ALTERACIONES CROMOSÓMICAS PRECIGÓTICAS Es el caso de la trisomia del cromosoma 13. Alteraciones precigoticas producen mayormente trisomias. Estas se originan por una NO disyuncion de los cromosomas. Esta se puede presentar tanto en la fase de la meiosis.
ALTERACIONES CROMOSOMICAS POSTCIGÓTICAS : Impide el desarrollo normal del individuo, además acorta el tiempo de vida una vez el cigoto se haya formado. ocurre una mitosis temprana la edad materna es un factor predisponente, siendo mayor de 35 Puede ser por mosaicos o mixoploidias La secuenciación de genes en los niños, y la comparación con los genomas del padre y la madre, ha permitido identificar que muchos de ellos presentan mutaciones de novo; es decir que aparecen de forma espontánea, no están presentes ni en el padre ni en la madre y no son heredadas.
SINDROME DE PATAU O TRISOMÍA DEL CROMOSOMA 13 Es un trastorno genético producido por una alteración en el material genético del cromosoma 13, es decir, existe una copia extra de dicho cromosoma. Esta anomalía genética influye en el desarrollo natural desde la concepción y se traduce en múltiples alteraciones graves, tanto anatómicas como funcionales, en órganos y sistemas vitales. La causa, como en otros síndromes propiciados por alteraciones cromosómicas, es una migración inadecuada de los cromosomas al dividirse cualquiera de las células reproductoras (óvulo materno o espermatozoide paterno). El síndrome de Patau no es hereditario, sin embargo, un factor de riesgo puede ser una avanzada edad materna.