico
que figura en su C.U.D. (Ley Nº 24.901).